男性个体Amelogenin基因座X片段缺失1例

<正> 在使用Profiler Plus、Identifiler(ABI)试剂盒和PowerPlex 16TM (Promega)进行法医学个体识别和亲子鉴定时,会遇到由于模板中某些碱基突变造成的等位基因丢失现象,如在D8S1179、vWA、D13S317、CD4、HumFIBRA等基因座均出现的这类     

男性个体Amelogenin基因座Y片段缺失1例

在法医物证检案中,男性个体Amelogenin基因座Y片段未检出的案例时有报道。笔者在检案中遇到1例,现报道如下。     

男性个体Amelogenin基因座Y片段缺失1例

在法医学实践中,扩增Amelogenin基因是进行生物样本的性别鉴定的主要方法,并为大多数的商品化法医鉴定试剂盒如AmpFlSTR IdentifierTM (ABI)、PowerPlex (Promega)等所采用。但个体的     

男性个体Amelogenin基因座Y片段缺失1例

在法医学实践中．扩增Amelogenin基因是进行生物样本的性别鉴定的主要方法，并为大多数的商品化法医鉴定试剂盒如AmpFlSTR IdentifierTM（ABI）、PowerPlex（Promega）等所采用。但个体的Amelogenin基因如果发生突变，致X或Y特异片段扩增失败，则可能导致错误的性别判定。     

男性Y染色体Amelogenin Y、DYS570及DYS576缺失1例

1 案 例 1.1 简要案情 某水域发现1具高度腐败未知名尸体,法医初步判断死者为男性,提取死者肋软骨进行DNA检测. 1.2 检验方法 使用AutoMate ExpressTM核酸提取系统(美国Thermo Fisher Scientific公司)及配套试剂进行DNA提取,使用PowerPlex? 21系统(美国Pr...     

男性个体Amelogenin基因座变异1例

1 案例资料 1.1 简要案情 2011年5月某日夜间,库某(男)被人用钝器致颅脑损伤而死亡.尸检见上肢有多处抵抗伤,提取中心现场床边墙壁上、院内摩托车驾驶尾灯上以及大门口地面上等多处血迹,并提取犯罪嫌疑人李某(男)血样一并送检,要求进行DNA鉴定.     

D18S51基因座等位基因丢失3例

正随着STR试剂盒的应用越来越普遍,在过去几年内研究人员做了大量的引物一致性研究,使用不同STR试剂盒,在某个基因座会出现不同分型结果~([1])。本鉴定所在采用GoldenEye~(TM) 20A试剂盒(由北京基点认知技术有限公司生产)和PowerPlex~?21试剂盒(由美国Promega公司生产)进行亲子鉴定过程中,发现了3个案例两种类型D18S51基因座等位基因丢失情况。     

D18S51基因座等位基因侧翼序列四碱基缺失3例

3例无关人员口腔拭子经DNA提取后采用AGCU EX20、AGCU EX30、VeriFiler Plus和PowerPlex^?21四种试剂盒检测,同一样本在D18S51基因座获得了相差1个重复单元的两种等位基因分型。本文利用Sanger测序法分别对上述3例人员样本的D18S51基因座及上下游区域进行检测。经序列比对,发现3个样本的基因组中D18S51基因座下游chr18:63281892-63281895位置均存在[GTTT]的四碱基缺失。建议针对D18S51基因座设计引物时,应选择在上述碱基缺失位置上游区域进行。     

男性样本Amel基因座Y片段引物结合区变异1例

1案例资料 1.1 简要案情 2011年11月23日在某地发现1具无名尸体,经解剖仅具有男性生理特征,现场有1处血迹.提取无名尸血样及现场血迹进行DNA分型检验. 1.2 DNA检验 采用Chelex-100法提取尸体及现场血迹样本DNA.采用ID试剂盒进行PCR复合扩增,扩增产物经3130遗传分析仪进行毛细管电泳,用GenemapperID v3.2软件分析各基因座的基因型.2份检材的分型结果一致,提示为同一人,但牙釉质蛋白基因座(amelogenin gene,Amel)分型显示为女性(图1).     

