AMELY无效扩增个体Yp11.2区域STS位点检测

目的通过Y-STR复合扩增技术检测AMELY缺失的男性个体Y染色体的完整性,并对数据库中的STS位点进行筛选并设计引物,检测Y染色体AMEL区域的STS位点缺失情况,为进一步研究中国人口中AMELY的缺失提供数据和理论依据。方法应用Goldeneye 20A PCR扩增试剂盒、华夏TM白金PCR扩增试剂、Y filer plus试剂盒和Goldeneye 27YB试剂盒进行PCR扩增、通过ABI 3500遗传分析仪进行毛细管电泳以及STR分型。通过UniSTS database和UCSC对Y染色体p11.2区域的多个STS位点进行筛选,部分STS位点自行设计引物,梯度PCR和常规PCR扩增结合琼脂糖凝胶电泳进行STS位点的分析。结果 Goldeneye 20A和华夏TM白金两种试剂盒分型结果均显示两父子AMELY等位基因无效扩增。Y filer plus和27YB试剂盒分型结果显示两父子均在DYS570和DYS576位点无效扩增。STS位点扩增显示两父子的Y染色体缺失的STS位点有BV703904、BV703923、SY2137、SY716、DYS256、DYS267、SY2232、SY2233、DYS261和DYS260。结论 AMELY无效扩增的父子Yp11.2缺失片段包含了BV703904-DYS260之间的区域,长度为2.63~2.74 Mb。