6个X-STR基因座的连锁不平衡和单倍型分析

X染色体遗传标记具有特殊的遗传特点,使其成为亲权鉴定重要的辅助遗传标记[1-2],尤其是在祖母-孙女等亲权关系的鉴定。部分紧密连锁的X染色体短串联重复序列（X,X-STR）呈连锁遗传;因此XSTR检验时,既要考虑基因座间的连锁关系,也要考虑不同等位基因间的连锁不平衡状态。本研究分析Xq21、26区6个X-STR基因座（DXS10101、HPRTB、DXS10103、DXS6799、DXS6789、DXS6801）的连锁不平衡状态及其单倍型分布,为法医学应用提供基础。     

常染色体STR检验认定祖孙亲缘关系1例

祖孙亲缘关系鉴定又称隔代亲权鉴定,属复杂亲权关系鉴定[1].该类案件因孩子的父/母不能参加鉴定,故需通过检测缺席者的父母,鉴定其与孩子间是否存在祖孙亲缘关系. 1案例资料 1.1简要案情 成某(男)与某女未婚同居生育一女孩,后成某遇车祸身亡,其父母为明确该女孩身份,特委托本中心进行祖孙亲缘关系鉴定.     

有父系血缘关系但排除同父异母半同胞鉴定1例

不同性别的同父异母半同胞鉴定是亲权鉴定中的难点之一。近年研究[1-2]提示,常染色体STR基因座的高度多态性使解决此类鉴定成为可能。     

应用X染色体STR进行祖母与孙女鉴定1例

亲权鉴定是法医物证鉴定的主要内容之一,一般的三联体（父-母-孩子）和二联体（父亲-孩子或母亲-孩子）能用常染色体STR进行检验鉴定,然而某些特殊亲权鉴定（如缺少双亲的姐妹认亲、同父异母的半同胞姐妹认亲、隔代认亲等）常染色STR难以排除或认定。x染色体STR由于其遗传的特性在上述案例中具有其它染色体无法比拟的优点。本文报道应用X—STR荧光复合扩增的方法认定祖母与孙女亲缘关系1例。     

常染色体STR鉴定叔侄关系的应用

PCR-STR分型技术,尤其是高度多态性的特征,在特殊的亲缘关系鉴定中也能发挥作用,并且逐渐在各类亲缘关系鉴定中尝试和应用。对于叔侄关系鉴定,除了Y-STR能提供排除信息外,常染色体也能提供排除信息,但仅凭据Y-STR不能确定叔侄关系。因此,检测常染色体STR基因座,根据PI和W值能否确定叔侄关系是一个值得探索的问题。本文将已确定叔侄血缘关系的样本作29个常染色体STR基因座分型,用ITO法计算叔侄亲权关系指数,探讨其中规律以指导检案。1材料与方法1.1样本已确定叔侄血缘关系的40例(20对);无关个体对40例(20对)作为假设叔侄对照。1.2…     

常染色体和 Y染色体STR同时突变1例

1 案例资料 因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.     

共显性遗传标记亲权排除率的计算

亲权排除率是指通过检测遗传多态性标记能够排除亲权关系的概率 ,是亲权鉴定中评估遗传标记应用价值的常用参数。对常染色体多个共显性等位基因遗传标记亲权排除机率的计算方法 ,已有文献报道[1- 4] 。随着多态性ＤＮＡ的广泛应用 ,用来做亲权鉴定的遗传标记不仅有常染色体基因座 ,Ｘ和Ｙ染色体特异的短串联重复 (ＳＴＲ)也已得到应用[5] 。亲权鉴定已从三联体的亲权鉴定发展到二联体、甚至隔代的亲权鉴定[6] 。对一个具有多个共显性等位基因的遗传多态性系统 ,用ｎ表示等位基因或单倍型的数目 ,Ａｉ或Ａｊ (ｉ,ｊ=1～ｎ)第ｉ或ｊ个等位基因…     

胎儿亲权鉴定同时检出父源和母源突变1例

正短串联重复序列(STR)基因座作为重要的遗传标记已广泛应用于人类亲权关系鉴定。但在亲权鉴定中常发生STR突变情况,是个不容忽视的风险因素。笔者在工作中遇一例较罕见的父母双方均发生突变的羊水检材鉴定,现报道如下。     

部分腐败尸体的亲权鉴定——附案例报告

部分腐败尸体的亲权鉴定在法医实践中常会遇见,过去的血型测定法已无能为力。PCR 技术给这类案件的鉴定带来了希望。本文报告用 PCR 技术对部分腐败的女性尸体和胎儿进行基因分型并对此案的亲权进行鉴定,取得了令人满意的结果。同时讨论了一些注意事项。作者认为 PCR 技术在鉴定此类案件中有特殊价值。     

浅谈亲子鉴定

应用医学及生物学有关的理论和技术,判断父母与子女是否亲生关系,称为亲子鉴定。这类鉴定常与财产继承权或子女抚养责任有关,故通称亲权鉴定。由于现代科学技术对这一问题尚不能作出肯定的结论,而只能作出否定结论,故又称亲权否定。 根据广州中山医科大学法医系物证学教研室,对1981年—1985年共进行的81例亲权纠纷检验统计,     

X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及其应用

目的研究X染色体STR在法医学亲权鉴定中的应用。方法利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS67996个X-STR基因座,采用3100遗传分析仪电泳和GeneMapper IDv 3.1软件进行基因分型。结果本体系同时分析6个X-STR基因座,结果清晰,灵敏度高,重复性好。结论本研究的6个X-STR基因座复合扩增体系,在法医学个体识别特别是女性的亲权鉴定中有重要应用价值。     

