辽宁汉族、广西壮族人群LMP2、LMP7遗传多态性

<正>低分子量多肽(low molecular weight polypeptide,LMP)是MHC编码的非经典HLA类分子,包括LMP2和LMP7,二者均为免疫蛋白酶体20S的β亚单位。目前尚无LMP基因多态性法医学意义的研究报道。本文研究选择LMP2基因密码子60位和LMP7基因rs2071543两个SNP位点,调查其在辽宁汉族和广西壮族人群中的遗传多态性,希望能为相关研究和实践     

辽宁地区汉族人群TAP1基因座遗传多态性

本文根据2005年IHWC公布的抗原处理相关转运蛋白(TAP1)基因的等位基因序列,从中选取3个SNP基因座(333、637和643),调查了中国辽宁地区汉族人群基因型和等位基因频率分布,现报道如下。1材料与方法1.1样本中国辽宁地区汉族人群198例无关个体抗凝血采自健康献血者,采用酚/氯仿法提     

DCP1基因座I/D遗传多态性及法医学意义

<正> 二肽基羧肽酶1(Dipeptidyle Carboxypeptidase 1,DCP1)也称作血管紧张素转化酶1(Angiotensin-converting enzyme,ACE),其功能是催化血管紧张素Ⅰ变成血管紧张素Ⅱ,从而参与肾素-血管紧张素系统对血压的调节作用,同时对调节人体的水盐代谢平衡也有重要作用。DCP1基因座定位17q23,     

广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点遗传多态性

目的调查广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点的遗传多态性,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法 DNA微测序技术SNaPshot分析184例广东地区无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点(rs699947、rs1570360、rs833061、rs2010963)的遗传多态性。应用PowerMarker v3.25软件进行统计分析。结果 184例广东地区汉族无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),每个位点均检出3种基因型。rs833061和rs699947位点紧密连锁。共检出6种单倍型,其中C-G-T-C、C-G-T-G、A-A-C-G、A-G-C-G频率均10%,为主要单倍型。rs699947、rs833061、rs2010963位点的个人识别率为0.583~0.634,非父排除率为0.133~0.144;4个SNP构成单倍型的个人识别率为0.868,非父排除率为0.438。结论广东地区汉族人群VEGF基因5′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为个人识别和亲权鉴定的遗传学指标,同时可用于相关疾病关联分析。     

中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性

目的调查中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法测序分析244例中国北方健康无关个体TPH2基因5′端905 bp和3′端1 104 bp两个靶片段的序列特征和6个SNP位点(rs4570625、rs11178997、rs11178998、rs41317118、rs17110747和rs41317114)的遗传多态性,应用Haploview v4.2软件进行统计分析。结果 244例中国北方汉族个体6个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在92922位点检测到1例C/T变异,TPH2基因5′端3个SNP位点(rs4570625、rs11178997和rs11178998)和3′端3个SNP位点(rs41317118、rs17110747和rs41317114)分别显示出高度连锁不平衡,获得了TPH2基因6个SNP位点的群体遗传学参数。结论中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为相关疾病关联分析的遗传学指标,同时可用于个体识别和亲权鉴定。     

缢死大鼠肝肾细胞内HIF-1α免疫组化染色观察

目的探讨缺氧诱导因子1α(HIF-1α)在窒息死亡鉴定中的意义。方法制作大鼠缢死后0、2、6、24h的窒息死模型,以相应时间段断颈处死大鼠为对照,用免疫组织化学ABC法结合图像分析观测肝和肾组织中的HIF-1α表达情况,并对其结果进行统计分析。结果除0h段外,HIF-1α免疫组化阳性染色可见于窒息组和对照组的各时段大鼠,主要位于肝细胞、肾近曲小管和远曲小管上皮细胞。死后6h内的肝组织HIF-1α免疫组化染色显示窒息组与对照组差别明显(P<0.05),24h后则无明显差别(P>0.05)。肾脏窒息组与对照组差别明显(P<0.05)。结论观测HIF-1α在死后6h内肝脏或24h内肾脏中的表达状态,对机械性窒息的鉴定有一定的法医学意义。     

济南汉族群体5个Y-SNP位点的多态性分析

目的 探讨济南汉族群体5个Y-SNP位点的多态性并评价其在法医学中的应用.方法 采用片段长度差异等位基因特异性PCR(fragment length difference allele specific PCR,FLDAS-PCR)对济南汉族群体共103名男性无关个体5个Y-SNP标记(M89、M9、M122、M134...     

