STR基因座中检出三带型等位基因7例

目前,国内外亲子鉴定主要采用短串联重复序列（STR）分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸STR。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或杂合子,纯合子个体图谱表现为只有1条带或者1个峰,杂合子个体图谱表现为2条带或者2个峰,由于人是二倍体,正常情况下不会出现3条带或3个峰。在极个别情况下,单个STR分型图谱会出现3条带或3个峰,此种情况通常被认为是三带型。本文在2000个（共5000名个体）亲子鉴定或个体识别案例中,共计检出7例三带型等位基因,现报道如下。     

测序方法验证12个STR基因座的基因型

目的 用测序方法验证12个STR基因座的基因型.方法 根据各STR基因座的特异性序列,对CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、VWA、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51和D21S11 12个STR基因座设计了PCR引物并对标准品9947A和突变样本进行PCR产物测序.结果 标准品9947A和突变样本的测序结果均与其基因分型结果一致.结论 建立的测序方法准确、灵敏,可以用于STR基因型的确认.     

Y—STR基因座的特殊分型现象

Y染色体为男性所特有，在减数分裂中呈连锁遗传，在法医学中具有常染色体基因座不可比拟的独特作用。自从1997年Kayser首次报道DYS19基因座以来．越来越多的Y—STR基因座被发现与应用。     

X—STR基因座的法医学应用研究进展

对X染色体的结构特征、遗传特征及其短串联重复序列（STR）基因座在法医学领域的研究历史、现状进行了综述。并分析了X染色体STR基因座在混合斑鉴定和复杂亲子关系鉴定中的应用,以及在法医学领域应用中应注意的问题．如单倍型和连锁不平衡现象等。     

STR基因座中检出三带型等位基因3例

<正>目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰,杂合子个体的分型图谱表现为2条带或2个     

超出等位基因阶梯范围的基因峰与三带型等位基因的鉴别

目前国内外法医学亲子鉴定和个体识别的主要技术方法是短串联重复序列(STR)基因座分型方法[1].随着技术的不断进步,市场上出现多种商业STR荧光标记复合扩增试剂盒,所标记的STR基因座也在不断增加[2-5].常染色体上单个STR基因座在PCR扩增正常情况下,纯合子个体的毛细管电泳图谱表现为1个基因峰,杂合子个体表现为2...     

STR基因座中检出三带型等位基因5例

<正> 单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰。本文作者在2000例(共5500名个体)亲子鉴定或个人识别检案中,检出5例三带型等位基因(three-bandedallele patterns),现报道如下。     

STR基因座中检出三带型等位基因3例CSCD

目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰.     

藏獒16个STR基因座的遗传多态性

目的通过对449头藏獒的16个STR基因座遗传多态性进行研究,建立藏獒的基因多态性数据库。方法选用犬荧光标记16个STR复合扩增试剂盒进行PCR扩增,对扩增产物进行检测及统计学分析。结果 449头藏獒的16个STR基因座累积个体识别率为0.999 999 999 999 999,累积非父排除率为0.999 997 795,除FH2010(等位基因数10)、PEZ21(等位基因数12)、PEZ05(等位基因数13)外,其余STR基因座的等位基因数均在15个以上;16个STR基因座的杂合度均0.5,多态信息含量均0.7。结论 16个犬STR基因座在藏獒中具有较高的个体识别能力,可用于藏獒的个体识别和亲权鉴定。通过本研究获得的各种数据,可用于建立藏獒的DNA多态性数据库。     

D21S11稀有等位基因落入相邻基因座1例

正1案例1.1简要案情建立基因档案,送检血液样本一份。1.2初次检验采用Chelex-100法提取DNA,Amp FSTR~SinofilerTM试剂盒(美国AB公司)进行PCR复合扩增,扩增体系和热循环反应按试剂盒说明书进行,扩增产物在3130xl遗传分析仪(美国AB公司)电泳,Genemapper ID v3.2软件分析结果。D21S11基因座表现为纯合子,D7S820基因座显示为5/8/11三带型,     

常染色体STR基因座三带型的观察与分析

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象,分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定（含29111个个体）的STR分型数据,筛选三带型事件,统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0．0721％（21／29111）,其中D21Sll检出率最高,为0．0172％（5／29111）;D18S51检出率为0．0137％（4／29111）;FGA检出率为0．0103％（3／29111）。Typel三带型携带者随机传递一个等位基因给子代,Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见,判读须慎重。     

“中国罪犯DNA数据库“模式库:13个STR位点基因在中国人群中的分布

目的:对D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D16S539、THO1、TPOX、CSF1PO、D7S820等13个STR位点进行多态性调查,探索其用于"罪犯DNA数据库"的可行性.方法:用多重PCR和四色荧光自动化检测技术分析13个STR位点的基因型,计算各位点等位基因的分布频率.结果:获得13个STR位点在中国南北汉族、维吾尔族、回族人群中的等位基因分布频率资料.结论:上述位点适合作为中国人群的遗传学标志,用于"中国罪犯DNA数据库"的建立.     

