中国汉族人群不明原因猝死与NOSlAP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死（suddenunexpecteddeath,SUD）者NOSlAP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOSlAP部分SNP位点（rsl0494366、rsl0918859、FSl2143842、rsl2742393、rs3751284、rs348624）进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率．并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果NOSlAP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义（P〈0．05）。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0．325,在对照组为0．475。结论rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。     

无胸壁损伤的心脏挫伤致死2例

心脏挫伤致死大多伴有严重的胸壁软组织损伤、肋骨和胸骨骨折,无胸壁损伤者很少见。本文报道两例无胸壁损伤的心脏挫伤致死者,供同行参考。1案例资料案例1某男,16岁,学生。在同学聚会时,被同班一男同学连续拳击心前区2次,当即倒地,意识丧失,10min后急救车赶到时已死亡。死后16h     

心脏挫伤常规检查法和改良方法的比较

在法医检案中,心脏挫伤的漏检率较高。到目前为止,尚无标准的专项检查方法。本文通过对心脏常规检查法和改良方法的比较,试图建立一种能全面详细检查心脏挫伤的方法。1材料与方法1.1材料及分组取自沈阳市刑事科学技术研究所26例尸检材料。26例均有明确胸部钝力性外伤史(胸骨或/和肋骨骨折伴软组织出血),无心脏破裂性损伤及心外按压抢救。男性21例,女性5例,年龄平均36岁。其中徒手伤12例,钝器打击伤6例,高坠和摔跌伤5例,交通工具或重物撞、辗和挤压伤3例。均在伤后数分钟至4d死亡,尸体低温保存12~36h后尸检。在常规心脏检查的基础上,再用改良…     

中国汉族人群不明原因猝死与NOS1AP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOS1AP部分SNP位点(rs10494366、rs10918859、rs12143842、rs12742393、rs3751284、rs348624)进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率,并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果 NOS1AP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义(P0.05)。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0.325,在对照组为0.475。结论 rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。     

心脏震荡死的法医学鉴定探讨

心脏震荡死(deathfromcardiacconcussion,deathfromcommotiocordis)系指既往无心脏疾患的健康人心前区突然遭受高速、低能量、非贯通性的钝性打击后,突然发生的致死性心跳骤停,其心脏和其他内部器官没有肉眼可见的结构损伤的病理过程[1]。由于国内心脏震荡死亡尸检报道甚少,组织病理学改变缺乏特征性,法医学鉴定有一定的难度,易被误诊、漏诊。现结合笔者在检案中遇到的1例,浅析心脏震荡死的特点及法医学鉴定要点,以供同仁参考,旨在引起对该诊断的重视。1案例某男,15岁,中学生,因涉嫌故意杀人被羁押于某看守所。某晚左胸部心前区被同监室人员…     

运动相关心脏性猝死的研究进展

体育锻炼可以降低心血管疾病的总体风险、延长寿命并提高生活质量,但同时也有研究表明,剧烈的体育运动与心脏性猝死呈一定的相关性。国内外对于运动相关心脏性猝死（sports-related sudden cardiacdeath,SrSCD）进行了多项回顾性或前瞻性研究。本文从SrSCD的概念、流行病学特征、常见病因、运动对心血管功能的影响、运动前筛查与评估等方面的相关研究进行综述,以期了解SrSCD的最新研究进展,为开展SrSCD的相关研究提供借鉴。     

26例心脏传导系统发育异常猝死的病理学分析

目的研究心脏传导系统发育异常致猝死的病理变化。方法排除外伤、中毒及疾病所致死亡,收集26例不明原因猝死者心脏,采用作者创建的心脏传导系统取材法,常规切片、HE染色和Masson三色染色,光镜观察。结果 26例中见心传导系统有发育不全、结构异常、细胞或组织结构移位和窦房结纤维垫等病变,9例同时具有2~3种类型。16~30岁共21例,占全部样本的80.8%。结论心脏传导系统发育异常可能是不明原因青壮年猝死的重要原因之一。     

