GABRG2基因3'端的遗传多态性及法医学意义

目的调查GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族群体的多态性分布,评价其法医学应用价值。方法采用PCR扩增结合Sanger测序技术对213例中国北方汉族健康无关个体样品进行检测,应用Haploview4.2进行数据的统计分析。结果检测到rs418210、rs424740、 rs34705786、rs401750和rs647625等5个SNPs,其基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,个人识别几率分别为0.632、0.613、0.631、0.634和0.623,非父排除率分别为0.187、0.179、0.178、0.187和0.187。结论 GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族人群中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个人识别与亲权鉴定。     

常染色体21个SNPs多态性分型方法研究

目的建立常染色体21个SNPs的多态性分型方法。方法采用荧光标记公用引物和等位基因特异性引物原理设计SNP复合扩增引物体系,对45个备选SNP位点筛选,选出21个及性别Amelogenin构成复合扩增体系。PCR产物经3130XL型电泳仪电泳分离,GeneMaperTM3.0数据分析软件分析结果。同时随机选取6份样品,使用测序方法对SNP分型并进行测序验证。结果应用本研究建立的复合扩增体系扩增样品,产物经毛细管电泳后,每个SNPs均可正确判定基因型。随机选取6份样品SNPs位点测序结果显示,荧光标记SNPs复合扩增分型与直接测序结果完全一致。结论本研究建立的荧光标记公有引物特异性片段常染色体21个SNPs复合扩增方法是SNP多态性分析的一种有效方法,并有助于解决SNP分型识别能力、效率、通量和高成本的问题。     

人类DRB基因单核苷酸多态性研究

目的建立一种对单核苷酸多态性(SNPs)位点进行复合检测的方法,并对人类DRB基因的单核苷酸多态性进行研究。方法 应用荧光标记双脱氧核苷酸进行单碱基延伸反应,同步检测人类DRB基因10个单核苷酸多态性位点。结果 应用该方法检验了人类标准细胞株K562、9947A及其他法医学常见生物检材,包括血斑2份、精斑5份、烟蒂8份、毛发3份,各样品间未发现相同的单核苷酸多态性组合单倍型。DNA模板需要量仅为0.5~1.0ng。结论 该方法是对微量生物物证进行个体识别鉴定的理想方法。同时还可为法医学及其他研究领域进行单核苷酸多态性分析提供快速、高效的技术手段。     

湖南地区汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多态性

STR基因座因其在人类基因中分布广泛、片段小、易扩增，所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传图谱、基因定位、遗传病连锁分析、基因诊断和法医学鉴定方面。本研究探讨了湖南汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多态性，为该地区汉族人群法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。     

用熔解曲线法分析插入/缺失多态性和Y染色体SNPs多态性

随着单核苷酸多态性SNPs (SingleNucleotidePolymorphisms)及插入 /缺失多态性Indels (Insertion/Dele tion)的分型技术研究的深入 ,SNPs和Indels在法医学上的应用将受到深刻的影响。本文研究和探讨Indels的分型方法 ,通过测定扩增DNA片段在溶液中的溶解曲线图确定每个样品的基因型 ,称为溶解曲线Indels基因分型方法(McI/D)。溶解曲线图由被测样品DNA片段的特殊溶解温度组成 ,扩增结果直接由仪器分析不需要繁杂的PCR后期操作。     

HLA区域SNPs及其在法医学中的应用价值

人类白细胞抗原是迄今为止人类发现的最复杂的基因系统。HLA区域SNPs的分布频率高于人类整个基因组水平达到8.6%。目前SNPs可用多种方法检测。本文主要综述HLA区域SNPs在法医学亲权鉴定和个人识别的应用价值。     

青岛地区人群CSF1PO-TPOX-TH01基因座的基因频率调查

短串联重复序列（STR）的遗传多态性已成为人类重要的遗传标记系统,为人类遗传学研究提供了丰富的信息量,在人类群体中具有分布广泛,高度多态性,扩增效率高等特点。目前除被用于基因作图及基因连锁分析外,已广泛用于法医学个体识别和亲权鉴定中。本文应用PCR技术进行STR复合扩增,对青岛地区汉族无关个体进行了群体调查,获得CSFIPO、TPOX、TH01三个基因座的基因频率分布,现报告如下：三材料与方法工．回样品ill名汉族无关个体抗凝血由青岛市红十字中心血站提供。l·2实验方法DNA模板的制备同文献［’。1·3PCR复合扩增试…     

