227例疑似常染色体STR基因座突变的回顾分析

目的对疑似常染色体STR基因座突变案例进行研究分析。方法从本鉴定中心亲子鉴定案例中整理出疑似突变案例227例进行分析,筛选等位基因突变案例,统计各STR基因座的突变数,计算疑似突变案例的CPI值,分析突变的规律及其特点。结果 227例疑似突变案例中有3个案例为排除亲权关系,其余案例共在18个STR基因座位上出现228次突变,每个突变案例的突变基因座数目为1～2个,最多突变步数为四步。3例排除亲权关系案例计算扩增20A试剂盒后的CPI值都104,标准三联体联合使用20A和10G试剂盒时CPI值全部超过了104,二联体单亲鉴定联合使用20A和10G试剂盒时有99.45%的CPI值超过104。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量,或补充样本为完整三联体,以最大程度地降低误判风险。