DNA甲基化及其与个体年龄相关性研究

近年来表观遗传学研究发现,基因组DNA甲基化总体水平随年龄增加而降低,同时部分位点的甲基化水平却随年龄增加而升高。本文重点介绍了DNA甲基化与年龄的相关性及其在年龄推断方面的研究进展,旨在为法医学个体年龄推断的研究提供一种新的思路。     

检测浮游生物叶绿素相关基因诊断溺死的实验研究

目的评估浮游生物叶绿素相关基因检测用于溺死诊断的价值。方法将18只大白兔随机分为溺死组（n=10）、死后抛尸组（n=6）和对照组（n=2）,各组分别取心血及肺、肝、肾、脑组织,分离浮游生物并提取其DNA,用PCR技术检测叶绿素相关基因EG（EG1和EG2）及SK（SK1和SK2）。同时用硝酸消化法检验肺和肝组织中的硅藻。结果溺死组心血及肺、肝、肾、脑组织中EG1分别检出9、10、9、7和8例阳性,EG2分别检出8、10、7、5和7例阳性;死后抛尸组仅在心血和肺组织中各检出1例EG1阳性;对照组各组织均未检出EG1和EG2。SK1、SK2除在溺死组心血、肺和肾有少数检出外（≤2例）,在其他组未检出扩增产物。硝酸消化法从溺死组肺、肝组织中分别有9例及3例检出硅藻,死后抛尸组仅在1例肺组织中检出。结论浮游生物叶绿素相关基因EG用于溺死诊断的阳性检出率要高于硝酸消化法,在溺死诊断中具有较高的应用价值。     

武汉汉族人群短串联重复序列D5S818,D7S820位点多态性研究

目的 研究Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ７Ｓ８２０的多态性及法医学应用价值。方法 应用聚合酶链反应,聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染是带技术对地区汉族２３２例无关人体作Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ７Ｓ８２０位点分型调查。结果 Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０位点分别检了８个和６个等位基因,获汉族人群基因频率分布。二位点基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。     

利用手长、足长估计人体身高和体重

本文对600名汉族青年男女进行了体格测量调查。通过对数据的统计学处理,分别建立以手长、足长推算人体身高、体重的回归方程。经回代分析表明,以手长、足长推算身长结果理想,而用以推测体重则误差较长。     

mtDNA异质性及其法医学应用

线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是惟一的细胞核外DNA.人类mtDNA为一裸露的环状双链结构,长16569 bp,由富含嘌呤的重链（H链）和富含嘧啶的轻链（L链）组成.mtDNA编码区的序列相对保守,其非编码区长1122bp,又称为控制区.控制区的碱基变异相对集中分布在15996～16401nt和29～408nt两个区段,分别称为HV Ⅰ和HVⅡ.后来,Lutz等发现在438～574nt间也存在较多的碱基变异,称为HVⅢ.mtDNA呈母系遗传特征,加之其拷贝数多、突变率高、抗腐败能力强,具有极高的法医学应用价值.     

第三讲 法医DNA分型技术与方法

法医ＤＮＡ分型利用分子生物学技术检测、分析人类遗传标记 ,进行个体识别和亲子鉴定。 80年代以来 ,法医ＤＮＡ分型技术跨越了两大步 ,第一代分型是以ＤＮＡ分子杂交为核心的限制性片段长度多态性分析技术 ;第二代是以聚合酶链反应 (ＰＣＲ)为基础衍生出的各种ＤＮＡ标记分析技术。1　限制性片段长度多态性分析技术早年Ｊｅｆｆｒｅｙｓ建立的ＤＮＡ指纹技术本质是ＤＮＡ限制性片段长度多态性 (ＲＦＬＰ)分析 ,技术核心是ＤＮＡ分子杂交。ＤＮＡ指纹图谱的特异性取决于 2个因素 :一是限制性核酸内切酶特异性 ;二是探针特异性。ＲＦＬＰ分析…     

