SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统

目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。     

大鼠弥漫性轴索损伤后Homer1蛋白表达的研究

目的:观察大鼠弥漫性轴索损伤(DAI)后Homer1蛋白的表达规律。方法:将45只SD大鼠随机分为对照组及DAI组,后者按DAI后处死大鼠的时间不同分为30min、1h、3h、6h、12h、24h、72h、7d组。建立大鼠DAI动物模型,运用免疫组织化学技术及图像分析方法观察脑组织Homer1蛋白的表达。结果:损伤后30min,Homer1蛋白染色阳性细胞数增多,染色增强(P<0.05),随着损伤时间的延长,阳性细胞数及阳性表达范围逐渐扩大,于伤后24h达到高峰(P<0.01),随后逐渐下降。对照组可见少量Homer1蛋白表达。结论:Homer1蛋白是大鼠DAI后的灵敏指标,在不同时间段表达具有时序性变化规律,对于早期诊断DAI及损伤时间的推断具有一定的参考价值。     

溶血对尸体化学检验影响的研究现状及展望

尸体化学检验作为辅助诊断死因及反映死前病理生理状态的重要辅助方法,近年来逐渐应用于法医病理学实践中。但由于死后变化、尸体冷冻保存等因素影响,死后检材受溶血干扰情况严重,对检验分析产生严重干扰。本文结合临床医学及法医学研究文献,对溶血干扰检验的机制、溶血对尸体化学检验的影响及死后溶血血液检材检验方法的研究现状进行综述,并对今后的研究方向及应用前景进行展望。     

隐匿型间接视神经损伤法医学鉴定3例

在法医学鉴定中,头面部外伤致视神经损伤的案例并不少见。对于头面部损伤较重,尤其是眼部直接损伤的,其在法医学鉴定时不宜引发争议,但有些视神经损伤的伤者伤情特殊,伤后外伤貌似“轻微”,仅有上眼睑或眉弓部或眶部损伤,不伴有其他明显的症状或体征,损伤当时因眼部肿胀而未及时检查视力,易被忽视和漏诊,随着病情进展,视力进行性下降,甚至形成视神经萎缩导致不可逆转的视力损害,此种情况被称之为隐匿型间接视神经损伤。由于此类视神经损伤病情隐匿,在进行鉴定时容易引起较大的争议。笔者遇3例,现报道如下。     

新冠肺炎疫情期间公安法医应当加强尸体甄别和个体防护

因鉴定体制特点,公安法医除参与尸体有关的现场勘查工作外,还需进行尸体检验工作。在此过程中,可能面对很多风险,受伤和中毒等事件时有发生。然而,国内公安法医对新冠肺炎等传染病流行期间死亡的尸体如何甄别进行尸体检验鉴定,对现场勘查及尸体检验工作的防护只有少量规定,且内容不够详尽。本文对法医在现场勘查中遇到的尸体及尸体检验中实验室建设、职业现状、风险评估及防范措施等进行了论述。最后,建议出台相关的制度规定等具体约束规范措施,以保障公安法医现场勘查及尸体检验工作的顺利进行,以解除基层鉴定机构和鉴定人的后顾之忧。     

骨龄自动化评估的研究进展

骨龄是反映人体生长发育的一项重要指标,能够较为客观地反映个体生长发育水平及成熟度。传统的人工骨龄评估通常是将左手腕X线片与参考标准进行比较,从而获得相应的骨龄值,该方法既耗时又存在观察者间的差异。近年来,随着计算机科学的不断发展,促使骨龄评估开始由传统的人工评估向自动化评估转变。虽然骨龄自动化评估的研究已相当多,但大部分仍处于实验阶段。本文综述了近年来国内外学者在骨龄自动化评估方面的相关研究与进展,以期为相关研究人员提供参考与研究思路。     

听觉多频稳态诱发电位在法医鉴定中的重要性及应用展望

听觉多频稳态诱发电位(auditory multiple-frequency steady state evoked responses,简称ASSR)技术是近年来才发展起来的一种新客观听力检测技术。听觉多频稳态诱发电位是由调制信号引起的反应信号与刺激声信号具有相位锁定关系的听觉诱发电位。采用经过调制的多频调幅音诱发的大脑稳态电反应,可以分频率测试200～8000Hz的听觉反应。不受睡眠或镇静剂的影响,可以作为法医临床鉴定中的客观听力检测技术使用,本文就该技术的起源、测试原理、特点、法医临床鉴定中听觉功能常用的检测方法、听觉多频稳态诱发电位在法医临床鉴定中的重要性及展望进行综述。     

祖孙双单亲比对的匹配概率研究

目的推导祖孙双单亲比对的匹配概率(PMGDS)公式,并以随机模拟法进行验证。方法首先,根据定义推导PMGDS的数学公式,依据此公式在19个基因座上计算PMGDS的数值。其次,以随机模拟法设计实验,在19个基因座上计算PMGDS的模拟值。最后,以模拟值对比公式值的方式,对公式进行实验验证。结果研究获得了PMGDS的数学公式,经模拟实验验证显示出良好的符合。结论祖孙双单亲比对的错判概率较低,具有很好的应用价值。     

单细胞分析精子获得完整分型概率的理论研究

目的推导单细胞分析精子获得完整分型概率(CP)公式,并以随机模拟法进行验证。方法首先根据定义推导CP的数学公式,在15个基因座上计算CP的公式值。其次以随机模拟法设计实验,在15个基因座上计算CP的模拟值。最后,以模拟值对比公式值的方式,对公式进行实验验证。结果 CP公式符合模拟实验验证。在同一系统中,CP与精子数(M)成正相关。当M相同时,CP与常染色体基因座数成负相关。Identifiler系统检测15个精子获得完整分型的概率超过99.9%,检测18个精子获得完整分型的概率超过99.99%。结论本文结果对于单细胞分析精子的实践应用具有一定的指导意义。     

胆囊管低位开口术中胆道损伤医疗损害鉴定1例

1案例1.1简要案情患者龚某,女性,57岁,因结石性胆囊炎于2017年9月25日在某中医医院行剖腹胆囊切除术,术后发生胆瘘且并发腹腔脓肿,多次住院治疗未愈,后转入某省人民医院行剖腹探查+右肝胆管整形、右肝胆管胆肠内引流术后好转。患者认为某中医医院存在医疗过错,要求赔偿,遂诉至法院。