应用Amp-RFLP和SSCP技术分析DNaseⅠ基因的C1978G基因座多态性

为研究人类DNaseⅠ基因点突变C1978G多态性，应用Amp－RFLP和SSCP技术对DNaseⅠ基因C1978G基因座分型，调查173例汉族无关个体，获DNaseⅠ*1978C和*1978G基因频率，即分别为0．5058和0．4942。其基因型频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合，基因座杂合度0．5028，Dp值0．6040，PE值0．1875。经对Iida等介绍的方法作了改良，分型结果稳定可靠，电泳分离时间由18h减至6h。研究证实，DNaseⅠ基因C1978G点突变是一个高多态性基因座，可应用于法医材料的分型调查。