VNTR D17530位点多态性在亲子鉴定中的应用

运用微量热启动PCR技术,对20例正常家系的遗传学分析,证实D17530位点的遗传符合孟德尔遗传规律,表现为简单的共显性遗传。同时,对100例亲子鉴定案例进行回顾性分析研究,证明D17S30位．在多态性可应用于我国法医学亲子鉴定。根据D17S30位点基因频率估算的排除概率（74．04％）与其实际排除能力（80．00％）无显著差异。在15倒排除亲子关系的案例中,有2例由D17S30位点单独取得排除证据。D17S30位点是法医学上有重要意义的遗传学标记,可用于亲子鉴定。     

ABO,MN,Rh和HLA血型在亲子鉴定中的限制性1例

目前 ,国内亲子鉴定常规采用ＡＢＯ、Ｒｈ、ＭＮ和ＨＬＡ -Ａ ,Ｂ等五种血清学标志进行检测 ,这五种血型系统的累计排除亲子关系概率为 97 37% [1] ,一般能满足法医学亲子鉴定需要 ,但也存在某些局限性 ,本文报告的案例即如此。Ｄ1Ｓ80位点是位于人类第 1号染色体上的ＶＮＴＲ位点(核心单元 16ｂｐ) ,是人类基因组ＤＮＡ的一个重要标记 ,符合孟德尔遗传规律 ,属显性遗传。为了提高目前用于亲子鉴定检测手段的排除能力 ,我们将ＶＮＴＲＤ1Ｓ80位点用于亲子鉴定。现报告如下。1　案　例妇女叶某诉丈夫项某由于外伤丧失生育能力 ,并称儿子是第…     

武汉汉族人群短串联重复序列D5S818， D7S820位点多态性研究

目的研究Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ７Ｓ８２０的多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带技术对武汉地区汉族２３２例无关个体作Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ７Ｓ８２０位点分型调查。结果Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０位点分别检出８个和６个等位基因,获汉族人群基因频率分布。二位点基因型频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡。位点杂合度分别为０８１２１和０７９３４,个人识别能力分别为０９４１６和０９２５５,非父排除率分别为０５８４２和０５８１６。结论Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０ＳＴＲ位点均是高杂合度、高鉴别能力的遗传标记系统,在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值     

HLA-DRB1位点的PCR-SSP分型在亲子鉴定中的应用研究

应用PCR－SSP（PCRamplificationwithsequencespecificprimer）方法将HLAⅡ类DRB1位点基因分型应用于亲权鉴定。对42例亲子鉴定案例进行分析研究的结果表明,本方法简单、快速、结果可靠,且具有较高的非父排除概率（66．3％）,不仅适用于法医学亲手鉴定和个人识别,亦可应用于移植配型、HLA相关疾病及人类遗传学研究。     

单亲亲子鉴定的分析研究

目的从理论和实际应用方面客观评价13～15个STR位点应用于单亲亲子鉴定的准确性。方法依据中国人群基因频率资料,计算单亲亲子鉴定的非父排除率及单亲亲子鉴定的亲子关系概率,并选择有明确排除结论的104例排除案例,分析统计其中父-子二联体出现的排除指标数。结果对于单亲亲子鉴定,选用13～15个STR位点,联合非父排除率为0.9805～0.9906;亲子关系概率均大于99.73%。104例二联体排除案例中,有3例的排除指标数小于2,未发现排除指标为零的现象。结论若应用ProfilerPlus和CofilerPlus试剂盒的13个STR位点进行日常单亲亲子鉴定工作,存在微弱漏判非父的风险,必要时增加检测指标数。不排除案例的单亲亲子鉴定,其亲子概率均可达国际认定标准。     

