基于二代测序平台的261plex微单倍型检测体系的研究

目的 建立基于二代测序平台的261plex微单倍型检测体系，进行遗传学调查和法医物证检验，评价该体系的法医学应用价值。方法 以人类基因组GRCh38为参考序列，使用dbSNP数据库以千人基因组计划中东亚人群为目标人群，等位基因频率介于0.1～0.5之间筛选SNP位点，使用Ion AmpliSeq Designer设计引物。调查山东汉族200名无关个体的261plex遗传多态性，并对该体系进行性能评价。结果 本文建立的261plex微单倍型检测体系片段短、灵敏度高、稳定性好、特异性强、个体识别率高、混合及降解检材适用性好。结论 该检测体系在法医个体识别和亲权鉴定，特别是混合及降解检材检验方面有很高的应用价值。