甘肃裕固族人群21个STR基因座的遗传多态性

正短串联重复序列(STR)在人类基因组中分布广泛、多态性高、可复合扩增,已被广泛应用于亲权鉴定、个人识别以及种族识别。由于同一STR遗传标记在不同人群中的多态性分布存在差异,因此,应用于法医学鉴定前,必须通过群体调查获得该群体的基本遗传学参数[1]。本研究对甘肃省肃南裕固族自治县裕固族无关个体的血样进行21个STR基因座的复合扩增,获得该群体21个STR基因座的遗传多态信息,     

广州汉族群体DYS391基因座多态性分析

目的探讨Y—STR基因座DYS391的多态性及其法医学应用价值。方法用荧光标记引物、变性PAGE、激光自动扫描检测PCR扩增产物的方法,调查广州地区111例汉族无关男性个体DYS391等位基因分布状况;对该位点的种属特异性、突变率及其在混合斑个体识别中的价值等与法医学应用有关的问题进行了研究。结果DYS391基因座共检出3个等位基因,人类特异性较高,未发现突变。结论Y—SIR基因座DYS391的基因检测在法医物证学中的应用价值大,尤其是在父权鉴定及混合斑的个体识别中具有其它方法不具备的优越性。     

vWFⅢ基因座扩增片段长度多态性及其法医学应用

研究短串联重复vWⅢ基因应扩增片段长度多态性及其法医学意义。应用STR－PCR分型法对200名中国辽宁汉族无关个体的短串联重复VWFⅢ的多态性进行调查。共检出8个等位基因,频率分布在0．003～0．333,基因长度范围为154～182bP,个人识别能力为0．921,非父排除率为0．581。群体调查证实该基因座符合Hardy－Weinberg平衡,家系调查结果表明其遗传符合孟德尔方式。该基因座可作为人类群体遗传学的一个有价值的多态性标记,可用于法医学个人识别及亲子鉴定。     

mtDNA—HVⅠ和细胞色素b片段的复合扩增及其法医学应用

目的探讨复合扩增mtDNA D环HV I和细胞色素b片段进行种属鉴定和个体识别的方法及mtDNA-HV I多态性。方法用两对引物同步扩增HV I片段与细胞色素b片段,银染显带检测扩增产物,ABI377测序仪及荧光测序技术分析扩增产物序列多态性。结果人类有279bp,358bp两条带,动物只有358bp一条带。通过对131例随机广东汉族人群个体进行mtDNA控制区(15997～16236))序列测定统计,得出此区域的序列多态性。共发现69个位点变异,平均每个个体存在2.679个碱基突变,检出67个单倍型,基因多样性为97.92％。结论mtDNA控制区(15997—16236)具有较高的序列多态性。为良好的个体识别标记。复合扩增mtDNA D环HV I与细胞色素b片段进行测序分析可以同步进行种属鉴定和个体识别。     

SNPs在个体识别与表型预测中的研究进展

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）作为第三代遗传标记,具有分布广泛、突变率低、遗传稳定及易于自动化高通量快速检测分析的特点。同时,因其扩增片段长度短、不存在复制滑动,所以利于腐败降解、痕量检材的检测。随着研究的深入,SNPs在法医学领域受到了广泛重视,与表型（ABO血型、色素沉积及颅面形态）相关的SNPs有望用于预测嫌疑人的基本特征,为案件侦破提供新的思路。本文对近年来SNPs在个体识别和表型预测的研究进行总结,介绍该领域的研究进展,为法医学工作者提供参考。     

