应用X染色体STR进行祖母与孙女鉴定1例

亲权鉴定是法医物证鉴定的主要内容之一,一般的三联体（父-母-孩子）和二联体（父亲-孩子或母亲-孩子）能用常染色体STR进行检验鉴定,然而某些特殊亲权鉴定（如缺少双亲的姐妹认亲、同父异母的半同胞姐妹认亲、隔代认亲等）常染色STR难以排除或认定。x染色体STR由于其遗传的特性在上述案例中具有其它染色体无法比拟的优点。本文报道应用X—STR荧光复合扩增的方法认定祖母与孙女亲缘关系1例。     

X染色体STR的法医学应用进展

<正> STR的分型技术简单、快速,是目前亲子鉴定中主要检验标记。但在某些特殊的案件中,如缺乏双亲认定姐妹亲缘关系,即使检测了大量的常染色体STR也难以确定姐妹关系。X染色体的STR,由于其独特的遗传方式,在解决此类案件中具有一些常染色体遗传标记所无法比拟的优点,已引起了法医     

常染色体STR鉴定叔侄关系的应用

PCR-STR分型技术,尤其是高度多态性的特征,在特殊的亲缘关系鉴定中也能发挥作用,并且逐渐在各类亲缘关系鉴定中尝试和应用。对于叔侄关系鉴定,除了Y-STR能提供排除信息外,常染色体也能提供排除信息,但仅凭据Y-STR不能确定叔侄关系。因此,检测常染色体STR基因座,根据PI和W值能否确定叔侄关系是一个值得探索的问题。本文将已确定叔侄血缘关系的样本作29个常染色体STR基因座分型,用ITO法计算叔侄亲权关系指数,探讨其中规律以指导检案。1材料与方法1.1样本已确定叔侄血缘关系的40例(20对);无关个体对40例(20对)作为假设叔侄对照。1.2…     

常染色体STR祖孙亲缘关系鉴定分析

目的概括归纳一种简便易行的祖孙亲缘关系鉴定分析方法,对实际检案起到指导作用。方法根据孟德尔遗传规律、概率论和亲权指数(PI)值基本概念,归纳推导适用于常染色体STR各种基因型组合的祖孙亲缘关系似然率(LR)计算式及其代入参数。并应用于一个三代家系的祖孙鉴定及实际案例。结果祖孙亲缘似然率(LR)计算总共有三种计算式,它们概括了祖孙亲缘关系鉴定中的各种基因型遗传组合情形。公式中祖父母遗传可能的生父基因的概率可以简单地根据可能生父基因在祖父母基因型中所占的比例数来推定。祖孙亲缘关系鉴定分为孩子生母参与和不参与两种情况,同样的遗传指标检验分析后,前一种情形LRs明显升高,后一种情形LRs明显降低。结论用常染色体STR检验进行祖孙亲缘关系鉴定分析,在祖父、祖母均参与的情况下,其祖孙亲缘关系似然率的计算简单、直观、可操作性强;孩子生母尽可能参与检验,否则需要增加检验STR位点的数量才能获得更加明确的结论。     

联合应用常染色体STR和X-STR标记鉴定单亲疑难案例

目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye 20A试剂盒和AGCU21＋1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16个STR基因座。结果用Goldeneye 20A试剂盒检测后发现每个单亲案例均有一个基因座不符合遗传规律,当常染色体STR基因座增加到39个时,案例1累计出现3个矛盾基因座;案例2和案例3均没有出现新的矛盾基因座。X染色体STR分型结果显示案例1有8个矛盾基因座,案例2和案例3无矛盾基因座,与常染色体分型结论相符。结论对于出现单基因座不符合遗传规律的母女、母子、父女单亲案例鉴定,不仅可以增加新的常染色体STR检测,也可以增加X染色体STR的检测,这样在相互验证的同时也能获得更加可靠的鉴定意见。     

