人骨骼肌线粒体DNA4977片段缺失与年龄的相关性调查

目的 探讨人骨骼肌组织中线粒体DNA 4977bp片段的缺失情况及其与年龄的相关性.方法 收集105例不同年龄死者的骨骼肌组织,抽提MDT,通过CPR、琼脂糖紫外凝胶成像等技术,测定不同年龄组线粒体DNA 4977bp片段的缺失情况.结果 在105例样品中,不同年龄组(0～9、10～19、20～29、30～39、40～49、50～59、60～69、70～79、80～89、90～99岁)mtDNA4977片段缺失的频率分别为:0、0、0.003%、0.011%、0.015%、0.033%、0.038%、0.062%、0.069%、0.091%.结论 人骨骼肌线粒体DNA 4977bp片段的缺失频率随着年龄的增长而增高,各年龄组之间具有显著差异(P《0.01).该缺失片段的检测对于软组织年龄推测具有一定指导意义.     

线粒体DNA和端粒与年龄相关性的研究进展

用DNA技术从分子水平上推断年龄,已成为法医学和人类学研究领域的新热点。目前用于年龄推断研究的DNA标记主要是线粒体和端粒。本文从线粒体DNA和端粒的概念、线粒体DNA的缺失和突变、端粒长度变化与年龄的相关性等方面对该领域的研究进展进行了综述。旨在为法医实践及进一步的研究提供新的方法和思路。     

原发性心肌病猝死心肌mtDNA~(4977)缺失变化

目的探讨原发性心肌病(PCM)猝死者心肌线粒体DNA(m tDNA4977)缺失情况及其与猝死的关系。方法对18例PCM猝死和28例对照组病例心肌组织蜡块,用常规方法提取心肌m tDNA,以PCR、琼脂糖紫外凝胶成像技术确定扩增产物激光密度,初步定量检测m tDNA4977缺失率。结果PCM猝死18例中,检见13例m tDNA4977缺失,占72.44%。对照组28例中,检见3例m tDNA4977缺失,占10.71%;两组病例m tDNA4977缺失率均值分别为0.5795和0.0744,差异有非常显著性意义。结论多数PCM,特别是扩张型心肌病猝死者心肌可检见m tDNA4977缺失;提示其心肌m tDNA4977缺失变化与PCM猝死的发生可能有一定关系。     

线粒体DNA在年龄推断中的应用

线粒体是机体ATP产生的场所,近年来研究发现线粒体DNA(MitochondrialDNA)的损伤程度会随着年龄的增长而增加。深入研究并将mtDNA的损伤程度应用在法医学软组织的年龄推断中将有重要意义。     

冠心病心肌线粒体DNA5.0kb缺失的检测

目的探讨冠心病心肌线粒体DNA5.0kb缺失的检测。方法120例心脏的左、右心室肌各1份,分为正常对照组、病例相关组和病例组,每组40例80个样本。用断裂点连接PCR分别扩增样本含线粒体DNA5.0kb缺失的片段,巢式PCR检测含5.0kb缺失片段的扩增产物的准确性,半定量PCR对该产物进行定量,聚丙稀酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果在对照片段扩增成功的样本中,正常对照组未检出线粒体DNA5.0kb缺失;病例相关组检出2例,占6.07%(2/33);病例组检出29例,占85.29%(29/34);左、右心室肌线粒体DNA5.0kb缺失量分别为0.0015%~0.7813%和0.0008%~0.3906%。病例组与其他两组缺失率经χ2检验,其差异具有极显著性意义(P<0.001);左、右心室肌的缺失量经t检验,其差异具有极显著性意义(P<0.001)。结论冠心病心肌多有线粒体DNA5.0kb缺失,缺血明显的区域其缺失量也较高。     

武汉地区汉族人群线粒体DNA Region V区9bp片段缺失多态性

目的 研究武汉地区汉族群体线粒体DNA RegionV区9bp片段缺失多态性.方法 PCR扩增后采用银染技术分离片段,检测武汉地区汉族群体线粒体DNA RegionV区9bp片段缺失的频率.结果 在武汉地区汉族239个无关个体中发现标准型、缺失型两种多态类型,9bp片段缺失频率为17.15％.结论 武汉地区汉族群体在DNA RegionV区9bp片段存在缺失多态性.     