28例心脏挫伤的法医病理学观察

目的观察心脏挫伤的形态特点和分布规律,探讨心脏挫伤的分类和分级方法及与成伤机制的关系。方法用改良的心脏挫伤检查法对28例人体心脏挫伤标本进行肉眼和光镜观察并测量挫伤灶的大小。结果肉眼观察,心脏挫伤灶切面一般呈带状、楔形、类圆形或条纹状;观察连续切面,可见其相应的三维形态大致呈类圆盘状、类圆锥体、类球体或线状。显微镜下,挫伤区主要表现为轻重不等的出血、心肌纤维断裂和心肌细胞变性坏死,按出血和变性坏死的程度可将心脏挫伤分为出血型、坏死型和出血坏死型。心脏挫伤见于心脏各部位和心壁各层,不同部位的挫伤发生率和类型差异大。以挫伤灶的体积、数量和部位为依据,将心脏挫伤的程度分为4级。结论心脏挫伤的形态多样、分布广泛、各部位的挫伤类型和发生率差异大。     

RyR2相关心脏性猝死的研究进展

雷诺定受体2(ryanodine receptor 2,RyR2)是心肌细胞肌浆网上主要的钙释放通道,主要参与心肌的兴奋收缩耦联过程,其基因突变及调控异常可导致心肌舒张期钙漏引起心律失常,甚至猝死。本文重点综述RyR2基因突变及调控异常引起心脏性猝死的机制,并对以后的研究提出建议,旨在为心脏性猝死的法医学诊断提供一种新的思路。     

成人心脏性猝死的心脏大体病理学测量数据报告

目的 分析不同原因心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的大体病理学数据,为不明原因的猝死鉴定提供证据支持。方法 收集南京医科大学司法鉴定所2010—2020年行法医病理鉴定的167例成人SCD案件,汇总SCD案例的大体病理学检验数据,统计分析不同死因的特征。结果 男、女性SCD案例比例3.4∶1。冠状动脉粥样硬化性心脏病是引起SCD的首要原因,主要分布于40岁以上的人群。心肌炎导致的猝死主要分布于年轻群体,平均死亡年龄为(34.00±9.55)岁。分析不同原因SCD的心脏病理学参数差异发现,主动脉瘤或动脉夹层猝死者的主动脉瓣瓣环周径多呈明显扩张(P<0.05)。男性主动脉瘤或动脉夹层和合并死因组的心脏质量增大,合并死因组的肺动脉瓣和三尖瓣瓣环均扩张(P<0.05)。结论 不同原因SCD存在多个大体病理学测量指标差异,在心脏性猝死的原因推断中具有参考价值。     

视盘RNFL厚度改变与视野缺损的关系

目的探讨视网膜神经纤维层厚度与视野的关系及其在司法鉴定中的应用。方法采用GDx VCC和Octopus自动视野计对外伤视神经病变52例进行检查。按照视野有效值分组(组1-重伤组,组2-轻伤组,组3-轻微伤及以下组),统计其平均RNFL厚度,对各组的RNFL厚度进行方差分析;同时对平均RNFL厚度与视野指数(MD、MS、sLV)、视野有效值进行相关性及回归分析。结果组1的RNFL平均值36.300±8.456 95μm,组2的RNFL平均值53.647 4±15.453 06μm,组3的RNFL平均值60.903 6±9.535 14μm。通过方差分析,组1~3各组间差异显著,各组两两相比较差异显著。平均RNFL厚度与视野有效值、MS呈正相关(r=0.543、0.400,P0.05),平均RNFL厚度与MD、sLV呈负相关(r=-0.450、-0.440,P0.05)。平均RNFL厚度与视野有效值、MD、MS、sLV的直线回归方程分别为Y=0.967X+19.508、Y=0.095X-10.858、Y=0.175X+9.187、Y=-0.205X+20.215;二次项方程分别为Y=-0.037X~2+5.208X-93.795、Y=0.010X~2-1.325X+50.111、Y=-0.008X~2+1.103X-15.606、Y=0.004X~2-0.520X+22.232。结论 RNFL厚度检测具有客观评定视野的法医学价值,有望成为评估视野的一种客观、形态学新方法。     

