DCP1基因座I/D遗传多态性及法医学意义

<正> 二肽基羧肽酶1(Dipeptidyle Carboxypeptidase 1,DCP1)也称作血管紧张素转化酶1(Angiotensin-converting enzyme,ACE),其功能是催化血管紧张素Ⅰ变成血管紧张素Ⅱ,从而参与肾素-血管紧张素系统对血压的调节作用,同时对调节人体的水盐代谢平衡也有重要作用。DCP1基因座定位17q23,     

人类DRB基因单核苷酸多态性研究

目的建立一种对单核苷酸多态性(SNPs)位点进行复合检测的方法,并对人类DRB基因的单核苷酸多态性进行研究。方法 应用荧光标记双脱氧核苷酸进行单碱基延伸反应,同步检测人类DRB基因10个单核苷酸多态性位点。结果 应用该方法检验了人类标准细胞株K562、9947A及其他法医学常见生物检材,包括血斑2份、精斑5份、烟蒂8份、毛发3份,各样品间未发现相同的单核苷酸多态性组合单倍型。DNA模板需要量仅为0.5~1.0ng。结论 该方法是对微量生物物证进行个体识别鉴定的理想方法。同时还可为法医学及其他研究领域进行单核苷酸多态性分析提供快速、高效的技术手段。     

华东地区汉族人群D11S4465和D3S4551基因座遗传多态性

本文对中国华东地区汉族人群D11S4465和D3S4551两个基因座的遗传多态性进行了调查,获得了这两个基因座的等位基因和基因型频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本及引物根据知情同意原则,群体研究样本(EDTA抗凝血或颊粘膜试子)采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体。2个     

HTR1A基因与相应精神疾病的关联及法医学意义

五羟色胺受体1A基因的遗传变异通过影响受体的表达量或与配体结合的活性变化而增强或减弱5-HT的功能,在抑郁症及部分精神系统疾病的发病机制中起着重要的作用。文章通过对HTR1A基因遗传学多态性与部分精神系统疾病的关系进行综述。研究HTR1A基因与抑郁、恐慌、冲动易怒等情绪变化在法医司法精神病鉴定中的意义,并从基因-心理-社会模型的角度探讨犯罪行为的成因。     

广西地区3个少数民族15个STR基因座的遗传多态性

应用AmpFISTRIdentifilerTM 荧光标记复合扩增系统 ,对广西地区京族、毛南族及水族群体的D8S1179、D2 1S11、D7S82 0、CSF1PO、D3S135 8、TH0 1、D13S317、D16S5 39、D2S1338、D19S4 33、vWA、TPOX、D18S5 1、D5S818、FGA等 15个STR基因座进行了遗传多态性调查 ,获得了相关的群体遗传学参数 ,为法医学个体识别、亲权鉴定、DNA数据库建设 ,以及人类群体遗传学研究提供基础数据。1　材料和方法1 1　材料京族无关个体血样 (14 8例 )、毛南族无关个体血样 (10 8例 )水族无关个体血样 (182例 )分别取自广西东兴市江平镇、广…     

武汉汉族群体3个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性

目的提供DYS385、DYS459和DYS464基因座的群体遗传学资料。方法用荧光标记引物及ABI 3100型基因分析仪对武汉地区176名汉族男性无关个体的DYS385、DYS459和DYS464 3个多拷贝Y-STR基因座进行分型。结果在DYS385和DYS459基因座的个体,可观察到1~2个不同长度的扩增产物;DYS464基因座个体,可观察到1~4个不同长度的扩增产物。DYS385基因座检出14个等位基因及47种单倍型,DYS459检出4个等位基因及7种单倍型,DYS464检出9个等位基因及51种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9591、0.6047和0.9560。3个基因座构成的联合单倍型共有133种,其多样性值达0.9909。结论3个多拷贝Y-STR基因座均为高多态性的遗传标记,联合应用具有较高的个体分辨能力。     

