基于二代测序平台的微单倍型位点的分型研究

目的建立基于二代测序平台的微单倍型分型方案,调查其在中国南方汉族人群中的多态性,探讨其法医学应用价值。方法以20个微单倍型位点为研究对象,利用多重PCR构建靶向扩增子文库,以二代测序为检测手段,采用生物信息学方法构建个体微单倍型,最后进行多态性分析。结果总体测序量为2.12G,覆盖所有片段,平均覆盖深度为3353×。微单倍型内含72个SNP位点的观测杂合度范围为0.109~0.587,平均值为0.364;而20个微单倍型位点本身的观测杂合度范围为0.198~0.837,平均值为0.726,均高于SNP位点。20个微单倍型位点中仅一个位点未通过Hardy-Weinberg平衡检验,剩余19个位点的有效等位基因数值为3.119~7.170,多态信息含量为0.620~0.845,平均多态信息含量为0.711。19个有效微单倍型位点的匹配概率为0.044~0.181,累积匹配概率为3.132×10^-19。结论本次研究证实了19个微单倍型的参数效能与常用15个STR基因座相当,可独立应用于法医个体识别并具潜在混合物分析价值,该结果为法医遗传学实践提供更多选择。