STR基因座中检出三带型等位基因3例

<正>目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰,杂合子个体的分型图谱表现为2条带或2个     

常染色体STR基因座三带型的观察与分析

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象,分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定（含29111个个体）的STR分型数据,筛选三带型事件,统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0．0721％（21／29111）,其中D21Sll检出率最高,为0．0172％（5／29111）;D18S51检出率为0．0137％（4／29111）;FGA检出率为0．0103％（3／29111）。Typel三带型携带者随机传递一个等位基因给子代,Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见,判读须慎重。     

1例死胎组织多个STR基因座三带现象分析

临床上有关染色体畸变现象的研究报道较多,如肖冰等[1]报道急性淋巴细胞8号染色体的三体现象(8三体),周俊等[2]报道慢性B淋巴细胞12号染色体的三体现象(12三体),方群[3]报道在产前诊断中胎儿的三体现象,如21三体,18三体及13三体,其中21三体综合征(临床上称先天愚型或唐氏综合征)是小儿染色体病中最常见的一种,发病率为1/600~1/800,此类患儿第21条染色体为三条,表现为智力低下且常伴有心脏疾病[4-6]。三体综合征(trisomy)个体因其多了一条染色体,在检测STR基因座时可能出现三带型等位基因。在法医个体识别和亲子鉴定中,此类报道较少。曾燕…     

D1S1656基因座三带型等位基因分析1例

<正>1材料与方法1.1样本来源本研究样本为实验室某DNA建库人员口腔拭子以及其父母双亲的口腔拭子。1.2 DNA检验1.2.1 STR基因座检测使用打孔器在建库人员口腔拭子FTA卡(Whatman公司,英国)上取直径为1.2mm的样     

STR基因座中检出三带型等位基因3例CSCD

目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰.     

STR基因座中检出三带型等位基因5例

<正> 单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰。本文作者在2000例(共5500名个体)亲子鉴定或个人识别检案中,检出5例三带型等位基因(three-bandedallele patterns),现报道如下。     

D3S1358基因座重复序列分析1例

1案例资料1.1简要案情作者在对1例非正常死亡案件死者的血样进行DNA检验中,发现D3S1358基因座呈三带型。1.2检验方法STR分型按照硅珠法[1]提取血样模板DNA,用Identifiler Plus荧光检测试剂盒进行PCR扩增,产物在ABI 3130XL遗传分析仪进行分型检测,使用GeneMapper ID-X软件进行数据分析。筛选阳性克隆设计的引物序列见表1。     

STR基因座三带型等位基因的统计学分析

目的探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法。方法对8846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA，通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型，采用GeneMapperIDv3．2软件分析STR基因型，并通过直接计数法检测三带型基因型频率，公式计算三带型等位基因频率，并推导三带型统计学分析在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结果8846份样本中，共检出4例三带型等位基因和3种三带型基因型。且发现等位基因基因频率的乘积与实际发生率差异具有统计学意义，并成功推导出三带型在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结论三带型等位基因某两个等住基因作为整体在群体中遗传的频率可用这两个等位基因频率的乘积进行估算。     

STR基因座中检出三带型等位基因7例

目前,国内外亲子鉴定主要采用短串联重复序列（STR）分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸STR。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或杂合子,纯合子个体图谱表现为只有1条带或者1个峰,杂合子个体图谱表现为2条带或者2个峰,由于人是二倍体,正常情况下不会出现3条带或3个峰。在极个别情况下,单个STR分型图谱会出现3条带或3个峰,此种情况通常被认为是三带型。本文在2000个（共5000名个体）亲子鉴定或个体识别案例中,共计检出7例三带型等位基因,现报道如下。     

Penta D、D21S11基因座分型表现异常3例

<正>1案例资料1.1简要案情打击拐卖儿童专项行动送检150名身源不明的儿童血样,要求进行DNA检验,结果发现其中3名疑似先天愚型患儿Penta D和D21S11基因座分型异常。1.2 STR分型检验上述3名儿童血样采用常规Chelex-100法提取     