100例重度颅脑损伤尸检分析

本文总结分析１００例重度颅脑损伤的尸检资料。年龄最小４个月，最长者７１岁，男性７０例，女性３０例。颅脑损伤成因以钝器伤、高坠伤、跌伤及交通事故为多。头皮损伤占８３％，头皮无明显损伤但有颅脑损伤者占１７％。颅骨骨折占７１％，以线状骨折为多（４５％），粉碎骨折次之（２２．５３％），颅骨骨折常合并颅内出血。两者并存者６９例，占颅内出血７０．４１％，有颅内出血无颅骨骨折２９例，占２９．５９％，略高于文献报告。硬膜外出血（ＥＤＨ）占３５％，冲击部占８８．５７％，对冲部占２０％。硬膜下出血（ＳＤＨ）占４０％，冲击部占８５％，对冲部占２５％。蛛网膜下腔出血占８７％。髓内出血８６％，合并ＥＤＨ占３３．７２％，合并ＳＤＨ占３６．０５％，ＥＤＨ、ＳＤＨ和髓内出血者同时发生占８．２６％。脑室出血占１２％。脑挫伤裂伤占６４％，有冲击伤和对冲伤占４６．８８％，有冲击伤无对冲伤占２８．１２％，无冲击伤有对冲伤占２５％。脑疝：小脑扁桃体疝占６７％，海马钩回疝占６０％，略高于文献报告，结合本文资料，对病理特点及法医鉴定中应注意问题略加讨论。     

个人直接委托亲子鉴定特点分析（附30例报告）

个人直接委托亲子鉴定特点分析（附３０例报告）鲁涤，常林本文对近年来法医门诊受理的３０例个人委托亲子鉴定进行分析，以揭示其特点，并就此类鉴定的有关问题进行讨论。资料分析１．基本情况本文资料选自１９９３～１９９５年法医门诊受理的个人委托亲子鉴定。３０例在...     

复合扩增9个STR位点在亲子鉴定中的应用评估

在法医学亲子鉴定中应用复合扩增及四色荧光自动分析技术检测 Profiler plusTM9个 STR位点,一次性获得的信息量大,累计非父排除率达 0.9999。应用于 268例亲子鉴定的结果表明, 9个具有高度多态性 STR基因座的联合检测,能使三联体亲子鉴定的排除结论明确无误。对不排除案例,其 RCP值均可达国际认定标准。对二联体亲子鉴定一般需增加 CofilerTM试剂盒 4个 STR位点检测。     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估Identifiler^TM系统15个短串联重复序列（STR）基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用Identifiler^TM系统检测3277例亲子鉴定案例,观测和分析该系统在亲子鉴定中的排除能力及基因突变率。结果累积非父排除率为0．999998827,累积个体识别能力为0．99999999999999998。3277例亲子鉴定中有2863例认定亲权关系,347例排除亲权关系;观察到65例中有1个STR基因座发生突变,2例中有2个STR基因座发生突变。结论Identifiler^TM体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。     

用PCR-SSP法分析中国辽宁汉族HLA-DRB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对辽宁地区１５９名无关个体进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１位点基因分型，检出８组等位基因（扩增片段大小为１００ｂｐ），基因频率范围在０．０２２０１￣０．２３８９９，３６种可能基因型中检出３３种。经ｘ＾２检验符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。本地区汉族群体的期望杂合度为８５％，观察杂合度为８３％，个人鉴别机率（ＤＰ）为０．９４，非父排除率（ＥＰＰ）为６６％，本法具有简单，快速，结果     

ABO,MN,Rh和HLA血型在亲子鉴定中的局限性1例

目前,国内亲子鉴定常规采用ABO、Rh、MN和HLA-A,B等五科血清学标志进行检测,这五科血型系统的累计排除亲子关系概率为97.37%[1],一般能满足法医学亲子鉴定需要,但也存在某些局限性,本文报告的案例即如此. D1S8O位点是位于人类第1号染色体上的VNTR位点(核心单元16bp),是人类基因组DNA的一个重要标记,符合孟德尔遗传规律,属显性遗传.为了提高目前用于亲子鉴定检测手段的排除能力,我们将VNTR D1S80位点用于亲子鉴定.现报告如下.     

