犬17A STR 5色荧光检测试剂盒在警犬DNA鉴定中的应用研究

目的建立犬DNA检测方法。方法采用自主研发的多重PCR扩增体系和五色荧光（FAM、HEX、TAMRA、ROX和SIZ）自动化检测技术调查了犬DAmel和VWFX等16个STR基因座和1个性别决定基因座多态性,并计算该16个STR基因座的等位基因频率（P）、杂合度（H）、多态信息含量（PIC）和非父排除率（PE）。实验犬为11个品种231头犬。结果结果显示该16个STR位点的非父排除率（PE）和个体识别力（DP）分别为0.995026和0.999999992。结论显示研发的犬STR-DNA荧光检测试剂盒可作为犬DNA鉴定常规应用。     

应用回归分析方法推算女性胸骨年龄

研究89例中国汉族女性胸骨（11～61岁）上的8个部位的形态随年龄增长而变化的规律，并分别划分形态等级，然后采用多元线性回归和逐步回归分析方法，求出了由女性脑骨形态推算年龄的多元回归方程；对手柄—一体和／或体——剑突骨性融合的胸骨也建立了相应的方程。上述各方程经检验P＜0.01，r=0．99，SD在1．33～1．71岁之间。与国内外同类研究相比，本方法较为简便、准确，更具实用价值。     

单管实时PCR快速检验ABO基因型

目的建立快捷特异的ABO基因分型检测方法。方法根据ABO基因结构特点,设计特异性引物和四色双链探针,采用单管实时PCR方法检测ABO基因,结果与传统免疫学方法相对比。结果该方法可检出常见的3个等位基因,区分常见的6种基因型,全部检测过程可在100min内完成。110例中国人的随机个体定型结果与传统免疫学方法一致。结论实时PCR法进行ABO基因分型,简便快捷,灵敏度高,可以有效地为侦查破案服务。     

江西汉族人群D6S1043等9个STR基因座的遗传多态性研究

目的研究D6S1043、D8S1132、D11S2368、D7S3048、D18S1364、D20S478、D22-GATA198B05、D2S1772、D13S325共9个STR基因座遗传多态性。方法应用PCR扩增,聚丙稀酰胺垂直电泳及银染技术,对200例中国江西汉族人群上述9个STR基因座首次进行了检验分析。结果获得了中国江西汉族人群基因频率分布资料,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度(H)0.7830～0.8768,个体识别率(DP)0.9166～0.9680,非父排除率(PE)0.5795～0.7468,多态信息总量(PIC)0.7493～0.8616。结论D6S1043等9个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义。     

遗传性心律失常猝死的分子解剖研究现状及展望

遗传性心律失常所致猝死的死因鉴定是法医病理学领域亟待解决的难题之一。近年来心律失常易感基因/突变的发现和高通量组学技术的推广,使得利用分子遗传学方法筛查猝死的遗传学病因（即＂分子解剖＂）成为可能。本文通过汇总心律失常分子遗传研究的进展,综述传统遗传分析和近期全基因组关联性研究（GWAS）筛查的结果,为心源性猝死的＂分子解剖＂研究提供候选基因列表;并进一步比较针对不明原因猝死所开展的回顾性＂分子解剖＂筛查的结果,探讨新技术在该领域的应用前景。这一综述有助于更好的认识心律失常所致猝死的分子机制,并为借助新一代遗传分析技术进行分子解剖提供有益参考。     

中国汉族成人胸骨多项测量值与身高关系的研究

目的 研究中国汉族成人胸骨多项测量值与身高的关系,建立以胸骨推算身高的方法。方法 测量135例(男100,女35)已知身高的中国汉族成年人干燥胸骨的全长、柄长、体长、柄最大宽、柄最小宽、体最大宽、体最大厚、柄厚、柄最大厚9项指标,采用多元逐步回归分析的方法,分别求出由男性(分年龄组)和女性胸骨的多项测量值推算身高的多元回归方程式。结果 所建立的4个男性(分年龄组)和1个女性胸骨推算身高的多元回归方程式,其复相关系数(R)在0.6237～0.7350之间,标准差(s)在4.5720—7.0348之间。结论 根据人体胸骨的多项测量值可以推算其身高,准确性略低于四肢长骨的同类推算;相同身高组的男女性胸骨多项测量值均存在明显的性别差异,胸骨柄长不能作为单因素推算身高的测量指标。