应用SNaPshot技术检测精液特异性cSNP遗传标记

目的 探讨基于SNaPshot技术的精液特异性编码区单核苷酸多态性（codingregionsinglenucleotidepolymorphism,cSNP）遗传标记检测在精液（斑）溯源及混合体液（斑）鉴定中的可行性。方法 制备16例精液斑和11例精液-静脉血混合斑样本，提取其基因组DNA(genomicDNA,gDNA)和总RNA，并将总RNA逆转录为互补DNA(complementaryDNA,cDNA)。在已验证的精液特异性mRNA编码基因上筛选cSNP遗传标记。基于SNaPshot技术构建cSNP复合检测体系并通过CE对样本进行基因分型。结果 成功构建了包含5个精液特异性cSNP的复合检测体系。在16例精液样本中，除了位于TGM4基因上的cSNP在cDNA的检测结果中出现等位基因丢失外，其余cSNP的gDNA和cDNA分型结果高度一致。检测精液-静脉血混合斑时，检出的cSNP分型结果均与精液提供者的基因型一致，未受到静脉血提供者基因型的干扰。结论应用SNaPshot技术检测精液特异性cSNP的方法可以应用于法医学精液（斑）的基因分型，并为混合体液（斑）中精液来源个体的判定提供...