法医DNA分型

编者按DNA(脱氧核糖核酸)是生物遗传物质.DNA分型技术在法医物证鉴定中应用日益广泛,在各类重大 刑事案件的侦破中发挥了越来越重要的作用.近10多年,是法医学发展最快的时期,DNA分型技术跨了两大步: 1985年建立的第一代分型技术--DNA指纹,实现了物证鉴定从否定到认定的历史性转变;进入90年代,PCR(聚 合酶链反应)技术问世,可以在体外完成扩增复制靶DNA片段的全过程,是生命科学一项划世纪的进展.以PCR为 基础的第二代DNA分型技术在检测灵敏度上有重大突破,解决了半个多世纪以来困扰法医的微量、陈旧、腐败检材 鉴定的难题.DNA分型的高科技,以其无可争议的认定或否定的鉴定结论,为法庭提供确凿的证据,成为打击犯罪 的有力武器.从本期起,对<法医DNA分型>进行专题讲座,将分期介绍DNA多态性基本原理,DNA分型结论的 评估,法医DNA分型技术与方法,以及DNA分析技术展望等四个部分,以飨读者. 许多涉及人体伤害、死亡的刑事案件,法医常要对现场 遗留的血痕、精斑、毛发、骨骼等人体材料作出鉴定,分析 这类物证是来自被害人或罪犯,称为个人识别或同一性鉴定. 个人识别或同一性鉴定可以通过检测血型进行判断:血型不 同,可排除同一性;血型相同,则不排除同一性.血型如同 人的一种特殊标记,每一个人有独自的血型.血型严格按照 一定的遗传规律从亲代遗传给子代,故称血型是人类的一种 遗传标记.通过对遗传标记的检测分析,人类可分成若干类 型.这种现象叫作遗传学多态性.如按ABO血型分类,就有 A、B、AB和O等4类.多态性的产生原因,是基因座上的 碱基发生了点突变,形成等位基因.在DNA分子中,含有大 量的高多态性基因座及遗传标记,应用分子生物学方法直接 检测分析DNA遗传标记的型别,实现个人识别的目的.通过 分析亲代和子代的遗传标记作亲子鉴定,可以判断父母和孩 子是否亲生关系.对遗传学多态性和遗传标记的研究,为法 医学个人识别和亲子鉴定提供了理论基础.     

D13S317基因座三等位基因遗传学分析

<正>正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。1案例资料1.1简要案情     

采用家系基因型重建法鉴定半同胞关系1例

<正>对于祖孙、叔侄、同胞、半同胞等隔代基因遗传的亲缘关系鉴定,可采用ITO法计算似然率值LR进行判断[1]。然而在某些特定的案例中,采用ITO法,即使大量增加STR基因座检测数,也不能有效提高LR值,可采用家系基因型重建法[2-3],以便获得确定亲缘关系的支持证据。本文通过1例半同胞鉴定案例,介绍该分析方法为同行参考。1案例鉴定1.1简要案情本实验室受理1例因遗产纠纷需进行半同胞亲     

异基因骨髓移植后基因型分析

近十年来,采用外周血干细胞、脐血干细胞以及骨髓移植术治疗各种血液恶性疾病病例逐年增加[1]。本文对2001~2005年受理鉴定的73例异基因骨髓移植患者的DNA分型资料进行分析。讨论骨髓移植后STR标记变化对个人识别和亲权鉴定可能出现的影响。1材料与方法1.1材料2001~2005年我室受理73例骨髓移植患者(男性48例,女性25例;年龄最小8岁,最大50岁,平均年龄31.75岁)的资料,检测样本由武汉市同济医院、协和医院及市中心医院血液内科送检。73例移植病例中,骨髓移植9例,外周血干细胞移植56例,骨髓、外周血干细胞混合移植3例,脐血干细胞移植4例,脐血…