中国北方汉族人群FUT6基因3个SNPs遗传多态性

目的对中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列特征及等位基因多态性进行调查。方法测序分析30例中国北方汉族人FUT6基因整个编码区序列并鉴定其单倍型,采用复合PCR与复合限制性内切酶结合的RFLP法分析FUT6基因rs778805（C370T）、G855A及rs61147939（C907G）3个SNPs遗传多态性;应用Haploview4.1软件进行相关统计分析。结果 30例测序样本中共检出8个SNPs和6种单倍型,149例中国北方汉族个体C370T、G855A、C907G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分别为0.544、0.416、0.510;多态信息含量为0.375、0.372、0.367;个人识别能力为0.600、0.651、0.603;非父排除率为0.187、0.186、0.183。PCR-RFLPs检出13种基因型,单倍型变异度为0.646。Haploview4.1软件分析表明3个SNPs处于连锁不平衡状态。结论中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列呈现出高度多态性;C370T、G855A、C907G位点多态性分布良好,但处于连锁不平衡状态。     

DNA芯片分析单核苷酸多态性及其法医学应用

DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组学、法医学、人类进化和迁移等研究中发挥了重要作用。它同DNA芯片技术结合运用也将在法医检验,尤其是亲子鉴定和个人识别中发挥重要作用。本文主要讨论了DNA芯片和SNPs的特点,以及二者联合运用于法医学的价值。     

单核苷酸多态性研究进展

单核甘酸多态性（ SNPs）是继 RFLP和微卫星多态性标记之后的新一代遗传标记系统,具有密度高、遗传稳定、分析易自动化等特点。 SNPs可通过电泳、 PCR、酶切及测序等方法检测,已广泛应用于基因作图、疾病相关性分析、群体遗传学及药物研究等领域。     

藏獒16个STR基因座的遗传多态性

目的通过对449头藏獒的16个STR基因座遗传多态性进行研究,建立藏獒的基因多态性数据库。方法选用犬荧光标记16个STR复合扩增试剂盒进行PCR扩增,对扩增产物进行检测及统计学分析。结果 449头藏獒的16个STR基因座累积个体识别率为0.999 999 999 999 999,累积非父排除率为0.999 997 795,除FH2010(等位基因数10)、PEZ21(等位基因数12)、PEZ05(等位基因数13)外,其余STR基因座的等位基因数均在15个以上;16个STR基因座的杂合度均0.5,多态信息含量均0.7。结论 16个犬STR基因座在藏獒中具有较高的个体识别能力,可用于藏獒的个体识别和亲权鉴定。通过本研究获得的各种数据,可用于建立藏獒的DNA多态性数据库。     

广西壮、汉人群3个基因座的遗传多态性

本研究在同一反应体系,对CSFIPO、TPOX和TH013个STR基因应复合扩增,采用高分辨率的聚丙烯酰胺变性胶电泳分离、银染技术,对广西壮、汉人群进行遗传多态性研究.结果表明3个基因应在2个群体均具有较高的Dp值,在法医学个体识别及亲权鉴定方面有重要价值.     

15个基因座复合扩增体系的建立及新疆维吾尔族遗传多态性

目的建立15个基因座五色荧光复合扩增体系,并调查新疆维吾尔族的遗传多态性。方法筛选STR基因座,等位基因测序后按照重复序列重复次数命名,对建立的15个基因座五色荧光复合扩增体系进行灵敏度、种属特异性、同一性及稳定性检测,对新疆维吾尔族群体进行遗传多态性分析,与西藏藏族、岫岩满族、广州汉族进行群体间比较。结果建立了15个基因座复合扩增体系,检测灵敏度为0.3 ng,具有良好的种属特异性、同一性和稳定性。新疆维吾尔族13个常染色体STR基因座的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,无连锁不平衡现象,大部分基因座在群体间差异具有统计学意义。结论建立的体系具有法医物证学应用价值,13个常染色体STR基因座在新疆维吾尔族群体多态性高,适合于亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

线粒体DNA编码区的多态性

目的研究线粒体DNA(mtDNA)编码区单核苷酸多态性,建立mtDNA编码区多态性在法庭科学中应用的理论基础。方法针对mtDNA编码区nt8162-8483以及nt13070-13299两段序列设计引物,应用直接测序技术研究其多态性。结果两对引物扩增片段长分别为322bp和230bp,共检测到21种变异,24种单倍型,基因多样性为0.7511,两个无关个体的偶合概率为0.2564。结论线粒体DNA编码区多态性位点作为线粒体DNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高线粒体DNA在法医学应用中的个体识别能力。     

新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。