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相似文献
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1.
Allah R  Yang L  Li SB 《法医学杂志》2007,23(5):373-379
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术越来越成为法医学领域关注的热点,它在研究Y染色体或线粒体单倍型以及DNA表型的分析中具有重要应用价值。本文着重比较分析了SNP技术与片段长度多态性技术之间的优劣,同时就当前STR位点识别概率与所需选择的SNP位点数进行探讨。此外,本文还就各类SNP分型方法的优缺点及其法医学应用进行了论述。  相似文献   

2.
单核苷酸多态性(SNP)是指人类基因组中特定部位单个碱基的变异,能够揭示个体表型信息的SNP成为近年来的研究热点之一.本文综述了表型信息SNP在发色、眼睛颜色、肤色、身高和脸部特征等方面的法医学研究现状,并对其应用前景进行了展望.  相似文献   

3.
随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的Y染色体SNP位点被发现,在个人识别、家系谱的建立、疾病的预测与诊断方面,Y染色体单核苷酸多态性提供了非常有价值的遗传标记。同样在法医学中也有广阔的应用前景。本文综合介绍了SNP和Y-SNP的一般特性及在法医学中的应用价值。  相似文献   

4.
Y-SNPs综合了Y染色体和SNPs的特点,具有男性特异性,突变率低,日益引起法医学工作者的关注。本文综合介绍了Y-SNPs的特性、单体群的命名规范及在法医学中的应用价值。  相似文献   

5.
Shen DN  Yi XF  Chen XG  Xu TL  Cui LJ 《法医学杂志》2007,23(5):362-364
人类因为基因的差异而表现出对某种药物、毒物、外界有害的化学物质、过敏原作出不同的反应.这种遗传背景的差异使一些人可以快速地清除这些物质,而另一些人却因此产生严重的不良反应.甚至死亡.药物遗传学和药物基因组学,通过对人类基因组测序和大规模基因组多态性的鉴别研究,诠释了个体遗传差异与对药物毒物不同反应之间的关系,这为该类案件的法医学鉴定提供了新的理论基础和研究手段.  相似文献   

6.
Lin Y  Li L  Liu Y  Zhao ZM 《法医学杂志》2010,26(6):446-448
目的通过对X染色体SNP遗传标记的检测,探讨甲醛固定组织块的DNA分型策略。方法提取甲醛固定组织块的DNA,在用SinofilerTM试剂盒、MiniFilerTM试剂盒检测未能获得分型结果的情形下,采用多重PCR和飞行质谱技术对X染色体上的51个SNP位点进行分型检测。结果对于常染色体STR、miniSTR分型失败的甲醛固定组织块,X-SNP分型获得成功。结论对于甲醛固定组织块等微量、降解的生物学检材,若常染色体STR基因座分型失败,可尝试进行SNP位点的分型,以获得更多的遗传信息。  相似文献   

7.
荧光标记复合扩增毛细管电泳法在SNP分型中的应用   总被引:2,自引:1,他引:2  
目的采用荧光标记复合扩增毛细管电泳法,对辽南地区汉族人群13个SNP进行等位基因频率调查,并评价其法医学应用价值。方法选择13个双等位基因SNP,应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型方法,对辽南地区汉族人群进行群体调查。结果每个SNP纯合子为单一产物峰,杂合子则为长度不同的两个产物峰。不同位点扩增产物长度不同,根据产物长度和产物峰数量进行SNP分型,其结果与直接测序完全一致。同时获得辽南地区汉族人群13个SNP等位基因频率。结论采用荧光标记复合扩增毛细管电泳法进行SNP分型,方法简单实用,在法医学个人识别领域具有较高的应用。  相似文献   

8.
目的 采用复合PCR-Snapshot联合甲基化敏感酶切技术,检测印记基因中5个SNP的甲基化状态、印记亲代来源及分型.方法 选择15例亲子鉴定已证实为亲生关系的家系样本,采用单碱基延伸复合检测技术,检测家系样本IGF2AS rs1003483、SNURF rs220028、SNURF rs4906939、DLGAP2 rs6558478、SIM2 rs737380等5个SNP分型,同时选用核酸内切酶(McrBC)和甲基化敏感的限制酶(msRE) HhaⅠ、HpaⅡ消化子代DNA,验证印记基因的亲代来源.结果 经用本文方法检测,证实rs1003483为父源印记;rs220028、rs4906939为母源印记;rs6558478及rs737380未在差异甲基化区,不能确定其印记亲代来源.结论 复合PCR-Snapshot联合甲基化敏感酶切技术简单、高效,在检测多个SNP分型的同时可确定亲代来源,可在相关研究和实践中选用.  相似文献   