对Cofiler体系在亲子鉴定中应用价值的研究

将商品化 Profiler Plus和 Cofiler扩增检测试剂盒用于亲子鉴定案例和无关个体血样的分析。 186例亲子鉴定案中,母－子－假设父三联体 149例,假设父－子二联体 37例。在 149例含双亲和孩子的鉴定中,有 127例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.98％;其余 22例排除了被检父为孩子生父,排除机率为 14.77％,排除指标平均为 6.1个。在 37例含单亲及孩子的鉴定中,有 23例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.92％;其余 14例排除被检父为孩子生父,排除机率为 37.84％,平均有 5个不吻合的 STR位点出现。若特意省去三人组合案例中的母亲,将其作为单亲案件进行统计,仅检测 Profiler Plus体系的 9个 STR位点时,则 RCP值平均为 99.1959％,案例中 21.51％将不能得出明确的结论。同时检测 Profiler Plus和 Cofiler体系共 13个 STR位点,则案例中 97.31％能排除或认定生父,案例中 2.69％通过补充母亲样本能排除或认定生父。 Cofiler体系中 6个 STR位点的累积排除率达 0.9825。上述数据表明, Cofiler试剂盒在单亲鉴定案件中有着重要的应用价值。     

CODIS位点在排除亲权中的应用价值

目的 对 CODIS位点 (FGA、 vWA、 CSF1PO、 TH01、 TPOX、 D3S1358、 D5S818、 D7S820、 D8S1179、 D13S317、 D16S539、 D18S51和 D21S11共 13个 STR位点 )在 100例排除亲权的亲子鉴定中的应用价值进行研究。方法 采用 Profiler Plus及 Cofiler荧光标记复合扩增系统,通过 310遗传分析仪对上述二个检测体系扩增产物的基因型进行分析。结果 在排除亲权的母亲－孩子－假设父亲三联体组中,所有观察案例其出现的排除指标数都在 3个以上,平均排除指标数为 6.63个;在假设父亲－孩子二联体组中, 94.0％的观察案例其排除指标数均在 3个以上,平均排除指标数为 5.01个。结论 CODIS位点在排除亲权的二联体和三联体组合亲子鉴定中,都符合鉴定应用要求 ;选择多态性较高的位点与增加排除指标存在直接的联系,以 DP、 H、 PE作为衡量 DNA位点应用价值的指标在具体鉴定实践中是可靠和可行的。     

广州地区汉族人群Y染色体多个STR位点的研究

为建立一套高度多态且实用性强的Ｙ－ＳＴＲｓ标记系统,本文用ＰＣＲ结合银染显色技术研究了１１１例广州汉族男性ＤＹＳ１９、ＤＹＳ３８９Ⅰ／Ⅱ、ＤＹＳ３９０等位基因及单倍型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性ＤＹＳ１９位点有Ａ１、Ａ２、Ａ３、Ａ４、Ａ５五种等位基因,出现频率分别为１８．９％、３６．０％、３６．０％、７．２％、１．８％;ＤＹＳ３８９Ⅰ位点有Ｂ１、Ｂ２、Ｂ３、Ｂ４四种等位基因,出现频率分别为６．３％、５２．２％、１７．１％、２４．３％;ＤＹＳ３８９Ⅱ位点有Ｃ１、Ｃ２、Ｃ３、Ｃ４、Ｃ５五种等位基因,出现频率分别为１１．７％、３８．７％、２２．５％、１７．１％、９．９％,ＤＹＳ３９０位点有Ｄ１、Ｄ２、Ｄ３、Ｄ４、Ｄ５五种等位基因,出现频率分别为２．７％、９．９％、４６．８％、２７．９％、１２．６％;χ２检验表明上述各等位基因分布存在明显的地域差异。此外,还观察到７２种由上述座位共同构成的单倍型,单倍型多样性达０．９８０,表明该系统具有较强的个体识别能力     