人类线粒体DNA异质性研究进展及在法医学中的应用

线粒体DNA(mtDNA)异质性的存在使其在法医学应用变得复杂。本文对mtDNA异质性形成的可能原因、异质性的分布和遗传特点、异质性的筛查和定量方法、异质性对法医学的影响以及异质性的研究和展望等方面进行综述,探讨异质性在法医学上的应用价值。     

中国汉族人群的线粒体DNA控制区多态性研究

探讨mtDNA多态性在法庭科学中个体识别的理论基础。应用PCR扩增产物直接测序方法 ,对 111名中国北方地区汉族人群无血缘关系个体的mtDNA控制区 (HVⅠ和HVⅡ )进行测序分析。在高变区Ⅰ 15 998～ 16 40 0之间发现 10 2处碱基变异 ,10 3个mtDNA单倍型 ;在高变区Ⅱ 0 0 0 35～ 0 0 36 9之间的发现 36处碱基变异 ,6 9个mtDNA单倍型。其可变碱基的变异形式主要为碱基替代 (转换和颠换 )、插入和缺失 ;碱基转换 (78 9% )明显高于颠换(14 3% )、插入 (3 4% ) ,缺失 (3 4% )。分析表明 ,人群个体mtDNA控制区碱基序列 ,基因多样性为 99 9% ,两个无关个体的偶合概率为 0 92 % ,具有高度序列的多态性     

线粒体DNA研究进展

人类细胞内存在两套基因组 ,一套是细胞核内的基因组 ,即核ＤＮＡ(ｎｕｃｌｅａｒＤＮＡ ,ｎＤＮＡ) ;另一套是位于细胞质线粒体内的基因组 ,即线粒体ＤＮＡ(ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ ,ｍｔＤＮＡ)。由于线粒体在生命活动中的重要作用及其基因组自身特点 ,使得ｍｔＤＮＡ在细胞遗传学、分子遗传学、发育遗传学和法庭科学等领域受到了广泛重视。一、线粒体ＤＮＡ概述(一 )线粒体ＤＮＡ的结构线粒体ＤＮＡ呈闭环双链结构 ,由 16 5 6 9ｂｐ组成 ,外环为重 (Ｈ)链 ,内环为轻 (Ｌ)链 ,两条链都有编码功能[1] ,共含有 37个基因。ｍｔＤＮ…     

线粒体DNA研究进展

人类细胞内存在两套基因组,一套是细胞核内的基因组,即核DNA(nuclear DNA,nDNA);另一套是位于细胞质线粒体内的基因组,即线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA).由于线粒体在生命活动中的重要作用及其基因组自身特点,使得mtDNA在细胞遗传学、分子遗传学、发育遗传学和法庭科学等领域受到了广泛重视.     

PCR结合变性梯度凝胶电泳法检测人血mtDNA HVⅡ

目的建立简单、有效的mtDNA单倍型检测及异质性筛查技术,并获取其相应的汉族人群频率分布。方法用PCR结合变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术对200例武汉汉族无关个体外周血mtDNA HVⅡ29～290nt区域进行分型检测。结果200例汉族无关个体中,检出17种单倍型,其单倍型多样性(HD值)为0.8826;有4名个体观察到异质性,其发生率为2%。结论PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的mtDNA多态性及异质性检测技术,可应用于法医学实践。     

人类mtDNA控制区异质性

目的观察mtDNA的点突变异质性和长度异质性。方法运用直接测序法对50名无关个体及16名母系家族成员的血液、口腔上皮细胞、头发的mtDNAHVI、HVII区序列进行分析,并对20例HVI区直接测序失败的无关个体进行克隆后测序分析。结果同一个体的三种检材样本及16名母系家族成员的序列一致,未见异质性存在;同一个体的不同克隆的C延伸区的长度有差异,存在长度异质性。但同一个体的血液和头发具有相似的长度变异类型,即长度异质性在组织间无差异。结论mtDNA碱基序列具有同质性及稳定性,适用于法医学检案。     

Quantification of trace amounts of human and non-human mitochondrial DNA (mtDNA) using SYBR Green and real time PCR

There are currently no tests available to quantify total non-human mammalian mtDNA. Standard universal DNA quantification tests are unsuitable due to the large size difference between nuclear and mitochondrial genomes and the ubiquity of human mtDNA. A method has therefore been developed to quantify total mammalian mtDNA and total human mtDNA present in a sample using SYBR Green.Mammalian primers designed to react with all mammals were designed on the 12S and human specific primers were designed on the cytochrome b gene. Each primer set was reacted separately with sample and SYBR Green and detected using RT-PCR. A standard curve was developed using dilutions ranging from 1 billion copies to 100 copies of mtDNA.Twenty-four human samples were analysed and an average log (copy number) human/universal ratio of 1.00 was obtained. Samples falling below this ratio will contain some non-human mtDNA while samples falling above this ratio contain human mtDNA only.Twenty-nine mammal samples were also tested. 96.6% of these showed human contamination to some extent. This test is able to quantify mtDNA down to the femtogramme (10E−15g) level.     