常染色体STR和X染色体STR联合应用于姑侄和叔侄关系鉴定

目的通过对常染色体STR和X染色体STR基因座进行分型检验,探讨姑侄、叔侄关系的鉴定策略。方法提取案例中被检女孩和另外3名个体（女性2名,疑为被检女孩的姑姑;男性1名,疑为被检女孩的叔父）的血样DNA,采用Goldeneye 20A系统和AGCU 21＋1系统分别进行常染色体STR基因座的复合PCR扩增,用Mentype○RArgus X-12试剂盒和本室自主研制的16重X染色体STR扩增体系分别进行X染色体STR基因座的复合PCR扩增,用3130 XL遗传分析仪进行毛细管电泳和基因型分析。结果依据常染色体STR基因型结果及姑侄、叔侄关系指数计算结果,不排除2名被检姑姑和与被检女性存在姑侄关系;不排除被检叔叔和与被检女性存在叔侄关系,X染色体STR分型结果支持此鉴定意见。结论对于姑侄、叔侄关系鉴定案例,X染色体STR基因座是常染色体STR基因座的良好补充,两者联合运用可获得可靠的鉴定意见。     

常染色体及 Y染色体 STR分型技术在检案中的应用

荧光标记 STR分型技术所需检材量少，对陈旧、腐败检材适用性强，结果准确、灵敏度高，而 Y染色体 STR分型技术为男性特有，且 Y染色体 STR基因座不与其他染色体发生交换，在一些特殊案件的侦破中，联合应用常染色体及 Y染色体 STR分型技术往往可以起到关键性的作用。本文结合一典型系列案例进行分析，对案件检材提取、检验结果及应用价值等进行分析讨论，旨在提高 DNA检验技术在同类案件中的应用价值。 1 案 情 　　某年 6月至 11月，某市发生女青年搭乘摩托车到郊区偏僻地点被车手抢劫、强奸的系列案件共 21宗，送检的被害人内裤…     

DNA数据库9个STR基因座比中认定亲权的可靠性分析

目的探讨Profiler plus试剂盒9个常染色体STR基因座用于DNA数据库中双亲亲缘关系比中结果认定亲权的可靠性。方法在DNA数据库中搜集无关个体与已知母子（或父子）在9个STR基因座不排除亲缘关系的比中记录54例，组成54例假定的三联体家庭，计算其PI值与RCP值；应用Identifiler试剂盒加做到15个常染色体STR基因座，观察其排除情况。结果在54例假定三联体中PI值最低为178．598597（RCP=99．443203％），最高为97318．085812（RCP=99．998972％）。加做到15个STR基因座后，54例假定三联体中每个三联体至少出现2个基因座排除，最多5个基因座出现排除的现象，平均排除基因座数为3．52个。结论Profilerplus试剂盒9个STR基因座用于亲缘关系鉴定可能出现错误结论；单纯利用RCP值来认定亲缘关系是不安全的；建议应用16个或更多的基因座建设DNA数据库和进行亲缘关系判定。     

X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用

亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值。     

19个常染色体与4个Y染色体STR复合扩增体系的建立

目的建立19个常染色体STR及Amelogenin和4个Y染色体STR基因座复合扩增体系,并对其效能进行评估。方法用五色荧光标记20＋4Y—STR基因座,建立同步扩增检测体系,用ABI3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneMapperID3．2软件进行基因分型;检测体系的灵敏度、均衡性、稳定性、特异性、同一性和稳定性,并观察混合、降解及微量检材的分型情况。结果采用本文体系,DNA模板量在0．05～1．00ng时,分型准确,均衡性、特异性好;混合、降解及微量检材分型正确。该19个常染色体STR基因座的累计个人识别率大于0．999999999,三联体累计非父排除率达0．999999985,Y—STR单倍型多态性为0．592。结论本文建立的复合扩增体系分型准确,稳定,在法医学案件检验及数据库建设等方面有良好的应用前景。     

Principles of STR multiplex amplification

We performed a systematic evaluation of template amount, multiplex primer concentration, amplification cycle number, and amplification volume on commercial multiplex performance. We determined that, except for stochastic variation with limited template amounts, the same quality, intensity, and accuracy of DNA profiles can be obtained while varying each of these parameters over a broad range. Each parameter can be used to compensate for changes in the others, allowing us to provide specific recommendations with use of limited sample material.     