X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用

目的探讨X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用价值。方法分别采用Sinofiler试剂盒和Mentype Argus X-8试剂盒对104例二联体亲权鉴定的样本DNA进行基因分型,并对各个STR基因座在排除案例中的应用价值进行统计分析。结果Sinofiler试剂盒和MentypeArgus X-8试剂盒对其中102例案件均可获得相同的鉴定结论;另外2例案件中,分别在DXS10074和DXS10035基因座检见突变可能。在69例排除案例中,Sinofiler检测系统中以D8S1179基因座的排除率最高,为56.52%;MentypeArgus X-8检测系统中以DXS10135基因座的排除率最高,达到85.51%。结论X-STR在法医学中具有很好的应用价值,不仅可以成为常染色体STR的重要补充,而且可以解决一些特殊案例的鉴定难题。     

X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用

亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值。     

通过重建嫌疑父STR基因型进行亲权鉴定

亲权鉴定在刑事、民事案件中一直占有较高的比例.而此类案件中,又主要是代间的三联体或二联体的亲权鉴定.本文报道在嫌疑父亡故的情况下,通过嫌疑母及其子女重建嫌疑父的STR基因型,进行亲权鉴定的案件一例.     

母血浆中胎儿游离核酸与无创性产前亲子鉴定

近年来,涉及胎儿亲权鉴定的案例逐渐增多。传统胎儿产前亲权鉴定常需有创性取样,故存在一定的风险。母血浆中胎儿游离核酸的发现,给无创性产前亲权鉴定带来了新的契机。本文主要就母血浆中胎儿游离核酸及其在无创性产前亲权鉴定中的应用价值和前景进行简要介绍。     

论完善我国亲权鉴定制度

本文着重探讨我国目前亲权鉴定领域内存在立法缺位、技术标准不统一、鉴定结论审查不严以及由此引起的诸多现实问题。提出确立防止亲权鉴定滥用原则、建立亲权鉴定质量保证和质量控制体系以及制定对亲权鉴定结论的严格审查采信制度这三个方面进行制度完善。     

用ITO法计算两个体间的血缘关系机会

<正> 亲子鉴定不仅可对假设父-子-母标准三联体、假设父-子-假设母双亲皆疑三联体、假设父(或假设母)-子二联体进行亲子关系鉴定,还可鉴定隔代成员、同胞、旁系亲属间的血缘关系[1]。在有些特殊鉴定案例,只有两个被鉴定人,要求鉴定某种亲缘关系,如兄弟、或表姐妹、或叔侄、或祖孙等。按照盂德尔遗传规律,可以分析家系各成员间遗传标记传递的关系。当被鉴定人之间的遗传标记不符合孟德尔遗传规律,可排除他们之间有血缘关系;反之,不排除被鉴定人具有血缘关系。本文作者针对PCR-STR分型结果,根据Essen-,M(?)ller计算原理,应用ITO法,总结出各种亲缘关系的两个体间亲权指数计算的方法与公式,现介绍如下。     

利用Identifiler分型系统推断同胞关系

目的探讨自主开发的同胞关系鉴定自动分析软件（ASI）对Identifiler分型系统进行同胞关系鉴定的可行性。方法应用本课题组所开发的软件ASI,对151对同胞及31 224对人工模拟无关个体进行Identifiler系统的15个常染色体STR基因座分型进行分析,计算亲权指数（PI）、同胞关系概率（WFS）和等位基因匹配情况,所获数据进行统计分析,自动计算排序。结果当WFS大于99.999%时,同胞个体占39.07%,无关个体占0%,两组具有显著差异,可以推断两个体同胞关系。当WFS介于1%~99.999%范围内,同胞个体和无关个体有部分重叠,同胞个体占60.93%,无关个体占21.3%,两者具有一定差异,可以通过增加检测STR基因座,再结合案情加作Y-STR、m tDNA检测,以推断两个体是否具有同胞关系。当WFS小于1%时,同胞个体占0%,无关个体占78.7%,可以推断两个体不具有同胞关系。个体间等位基因匹配结果表明：在检测Identifiler体系15个STR基因座时,当两个体常染色体STR基因座的全相同数目≥5时,或全不同数目≤1时,提示为同胞关系;当两个体全不同数目≥6时,或全相同数目≤1时,提示为无关个体,以此作为预测有无同胞关系的界值。结论Identifiler系统及同胞关系鉴定自动分析软件ASI可用于推断同胞关系。     

我国亲生血缘关系鉴定的古代认识及现代发展

“亲子鉴定”是近代法医学术语，本意是指应用医学及人类学等学科的理论和技术，对存在亲生血缘关系，特别是父子关系有争议的当事人作出判断，由于这类鉴定大多与财产继承或子妇抚养等权利有关，做法庭上常将这种鉴定称为“亲权鉴定”，许多人认为“亲权鉴定”开始于二十世纪三十年代的德国。     

常染色体STR分型鉴定祖孙关系的亲权指数计算

随着DNA遗传标记在亲权鉴定中的广泛应用,不仅扩大了检材的使用范围,也扩大了亲缘关系的鉴定范围,使鉴定隔代、同胞、旁系亲缘关系成为可能。近几年,由于父或/和母已亡,或某种原因不能参与检验,为了认亲、移民、继承财产、入户等要求进行隔代鉴定的案例有所增加。作者在实际工作中已受理了10余起祖父、祖母、孙“三联”的隔代血缘关系鉴定,现对此类个案根据家系基因型重建计算亲权指数的方法[1]作一分析讨论。1隔代亲权鉴定的原理隔代(一三代)亲权鉴定的原理与鉴定父权的原理一样。根据孟德尔遗传规律,孩子与父母各方必定有1个等位基因同…