D21S11基因座母系突变分析1例

本文对一例母亲与女儿在D21S11基因座不符合孟德尔遗传规律的案例进行分析,旨在为法医学实践提供可参考的依据。1案例资料1.1样本及DNA提取、定量三联体家系案例1例,采用Chelex-100法提取样本DNA,荧光分光光度计ND-1000（基因有限公司）对DNA进行定量。     

超出等位基因阶梯范围的基因峰与三带型等位基因的鉴别

目前国内外法医学亲子鉴定和个体识别的主要技术方法是短串联重复序列(STR)基因座分型方法[1].随着技术的不断进步,市场上出现多种商业STR荧光标记复合扩增试剂盒,所标记的STR基因座也在不断增加[2-5].常染色体上单个STR基因座在PCR扩增正常情况下,纯合子个体的毛细管电泳图谱表现为1个基因峰,杂合子个体表现为2...     

男性个体Amelogenin基因座X片段缺失1例

<正> 在使用Profiler Plus、Identifiler(ABI)试剂盒和PowerPlex 16TM (Promega)进行法医学个体识别和亲子鉴定时,会遇到由于模板中某些碱基突变造成的等位基因丢失现象,如在D8S1179、vWA、D13S317、CD4、HumFIBRA等基因座均出现的这类     

亲子鉴定中STR基因座D18S51罕见多步突变1例

<正>我中心在进行某例亲子鉴定检测过程中在D15S51基因座上发现1例涉及4步或5步的罕见复杂突变,现报道如下。1材料和方法1.1材料检材来源于我中心受理的某三联体检测案例,其中生母35岁,女儿12岁,被检父40岁。1.2方法使用Qiagen公司的QIAamp?DNA Blood Mini Kit,按照技术手册进行检材的DNA提取;常染色     

D2S1338基因座遗传不符1例

<正>本文作者在应用Sinofiler试剂盒进行亲子鉴定检案过程中,发现一例D2S1338基因座遗传不符的二联体鉴定,报道如下。1案例资料某亲子鉴定案例送检父亲(42岁)及其儿子(6岁)血液样本(指尖取血),要求进行鉴定(二联体鉴定)。两人血液样本各取20μL,采用Chelex法提取基     

亲缘鉴定发现D7S820基因座基因变异1例

<正>1案例资料1.1简要案情全某,女,32岁,患有精神病,无性防卫能力。2010年3月23日晚,被同村喻某等人强奸,调查证实全某在近几年多次被同村几名男子强奸,且致孕生有两个女儿。分别提取全某及两个女儿(2周岁、未满周岁)、全某丈夫袁某、嫌疑人喻某、邓某、卢姓兄弟(卢甲、卢乙)的血样进行DNA检验。     

21三体综合征鉴定分析1例

本文笔者在2000多例亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征（Down＇s syndrome）,其1个位于21号染色体的STR基因座图谱表现为3个峰,现分析如下。1案例资料1.1样本及DNA提取受理亲子鉴定案1例。样本：父亲（27岁）,母亲（31岁）,争议女儿（2岁）3人末梢血各一份,采用Chelex-100法提取DNA[1]。     

Y染色体Amelogenin基因变异1例

性别鉴定是法医物证学的一项重要检验,准确的性别鉴定能给案件侦破提供非常有价值的侦查线索。目前应用DNA检验技术进行性别鉴定最常用的是用一对X-Y同源引物,扩增Amelogenin片段,男性个体获得X染色体和Y染色体特异的2种产物片段,而女性仅有X染色体特异的1种产物片段,从而可以区分性别[1]。对于现场检材,一旦确定性别即为个体识别提供了50%的否定率[2]。但这种检验方法有时会因Amelogenin基因变异而出现误判,现报道1例。1案例资料某民宅内发生一宗入室抢劫杀人案,死者王某,男,68岁,孤寡老人。现场有明显搏斗痕迹,经法医鉴定王某系被人用…     

39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

D13S317基因座三等位基因遗传学分析

<正>正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。1案例资料1.1简要案情