多套试剂盒在亲权鉴定特殊案例中的应用

目的分析山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性,同时对用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和20A检测存在基因突变或等位基因丢失的案例进行分析。方法用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和22NC对山东汉族人群273个无关个体的40个常染色体STR基因座进行分型,对其中21个STR基因座的遗传多态性进行分析。同时对6个存在基因突变的案例增加检测Goldeneye~ DNA身份鉴定系统22NC、20Y、17X。另外3个存在等位基因丢失的案例,用Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒验证并测序分析。结果获得山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传学参数。增加到40个常染色体STR基因座:5个存在基因突变的案例可达到鉴定要求,X-STR或Y-STR分型结果一致;另外1个可能基因突变的二联体案例,共有6个基因座的基因分型在被检父找不到生物学来源,两人的Y-STR基因分型相同,说明来自同一父系,但通过常染色体分型排除父子关系。2个在D18S51基因座存在等位基因丢失的案例,经基因测序分析,在相应的引物结合区被检母和孩子存在碱基的突变或丢失;另1个被检母和孩子在D13S317基因座存在等位基因丢失的案例,通过Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒检测得到确认。结论山东汉族人群21个常染色体STR基因座有较高的遗传多态性,可用于日常的亲权鉴定案例。对部分存在基因突变的二联体案例,Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A无法满足鉴定要求,应适当增加常染色体STR基因座的检测个数。对于存在等位基因丢失的案例,改用不同公司的试剂盒或进行基因测序可以解决。