STR基因座中检出三带型等位基因5例

<正> 单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰。本文作者在2000例(共5500名个体)亲子鉴定或个人识别检案中,检出5例三带型等位基因(three-bandedallele patterns),现报道如下。     

Y染色体Amelogenin基因变异1例

性别鉴定是法医物证学的一项重要检验,准确的性别鉴定能给案件侦破提供非常有价值的侦查线索。目前应用DNA检验技术进行性别鉴定最常用的是用一对X-Y同源引物,扩增Amelogenin片段,男性个体获得X染色体和Y染色体特异的2种产物片段,而女性仅有X染色体特异的1种产物片段,从而可以区分性别[1]。对于现场检材,一旦确定性别即为个体识别提供了50%的否定率[2]。但这种检验方法有时会因Amelogenin基因变异而出现误判,现报道1例。1案例资料某民宅内发生一宗入室抢劫杀人案,死者王某,男,68岁,孤寡老人。现场有明显搏斗痕迹,经法医鉴定王某系被人用…     

TH01基因座等位基因丢失1例

<正>1案例资料2010年,本市发生1起入室盗窃案,现场提取血痕2份、烟蒂1枚。采用Chelex法提取检材DNA,使用Identifiler试剂盒10μL体系在AB 9700型扩增仪上进行扩增;扩增产物经AB 3130型遗传分析仪检测,GeneMapperID V3.2软件进行分析。结果血痕、烟蒂为同一个体所留,其中TH01基因座为纯合子(7)。     

国内首次发现及确认D1S1656基因座等位基因7鉴定1例

1案例 1.1简要案情 因申报北京户口,母亲王某与孩子需进行亲子鉴定.采集二人指尖血备检. 1.2 DNA提取 用DNA IQ?试剂盒(美国Promega公司)在工作站(美国Beckman公司NX)上提取上述两人血样 DNA. 1.3常规检验 采用 PowerPlex? 21 System(美国 Promega 公司)...     

D2S1338基因座等位基因丢失1例

<正>1案例资料1.1样本与检测某区县公安局送检的未知名尸体心血(滤纸)。采用Chelex-100法提取样本基因组DNA,分别用Identifiler-Plus和MiniFiler复合扩增系统进行复合扩增,扩增产物用ABI 3130XL型DNA测序仪检测,数据收集及分析采用GeneMapper 3.2软件。     

STR基因座中检出三带型等位基因3例

<正>目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰,杂合子个体的分型图谱表现为2条带或2个     

STR基因座中检出三带型等位基因3例CSCD

目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰.     

X—STR基因座的法医学应用研究进展

对X染色体的结构特征、遗传特征及其短串联重复序列（STR）基因座在法医学领域的研究历史、现状进行了综述。并分析了X染色体STR基因座在混合斑鉴定和复杂亲子关系鉴定中的应用,以及在法医学领域应用中应注意的问题．如单倍型和连锁不平衡现象等。     

Amelogenin基因座X片断变异1例

1案例资料 检验样本为本市一起伤害致死案件中的一名男性犯罪嫌疑人滤纸血样。1.1荧光法检测用chelex-100法提取滤纸血样DNA,分别用Identifiler试剂盒、Sinofile试剂盒、DNATyper15试剂盒和Y-filer试剂盒进行PCR扩增,扩增产物在3100遗传分析仪上电泳检测,Gene Mapper3.2软件分析结果。     

DYS448基因座分型缺失分析

目的调查分析DYS448基因座分型缺失,为法医学提供有意义的数据。方法收集中国汉族5487名无关男性个体血样,其中4479份样本用Y-filerTM试剂盒,1008份样本应用Yfiler PlusTM试剂盒进行复合扩增,所有样本应用AGCU Y-24试剂盒复核;统计DYS448基因座出现基因分型缺失的概率。结果在5487名无关个体的Y-STR数据中,观察到35个个体的35种单倍型中DYS448基因座分型出现缺失,其中2个样本在其它基因座位同时出现多谱带。结论 DYS448基因座分型缺失率为0.637%,在Y-STR数据库与父系鉴定应用中应予以关注。     

男性Y染色体Amelogenin Y片段及4个基因座同时缺失1例

1材料和方法1.1简要案情在某破坏公共财物案件中,因性别位点不符,3名“叶”姓男性犯罪嫌疑人的STR分型无法录入DNA数据库。经调查了解,该3名男性个体户籍地相同,年龄在30~50岁之间,发育状况良好,具备正常的男性特征。1.2DNA提取犯罪嫌疑人血样的基因组DNA采用Chelex-100法提取。1.3STR扩增分别采用Identifiler Plus扩增试剂盒、PowerPlex Y23 System试剂盒对3份样本血样DNA进行STR、Y-STR扩增,反应总体积25μL,扩增仪采用Applied Biosystems 9700 PCR仪,热循环条件按试剂盒推荐设定参数。