SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统

目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。     

现场尿斑STR检验1例

1案件简介2010年某市连续发生20余起结伙盗窃工地脚手架夹头的案件,案值20余万元。4月份巡逻人员在某工地发现一正在作案的嫌疑人并驾车逃走。巡逻人员随后发现了案犯刚刚遗留在现场水泥地面上的一滩尿液,在询问了技术员后立即用10cm×10cm滤纸放置尿液中,吸附尿液制成尿液斑,并晾干送检。     

腐朽陈旧骨骼STR检验1例

<正>本文报道1例掩埋10余年且严重腐朽的骨骼进行STR检验的案例以供同行借鉴。1案例资料1.1简要案情1999年5月,在福建省某市发现1具白骨化尸体。现场勘验完毕后,尸骨用瓦罐封装就地掩埋。2010年4月抓获嫌疑人,在原掩埋处挖掘出瓦罐,发现已经破裂,仅剩两根腐蚀严重的长骨(图1)。     

2人份混合检材STR图谱分析

目的探讨混合检材STR图谱分析结果。方法收集了3例实际案例检材,提取DNA,PCR扩增后用310型遗传分析仪检测。结果当DNA含量差距不大时,2人份混合检材检验结果易于分析,当DNA含量差距较大时或者2人份以上混合检材,图谱分析非常困难。结论根据本文提出的问题和实验结果,当遇到这样的混合样品,分析结论一定要谨慎。     

毛干STR分型1例

目前国内法医DNA检验中,毛干只能进行线粒体DNA测序鉴定。本文利用荧光STR复合扩增技术对1例案件中的毛干进行了检验,获得了STR分型,现报道如下。     

常染色体及 Y染色体 STR分型技术在检案中的应用

荧光标记 STR分型技术所需检材量少，对陈旧、腐败检材适用性强，结果准确、灵敏度高，而 Y染色体 STR分型技术为男性特有，且 Y染色体 STR基因座不与其他染色体发生交换，在一些特殊案件的侦破中，联合应用常染色体及 Y染色体 STR分型技术往往可以起到关键性的作用。本文结合一典型系列案例进行分析，对案件检材提取、检验结果及应用价值等进行分析讨论，旨在提高 DNA检验技术在同类案件中的应用价值。 1 案 情 　　某年 6月至 11月，某市发生女青年搭乘摩托车到郊区偏僻地点被车手抢劫、强奸的系列案件共 21宗，送检的被害人内裤…     

低拷贝模板STR分型及其存在的问题

微量、超微量生物学检材的STR分型常常是案件调查中进行DNA分析的难点。多年来 ,法医DNA分析工作者一直努力探索对微量DNA进行分析的方法。应用少于试剂盒规定的最小DNA模板量进行STR扩增检验 ,并对结果加以分析解释 ,被定义为低拷贝模板 (lowcopynumber ,LCN )STR分型[1、2 ] 。LCN STR分型不同于标准的STR分型 ,在实际应用中也存在许多问题需要引起注意[1～ 5] 。为了避免在LCN STR分型中出现误判 ,本文对如何正确地使用LCN STR分型技术加以介绍。1　LCN STR分型根据生产厂家的推荐 ,标准STR分型方法使用最低的模板…     

15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析

目的评估15个短串联重复(DODIS)基因座和Penta D、Penta E)在单亲亲子鉴定中的亲权排除率。方法 以644个随机个体构成207046个假想的家系,然后统计不排除或只有一个基因座排除亲权关系的例数。结果有27个假想家系15个STR均不排除亲权关系,排除率为0.999869。有384个假想家系只有一个基因座排除,占0.185％。结论用15个STR认定单亲案的亲权关系时要谨慎。出现单个基因座排除时要检测更多的遗传标记,以区分是否系突变。     

1根阴毛的STR检验侦破强奸案1例

1案件简介 2000年8月25日凌晨事主吴某（女）与其男朋友在某长堤边发生争执后，留下吴某一人，吴某到旁边的宵夜档吸一支烟，后一男子强拉吴某到附近的河边处对其实施强奸，并没有射精。当时提取了阴道拭子及内裤。因为当时技术所限，未进行相关检验。     

四代家系STR亲缘关系鉴定分析1例

短串联重复序列（STR）是鉴定亲缘关系的重要技术手段之一。本文对中国山东地区25名确定亲缘关系的四代家系成员的18个基因座进行STR分型检测,发现vWA基因座连续两代发生基因突变,并对该基因座突变现象进行分析探讨。     

便后擦拭纸的DNA提取及STR分型

在现场勘查工作中有时会发现犯罪嫌疑人排泄的粪便和便后擦拭纸,有研究者对粪便中DNA的提取进行了探讨[1-4],但实际应用时操作步骤多、效果并不理想。本文对便后擦拭纸上脱落细胞的检验方法进行研究,为该类案件STR检验提供参考。1材料与方法 1.     

