湖南汉族人群21个STR基因座的遗传多态性(英文)

目的调查湖南地区汉族人群21个STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、D2S441、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D10S1248、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5S818、D12S391和FGA)的遗传多态性。方法共采集560例湖南汉族健康无关个体血液样本,使用Chelex-100法提取DNA,应用AGCU EX22试剂盒及9700 PCR扩增仪进行复合扩增,扩增产物使用310遗传分析仪进行分离分析。结果共发现248个等位基因,等位基因频率分布在0.001~0.518。除Penta E(P=0.023)外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。21个基因座的累积个人识别率、累积非父排除率、累积匹配率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 999 8、0.999 999 998和1.36×10-25。结论 21个STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性。本研究可为法医学个人识别及亲子鉴定提供有价值的数据及理论基础。     

婴儿肥厚性心肌病致心源性猝死1例CSCD

1案例 1.1简要案情 孔某,男,试管婴儿,双胞胎之一,胎龄27＋3周,出生后即气促、发绀,双下肢大片皮肤青紫,呼吸45次/min,律不齐,轻度三凹征,双肺呼吸音低,血氧饱和度70%-75%,     

婴儿肥厚性心肌病致心源性猝死1例

<正>1案例1.1简要案情孔某,男,试管婴儿,双胞胎之一,胎龄27~(+3)周,出生后即气促、发绀,双下肢大片皮肤青紫,呼吸45次/min,律不齐,轻度三凹征,双肺呼吸音低,血氧饱和度70%~75%。Apgar评分:1 min 8分,5 min 9分。经气管插管、辅助呼吸等治疗后,发绀缓解,仍气促。心脏B超示:动脉导管未闭,卵圆孔未闭,左心室壁明显增厚,左心室偏小,左心房大。后行动脉导管结扎术,术后予