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中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查
引用本文:吴微微,王怀锋,郝宏蕾,任文彦,苏艳佳,吕德坚.中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查[J].中国法医学杂志,2015,30(3):256-259,264.
作者姓名:吴微微  王怀锋  郝宏蕾  任文彦  苏艳佳  吕德坚
作者单位:1. 浙江省公安物证鉴定中心 浙江省刑事科学技术应用研究重点实验室,浙江 杭州,310009
2. 浙江警察学院,浙江 杭州,310053
3. 中山大学医学院法医学系,广东广州,510089
摘    要:目的调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样。采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况。结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 986和0.993 1。46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值(GD)在0.432 0~0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6。1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1×10-3(95%CI 3.6~4.7×10-3)。其中一步突变209次(97.7%),两步突变5次(2.3%);175对仅1个基因座发生突变(90.7%)。结论本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。

关 键 词:法医物证学  Y-STR  遗传多态性  突变率

An analysis of genetic polymorphisms and mutations at 46 Y-STR loci in Chinese Han population
Wu Weiwei , Wang Huaifeng , Hao Honglei , Ren Wenyan , Su Yanjia , L Dejian.An analysis of genetic polymorphisms and mutations at 46 Y-STR loci in Chinese Han population[J].Chinese Journal of Forensic Medicine,2015,30(3):256-259,264.
Authors:Wu Weiwei  Wang Huaifeng  Hao Honglei  Ren Wenyan  Su Yanjia  L Dejian
Institution:Wu Weiwei , Wang Huaifeng , Hao Honglei , Ren Wenyan , Su Yanjia , L(ǔ) Dejian
Abstract:
Keywords:forensic biological science  Y-STR  genetic polymorphism  mutation rate
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