SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统

目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。     

血痕在福建春季室外环境下的物证检验质量及颜色变化

福建春季室外环境下血液痕迹随时间在不同载体上DNA物证作为证据的有效时间和血液痕迹颜色变化规律,可为侦查提供有效线索。以室外环境下完全暴露与半暴露的两种环境下五种载体上的血痕作为研究对象,对不同时期提取的血液痕迹进行DNA检验,用相机拍照取样,并用PhotoShop取相片色值后用SPSS分析色值数据。其结果显示:福建春季室外暴露14天的血痕物证仍具有证据价值,白色木板上的血痕在是否有纱布遮盖情况下颜色有明显差异。     

NGS二联体亲子鉴定2例

<正>1案例1.1案情简况所涉亲子鉴定案例均为个人委托。案例一:委托人为了解母子(母1,子1)亲缘关系要求进行二联体亲子鉴定。案例二:委托人为了解父子(父2,子2)亲缘关系要求进行二联体亲子鉴定。1.2检验方法案例一采用试剂盒STRtyper-21G(海尔施基因科技)进行复合扩增后,共有17个基因座在被检     

两种纯化试剂盒对人体脱落细胞检材STR检出率比较

正随着DNA检验技术的普及和发展,办案人员应用DNA技术的意识不断增强,采集人体脱落细胞进行DNA分析应用逐渐广泛。采用常规提取方法难以获得高质量的DNA模板,影响后续的STR分型。本研究分别采用QIA DNA Investigator试剂盒(德国QIAGEN公司)、PrepFiler~?Express BTA Forensic DNA Extraction试剂盒(美国AB公司,下文简称为PrepFiler~?Express BTA试剂盒)对129份不同载体上人体脱落细胞检材进行检验,评估两种方法的     

GA118-16A型遗传分析仪在案件检验中的应用

2010年,国内首台具有自主知识产权的法医DNA检测仪研制成功,命名为"GA118-16A型遗传分析仪"。2017年8月,我中心正式在案件检验中试用GA118-16A型遗传分析仪,对上千份检材进行实际检验后,发现该仪器操作简单、方便,灵敏度、稳定性较好,基因分型结果完整准确、图谱清晰,可用于一线公安机关DNA实验室实际检案和数据库建设。     

潮州汉族与其他汉族人群的遗传关系分析

目的研究潮州汉族与其他汉族地区STR基因座的遗传关系。方法将收集到的包括潮州在内的21个汉族群体资料进行基因频率比较,应用奈氏遗传距离分析群体间的遗传关系并绘制系统树。结果潮州汉族与云南汉族、四川汉族、闽南汉族、台湾汉族、广东汉族、中国汉族、海南汉族、中国西部汉族列为一支,与闽南汉族遗传距离最近,与中国东部汉族遗传距离最远。结论本文从STR遗传角度推断潮州人与闽南人可能源于同一祖先。     

四类遗传标记的检测用于混合精斑的个人识别

目的探讨综合应用常染色体STR与Y-STR、X-STR、mtDNA高变区Ⅰ序列检测四类遗传标记,提高两男性混合精液样品的个人识别率。方法使用商品化试剂盒检测混合精液样品的常染色体与X、Y染色体STR,应用单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)法分离两男性混合精液样品的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)高变区Ⅰ序列,并进行序列分析。结果混合精液样品比例超过1:10(高组分所占比例继续增加而低组分所占比例继续减少)时可以确定高拷贝者的全部四类遗传标记系统的分型。比例接近时,通过与嫌疑人检测结果的比较可获得排除或基本认定的意见。结论四类遗传标记系统的联合检测有助于提高两男性混合精液样品的个人识别率。     

新疆克州维吾尔族15个常染色体STR和10个Y-STR遗传多态性

本文应用ExpressMarker 16+10Y荧光检测试剂盒,对中国新疆克州地区维吾尔族人群239个无关个体15个常染色体STR、10个Y染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果在15个常染色体STR基因座共检出155种等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。累计个体识别率为1-3.3574×10-18,累计非父排除率达0.999 999 244。对所调查的维族人群,本文15个常染色体STR基因座具有较好的识别能力,10个Y染色体STR基因座做了很好的补充,适宜法庭科学DNA建库。     

基于国产遗传分析仪的毛细管电泳筛分介质的制备

目的制备一种毛细管电泳筛分介质,将其应用于GA118-16A型遗传分析仪上。方法通过聚合反应、冷冻干燥得到白色固体聚丙烯酰胺(LPA),经溶胶缓冲液溶胀后获得所需的毛细管电泳筛分介质。对其分子量、结构等关键性能指标进行表征;并将其应用于GA118-16A型遗传分析仪上,根据空间校正、光谱校正及STR检测结果对其筛分性能进行评价。结果制备的筛分介质Mw 1.8×105Da,Mn 1.2×105Da,多分散性1.5;结构正确且纯度高;在GA118-16A型遗传分析仪上能够建立空间校正、光谱校正文件;能够有效分离相差1bp的DNA片段,峰型尖锐、无杂峰、无拖尾、无丢峰现象。结论该方法制备的筛分介质完全可应用于GA118-16A等国产遗传分析仪。     

无比对样本的STR混合分型分析策略

目的充分利用数据库的比对功能,指导无比对样本混合分型的分析、数据库比对和比对结果的筛选。方法使用联合包含概率描述混合分型的识别力。利用联合被包含概率来估计被混合分型包含的样本的可靠性。结果混合分型的联合包含概率小于10~(-7)时具备入库比对的价值。混合分型单个基因座上能确定的等位基因大于等于2个时,增加一个额外等位基因,不会过多降低识别力。数据库检索获得多个无容差比中结果后,可以根据联合被包含概率来进行排序,快速找到最有价值样本。