39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统

目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。     

犬11个STR基因座的遗传多态性

目的调查犬11个STR基因座的群体遗传多态性。方法应用自主构建的犬11个STR基因座（PEZ1、PEZ2、PEZ3、PEZ5、PEZ6、PEZ8、PEZ12、FH2010、FH2054、FH2132和FH2611）荧光复合扩增体系，扩增105只犬的样本，统计各基因座扩增结果，并分析其群体遗传参数。结果11个STR基因座的累积非父排除率和累积个体识别率分别为0．9330621和0．9999999．平均杂和度和平均多态信息含量分别为0．502和0．640。结论该11个犬STR基因座的遗传多态性较好，可以有效用于犬的个体识别和亲权鉴定。     

Population genetics of 17 Y-chromosomal STR loci in Japanese

Haplotypes and allele frequencies of 17 Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) markers were examined using the AmpFlSTR Yfiler PCR Amplification Kit (Applied Biosystems) in a population sample of 1166 Japanese male volunteers in 6 prefectures: Miyagi, Yamagata, Osaka, Tottori, Fukuoka, and Okinawa. A total of 1058 haplotypes were observed from 1166 males, and the most common haplotype detected in 12 males had a frequency of 1.03% and the discrimination capacity was 0.907. The R_ST analysis showed statistically significant differences between Okinawa and the other subpopulations.     

牛四核苷酸STR基因座的筛选和多态性分析

目的筛选阴影带出现率低且多态性较高的牛四核苷酸STR基因座。方法用Tandem repeats finder软件搜索牛基因组中的四核苷酸重复STR序列片段,用Primer Premier 5.0软件设计引物,然后扩增、电泳,筛选出符合要求的STR基因座,并对100份无关黄牛个体血样进行STR基因座分型。结果共筛选出6个具有多态性的牛四核苷酸重复STR基因座（B006、B007、B008、B022、B025、B026）,其100份无关黄牛个体血样的累积个体识别率和累积非父排除概率分别为0.99995和0.859591。结论本研究筛选出的6个四核苷酸STR基因座阴影带出现率低且多态性较高,可用于牛的个体识别和亲子鉴定的研究。     

中国鄂伦春族人群15个STR基因座多态性研究

目的　调查 15个STR基因座在中国鄂伦春族人群中的基因频率分布。方法　应用四色荧光标记引物复合扩增技术 ,对鄂伦春族 10 1名无关个体的血样 15个STR基因座进行分型研究 ,计算各基因座的相关群体遗传学参数。结果　在 10 1名鄂伦春族人群中 15个STR基因座偶合率在 0 .0 0 94～ 0 .345 3之间 ,个体识别概率 (DP)在 0 .6 5 47～ 0 .990 6之间 ,杂合度在 0 .6 436～ 0 .910 9之间 ,三联非父排除率 (PE)在 0 .30 2 2～ 0 .8388之间 ,多态性信息总量 (PIC)在 0 .4 992～ 0 .914 6之间 ,15个STR基因座总TDP值为 0 .9999999999998,所有基因座经 χ2 检验符合Hard—Weinberg平衡。结论　所检测的 15个STR基因座在鄂伦春族人群中等位基因分布较好 ,个体识别率高 ,适合法医个体识别和亲子鉴定     

重庆地区汉族群体Amelogenin及9个STR基因座的群体遗传学调查

对重庆地区汉族群体200例无关个体进行Amelogenin及9个STR基因座群体遗传学调查,并对人血液（痕）、精斑、组织、染色的细胞涂片、毛发、牙齿及骨骼组织进行基因型测定,并用于法科学检查。采用Chelex或酚-氯仿提取DNA荧光标记复合扩增法对Amelogenin及9个STR基因座,即D3S1358、VWA、FGA、TH01．TPOX、CSF1PO、DSS818、D135317、D75820进行复合扩增,扩增产物由毛细管电泳进行分离和荧光检测。9个STR基因座分别发现6、7、17、7、5、8、7、7、7个等位基因,其最高的基因频率分别是0．3900、0．2480、0．1650、0．5380、0．5280、0．4500、0．3140、0．3150、0．4000。发现的基因型数分别是16、25、71、20、12、22、26、22、26个。基因型频率均符合Hardy－Weinberg平衡,未发现基因连锁。9个STR基因座的DP值分别是0．8610、0．9220、0．9750、0．8020、0．7730、0．8780、0．9210、0．9140、0．8990,累计DP值是0．9999;非父排除率分别是0．5990、0．5450、0．7650、0．2950、0．3620、0．4520、0．6840、0．6660、0．5180,累积非父排除率是0．9995;杂合度分别是0．8000、0．7700、0．8850、0．6030、0．6550、0．7150、0．8440、0．8350、0．7550,累积杂合度是0．9999。证明这些基因座均适用于重庆     

1066例新疆汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性分析

目的研究21个常染色体STR基因座(CSF1PO,D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,D13S317,D16S539,D18S51,D21S11,FGA,TH01,VWA,D2S1338,D19S433,D1S1656,D12S391,D2S441,D10S1248,TPOX,D22S1045,SE33)在新疆汉族人群中的遗传多态性。方法用GlobalFiler^TM R PCR Amplification荧光标记试剂盒对1066例新疆汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapper■ID-X v1.4软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates和Arlequin v3.5分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在新疆汉族人群中,21个常染色体STR基因座不存在连锁不平衡现象,基因型分布符合Hardy–Weinberg平衡,共检出282个等位基因和1147种基因型,杂合度期望值(He)范围从0.6291(TPOX)到0.9428(SE33),多态信息含量(PIC)范围从0.5648(TPOX)到0.9393(SE33),累计个体识别率(CDP)>0.99999999999999999999。结论新疆汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。