亲子鉴定中常用STR基因座突变3例

STR基因座的平均突变率为2.1×10-3[1],在用STR进行亲权鉴定尤其在排除时需谨慎。目前报道的多为父系突变,母系突变的较少见,本实验室在进行亲子鉴定中,观察了205例已确定亲子关系的家系,发现有3个案例分别出现1个STR基因座在亲代传给子代的过程中发生了变异,现报道如下。     

河南汉族群体20个常用STR基因座突变分析

目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。     

中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

目的调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况。方法收集1 932个三联体家系4 546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、Global Filer_Express~(TM)系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率。结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10~(-3)(95%CI:0.8~1.1×10~(-3)),突变率最高的是基因座SE33。其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

湖北汉族群体15个STR基因座遗传多态性

本文对湖北地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性进行了调查,结果报告如下。 1材料与方法 1．1材料     

STRtyper-10G系统9个STR基因座突变分析

目的观察和分析STRtyper-10G系统9个STR基因座的突变特点。方法在7 707例肯定亲子关系的案件中,统计使用STRtyper-10G试剂盒（9个STR基因座）检测发现的突变事件,判断突变等位基因的来源,计算各基因座的突变率,分析突变特点。结果在9个基因座上共发现118个突变事件,均为1步突变;平均突变率为1.69×10-3（95%CI 1.40×10-3~2.03×10-3）,各基因座的突变率介于0.78×10-3~2.84×10-3,父、母来源突变比例为9.64∶1;短、中、长等位基因的突变比值约为1∶8∶3,增加和减少重复单位的突变比值为1.29∶1。结论 9个基因座的突变率存在显著差异,实际检案时应结合各基因座的突变率进行PI值计算更为科学。     

Y—STR基因座分型缺失分析

目的分析Y—STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考。方法收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y—filer^TM试剂盒进行复合扩增,Gene Mapper IDv3．2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失的概率。结果在4477名无关个体的Y—STR数据中,有来自23种单倍型的26个样本Y-STR分型各有1个短片段基因座的基因分型缺失,而其它长片段基因座的分型均完全正常。基因分型缺失的发生频率为0．518％。结论Y-STR基因座分型缺失具有一定的发生率,在日常检案中应注意防止误判。     

山西汉族人群3个Y—STR基因座遗传多态性

Y-STR在群体遗传学、法医学混合斑的个体识别以及父权的单亲鉴定方面有着重要的应用价值。但由于Y染色体遗传标记的多态性远较常染色体基因座低,而且Y-STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座,因此需要寻求更多基因座来满足需要。本文对山西汉族人群DYS709、DYS710、DYS722等3个Y-STR基因座进行遗传学调查,以期为相关研究及实践提供基础数据。     

湖南汉族人群16个Y—STR基因座遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）被广泛应用于父权鉴定、个体识别、人类学和遗传学研究,这些基因座基因频率分布调查是必要的。本文调查了湖南汉族人群174例无关男性个体16个Y—STR基因座的基因频率分布情况,以期为相关实践提供参考数据。     

X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用

亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值。     

亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析

目的探讨Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点。方法应用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案，对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y—STR基因座检测。结果在认定亲子关系的676例中，观察1304次减数分裂，Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定19例突变，其中D18S51基因座4例，D2S1338基因座3例，D8S1179、D16S539、vWA、D7S820、D13S317基因座各2例，D5S818和TH01基因座各1例，D21S11、FGA、D3S1358、D19S433、TPOX、CSF1P0基因座未见突变；一步突变的17例，二步突变的为1例，四步突变的1例；1个基因座发生突变的18例，2个基因座同时发生基因突变的为1例；突变来自父亲与来自母亲的比例为13：2，4例来源不能确定。结论用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1—2个基因座发生突变，须增加对其它遗传标记的检测。     

亲子鉴定中STR基因座D18S51罕见多步突变1例

<正>我中心在进行某例亲子鉴定检测过程中在D15S51基因座上发现1例涉及4步或5步的罕见复杂突变,现报道如下。1材料和方法1.1材料检材来源于我中心受理的某三联体检测案例,其中生母35岁,女儿12岁,被检父40岁。1.2方法使用Qiagen公司的QIAamp?DNA Blood Mini Kit,按照技术手册进行检材的DNA提取;常染色     

STR基因座中检出三带型等位基因5例

<正> 单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰。本文作者在2000例(共5500名个体)亲子鉴定或个人识别检案中,检出5例三带型等位基因(three-bandedallele patterns),现报道如下。     