湖南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

<正> 用四色荧光标记复合扩增技术(ABI公司Profil-er Plus Kit),ABI377-36型基因分析仪,对湖南汉族407名无关个体的9个STR基因座进行检测分型,现将其基因频率分布和相关统计数据报道如下。     

山西汉族人群DYS576和DYS641基因座遗传多态性

由于Y染色体遗传标记的遗传特点,需要更多的Y-STR基因座数据,以提高Y-STR个人识别率,本文调查山西汉族人群DYS576和DYS641基因座的遗传学多态性,为相关法医学工作提供基础数据。     

新疆汉族人群6个STR基因座的遗传多态性

参照美国Promega公司Geneprint试剂盒提供的方法 ,采用CTTMultiplex和SilverSTRⅢSystem复合扩增试剂盒 ,对新疆地区汉族人群CCT系统 15 1名和STRⅢ系统 14 2名无关个体血样进行CSFIPO、TPOX、THOI、D16S5 39、D7S82 0、D13S317等 6个STR基因座的基因频率调查 ,结果如下 :新疆地区汉族人群 15 1名 (CTT系统 )及 14 2名 (STRⅢ系统 )无关个体的血样经Chelex 10 0快速提取法提取DNA ,PCR扩增 ,用标准等位基因作参照物 ,电泳分离 ,银染检测后 ,进行DNA分型和统计学分析。CSFIPO、TPOX、THOI、D16S5 39、D7S82 0…     

新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

辽宁地区汉族人群TAP1基因座遗传多态性

本文根据2005年IHWC公布的抗原处理相关转运蛋白(TAP1)基因的等位基因序列,从中选取3个SNP基因座(333、637和643),调查了中国辽宁地区汉族人群基因型和等位基因频率分布,现报道如下。1材料与方法1.1样本中国辽宁地区汉族人群198例无关个体抗凝血采自健康献血者,采用酚/氯仿法提     

江苏汉族人群Penta E、D6S1043基因座遗传多态性调查

本文采用DNATyperTM15荧光复合扩增系统对江苏地区汉族人群Penta E和D6S1043基因座的遗传多态性进行调查,为个体识别、亲权鉴定及DNA数据库建设提供群体遗传学基础数据。1材料与方法1.1样本410份江苏地区汉族无关个体血样由作者实验室日常办案积累。1.2方法样本参照行业标准GA/T383-2002,使用硅珠法提取模板DNA。     

遗传标记微单倍型在法医学中的研究进展

微单倍型作为一种新型的法医学遗传标记,在国际法医学界已经引起了越来越多的关注。微单倍型是在较短片段内(例如200bp),包含2个或以上个SNP,具有单倍型多态性的序列。相较于STR,微单倍型突变率低,在混合斑鉴定中具有一定优势;与SNP相比较,微单倍型的多态性更高。选择含有祖先信息特征的微单倍型,在种群分析鉴定中具有应用价值。本文就微单倍型的演变,分型方法,命名及群体特征等方面作一综述。     

焦磷酸测序技术分析单核苷酸多态性在法医学中的应用

单核苷酸多态性（SNP）是新一代的法医学遗传标记,有望成为法医实践中解决高度降解检材及特殊案件DNA鉴定的重要工具。近年来涌现出许多高通量的SNP分析方法,如引物延伸结合时间飞行质谱分析法、微测序法、SNP lex以及焦磷酸测序法等。本文重点对焦磷酸测序技术的原理、步骤及其在法医学中的应用进展进行简要的综述。     