GRIN1基因-855G／C和-1140G／A位点遗传多态性

谷氨酸（glutamate．Glu）是哺乳动物脑内重要的兴奋性神经递质．Glu通过作用其受体发挥着重要的生物学功能。Glu受体基因存在单核苷酸多态性（single nueleotide polymorphism．SNP）,为探讨其在法医学中的应用价值．本研究调查了Glu受体基因之一GRIN1启动子区域-855G／C与-1140G／A2个SNP位点在中国北方汉族群体中的频率分布。     

辽宁汉族人群5个miniSTR基因座遗传多态性

<正>PCR扩增高度多态性STR基因座检测技术是目前法医学个人识别及亲权鉴定的主要方法,但对于微量和降解检材的检验效果仍不够理想。miniSTR技术设计的引物更靠近核心序列,其等位基因片段长度更短,更利于微量及降解检材的检验,国内外均有相     

中国北方汉族群体TPH基因座T3792A位点遗传多态性

目的研究中国北方汉族群体色胺酸羟化酶（TPH）基因座T3792A位点的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用等位基因特异性PCR的方法，检测173例中国北方汉族无关个体TPH基因座T3792A位点的遗传多态性。结果TPH基因座T3792A位点在中国北方汉族群体中的多态性分布符合Hardy—Weinberg平衡定律，等位基因A及T的频率分别为0．486和0．514。结论TPH基因座T3792A位点具有较好的遗传多态性．可应用于个体识别与亲权鉴定。     

辽宁汉族人群23个STR基因座遗传多态性

本文应用24个基因座复合扩增系统对辽宁汉族群体23个STR基因座进行遗传多态性调查,为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究等提供基础资料。1材料与方法1.1样本342份辽宁汉族无关个体血滤纸样本为本实验室积累,使用BSD600-Duet（BSD Robotics公司,澳大利亚）自动打孔机,打取血痕样本。     

河南汉族人群16个 Y-SNP 位点遗传多态性

Y 染色体呈父系遗传,不易受重组和回复突变的影响,在涉及性犯罪、追溯父系同代、隔代亲权鉴定等方面具有应用价值。本研究对河南汉族人群16个 Y－SNP 位点的多态性进行调查,旨在为法医学应用和群体进化研究提供基础数据。     

辽宁地区汉族群体4个STR基因座遗传多态性

<正>本文在对辽宁地区汉族无关个体17个STR基因座遗传多态性数据进行报道[1]的基础上,补充对Pental D、Penta E、D10S1248、D2S441 4个STR基因座遗传多态性进行调查,为法医学相关研究和应用提供参考数据。1材料与方法1.1样本及DNA提取1 663份辽宁地区无关汉族健康个体血斑,均系本实验室日常受理案件积累。1.2 PCR扩增、电泳与分型     

中国汉族人群不明原因猝死与NOS1AP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOS1AP部分SNP位点(rs10494366、rs10918859、rs12143842、rs12742393、rs3751284、rs348624)进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率,并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果 NOS1AP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义(P0.05)。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0.325,在对照组为0.475。结论 rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。     

辽宁汉族人群D6S1043和D12S391基因座遗传多态性

D6S1043染色体定位6q16.1,重复序列为（ATCT）n[1];D12S391基因座染色体定位12p13.2,重复序列为（AGAT）8-17（AGAC）6-10（AGAT）0-1[2]。本文应用PCR和PAGE等技术对D6S1043和D12S391基因座在辽宁地区汉族人群中的遗传多态性进行调查,为法医学应用提供基础数据。     

辽南地区汉族人群19个Y-STR基因座的遗传多态性

正Y染色体具有男性特有、父系遗传的特征,在法医DNA分析的实际检案中有着独特作用。本研究调查辽南地区1313名汉族男性无关个体19个Y-STR基因座的遗传多态性,对其在法医学中的应用价值进行探讨。1材料与方法 1 313份辽南地区(大连、营口地区)汉族男性无关个体血样。采用GoldeneyeTMDNA 20Y身份鉴定系统[基点认知技术(北京)有限公司],扩增程序操作按     

辽宁地区汉族群体17个STR基因座遗传多态性

本文调查了辽宁地区无关汉族个体17个STR基因座遗传多态性数据,以期为法医学实践及相关研究提供基础数据。 1材料与方法 1．1样本     

大鼠弥漫性脑损伤后脑组织HIF-1α的变化规律

目的探讨大鼠弥漫性脑损伤后脑组织内缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)的表达规律及其意义。方法应用免疫组织化学方法和图像分析技术,对大鼠弥漫性脑损伤后不同损伤时间大脑皮层、丘脑和脑干部位神经元细胞内HIF-1α的变化进行研究。结果不同损伤时间,HIF-1α的表达强弱不同,损伤后1～2h可在皮质、丘脑和脑干等部位观察到HIF-1α增多,12h达高峰,24h减弱。结论HIF-1α可作为检测早期脑损伤的生物学指标。     

大庆地区汉族人群CSF1PO、TPOX、THO1基因座遗传多态性

本文对大庆地区汉族人群CSF1PO、TPOX、THO1等3个基因座的遗传多态性进行调查,现报道如下:1材料与方法251份血样为大庆市公安局刑事技术支队法医物证检验室日常检案积累。Chelex-100法[1]提取血样样本DNA。Gene-Print(STR Multiplex System CSF1PO-TPOX-THO1试剂盒(Promega公司     

多巴胺D_3受体基因遗传多态性及法医学意义

多巴胺D3受体(dopam ine D3 receptor,DRD3)基因位于人类第3号染色体上[1],主要在大脑的边缘系统表达,被认为是与精神症状有关的重要候选基因之一[2],其功能可能是影响第二信使系统,对腺苷酸环化酶有抑制作用。在DRD3基因座的第一外显子上存在一个Ser9G ly(第9密码子由丝氨酸变