直接同步扩增5种基因位点

来用直接同步ＰＣＲ扩增５种基因位点及反向打点杂交技术，使扩增产物ＤＮＡ与膜探针条杂交。再通过酶联底物显色反应对ＬＤＬＲ、ＧＹＰＡ、Ｄ７Ｓ８、Ｇｃ和ＨＢＧＧ进行联合分型。该方法特别适用于微量、陈旧或降解的ＤＮＡ样本，其操作简便、迅速，应用在亲子鉴定案例，亲子关系概率高达９９．７５％。该技术在法医学、遗传学及临床诊断中具有重要价值，并将改变ＤＮＡ分型技术难于标准化的局面．     

三联体亲子鉴定1例

本文作者在检案中遇到1例无关个体在三联体亲子鉴定中符合遗传规律，且RCP≥99．99％，经过增加检验基因座数目，最终将无关个体排除。     

常染色体STR基因座三带型的观察与分析

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象，分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定（含29111个个体）的STR分型数据，筛选三带型事件，统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0．0721％（21／29111），其中D21Sll检出率最高，为0．0172％（5／29111）；D18S51检出率为0．0137％（4／29111）；FGA检出率为0．0103％（3／29111）。Typel三带型携带者随机传递一个等位基因给子代，Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见，判读须慎重。     

海南汉族人群19个STR基因座遗传多态性及其应用

目的建立海南地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性数据资料,并探讨此19-STR基因座系统在亲子鉴定中的应用。方法对海南汉族462例无血缘关系个体,采用Goldeneye~(TM) 20A系统复合扩增并检测,得到19个STR基因座的遗传数据信息;在283例亲子鉴定案例中,评价19-STR基因座系统的应用。结果 19个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),杂合度在0.603~0.914之间,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 994。283例亲子鉴定中,三联体170例,二联体113例;认定案例247例(87.3%),排除案例36例(12.7%);发生等位基因突变案例14例(4.9%),均为一步突变。结论 19个STR基因座中的14个基因座具有高度遗传多态性,19-STR基因座复合扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足海南地区亲子鉴定的需要,同时应注意亲子鉴定中的基因突变现象。     

用PCR-SSCP法进行亲子鉴定及个体识别

HLA－DR位点是一个具有高度遗传多态性的基因位点。到目前为止已发现其具有68个等位基因，此外还有7个假性基因。从国内外DRll基因频率调查来看，各基因频率的分布比较均衡。因此通过检测HLA－DRB基因位点进行亲子鉴定能获得较高的父权排除率，进行个体识别时能达到较高的个体识别率。以往用RFI，P（限制性片段长度多态性）或SSO（序列特异性寡核着酸）方法进行HI，A－DRB基因的定型所需时间较多，而且不能同时对其假性基因进行分析。根据单链构象多态性（polymerasechainreaction－singlestrandconformatlonPoly－mornhism，PC…     

亲子鉴定中STR位点数选择及其应用价值研究

目的对在亲子鉴定中STR位点数的选择及其鉴定应用价值进行研究。方法将CODIS13个STR位点分为四个观测组,观测对象包括排除亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合102例,以及肯定亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合100例,通过310遗传分析仪对荧光复合扩增产物进行分型检测。结果各STR观察组出现的最低排除指标数与各观察组累积非父排除概率(CPE)值成一定正相关性,CPE值超过99.99%的两个STR观察组其出现的最低排除指标数为三个,同时这两个STR观察组在肯定亲权的案例分析中,其亲子关系概率值(RCP)值都超过了99.99%。结论对于亲子鉴定中的STR位点检测系统,其非父排除指标应为三个以上,其累积非父排除概率(CPE)值达到99.99%时,就可以认为该STR位点检测系统具有了相关的鉴定应用价值。