New autosomal STR loci

Additional STR loci can be beneficial for a number of human identity, forensic casework, and DNA database applications. The marker selection and characterization process applied at NIST in developing these new loci and assays are described along with concordance testing results from non-overlapping PCR primers. A 23plex for simultaneous amplification of 22 autosomal STR loci and an amelogenin sex-typing assay is also demonstrated.     

A Y-chromosome STR marker should be added to commercial multiplex STR kits

Abstract:  Autosomal short tandem repeat (STR) analysis has become highly relevant in the identification of victims from mass disasters and terrorist attacks. In such events, gender misidentification can be of grave consequences, yet the list reporting amelogenin amplification failure using STR multiplex kits continues to grow. Presented here are three such examples. In the first case, we present two male suspects who demonstrated amelogenin Y-deficient results using two commercial kit procedures. The presence of their Y chromosomes was proven by obtaining a Y-haplotype. The second case demonstrated a profile from a third male suspect where only the Y homolog of the XY pair was amplified. In events such as mass disasters or terrorist attacks, timely and reliable high throughput DNA typing results are essential. As the number of reported cases of amplification failure at the amelogenin gene continues to grow, we suggest that the incorporation of a better gender identification tool in commercial kits is crucial.     

STR复合扩增技术在亲子鉴定中的应用

采用12个荧光标记STR位点复合扩增,进行双亲亲子鉴定和单亲亲子鉴定,取得满意效果.     

STR data for 11 autosomal STR markers from Costa Rica, Central America

Allele frequencies for 11 STR autosomal loci (F13A01, F13B, FESFPS, LPL, CSF1PO, TH01, TPOX, VWA, D16S539, D7S820 and D13S317) were obtained from a sample of 200 unrelated individuals from Costa Rica, Central America.     

STR data for AmpF/STR Profiler Plus loci in south Poland.

Frequency data of short tandem repeats (STR) loci included in the AmpF/STR Profiler Plus kit were collected from a sample of 253 random, unrelated individuals born in the south Poland region. All loci met Hardy-Weinberg expectation.     

汗潜指印的STR分型检测

目的探索汗潜指印的荧光STR复合扩增检测的方法。方法采用Chelex-100和Microco-100浓缩柱,提取汗潜指印中DNA,STR复合扩增荧光电泳检测。结果 105例汗潜指纹STR分型可明确判读5个以上基因座的占30.3％,个体之间的差异、捺印指印时用力大小以及指印遗留在客体上时间的长短均影响检测成功率。结论该汗潜指印的DNA提取方法步骤简单,方法较为稳定,使单枚汗潜指印可望获得DNA分型。     

STR primer concordance study.

Over 1500 population database samples comprising African Americans, Caucasians, Hispanics, Native Americans, Chamorros and Filipinos were typed using the PowerPlex 16 and the Profiler Plus/COfiler kits. Except for the D8S1179 locus in Chamorros and Filipinos from Guam, there were eight examples in which a typing difference due to allele dropout was observed. At the D8S1179 locus in the population samples from Guam, there were 13 examples of allele dropout observed when using the Profiler Plus kit. The data support that the primers used in the PowerPlex 16, Profiler Plus, and COfiler kits are reliable for typing reference samples that are for use in CODIS. In addition, allele frequency databases have been established for the STR loci Penta D and Penta E. Both loci are highly polymorphic.     

荧光标记复合扩增STR检测技术在法医学中的应用

本研究用荧光标记8个STR位点及性别位点,于同一试管同步进行扩增后,在PE377全自动测序仪于一个泳道内,成功地对各位点进行基因型分离检测.将此方法应用于30多起案件检验,均取得满意结果.