孔姓人群Y染色体遗传多态性研究及其法医学意义

目的获取孔姓人群Y-SNP和Y-STR遗传标记的信息,探索姓氏与Y染色体的关联性及法医学意义。方法采用等级复合扩增和SNaPshot技术检测255例孔姓男性和330例随机无关男性样本的12个Y-SNPs位点信息;采用Y filer试剂盒检测孔姓人群的17个Y-STRs基因座;应用Arlequin 3.5.1.2、Network4.6.1.1进行统计分析。结果12个Y-SNPs位点构成13种单倍群分型,孔姓人群和无关人群中最高分布频率的单倍群均为O3a2c1a-M117(21.57%,14.85%)。孔姓人群17个Y-STRs基因座构成的196种单倍型,多态性为0.993 9,单倍型14-12-25-28-19-15-12-19-12-11-12-22-12-11-14-10-19出现15次。O3-M122单倍群的中介网络树及不配对差异分析显示孔姓人群有两个中心星型分布,核苷酸不配对曲线呈单峰泊松分布。结论联合Y-SNP和Y-STR遗传标记分析表明孔姓人群存在复杂的基因交流,有多个姓氏起源,且在历史上经历过一定的扩张或持续增长,结合孔姓家谱历史分析其人群结构的遗传差异在法医学方面有潜在的应用价值。     

海南黎族群体14个STR基因座遗传多态性

STR基因座是建立DNA数据库首选遗传标记,建库需要针对目标人群做了大量的基因频率调查,本文作者应用公安部物证鉴定中心研发的DNATyperTM15试剂盒,对345个海南黎族无关个体14个基因座进行了调查。1材料与方法样本345份无关个体血样取自看守所内在押海南黎族人,采指尖末梢静脉血滴于滤纸上,阴干保存。DNA提取全部345份检材均选用Chelex-100法提取DNA[1]。复合扩增应用公安部物证鉴定中心研发的DNATyperTM15试剂盒,对14基因座进行复合PCR扩增。扩增体系为B ffer 2.0μl,10×primer 1.0μl,Taq酶0.2μl,灭菌水5.8μl,模板DNA 1.0…     

汉族与藏族群体PON基因座遗传多态性

有机磷农药是广泛应用于农业生产的有效杀虫剂 ,也作为杀菌剂或杀鼠剂与人类日常生活密切相关 ,常引起各种性质的中毒事件发生。对硫磷(parathion)是具有代表性的剧毒有机磷农药 ,其在体内生成对氧磷 (paraoxon ,POX) ,使毒性进一步增加[1] 。人肝脏合成的对氧磷酶 (paraoxonase ,PON)可分解对氧磷 ,并降低其毒性。由于PON基因的突变 ,编码合成具有多态性的两种同工对氧磷酶 ,使酶的分解活性存在差别[2 ] 。PON基因座多态性很有可能成为法医学个体识别和亲子鉴定的一个有价值的遗传标记 ,在中毒程度鉴定分析中也有参考价值。鉴于国内还…     

温州汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性

本文对温州地区Y-STR基因座Y-GATA-A4、DYS447、DYS460的多态性进行了调查,现报道如下. 1材料与方法 1.1样本 温州医学院附属第一医院询问采集温州汉族人静脉血,男性350份.     

中国回族人群SNP rs445251和rs1523537遗传多态性

由于单核苷酸（single nucleotide polymorphisms,SNP）具有广泛存在于基因组中,突变率低及扩增产物长度可小于100bp等优点,是法医实践中亲子鉴定和个人识别的重要遗传标记,也适合于高度降解检材的检测。     

浙江汉族人群15个STR基因座遗传多态性

本文应用PowerPlex 16荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族510名无关个体15个STR基因座进行遗传学调查,现报道如下:1材料与方法1.1样本510名浙江汉族无关个体的血样来自浙江全省各地,系本实验室日常检案积累。1.2实验方法所有血样均采用硅珠法提取DNA[1]。参照文献[2]采用10μl扩增反应体系,其中包括:Gold STR 10×Buffer 1μl,Taq Gold DNA聚合酶0.3μl,10×Primer PairM ix 1μl,模板DNA 1μl(DNA量控制在0.5~1ng),用无菌去离子水补足体系,混匀,稍加离心后置AB I 9700型扩增仪中进行扩增。热循环参数为:95℃11m in,96℃1m in,然…