焦磷酸测序在法医学中的应用及其评价

利用高灵敏度、全自动化的方法对微量和痕量样本的DNA分型一直是法医学工作的重点与难点.焦磷酸测序技术具有实时监测、高通量、无需胶检测和荧光标记、定量性能好、结果准确和可自动化的优势.本文就焦磷酸测序化学反应测序的原理、流程及其在法医学SNP分型、建立标准化分型体系、大规模人群数据库建设及与其他常用分型技术的比较做一综述.     

NGS二联体亲子鉴定2例

<正>1案例1.1案情简况所涉亲子鉴定案例均为个人委托。案例一:委托人为了解母子(母1,子1)亲缘关系要求进行二联体亲子鉴定。案例二:委托人为了解父子(父2,子2)亲缘关系要求进行二联体亲子鉴定。1.2检验方法案例一采用试剂盒STRtyper-21G(海尔施基因科技)进行复合扩增后,共有17个基因座在被检     

人类基因组计划10年记（上）

2000年6月26日，众多科学家与时任美国总统克林顿在白宫共同宣布；人类基因组计划经过10年的努力，基本完成了对人类DNA的测序工作——人类基因组工作草图正式问世。如今，又一个10年匆匆而过，人类基因组计划是否如人们所期待的那样大展宏图呢？     

不同生理状态乳牛卵巢卵母细胞基因的差异表达

为了研究不同生理状态下的卵巢卵母细胞基因的表达情况,采集乳牛的卵巢,分离了卵母细胞,以单个卵母细胞的mRNA作为模板,用设计的随机引物和锚定引物,采用一步法RT-PCR扩增了卵母细胞基因.经聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,发现有功能黄体和无黄体卵巢卵母细胞基因的电泳条带之间无明显差异,对一条明显差异条带进行回收、纯化,将纯化的PCR产物连接到T栽体,阳性克隆经鉴定后,进行测序和同源性比较.结果显示,与体外培养的牛早期胚胎的一条序列具有很高的同源性.     

鹌鹑源性成分PCR检测方法的建立

根据GenBank中的鹌鹑线粒体DNA(mtDNA)12sRNA基因保守序列,用Primer5.0软件设计了1对针对鹌鹑的特异性扩增引物,建立了一种检测鹌鹑动物源性成分的PCR方法.通过聚合酶链式反应(PCR)从鹌鹑肉和鹌鹑肉骨粉样品中扩增到了235 bp的目的片段,而参考物种鸽、鸡、鸭、鹅、鸵鸟、鹧鸪、牛、羊、马、驴、鱼和空白对照则无目的片段,说明该引物只对鹌鹑有特异性.测序结果表明,鹌鹑组织PCR产物的核苷酸序列与GenBank中检索到的相应序列相吻合;该方法的检测灵敏度为1 g/kg.     

买一件“生物学”的奢侈品

还是上世纪的事了。在改成"医学系"的志愿前,我填的是"生物系"。即便日后考上了医学院,我的医预科仍然是和生物系的学生一起度过的。在北大校园里的英语角、同乡会、文学社里,要是有人问起你是哪个系的,"生物系",—声嘎巴脆的回答,多半能激起一簇艳羡的眼光和啧啧的响声。多半是因为老师和报纸都这么告诉我们:21世纪是什     

媒体声音

龙之DNA：基因组的下一个进展可能发生在中国 在香港新界一个鲜为人知的工业园区内将建成比整个美国DNA测序能力还要大得多的DNA草图，交付使用后将意味着一个强大的集团就要开创生物2．0信息时代，这就是北京基因组研究所（BGI）。     

D18S51基因座等位基因侧翼序列四碱基缺失3例

3例无关人员口腔拭子经DNA提取后采用AGCU EX20、AGCU EX30、VeriFiler Plus和PowerPlex^?21四种试剂盒检测，同一样本在D18S51基因座获得了相差1个重复单元的两种等位基因分型。本文利用Sanger测序法分别对上述3例人员样本的D18S51基因座及上下游区域进行检测。经序列比对，发现3个样本的基因组中D18S51基因座下游chr18:63281892-63281895位置均存在[GTTT]的四碱基缺失。建议针对D18S51基因座设计引物时，应选择在上述碱基缺失位置上游区域进行。