四代家系STR亲缘关系鉴定分析1例

短串联重复序列（STR）是鉴定亲缘关系的重要技术手段之一。本文对中国山东地区25名确定亲缘关系的四代家系成员的18个基因座进行STR分型检测,发现vWA基因座连续两代发生基因突变,并对该基因座突变现象进行分析探讨。     

家族近亲DNA亲子鉴定1例

正1案例资料1.1简要案情某年7月24日,潘父称其女儿潘某(女,17岁,患有遗传性智力障碍)被学校男教师强奸,怀孕5个月后引产1女胎。公安机关调查后,通过DNA亲子鉴定排除学校所有男教师的作案嫌疑。随后采集潘父、潘弟(男,12岁)血样进行DNA亲子鉴定。     

15个STR基因座的突变观察和分析

目的调查15个STR基因座的突变情况。方法采集817例亲子鉴定的2722份血样本,采用Identi—filerTM系统扩增15个STR基因座分型,共有33060次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在15个基因座中发现涉及11个基因座共25次突变,平均突变率为0．8×101（95％C10．5—1．1×10-3）,其中一步突变20次,两步突变3次,三步突变2次;父、母来源突变比率为2．6：1,不能确定来源突变7次。结论STR基因座等位基因在IdentifilerTM复合扩增系统突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

亲子鉴定中STR基因座D18S51罕见多步突变1例

<正>我中心在进行某例亲子鉴定检测过程中在D15S51基因座上发现1例涉及4步或5步的罕见复杂突变,现报道如下。1材料和方法1.1材料检材来源于我中心受理的某三联体检测案例,其中生母35岁,女儿12岁,被检父40岁。1.2方法使用Qiagen公司的QIAamp?DNA Blood Mini Kit,按照技术手册进行检材的DNA提取;常染色     

亲子鉴定中3个STR基因座存在变异分析1例

STR基因座变异已为人们所关注。据报道STR基因座的平均突变率为2.1×10-3[1],本实验室也对STR基因座的突变情况进行了较系统的研究[2],并从1999年起规定对于亲子鉴定案件要有3个或3个以上的STR基因座的遗传违反孟德尔遗传规律,才能否定亲生关系。这一原则与德国亲子鉴定专家证人协会(theGermanAssociationofExpertWit鄄nessesforPaternityTesting)的规定是一致的[3]。但显而易见,检验STR基因座越多,发生突变的可能性就越大,而突变基因座个数/检验基因座个数在国际上尚未有一个标准。当选择的STR基因座多达几十个时,仔细筛选STR基…     

亲缘关系鉴定1例

1 案件简介某年3月,某市发现一具未知名男尸．被张某（男）和王某夫妇二人前来认尸,怀疑死者为其儿子张某某。为此提取死者肋骨（1号）．张某（2号）和王某（3号）血样．对死者、张某、王某进行DNA检验,采用ID plus试剂盒（AB公司）扩增检测,三者STR分型见表1。     

STR基因座在二联体亲子鉴定中的应用分析

常见亲子鉴定类型主要有南父-子（女）-母组成的三联体亲子鉴定和由父（母）-子（女）组成的二联体亲子鉴定，其中二联体亲子鉴定在日常鉴定中占有较大比例。笔者对522个家系中906个无亲缘关系个体的17个STR基因座多态性分布资料进行统计分析，获取随机人群在17个STR基因座符合亲子关系多态性分布的出现情况，以及各STR基因座的差异出现率，为二联体亲子鉴定标准的选择提供参考。     

亲子鉴定中常用STR基因座突变3例

STR基因座的平均突变率为2.1×10-3[1],在用STR进行亲权鉴定尤其在排除时需谨慎。目前报道的多为父系突变,母系突变的较少见,本实验室在进行亲子鉴定中,观察了205例已确定亲子关系的家系,发现有3个案例分别出现1个STR基因座在亲代传给子代的过程中发生了变异,现报道如下。     

分析DNA亲缘关系侦破强奸杀人焚尸案1例

1案情2005年某日,某地发现一具无名女尸,头面部被焚烧,容貌被毁,全身赤裸。尸检发现死者生前有性行为,并提取了阴道及肛门拭子。对提取的阴道及肛门拭子进行精斑及STR检验,肛门拭子检出精斑及STR分型,阴道拭子未检出精斑。为查找尸源,取可疑父亲王某血样与尸体血样进行常染色体STR检验,结果显示死者血样DNA基因型与王某血样DNA基因型符合生物学单亲遗传关系。为排除重点嫌疑人,将尸体肛门拭子DNA基因型与多名重点嫌疑人     

河南汉族群体20个常用STR基因座突变分析

目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。     

亲子鉴定检出染色体三倍体1例

<正>1案例资料1.1简要案情受检者为孕妇、疑父和孕妇腹中胎儿。孕妇22岁,怀孕24周。签署知情同意书后,采集孕妇和疑父外周静脉血、胎儿羊水样本用于鉴定分析。1.2 DNA分型检测Chelex-100法提取DNA,采用Power Plex?21试剂盒(美国Promega公司)进行复合扩增,扩增产物用3500XL基因分析仪(美国ABI公司)进行DNA分型检测。应用Identifiler~(TM)试剂盒(美国     

