河南汉族人群23个Y-STR基因座遗传多态性

<正>人类Y染色体是男性特有,呈父系、单倍型遗传特征,在法医学检验中作用独特。本研究采用Power PlexY23荧光标记复合扩增系统(美国Promega公司),对河南汉族人群23个Y-STR基因座的遗传多态性进行调查,旨在为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。1材料与方法1.1样本1 100例居住于河南、无父系亲缘关系的汉族男性个体的纸质血样取自实验室日常检案积累。     

15个基因座复合扩增体系的建立及新疆维吾尔族遗传多态性

目的建立15个基因座五色荧光复合扩增体系,并调查新疆维吾尔族的遗传多态性。方法筛选STR基因座,等位基因测序后按照重复序列重复次数命名,对建立的15个基因座五色荧光复合扩增体系进行灵敏度、种属特异性、同一性及稳定性检测,对新疆维吾尔族群体进行遗传多态性分析,与西藏藏族、岫岩满族、广州汉族进行群体间比较。结果建立了15个基因座复合扩增体系,检测灵敏度为0.3 ng,具有良好的种属特异性、同一性和稳定性。新疆维吾尔族13个常染色体STR基因座的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,无连锁不平衡现象,大部分基因座在群体间差异具有统计学意义。结论建立的体系具有法医物证学应用价值,13个常染色体STR基因座在新疆维吾尔族群体多态性高,适合于亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

中国广东地区人群血清转铁蛋白遗传多态现象及其法医学应用初步探讨

人血清转铁蛋白是存于人血浆中具有遗传多态性的蛋白质、由肝脏合成;血清含量为200～300mg/100ml。转铁蛋白有运输铁及抗感染等功能;分子量为79570道尔顿,一级结构含679个氨基酸残基,等电点5.5,含糖量6％,基因定位于3q~(21)～q~(26)。转铁蛋白首先由Smithies (1957)报导。用淀粉凝胶及聚丙烯酰胺凝胶电泳可分为TfB、TfC、TfD三种主要变异型,其中TfB、TfD又可细分为20余种变异型,1978年,kuhnl和Spielmann与Thy     

多巴胺受体基因遗传多态性与精神分裂症的关联及法医学意义

精神分裂症是一种常见的多因子参与的复杂疾病,司法精神病学鉴定中对精神分裂症的涉及甚多,但无有效的生物学鉴定指标。研究表明,多巴胺神经递质功能紊乱可能在精神分裂症的发生及其主要症状中发挥重要作用。本文综述了多巴胺受体的分类、基因结构以及近年来关于多巴胺受体基因遗传多态性与精神分裂症的关联研究及其法医学意义。     

内蒙古中西部地区汉族、蒙古族ApoB基因遗传多态性

目的研究内蒙古中西部地区汉族、蒙古族ApoB基因遗传多态性。方法选取内蒙古中西部地区汉族、蒙古族无关个体,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术,判断样本中是否含有ApoB基因中的稀有等位基因：XbaI（x＋）和＆DRI（E-）,并计算其基因型频率、等位基因频率及相关的群体遗传学参数。结果内蒙古汉族群体中稀有等位基因XbaI（x＋）和＆0RI（E-）频率分别为2％和4．6％,而在蒙古族群体中没有检测出此两种稀有等位基因。结论ApoB基因XbaI和＆0RI位点的等位基因频率分布在不同种族中差异较大,具有种族鉴定的应用可能。     

福建汉族和畲族人群12个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列,已被广泛应用于法医学个体识别及亲权鉴定中[1]。畬族是我国人口较少的少数民族之一,90%以上居住在福建、浙江广大山区。     

河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性

本研究采用Investigator HDplex荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性进行调查,获得河南汉族人群12个STR基因座的群体遗传学参数,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据.     

金华地区汉族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性

Y染色体为男性特有,在减数分裂过程中,其非重组区不会与X染色体发生重组交换,因此,位于非重组区的Y-STR具有父系遗传和单倍型连锁遗传等特征。Y-STR在某些方面拥有常染色体不可比拟的优势,如在排查家系、混合斑鉴定等方面的检验分析中,都具有较高的应用价值[1]。本研究调查了27个Y-STR基因座在金华地区汉族群体中的遗传多态性,为法医学鉴定、父系溯源、Y-STR数据库建设及群体遗传学研究提供了基础数据。     

湖南汉族人群21个STR基因座的遗传多态性(英文)

目的调查湖南地区汉族人群21个STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、D2S441、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D10S1248、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5S818、D12S391和FGA)的遗传多态性。方法共采集560例湖南汉族健康无关个体血液样本,使用Chelex-100法提取DNA,应用AGCU EX22试剂盒及9700 PCR扩增仪进行复合扩增,扩增产物使用310遗传分析仪进行分离分析。结果共发现248个等位基因,等位基因频率分布在0.001~0.518。除Penta E(P=0.023)外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。21个基因座的累积个人识别率、累积非父排除率、累积匹配率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 999 8、0.999 999 998和1.36×10-25。结论 21个STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性。本研究可为法医学个人识别及亲子鉴定提供有价值的数据及理论基础。