青少年手腕骨骨龄与生活年龄的差异观察

目的比较以不同骨龄标准所评价的青少年手腕骨骨龄与生活年龄的差异,观察生长发育长期变化对青少年年龄推测的影响。方法从中国5座大中城市抽取11464名（男5873,女5591）3～18岁汉族正常青少年儿童,并另随机抽取950名（男516,女434）12～18岁骨发育正常的汉族青少年作为验证样本。按CHN法和RC法骨龄标准评价手腕部X线片骨龄,并对不同方法评价的骨龄及生活年龄进行统计学分析。结果各年龄组CHN法骨龄中位数大于RC骨龄,其差异具有显著性意义（P〈0．05）。验证样本中,在男12—16．5岁、女12～14．5岁之间,CHN骨龄减生活年龄之差值分别为0．35—1．00岁和0．57～1．16岁（P〈0．01）;RC骨龄减生活年龄的差值分别为-0．26—0．23岁和-0．27～0．06岁（P〉0．05）。在男17～18岁、女15～17岁之间,CHN骨龄减生活年龄的差值分别为-0．52～-1．05岁和-0．16～-1．13岁（P〈0．05）,RC骨龄减生活年龄的差值分别为-0．35～-0．48岁和-0．22～-0．79岁（P〈0．05）。结论CHN法骨龄高于生活年龄,在大部分年龄组RC骨龄与生活年龄基本一致。     

Revisiting the relationship between age,employment, and recidivism

Employment theoretically serves as a source of informal social control that can promote desistance from crime (Sampson & Laub, 1993). Findings from studies assessing the effects of employment, however, have been mixed. In a seminal study, Uggen (2000) reanalyzed data from the National Supported Work (NSW) Demonstration Project and found that employment significantly reduced the rate of recidivism among individuals aged 27 and older but had no impact on younger individuals. We reproduce and replicate Uggen's (2000) findings with data from four distinct employment programs: The National Supported Work Program (1975–1979), the Transitional Aid Research Project (1976–1977), the Employment Services for Ex-Offenders (1981–1984), and the Enhanced Services for the Hard-to-Employ Center for Employment Opportunities (2004–2008). We closely reproduced Uggen's original findings in the NSW but found evidence that the statistically significant interaction between age and employment in the NSW was only present at the year 3 follow-up and the observed effect is highly sensitive to minor threats to internal validity. Furthermore, a significant age–employment interaction was not observed in the three other data sources. These findings should encourage scholars to continue to investigate the age-graded nature of employment and crime, especially through a sociohistorical lens.     

青少年活体年龄推断的方法比较

目的探讨准确推断青少年活体年龄的方法。方法对233名青少年活体年龄鉴定案所涉及的案件性质、作案距鉴定的间隔时间、自报年龄与鉴定年龄差距等进行归类、分析,并就其中130名骨骺尚未完全愈合的男性青少年的年龄,用多元回归方程法、CHN计分法和本文作者设计的综合法分别进行推断,统计前两个方法与综合法的符合率。结果 归类分析显示:本组资料,刑事案件当事人的涉案性质,抢劫、抢夺的占72.10％;作案距鉴定的间隔时间小于6个月的占75.10％;自报年龄小于鉴定年龄的占60.73％。用多元回归方程法、CHN计分法鉴定年龄与综合法鉴定年龄的符合率分别为90.77％与83.08％。结论活体年龄鉴定应在作案后尽早进行;用多元回归方程法鉴定18岁左右的年龄较CHN计分法准确,采用综合法鉴定年龄可能更好。     

代表与选民的关系

代议制民主是由选民选出的代表行使权力的间接民主。因此，代表与选民的关系就成为代议制民主不能回避的一个问题。本文通过对代表与选民关系的各种学说的分析与评价，提出委托说更符合代议制民主机理的观点，并认为委托说同样适用于我国人民代表大会制度。     

论仲裁机构与法院的关系

仲裁机构和法院作为解决民商事争议的两个最重要的机构,既存在着支持和协作关系,又存在着一定的对立关系。正确认识和处理二者的关系,对于充分发挥仲裁在解决民商事争议中的积极作用具有十分重要的意义。