兔死后角膜厚度与死亡时间的关系

目的研究兔死后角膜厚度变化规律与死亡时间(postmortem interval,PMI)的关系。方法用空气栓塞法建立兔死亡模型。在兔死后0~72h,每隔6h进行角膜取材,切片后常规HE染色,用光学显微镜摄取全角膜图像,结合Motic Images Plus 2.0图像分析软件观察角膜上皮层厚度(x1)、角膜基质层厚度(x2)、全角膜厚度(x3)3项指标的变化值,并作统计学分析,建立与PMI(y)的回归方程。结果在兔死后72 h内,角膜基质层厚度和全角膜厚度均在死后12h开始增加,并在死后54h达到高峰,两者与PMI正相关,回归方程分别为y=-0.070 2 x22+11.398 x2+1 634(R2=0.712 2,P0.05),y=-0.074 9 x32+12.036 x3+1 819.4(R2=0.675 0,P0.05)。结论角膜基质层厚度和全角膜厚度与PMI之间呈较好的线性关系,且角膜基质层厚度优于全角膜厚度,可作为推断死亡时间的指标。     

窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性CSCD

目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。     

窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。     

法医病理学教学切片的质量控制与评价

<正>法医病理学是一门实践性很强的形态学科,在法医病理学工作中,组织病理学诊断,对确定死因有着重要意义[1]。阅读组织切片是法医病理实验教学的重要内容,而组织切片质量的优劣直接影响到病理诊断的准确性,从而影响到法医病理学实验课的效果。随着法医学教育的发展和在校学生人数的增长,原有教学切片数量、种类和质量已不能满足教学需要。为     

人脾细胞核几何参数变化与早期死亡时间的相关性研究

目的运用图像分析技术探讨人脾脏细胞核几何参数变化与死亡时间的关系。方法选31例已知死亡时间的人离体脾组织,在死后36h内每h细胞学涂片、Feulgen-Vans染色,对人脾细胞核的异形指数等5个几何参数进行图像分析。结果脾脏细胞核异形指数在死后5～36h呈上升趋势,r=0.983,线性回归方程y=11.334x-33.339,面积、等效直径、平均直径、周长均与死亡时间无明显的相关性。结论异形指数能较客观地反映人脾细胞核DNA降解后的离散分布状况,与死亡时间有明显相关性,可能是推断早期准确死亡时间的较好形态学指标。     

中国土家族人群头面部软组织厚度的测量

目的测量中国土家族人群头面部软组织厚度。方法156名中国湖南西部土家族成年男女(男80,女76),经拍摄头面部侧位X线片,选取正中矢状面5个部位上的10个点,测量其软组织厚度,并对所得数据进行统计学处理。结果中国土家族成年人群头面部10个点的软组织厚度测量值,男性在(3.46±0.09)mm~(9.11±0.14)mm范围,女性在(3.29±0.16)mm~(9.05±0.18)mm;除鼻下点外(男性9.06mm±0.15mm,女性9.02mm±0.19mm),男女性之间各点均有显著性差异,且下面部软组织厚度较上面部大。结论土家族成年男女性头面部软组织厚度存在着性别差异和年龄差异。     

基于深度学习的心脏影像学数据测量及其在心脏性猝死诊断中的应用

在法医学领域,心脏性猝死的诊断受主观因素和人工测量方法的限制,使某些参数可能存在估计偏差或测量偏差.随着死后断层影像在死因鉴定和心脏病理学研究中发挥越来越重要的作用,应用深度学习等人工智能技术对海量的心脏影像学数据进行分析,为法医学鉴定和科研工作者对心脏疾病进行精细诊断和定量分析提供了可能.本文对近几年深度学习在心脏影...     

心脏型脂肪酸结合蛋白诊断心肌缺血的研究进展

<正> 心脏型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid-binding protein,H-FABP)是心肌细胞胞浆中含量最丰富的蛋白质之一。当心肌细胞因缺血缺氧发生不可逆损害时,细胞膜破裂,胞浆中的H-FABP进入细胞间质,从而使H-FABP在心肌细胞中的含量减少,呈脱失状态。近年来,H-FABP作为一种新的急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的标志蛋白,日益受到重视和关注。本文就H-FABP的生物     

连接蛋白43与心性猝死的相关性研究进展

部分心性猝死者死后尸检时心脏没有发现明显病理学异常征象,过去均将其归属原因不明的猝死范畴。近年来研究显示,心肌连接蛋白43（connexin43,Cx43）表达对于心性猝死的诊断具有十分重要的意义。本文就Cx43结构、功能以及在心血管疾病发生发展中的作用与法医学意义作一综述。