应用常染色体STR预测近亲关系调查案件

目的通过两起案例讨论利用常染色体STR全不同基因座数预测血亲关系,从而快速、高效地侦破疑难案件。方法应用全不同基因座数预测血亲关系,包括预测叔侄、祖孙或半同胞关系;应用IBS评分预测全同胞关系;结合家系调查、侦查信息调查案件。结果这种侦查模式有助于预测目标的同胞、叔侄、祖孙等血亲关系人,可充分挖掘样本的亲缘遗传信息,指导案件侦查方向。结论应用常染色体STR全不同基因座计数法和共有等位基因计数法可帮助预测血亲关系,能为调查案件提供新思路,对侦查更具指导意义。     

辽宁汉族人群11个Y—STR基因座遗传多态性

Y染色体STR扩增片段短、多态信息含量高，突变率与常染色体STR相当，我们对辽宁汉族男性群体的Y染色体11个STR基因座的等位基因频率和单倍型频率进行调查，为相关工作提供基础数据。     

39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

Y染色体STR基因座及其等位基因命名原则

近年来,随着对Y染色体STR基因座的深入研究,许多新基因座相继被开发和应用,为了解决由此所引发的一些混乱,国际法医遗传学会于2001年和2005年先后发表了两份有关Y染色体STR基因座的应用指导建议,详细阐述了有关术语、基因座及其等位基因的命名原则、群体遗传学等问题。本文就Y染色体STR基因座及其等位基因的命名原则进行综合评述。     

19个常染色体与4个Y染色体STR复合扩增体系的建立

目的建立19个常染色体STR及Amelogenin和4个Y染色体STR基因座复合扩增体系,并对其效能进行评估。方法用五色荧光标记20＋4Y—STR基因座,建立同步扩增检测体系,用ABI3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneMapperID3．2软件进行基因分型;检测体系的灵敏度、均衡性、稳定性、特异性、同一性和稳定性,并观察混合、降解及微量检材的分型情况。结果采用本文体系,DNA模板量在0．05～1．00ng时,分型准确,均衡性、特异性好;混合、降解及微量检材分型正确。该19个常染色体STR基因座的累计个人识别率大于0．999999999,三联体累计非父排除率达0．999999985,Y—STR单倍型多态性为0．592。结论本文建立的复合扩增体系分型准确,稳定,在法医学案件检验及数据库建设等方面有良好的应用前景。     

常染色体及 Y染色体 STR分型技术在检案中的应用

荧光标记 STR分型技术所需检材量少，对陈旧、腐败检材适用性强，结果准确、灵敏度高，而 Y染色体 STR分型技术为男性特有，且 Y染色体 STR基因座不与其他染色体发生交换，在一些特殊案件的侦破中，联合应用常染色体及 Y染色体 STR分型技术往往可以起到关键性的作用。本文结合一典型系列案例进行分析，对案件检材提取、检验结果及应用价值等进行分析讨论，旨在提高 DNA检验技术在同类案件中的应用价值。 1 案 情 　　某年 6月至 11月，某市发生女青年搭乘摩托车到郊区偏僻地点被车手抢劫、强奸的系列案件共 21宗，送检的被害人内裤…     

19个常染色体与4个Y染色体STR复合扩增体系的建立

目的建立19个常染色体STR及Amelogenin和4个Y染色体STR基因座复合扩增体系,并对其效能进行评估。方法用五色荧光标记20+4Y-STR基因座,建立同步扩增检测体系,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneMapperID 3.2软件进行基因分型;检测体系的灵敏度、均衡性、稳定性、特异性、同一性和稳定性,并观察混合、降解及微量检材的分型情况。结果采用本文体系,DNA模板量在0.05~1.00ng时,分型准确,均衡性、特异性好;混合、降解及微量检材分型正确。该19个常染色体STR基因座的累计个人识别率大于0.999 999 999,三联体累计非父排除率达0.999 999 985,Y-STR单倍型多态性为0.592。结论本文建立的复合扩增体系分型准确,稳定,在法医学案件检验及数据库建设等方面有良好的应用前景。     

Y—STR排查法在1起系列强奸杀人案中的应用

1案例资料 1．1简要案情 案例12007年9月27日，在广州市郊区农村发现李某（女，31岁）死在其耕种的香蕉林内的水沟中。尸体下身裸体，体表无损伤。死因为溺水造成的机械性窒息。