新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

单亲案的亲权概率的计算及认定标准

确定单亲案的亲权概率计算方法和认定标准。用多基因座DNA分析方法和计算多基因座累积平均非父排除率计算公式。检测8个以上的DNA多态性基因座,在等位基因的遗传不违反孟德尔规律的前提下,父权概率都可达到或超过0.9990的标准;对不存在亲生关系的案例,在用本方法时,都有3个或更多的基因座的等位基因遗传违反孟德尔规律。对单亲案的亲权鉴定,检测的多态性基因座要在8个以上。在肯定亲生关系时,父权概率要达到或超过0.9990;在否定亲生关系时,必须有3个以上或更多的基因座违反孟德尔遗传规律。     

广州地区汉族群体mtDNA HV I区多态性

<正> 人类线粒体DNA(mtDNA)是一个闭合的、环状的双链DNA分子,大小为16569 bp,包含一个约1.1 kb长的非编码区(noncoding region)。由于其具较高的复制错误率和较低的修复能力,mtDNA分子,特别是在非编码区具有较高的多态性。mtDNA分子具有母系遗传、高拷贝数(1000～10000个拷贝/细胞)[1]等特点,非编码区的两个高度变异的区域HVRⅠ(hypervariable regionⅠ)和HVRⅡ(hypervari—able regionⅡ)已作为法医学个体识别非常有用的遗     

DNA分析的法医学应用与局限性

ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）是一切生物的遗传物质。人体细胞核有２３对（４６条）染色体，每条染色体含一个ＤＮＡ分子，每个体细胞内的双倍体基因组共有约５×１０９个核苷酸，可有无数核苷酸（碱基）的排列方式，在生物长期进化过程中，由于ＤＮＡ发生突变（点突变、插人或缺失）以及细胞分裂时ＤＮＡ复制不平衡交换、序列滑动、染色体分离、自由组合等，使人类各个体间（除同卵双胞胎外），任何两个体的ＤＮＡ分子组成，结构均不相同，这就是ＤＮＡ多态性的来由。ＤＮＡ多态性分为两类：序列多态性和长度多态性。序列多态性即ＤＮＡ片段在碱…     

血痕酯酶D表型的可测性研究

１９７３年，Ｈｏｐｋｉｎｓｏｎ等人用水解淀粉凝胶电泳，发现酯酶Ｄ（ＥｓｔｅｒａｓｅＤ，ＥｓＤ）具有遗传多态性。ＥｓＤ可分为三种常见的表型：ＥｓＤ１型，ＥｓＤ２型，ＥｓＤ２—１型。由第１３号常染色体长臂上的一对共显性等位基因ＥｓＤ１，ＥｓＤ２控制。ＥｓＤ广泛分布于人体各组织中，红细胞内的ＥｓＤ具有较高酶活性。作为一组有效的遗传标记，在法医物证学中，ＥｓＤ被广泛应用于个人识别和亲权鉴定。最近，我们对血痕ＥｓＤ表型的可测性进行了研究。现报导如下：材料和方法一、主要仪器：ＬＫＢ电泳系统（２０１３Ｐｏｗｅ…     

ABO血型异常遗传的亲子鉴定案

ＡＢＯ系统是人类发现最早的血型系统 ,其血清学分型简便、稳定、可靠 ,一般ＡＢＨ抗原检测结果都符合孟德尔遗传规律 ,因此ＡＢＯ血型系统是亲权鉴定中使用得最早、最多、最经典的多态性遗传标记［１］。本文报道一例ＡＢＯ血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾、但ＤＮＡ多态性分析结果却不排除亲权关系的亲子鉴定案例。１简要案情一出生后三个月的男孩因需要输血而检验出其血型为Ａ型 ,同时检出父亲的血型为Ｂ型 ,母亲的血型为Ｏ型。该对夫妇被告知他们之间不会生出Ａ型的小孩 ,逐怀疑医院换错婴儿 ,而要求进行亲子鉴定。２检验结果分别抽…     

红细胞和血痕酸性磷酸酶(EAP)表型及广东人群EAP基因频率的调查

本文采用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳检测红细胞及血痕酸性磷酸酶表型,并对不同条件下的血痕标本进行检测,发现室温下(15～33℃)保存的110例纱布血痕7周内可全部正确分型,21例磁板血痕9周内均可正确分型;含血量≥5λl 的血痕可被正确检出 EAP 表型;日晒、水洗、发霉等因素可影响血痕 EAP 型的正确检出。同时调查了广东人群的 EAP 表型分布,基因频率为 p~a=0. 2338,p~b=0. 7662,发现 EAP 基因频率分布存在着地区差异。     

亲权鉴定中的疑难案例:沉默等位基因的问题

<正> 按照德国法律及法令,在所有的亲权鉴定案中,必须将不能排除的男子之父权概率呈交法庭。通常以父权概率W=99.73％或更高作为肯定父权的标准。由于传统血型系统的排除机会有限,所以最有效的HLA系统也被采用了。在1985～1986年的348例中,96名男子被排除(27.6％)。182例(52.3％)的父权概率是99.7％或更高。56例(16.1％)的父权概率大     

短串联重复基因座突变率的分析研究

分析亲子鉴定案例进行中的STR基因座的突变率。采用chelex 100快速抽提DNA,DNA扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色法,参照标准品进行DNA分型。在300例已确定亲生关系的案例中,有11例出现STR基因座变异,其中D11S554基因座6例,D19S253基因座2例,SE33、D12S391、D13S631基因座各1例。结果提示:用STR基因座进行亲子鉴定,必须考虑STR基因座突变因素。     

关于在我国制定亲子鉴定的有关规则的倡议

<正> 亲子鉴定工作在我国已经开展有近20年的历史。它为加强和建全我国的社会主义法制,促进我国社会的安定团结起到了十分积极的作用。1986年,笔者曾经对一例争议长达1年之久并在全国引起颇大影响的亲权纠纷案进行鉴定,同时还提出了亲子鉴定时的判断标准和注意事项,对规范我国亲子鉴定的工作起