人粪便STR分型检验

<正>1案例检验1.1简要案情某年2月某日凌晨,某宾馆停车场发生1起纵火案,1辆汽车被纵火烧毁,多辆汽车被砸。现场勘查时在1辆被砸汽车引擎盖上发现有粪便,现场监控视频证实为犯罪嫌疑人所留,提取该粪便要求进行DNA检验。1.2 DNA检验DNA提取送检粪便含水较多,用1m L移液器(剪去部分Tip头尖端)直接吸取200μL,采用     

河南汉族群体20个常用STR基因座突变分析

目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。     

人体脱落上皮细胞的荧光标记STR分型

荧光标记STR分型技术在法医物证检验中已经得到广泛应用，但在实际工作中，含有微量人体脱落上皮细胞的特殊载体在很多情况下被忽略，关于皮肤脱落上皮细胞的DNA检验比较少。本文作者结合案例，对一些特殊载体上的脱落上皮细胞成功地进行了STR检验分型，并就检验中的相关问题进行讨论，旨在进一步提高办案人员对此类检材应用价值的注意。     

广东潮州汉族人群17个STR基因座遗传多态性

本文对中国潮州地区汉族2 000个健康无关个体进行17个STR基因座遗传多态性调查。采用免提取直接扩增的AGCU17+1 STR荧光试剂盒进行扩增及检测。结果在17个STR基因座共检出227个等位基因和1 008种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的广东潮州汉族人群17个STR基因座具有较好识别能力。     

大便STR分型检验1例

1案例资料1.1简要案情2012年5月8日,蒋某报案称其住处1台笔记本电脑、1部手机及3 000元人民币被盗。现场勘查在该住宅楼顶天台发现新鲜大便,怀疑为嫌疑人所留。1.2 DNA提取及检验检材提取取消毒无菌棉签2个,沿同一方向轻轻转动擦拭粪便表面,提取后阴干、4℃保存待检。DNA提取使用德国QIAGEN公司EZ1DNA Investigator试剂盒。剪取棉签表面约1/3大小,加入     

山羊10个STR基因座遗传多态性

随着我国法制建设的发展,涉及动物个体识别的案件逐年增多,山羊是我国农牧地区常见的家畜,相关案件的审理可能需要个体识别或亲缘鉴定结论作为依据.本文对山羊的10个STR基因座遗传多态性进行初步调查,旨在为法医遗传学鉴定和相关研究及实践提供基础数据. 1材料与方法 1.1样本来源和DNA提取 123只山羊血液样本采自山东青岛市和莱芜市.采用QIAGEN公司的M48 DNA试剂盒,参照说明书提取样本模板DNA,应用荧光光度计检测模板DNA浓度与质量后备检.     

触摸痕迹擦拭物STR分型及数据库串并案1例

1案例资料 简要案情2010年2月18日上午6时许，在某批发市场门前，3名男子进入姚某（女，37岁）的轿车内进行抢劫，并将其捅伤。现场勘查人员在车门及车窗玻璃上共提取了43处棉签擦拭物。     

常染色体STR基因座三带型的观察与分析

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象，分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定（含29111个个体）的STR分型数据，筛选三带型事件，统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0．0721％（21／29111），其中D21Sll检出率最高，为0．0172％（5／29111）；D18S51检出率为0．0137％（4／29111）；FGA检出率为0．0103％（3／29111）。Typel三带型携带者随机传递一个等位基因给子代，Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见，判读须慎重。     

无比对样本的STR混合分型分析策略

目的充分利用数据库的比对功能,指导无比对样本混合分型的分析、数据库比对和比对结果的筛选。方法使用联合包含概率描述混合分型的识别力。利用联合被包含概率来估计被混合分型包含的样本的可靠性。结果混合分型的联合包含概率小于10~(-7)时具备入库比对的价值。混合分型单个基因座上能确定的等位基因大于等于2个时,增加一个额外等位基因,不会过多降低识别力。数据库检索获得多个无容差比中结果后,可以根据联合被包含概率来进行排序,快速找到最有价值样本。