Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估Identifiler^TM系统15个短串联重复序列（STR）基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用Identifiler^TM系统检测3277例亲子鉴定案例,观测和分析该系统在亲子鉴定中的排除能力及基因突变率。结果累积非父排除率为0．999998827,累积个体识别能力为0．99999999999999998。3277例亲子鉴定中有2863例认定亲权关系,347例排除亲权关系;观察到65例中有1个STR基因座发生突变,2例中有2个STR基因座发生突变。结论Identifiler^TM体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。     

DNATyper^TM15与Identifiler^TM试剂盒遗传学调查应用比较

目的比较DNATyper^TM 15和Identifiler^TM试剂盒的遗传学调查应用结果，以评价DNATyper^TM15试剂盒的指标和性能。方法用DNATyper^TM 15和Identifiler^TM试剂盒同时对290份北方汉族群体的血样本进行扩增检测，比较遗传学统计数据。结果DNATyper^TM15和Identifiler^TM荧光检测试剂盒中各基因座在汉族群体中的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡，累积个人识别率和累计非父排除率：DNATyper^TM15试剂盒分别为2．66×10^-18和0．9999997；Identifiler^TM试剂盒分别为1．28×10^-17和0．9999984。且两个试剂盒对相同基因座的频率调查数据一致。结论DNATyper^TM15具有较高的个体识别和亲权鉴定能力，对法医学检案和DNA数据库建设具有应用价值。     

3种国产化试剂盒与Identifiler^TM试剂盒检验结果比较

目的比较3种常用国产化PCR扩增试剂盒与IdentifilerTM试剂盒的检验结果。方法对455份中国汉族无关个体血样,分别用IdentifilerTM、DNA TyperTM15、GoldenEye 16BT、AGCU17＋1 4种试剂盒进行检测,对其中共有的11个基因座位分型结果进行比较,并对有差异的样本进行测序分析。结果 3种国产化试剂盒在455份样本中,发现4例样本的分型结果有差异,差异率为0.88%。其中,DNA TyperTM15试剂盒CSF1PO基因座发现1例等位基因丢失,AGCU17＋1试剂盒D18S51基因座发现1例等位基因扩增不平衡,测序结果表明,2例均系点突变导致;GoldenEye16BT试剂盒D21S11基因座发现2例假3峰型,其中1例测序未发现碱基突变,分析3峰原因可能是stutter滑脱峰所致。结论与IdentifilerTM试剂盒比较,3种国产化试剂盒均有分型差异现象,成因不同,在实践中应给予注意。