中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

目的调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况。方法收集1 932个三联体家系4 546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、Global Filer_Express~(TM)系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率。结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10~(-3)(95%CI:0.8~1.1×10~(-3)),突变率最高的是基因座SE33。其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

NGS二联体亲子鉴定2例

<正>1案例1.1案情简况所涉亲子鉴定案例均为个人委托。案例一:委托人为了解母子(母1,子1)亲缘关系要求进行二联体亲子鉴定。案例二:委托人为了解父子(父2,子2)亲缘关系要求进行二联体亲子鉴定。1.2检验方法案例一采用试剂盒STRtyper-21G(海尔施基因科技)进行复合扩增后,共有17个基因座在被检     

多系统联合分析应用于复杂亲缘关系鉴定

目的探讨多种检测系统用于祖孙、同胞等复杂亲缘关系鉴定的效能。方法采用常染色体、性染色体STR检测系统以及常染色体STR基因座累计状态一致性评分方法筛选符合要求的参照样本,分析复杂亲缘关系鉴定中缺失被鉴定人的等位基因,对无法重建的＂空白＂等位基因,以最不利于＂认定亲缘关系＂的假设取概率值计算似然率。结果在一复杂亲缘关系鉴定案例中,从8个声称的全同胞中筛选出5个符合同父同母遗传条件的全同胞作为参照样本用于重建缺失被鉴定人等位基因,重建的父母相关基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传基因条件,祖孙亲缘关系似然率为1483659.96。结论在复杂亲缘关系鉴定中联合协同应用常染色体STR基因分型、性染色体STR基因分型、生物学全同胞关系累计状态一致性评分标准等多种分析系统有利于获得更接近真实的案件结论。     

亲子鉴定Penta D检出三等位基因1例

正笔者在亲子鉴定过程中碰遇到1例Penta D为三等位基因,现报道如下。1案例资料某日,李某来本鉴定所要求做亲子鉴定。由于小孩只有11个月,不便带到司法鉴定所,故让其自行采取孩子的口腔拭子,李某在本鉴定所采取血样。经用     

STR基因座中检出三带型等位基因5例

<正> 单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰。本文作者在2000例(共5500名个体)亲子鉴定或个人识别检案中,检出5例三带型等位基因(three-bandedallele patterns),现报道如下。     

国内首次发现及确认D1S1656基因座等位基因7鉴定1例

1案例 1.1简要案情 因申报北京户口,母亲王某与孩子需进行亲子鉴定.采集二人指尖血备检. 1.2 DNA提取 用DNA IQ?试剂盒(美国Promega公司)在工作站(美国Beckman公司NX)上提取上述两人血样 DNA. 1.3常规检验 采用 PowerPlex? 21 System(美国 Promega 公司)...     

中国人群亲权鉴定常用STR基因座平均突变率的估计

目的对亲权鉴定中常用STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计,并与美国人群中的相应数据进行比较。方法突变数据来自按拟定标准筛选获得的15篇国内文献及本中心数据。对中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异的突变数据进行合并,计算中国人群该STR基因座的平均突变率,并采用Poisson分布的近似正态分布法计算该STR基因座平均突变率的95%可信区间。对中国人群和美国人群中常用STR基因座平均突变率的95%可信区间进行比较。结果 Identifiler和PowerPlex 16两个系统所包含的17个亲权鉴定常用STR基因座在中国不同地区人群中的突变率无显著差异,合并计算其平均突变率介于0.0120%～0.2078%,不同STR基因座的平均突变率差异显著（P〈0.0001）。这17个亲权鉴定常用STR基因座在中国人群中的累积突变率达到1.9836%。结论本研究通过文献分析获得中国大样本人群的FGA等17个STR基因座突变率数据,对于疑似突变案例的累积亲权指数计算具有借鉴价值。     

湖北汉族群体15个STR基因座遗传多态性

本文对湖北地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性进行了调查,结果报告如下。 1材料与方法 1．1材料     

13个STR基因座在亲子鉴定案例中的基因突变观察

目的 观察美国 CODIS系统的 13个 STR基因座在532例认定亲子关系的亲子鉴定案中的基因突变情况,探讨STR基因座突变率及突变类型。方法 经“Profiler Plus”及“Cofiler”试剂盒检测的587例亲子鉴定案,对其中有1～2个STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16~(TM)”试剂盒检测。必要时,还增加Y-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果 认定亲子关系的532例,观察1052次减数分裂,发现17例亲子鉴定中的18次基因突变事件,其中16例1个STR基因座的基因发生突变,1例2个STR基因座的基因发生突变;突变的基因座包括D5S818、D3S1358、D16S539、CSFIPO、D21S11、D13S317、D7S820、vWA、D18S51和FGA,其中以FGA和D18S51基因座的突变率最高(0.29％);18次突变事件,其中来自父亲11次,来自母亲5次,无法确定2次。结论 用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定,在有1～2个基因座不符合遗传规律时,要综合分析,并增加其它的遗传标记进行检测。