9.
应用聚合酶链反应0寡核苷酸探针(PCR-SSO)斑点杂交技术,对222名辽宁地区汉族人群无关个体进行HLA-A基因检测,研究中国辽宁地区汉族群体的HLA-A座位基因分布状况。共检出HLA-A等位基因24个,其中以等位基因HLA-A0201最为常见,频率为0.2635;依次是2402101和1101,等位基因频率分别为0.1847和0.1262.理论杂合度为87%,个人鉴别机率为92%,非父排除率为73.3%。在中国辽宁汉族中检出73种基因型,对观察值和期望值进行X2检验,符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=6.28,df=9,0.5<P<0.75)。家系分析结果表明按照孟德尔方式遗传。提出的中国辽宁汉族HLA-A等位基因的遗传基因情况,可用于法医学个人识别和亲子鉴定。人类学,HLA相关疾病,及器官移植研究。  相似文献   

10.
<正>1案例1.1简要案情某日,某市发生一起杀人碎尸案。犯罪嫌疑人疑似将妻子王某杀害后,残忍碎尸,并将部分尸块(软组织)冲入马桶中。案发后,办案单位在粪水中找到多份人体组织,通过DNA检验,从部分人体皮肤组织(角质化皮肤)中检出常染色体STR分型,与王某女儿和丈夫比对后符合亲缘关系,但这并不能证明王某已死亡,且上述STR检测无法获得剩余13份人体组织(肝、肌肉、胃和舌组织等)的常染色体检测结果。因此,将剩余13份人体组织、王某女儿血样、王某牙刷的DNA提取样本送至本鉴定中心进行线粒体检验。  相似文献   

11.
目的建立一种复合检测线粒体DNA(mtDNA)单核苷酸多态性(SNP)分型的方法。方法通过设计等位基因特异性引物并结合毛细管电泳分型技术平台,建立包含16个mtDNASNP位点的复合扩增检测体系。对50名汉族无关个体血样进行mtDNASNP检测,并通过直接测序法对其分型结果进行验证。结果50个样本经本检测体系复合扩增后,均得到清晰的SNP分型结果,当模板量在0.5~10pg时能得到较理想的分型图谱。样本的复合检测结果与直接测序法结果完全一致。结论建立的复合检测体系检测mtDNASNP方法灵敏度高、操作简便、分型准确,为针对mtDNA进行简便、有效的中高通量多态性分型提供了一种新方法。  相似文献   

12.
Li L  Liu Y  Lin Y  Li CT  Zhang SH  Shao WB 《法医学杂志》2011,27(5):337-341
目的 筛选一组在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP位点.方法 根据dbSNP和HapMap两个数据库提供的位点信息和频率数据从X染色体上筛选出67个候选X-SNP位点,采用多重PCR联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测中国汉族人群428名无关个体,获得67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的频率数据...  相似文献   

13.
目的建立一种简便、经济、高效的SNP复合扩增体系,为法医学应用打下方法学基础。方法选择5个Y-SNP位点——IMS-JST164520、IMS-JST021354、IMS-JST003305、M119和M134,针对每一位点设计5′端带有通用报告引物(universal reporter primer,URP)的等位基因特异性引物,先利用等位基因特异性PCR技术扩增不同位点的等位基因片段,再利用荧光标记的URP扩增检测所有位点的等位基因。结果成功构建了5个Y-SNP荧光复合扩增体系,分型结果显示:同一SNP位点的两个不同等位基因表现为不同颜色的产物峰,不同SNP位点间等位基因片段长度不同。5个Y-SNP在武汉汉族群体中的单倍型多样性为0.8655。结论基于URP的SNP复合扩增体系具有简便、经济、高效的特点,具有较高的法医学应用价值。  相似文献   

