Y－染色体SNPs及其在法医学中的应用价值

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的Y染色体SNP位点被发现,在个人识别、家系谱的建立、疾病的预测与诊断方面,Y染色体单核苷酸多态性提供了非常有价值的遗传标记。同样在法医学中也有广阔的应用前景。本文综合介绍了SNP和Y-SNP的一般特性及在法医学中的应用价值。     

单核苷酸多态性及其在法医学中的应用前景

单核苷酸多态性是人类基因组中最常见、分布最广泛的DNA多态性类型。随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的单核苷酸多态性位点被发现,使其可以广泛应用于人类遗传性和遗传相关性疾病的诊断、群体遗传学的研究、药物的开发及应用等方面,同样在法医学也具有广阔的应用前景。本文综合介绍了单核苷酸多态性的一般特性及法医学应用前景,包括其应用的可行性、存在的问题及高通量自动化的检测方法。     

焦磷酸测序在法医学中的应用及其评价

利用高灵敏度、全自动化的方法对微量和痕量样本的DNA分型一直是法医学工作的重点与难点.焦磷酸测序技术具有实时监测、高通量、无需胶检测和荧光标记、定量性能好、结果准确和可自动化的优势.本文就焦磷酸测序化学反应测序的原理、流程及其在法医学SNP分型、建立标准化分型体系、大规模人群数据库建设及与其他常用分型技术的比较做一综述.     

焦磷酸测序在法医学中的应用及其评价

利用高灵敏度、全自动化的方法对微量和痕量样本的DNA分型一直是法医学工作的重点与难点.焦磷酸测序技术具有实时监测、高通量、无需胶检测和荧光标记、定量性能好、结果准确和可自动化的优势.本文就焦磷酸测序化学反应测序的原理、流程及其在法医学SNP分型、建立标准化分型体系、大规模人群数据库建设及与其他常用分型技术的比较做一综述.     

焦磷酸测序在法医学中的应用及其评价

利用高灵敏度、全自动化的方法对微量和痕量样本的DNA分型一直是法医学工作的重点与难点.焦磷酸测序技术具有实时监测、高通量、无需胶检测和荧光标记、定量性能好、结果准确和可自动化的优势.本文就焦磷酸测序化学反应测序的原理、流程及其在法医学SNP分型、建立标准化分型体系、大规模人群数据库建设及与其他常用分型技术的比较做一综述.     

药物遗传学在法医学中的应用前景

人类因为基因的差异而表现出对某种药物、毒物、外界有害的化学物质、过敏原作出不同的反应.这种遗传背景的差异使一些人可以快速地清除这些物质,而另一些人却因此产生严重的不良反应.甚至死亡.药物遗传学和药物基因组学,通过对人类基因组测序和大规模基因组多态性的鉴别研究,诠释了个体遗传差异与对药物毒物不同反应之间的关系,这为该类案件的法医学鉴定提供了新的理论基础和研究手段.     

焦磷酸测序在法医学中的应用及其评价

利用高灵敏度、全自动化的方法对微量和痕量样本的DNA分型一直是法医学工作的重点与难点。焦磷酸测序技术具有实时监测、高通量、无需胶检测和荧光标记、定量性能好、结果准确和可自动化的优势。本文就焦磷酸测序化学反应测序的原理、流程及其在法医学SNP分型、建立标准化分型体系、大规模人群数据库建设及与其他常用分型技术的比较做一综述。     

DNA芯片分析单核苷酸多态性及其法医学应用

DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组学、法医学、人类进化和迁移等研究中发挥了重要作用。它同DNA芯片技术结合运用也将在法医检验,尤其是亲子鉴定和个人识别中发挥重要作用。本文主要讨论了DNA芯片和SNPs的特点,以及二者联合运用于法医学的价值。     

HLA区域SNPs及其在法医学中的应用价值

人类白细胞抗原是迄今为止人类发现的最复杂的基因系统。HLA区域SNPs的分布频率高于人类整个基因组水平达到8.6%。目前SNPs可用多种方法检测。本文主要综述HLA区域SNPs在法医学亲权鉴定和个人识别的应用价值。     

遗传标记微单倍型在法医学中的研究进展

微单倍型作为一种新型的法医学遗传标记,在国际法医学界已经引起了越来越多的关注。微单倍型是在较短片段内(例如200bp),包含2个或以上个SNP,具有单倍型多态性的序列。相较于STR,微单倍型突变率低,在混合斑鉴定中具有一定优势;与SNP相比较,微单倍型的多态性更高。选择含有祖先信息特征的微单倍型,在种群分析鉴定中具有应用价值。本文就微单倍型的演变,分型方法,命名及群体特征等方面作一综述。     

