30个Y-STR基因座在中国汉族人群中的多态性与突变

目的调查30个Y-STR基因座在中国汉族男性人群中的遗传多态性和突变情况,研究其法医学应用效能。方法应用自行建立的30个Y-STR基因座检测系统对中国汉族人群1 005名男性无关个体和1 008对父子(1 949人)的血样进行Y-STR分型,统计各基因座的群体遗传学参数与突变情况。结果1 005名中国汉族男性无关个体共检出983种单倍型,其中963种仅检出1次,总体单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 955和0.978 109。30个Y-STR基因座共检出340个等位基因,基因多样性(GD)为0.410 3~0.952 3,24个基因座GD值大于0.6。1 008对父子共有30 269次等位基因传递,68对父子仅1个基因座发生突变,3对父子的突变同时发生在2个基因座上。在71对父子间涉及的26个基因座中观察到74次突变,平均突变率为2.4×10~(-3)95%CI为(1.9×10~(-3),3.1×10~(-3))],其中一步突变73次(98.6%),两步突变1次(1.4%)。结论该30个Y-STR基因座复合扩增体系在中国汉族男性人群中具有较高的遗传多态性及较低的突变率,在Y-STR数据库建设和群体遗传学研究中具有重要价值。