外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析CSCD

目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。     

婴儿肥厚性心肌病致心源性猝死1例

<正>1案例1.1简要案情孔某,男,试管婴儿,双胞胎之一,胎龄27~(+3)周,出生后即气促、发绀,双下肢大片皮肤青紫,呼吸45次/min,律不齐,轻度三凹征,双肺呼吸音低,血氧饱和度70%~75%。Apgar评分:1 min 8分,5 min 9分。经气管插管、辅助呼吸等治疗后,发绀缓解,仍气促。心脏B超示:动脉导管未闭,卵圆孔未闭,左心室壁明显增厚,左心室偏小,左心房大。后行动脉导管结扎术,术后予     

限制性心肌病猝死1例

<正> 某男,54岁。既往病史无特殊。某日下午5时许,在棉田劳动时诉身体不适,并坐在田中。因见其身体虚弱,精神不振,嘱其在田边休息,并请医生诊治。医生检查时发现,病者身体虚弱,答非所问,考虑为中暑(当时气温为32℃),让其喝水休息。约6时许,病者起身站立后又倒下,不能走路,被他人扶行约400m后,面色苍白,脉搏微弱,急用车送医院诊治。7时15分到达医院时,生命体征已消失,抢救无效死亡。     

扩张型心肌病猝死3例

<正> 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种比较常见的心肌疾病,部分患者因缺乏典型的临床症状既往史未曾记载,突然死亡后往往形成涉讼疑难案件,为此报告3例:案例1 某男,50岁。因皮肤过敏于某日上午9     

婴儿肥厚性心肌病致心源性猝死1例CSCD

1案例 1.1简要案情 孔某,男,试管婴儿,双胞胎之一,胎龄27＋3周,出生后即气促、发绀,双下肢大片皮肤青紫,呼吸45次/min,律不齐,轻度三凹征,双肺呼吸音低,血氧饱和度70%-75%,     

心肌病猝死者心肌连接蛋白43的免疫组化染色观察

目的探讨心肌病猝死者心肌连接蛋白43(Cx43)染色变化及其与猝死的关系。方法运用免疫组化和图像分析技术,分2组(A和B组)检测20例心肌病猝死者心室肌的Cx43染色情况;并与14例非心肌病猝死者(C组)的检测结果对照。结果扩张型心肌病(DCM)猝死组(A组,11例)心肌Cx43染色明显减弱,阳性着色斑点大小不等、深浅不一、分布不均,有的呈散在颗粒状;其它类型的心肌病猝死组(B组,9例)亦见类似变化;非心肌病猝死的对照组(C组,14例)未见明显变化。定量检测并经统计分析发现,Cx43蛋白染色阳性的面积,A组与B组和C组的差异有非常显著性意义(P<0.01),B组与C组的差异无显著性意义(P>0.05);而平均光密度各组之间的差异无显著性意义(P>0.05)。结论心肌病猝死者心肌Cx43免疫组化染色明显减弱,尤以扩张型心肌病明显;心肌病猝死者心肌Cx43变化可能与其猝死有一定关系。     

限制性心肌病致猝死法医学鉴定1例

1案例资料 1．1简要案情 翟某，女，36岁，已婚。某年4月20日中午，到其情人张某（男，23岁，未婚）打工处约会，期间两人发生剧烈争吵，下午1时左右，两人在野外发生性关系之后，在往回走的过程中，翟某突然人事不知，被送往医院（约10min）后经医生检查已死亡。其中午未进食，仅喝了1瓶自带饮料。次日下午进行尸检。     

扩张性心肌病猝死的法医病理学分析

扩张性心肌病是心性猝死常见原因之一,本文通过2例尸检病理报告并结合文献,讨论了扩张性心肌病病变特点、猝死原因、病理诊断要点及法医学鉴定注意事项.不明原因的心腔扩张;心脏轻度到中度增重,但心室壁增厚不明显:心肌肥大:心内膜和间质纤维化是病理诊断要点.猝死原因除充血性心力衰竭外,不应忽视心律紊乱.全面系统尸体解剖,在排除其他死因的基础     

心脏轻微病变猝死2例

1案例1.1案例1案情：吴某,男,33岁。某日因故被两人追赶,一人追上吴某后将其抱住,争斗中一起倒在地上,随后赶上的另一人按住吴某的双腿并解下鞋带捆其双手,在此过程中吴某停止了挣扎,喘着粗气。     

飞行员无症状性心肌缺血猝死2例

<正>1案例1.1案例11.1.1简要案情某男,56岁,罗马尼亚籍飞行员,某年9月6日作为乘客乘机途中突发意识丧失,随后出现呼吸停止、心脏停搏,经机上医务人员抢救无效死亡。既往体格检查常规心电图未见异常,总胆固醇6.9 mmol/L（正常参考值3.1～5.7 mmol/L）,甘油三酯3.0 mmol/L（正常参考值0.3～1.9 mmol/L）,高密度脂蛋白1.8 mmol/L（正常参考值0.8～1.8 mmol/L）,低密度脂蛋白4.9 mmol/L（正常参考值1.9～3.8 mmol/L）,家属否认死者生前患有高血压、糖尿病及心肌梗死等慢性病病史。     

178例心源性猝死法医组织病理学诊断分析

目的探讨心源性猝死(SCD)的病理特点与鉴别要点。方法对四川华西法医学鉴定中心2000—2005年尸检出的178例SCD死亡案例进行回顾性分析,主要对其病因、年龄、诱因及病理改变进行分析。结果本组资料显示冠心病、心传导系统病变、心肌炎、心肌病等在SCD中占有较大比例。冠心病猝死是中老年人SCD的最主要原因,青壮年人SCD的病因以非冠心病为主。如传导系统病变、心肌炎、心肌病。在儿童的SCD中先天性心脏病、传导系统病变及心肌炎占主导地位。结论不同的病因,其病理特点不同,其病理变化是法医学鉴定的主要依据。     

窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。     

低钾型周期性麻痹猝死16例法医学分析

目的 探讨低钾型周期性麻痹猝死案例的法医学鉴定要点.方法 对中山大学法医鉴定中心2004～2010年间受理的16例低钾型周期性麻痹猝死案例进行回顾性分析.结果 16例案例中以20～39岁男性多见,平均年龄(35.12±8.54)岁;血清钾平均水平(2.29±0.60) mmol/L.结论 低钾型周期性麻痹猝死案例缺乏特异性组织病理学改变,法医学检案中应结合临床实验室检测结果综合评定.     

IMA和H-FABP在心源性猝死法医学诊断中的应用

急性心肌缺血的发生是心源性猝死的最常见原因,而如何认定早期急性心肌缺血是法医学研究的热点,同时也是临床预防心肌梗死发生的重要环节。本文通过对缺血修饰白蛋白(ischemia modified albumin,IMA)和心型脂肪酸结合蛋白(heart-type fatty acid binding protein,H-FABP)的结构、功能、临床应用价值及法医学中的应用前景进行综述,旨在分析二者是否可作为早期心肌缺血的生化检测指标用于心源性猝死的诊断,并为今后选择心源性猝死的科研方向提供借鉴。     

生物化学指标检测在心源性猝死法医鉴定中的应用

早期缺血性心肌病变引起的心源性猝死（sudden cardiac death,SCD）由于发病突然,常缺乏典型的形态学改变和临床表现,易被怀疑为刑事案件,查明其死亡原因对法医学实践有指导作用。本文对国内外有关无机离子、肌酸激酶、肌钙蛋白、心房利钠尿肽、脑利钠尿肽等生物化学指标检测在诊断SCD方面的研究进展加以综述,以期为SCD的法医学诊断提供参考。     

单核细胞趋化蛋白1及其受体在冠心病猝死中的表达

目的：探讨单核细胞趋化蛋白1（monocyte chemotactic protein-1,MCP-1）及其受体CC类趋化蛋白受体2（CC chemokine receptor-2,CCR-2）在冠心病猝死（sudden coronary death,SCD）和非SCD冠状动脉粥样硬化斑块中的差异表达。方法应用免疫组织化学方法检测MCP-1和CCR-2在SCD组、动脉粥样硬化组（冠状动脉粥样硬化但非SCD）、对照组（冠状动脉正常）的差异表达。结果 MCP-1在三组间的阳性细胞表达率分别是78%、47%、0%,两两比较差异均有统计学意义（P＜0.05）;CCR-2在三组间的阳性细胞表达率分别是72%、47%、0%,在SCD组和动脉粥样硬化组、SCD组与对照组表达差异均有统计学意义（P〉0.05）,而在对照组和动脉粥样硬化组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论冠状动脉粥样硬化斑块中的MCP-1及其受体CCR-2的表达增加与SCD密切相关。     

病毒性心肌炎猝死心肌MCP-1表达及其法医学意义

目的探讨单核细胞趋化蛋白1（monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1）在病毒性心肌炎（viral myocarditis,VMC）所致猝死者心肌组织中的表达及其意义。方法运用改良的免疫组织化学方法,观察VMC猝死组和对照组心肌组织中MCP-1的表达情况,应用统计学处理,比较两组间的表达差异。结果20例VMC猝死组中有17例MCP-1染色阳性;而20例非VMC猝死对照组仅4例局部散在MCP-1弱阳性表达,其余均阴性。VMC组MCP-1阳性表达率明显高于对照组（P〈0.01）。结论MCP-1的免疫组织化学检测可作为法医病理学诊断VMC所致猝死较为客观的病理形态学指标之一。     

Sudden Death due to Brainstem Leukemic Hemorrhage: A Case Report

Introduction Leukemia is a hematologic neoplasm character- ized by potential infectious and hemorrhagic com- plications. In adult patients with acute leukemia, in- fection is the most common complication. Intracra- nial hemorrhage （ICH） is the second most common complication. However, ICH has been identified as the major cause of morbidity and mortality in pa- tients with leukemia[1-6].     

中国汉族人群不明原因猝死与NOSlAP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死（suddenunexpecteddeath,SUD）者NOSlAP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOSlAP部分SNP位点（rsl0494366、rsl0918859、FSl2143842、rsl2742393、rs3751284、rs348624）进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率．并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果NOSlAP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义（P〈0．05）。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0．325,在对照组为0．475。结论rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。     

An Autopsy Case of Sudden Unexplained Death Caused by Malaria*

Abstract: Sudden unexplained deaths, especially those unwitnessed can lead to forensic issues and would necessitate the need for a meticulous and complete postmortem examination including ancillary investigations to discover the cause of death. We herein report a case of sudden unexplained death caused by malaria in an apparently healthy individual. This fatal case is presented to remind the forensic pathologist of the possibility of malaria as a cause of sudden unexplained death in malaria‐endemic regions. In the present case, histopathological examination demonstrated the presence of parasitized red blood cells with malarial pigment in the blood capillaries in the brain, myocardium, pericardium, lungs, kidneys, liver, and the spleen. Cerebral malaria with acute renal insufficiency or pulmonary edema with an acute respiratory distress syndrome might have been the cause of death.