个体识别SNPs位点组合筛选与法医学应用价值初探

目的筛选用于包括中国主要民族在内的多个群体个体识别的SNPs位点组合体系。方法以Kidd实验室筛选的86个SNPs位点、欧洲SNPforID组织构建的52-plex SNPs复合检测体系为基础,收集和整理这些位点在HapMap数据库中11个人群的分型数据,计算各位点杂合度和Fst值,筛选杂合度〉0.4,Fst值〈0.06,并在研究人群中处于Hardy-Weinberg和连锁平衡的位点组合。针对这些位点,采用MassARRAY分子阵列技术对自行收集的8个人群（尼日利亚人、坦桑尼亚查加人、印度人、丹麦人、俄罗斯汉特人、中国汉族、藏族、维吾尔族）308份样本进行分型,统计群体遗传学参数。结果按本文标准共筛选出66个SNPs位点,均符合Hardy-Weinberg平衡,之间互不连锁,平均杂合度和Fst值分别为0.475、0.014。在本文收集的8个人群中的随机匹配概率在1.45E-24~4.72E-27之间,累积非父排除率为0.999 995 608~0.999 997 876之间。结论本文筛选的SNPs组合系统具有较强的个体识别能力,可用于本文调查的HapMap数据库中11个人群和本文收集的8个人群的个体识别鉴定。     

47个SNPs复合检测方法的建立及其法医学应用

目的建立47-plexSNPs复合检测方法，评价其在法医学中的应用价值。方法筛选46个常染色体SNPs和1个Y—SNPs，使用2个检测体系分别对47个SNPs进行单管内复合PCR扩增，采用荧光标记单碱基延伸法和毛细管电泳检测技术进行分型检测；并用建立的方法对260份广东地区无关个体血样进行47个SNPs分型。结果建立的47-plex SNPs的复合检测体系灵敏度高，种属特异性好；260名个体所有SNPs均能准确分型，群体内基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡，累积个人识别率大于0．9999，累积非父排除率为0．99982，累积偶合率为6．24×10一。结论本文47-plex SNPs复合检测方法能同时对47个SNPs进行快速、准确的检测，在法医学个体识别鉴定中具有良好的应用前景。     

Y-SNP在法庭科学中的应用

本文介绍了Y-SNP的遗传特性、在世界特别是在东亚人群中的分布特点,以及在法庭科学中应用的研究做一综述,旨在利用现场罪犯遗留生物学检材的Y-SNP检测来推测其人种或地理来源,为案件调查提供帮助.     

浙江汉族人群6个Y—STR基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的获得6个Y-STR基因座及其单倍型在浙江汉族人群中的遗传多态性分布,并探讨其法医学应用价值。方法应用Y-plex荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族200名无关男性个体进行6个STR基因座的复合扩增,用ABI3100型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计6个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果其中5个Y-STR基因座分别检出5、7、6、6、5个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值最低为0.4275(DYS391),最高为0.9584(DYS385);观察到6个Y-STR基因座共同构成的单倍型159种,其中有132种单倍型只出现1次,16种出现2次,6种出现3次,2种出现4次,2种出现5次,累计GD值为0.9967。结论6个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于浙江法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

印记基因5个SNP分型及亲代来源的检测

目的 采用复合PCR-Snapshot联合甲基化敏感酶切技术,检测印记基因中5个SNP的甲基化状态、印记亲代来源及分型.方法 选择15例亲子鉴定已证实为亲生关系的家系样本,采用单碱基延伸复合检测技术,检测家系样本IGF2AS rs1003483、SNURF rs220028、SNURF rs4906939、DLGAP2 rs6558478、SIM2 rs737380等5个SNP分型,同时选用核酸内切酶(McrBC)和甲基化敏感的限制酶(msRE) HhaⅠ、HpaⅡ消化子代DNA,验证印记基因的亲代来源.结果 经用本文方法检测,证实rs1003483为父源印记;rs220028、rs4906939为母源印记;rs6558478及rs737380未在差异甲基化区,不能确定其印记亲代来源.结论 复合PCR-Snapshot联合甲基化敏感酶切技术简单、高效,在检测多个SNP分型的同时可确定亲代来源,可在相关研究和实践中选用.     

多重置换扩增技术及其法医学应用展望

多重置换扩增技术(multiple displacement amplification,MDA)是一种新型的全基因组扩增技术,具有操作简单、产物质量好、产物量稳定和扩增较均衡的优点,可以扩增低拷贝、混合、降解、含抑制物的DNA检材,为后续分析提供良好的高质量的扩增产物,在法医物证学领域具有很大的应用潜力,本文对该项技术的研究进展及应用前景进行综述。     

数字图像复原技术的原理及在刑事技术中的应用

目的介绍数字图像处理技术在刑事案件复原的应用,促进该技术的发展。方法利用数字算法、滤波、几何运算等计算机图像处理技术进行复原处理。结果对案件的隐含、残缺、微弱信息,模糊图像、变形物证复原及特征显现。结论刑事数字图像复原技术在刑事技术领域有了广阔的应用前景。