14.
Abstract: We developed a new method for forensic ABO genotyping based on a universal reporter primer (URP) system. This allows for the simultaneous detection of six single nucleotide polymorphism (SNP) sites in the ABO gene (nucleotide positions 261, 297, 526, 703, 796, and 803). This URP system provides obvious peaks, ranging from 82 to 151 bp in length. ABO genotypes were classified and successfully genotyped by our method, including minor alleles that may cause a discrepancy between the genetic data and serological phenotypes. Full profiles were identified using as little as 0.1 ng (0.05 ng/reaction) of standard K562 and 9947A DNA. Moreover, the success rate of genotyping from a URP system was much higher than that from a conventional primer extension method in degraded DNA. This method enables simple and rapid detection of multiple SNP sites on human ABO genes and is highly specific and sensitive when using limited and degraded DNA.  相似文献   

15.
X染色体上高信息量SNP位点及其法医学价值   总被引:1,自引:0,他引:1  
人类X染色体长154.8Mb,其上密布SNP位点,蕴涵着大量的信息。用于法医学鉴定的X-SNP标记多态性好、突变率低。本研究从Hapmap、NCBI的数据库中筛选了167个高信息量SNP位点,这些位点的等位基因在北京汉族人群中的分布频率均高于0.3,通过高通量、高灵敏度的检测方法可对各个X-SNP位点进行分型验证,通过正确的统计学分析可得到其法医学多态性参数。X-SNP位点具有一些常染色体遗传标记无法比拟的优点,作为常规STR基因座的补充,能用于解决特殊的亲子鉴定案,性别鉴定和混合斑鉴定。  相似文献   

16.
《法医学杂志》2018,(2):126-131and137
Objective: To evaluate the application of 43 -plex SNP typing system in forensic science. Methods: The typing of 43 SNP loci in 123 unrelated Han individuals from East China was detected by MALDI-TOF-MS. The application value of 43-plex SNP typing system was assessed according to the forensic parameters of population genetics. Results: All the 43 SNP loci of 123 individuals showed no significant departure from Hardy-Weinberg equilibrium (P>0.05). Excepted rs1355366, rs2270529, rs10776839 and rs938283, there were 39 SNP loci had minor allele frequencies (MAF), which were greater than 0.25. Among the 25 loci MAFs, 24 ranged from 0.4 to 0.5, while 3 were close to 0.4. The DP, CDP, PIC, Ho, PEtrio and PEduo of the 43 SNP loci were 0.290 1-0.654 4, 1-9.8×10-11, 0.170 8-0.500 0, 0.155 7-0.593 5, 0.085 4-0.250 0 and 0.014 6-0.125 0, respectively. The CPEtrio and CPEduo were 0.999 986 and 0.992 436 1, respectively. Conclusion: The 43-plex SNP typing system in present study shows a high polymorphism, which can be an effective supplement and verification for traditional STR genetic markers. It also can be used with other commercial kits for the forensic paternity testing and individual identification. © 2018 by the Editorial Department of Journal of Forensic Medicine.  相似文献   

17.
单核苷酸多态性(SNP)是新一代的法医学遗传标记,有望成为法医实践中解决高度降解检材及特殊案件DNA鉴定的重要工具。近年来涌现出许多高通量的SNP分析方法,如引物延伸结合时间飞行质谱分析法、微测序法、SNP lex以及焦磷酸测序法等。本文重点对焦磷酸测序技术的原理、步骤及其在法医学中的应用进展进行简要的综述。  相似文献   

18.
The U.S. National Institute of Standards and Technology (NIST) sequenced 1036 human DNA samples from four United States population groups (African American, Asian, Hispanic, and Caucasian) using the ForenSeq DNA Signature Prep Kit with Primer Mix B (DPMB) on a MiSeq FGx instrument. In addition to STR markers, DPMB includes amplification primers for single nucleotide polymorphisms (SNPs) used for individual identification (iiSNPs, n = 94), ancestry inference (aiSNPs, n = 56), and phenotype prediction (piSNPs, n = 22). Resulting sequencing coverage information was interpreted for the 94 iiSNP markers. Here we present performance characteristics of the ForenSeq DNA Signature Prep Kit in the population studied.  相似文献   

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