HLA分型肯定父权的简易程序计算法

为了解决用HLA分型作亲权鉴定时计算父权概率的困难，提出一种可用电子计算器的简易程序计算法，比一般逐步计算法为快，可供推广应用。材料和方法1．电子计算器CASIOfX－3600P型或180P型。2．案例资料经用HLA－A，－B抗血清分型检验未排除亲子关系案例共25例，其中属于本教研室的10例，引自文献[4～5]的15例。3．程序计算法以赵桐茂[4]提出的计算步骤并加以简化，依计算公式编成计算程序。以a，b；c，d代表由HLA－A，一B两个座位上检出的抗原，以x，y为空白基因，有4种不同表型，须分别编成P1～P4四种程序，其计算程序清单附后。…     

HLA-A基因座多态性在亲子鉴定中的应用研究

首次将HLA A基因座的聚合酶链反应 寡核苷酸探针 (PCR SSOP)杂交分型技术应用于亲子鉴定案例分析 ,以获得HLA A基因座多态性用于法医学鉴定分析的基础数据。HLA A基因座基因分型的等位基因检出率 ( 2 4个 )和非父排除率 ( 73 3 % )均高于血清学检测方法 ;正常家系分析结果符合孟德尔遗传规律。对 3 9个亲子鉴定例的成员进行HLA A基因检测 ,9例排除 ( 2 3 1% ) ;未排除的 3 0例的亲子关系概率在 65 2 %～ 99 5 %之间。用PCR SSOP技术对HLA基因座基因分型不仅可以应用于亲子鉴定和法医学个人识别 ,还可以应用于器官移植配型及人类遗传学研究。     

PCR—STR分型技术用于HLA血型难以判定的亲子鉴定2例

70年代人类白细胞抗原(HLA)系统的发现,使得普通血型“只能排除,不能肯定”的局面得以改观,因HLA具有高度的遗传多态性,使用HLA不仅能排除亲子关系,还能肯定某些亲子关系。但HLA在亲子鉴定,尤其在单亲亲子鉴定的应用中有其局限性,这种方法已逐渐为DNA分析技术所取代。我们在亲子鉴定中遇到2个典型的用HLA方法无法判定结果的案例,最后用PCR-STR分型方法才得到满意的结果。1案例案例1:为母-子-争议父(M1-C1-AF1)三联体亲子鉴定案例,现需确定怀疑父和孩子之间是否存在亲子关系。案例2为孩子-争议父(C2-AF2)二联体例,该父十几年前…     

亲子鉴定中HLA分型母子对排除概率的简易计算法

为了解决用ＨＬＡ分型作亲权鉴定时计算母子对排除概率的困难，本文提出ＨＬＡ分型母子时排除概率Ｘｉ的简易计算法，可计算出１５对常用ＨＬＡ分型Ｘｉ值，比有关文献介绍的计算法简便，且适用范围广，可推广应用。     

HLA-DRB1位点的PCR-SSP分型在亲子鉴定中的应用研究

应用PCR－SSP（PCRamplificationwithsequencespecificprimer）方法将HLAⅡ类DRB1位点基因分型应用于亲权鉴定。对42例亲子鉴定案例进行分析研究的结果表明,本方法简单、快速、结果可靠,且具有较高的非父排除概率（66．3％）,不仅适用于法医学亲手鉴定和个人识别,亦可应用于移植配型、HLA相关疾病及人类遗传学研究。     

亲子鉴定41例分析

人类白细胞抗原（HLA）系统以它的高度多态性成为鉴定遗传关系有效的手段之一。利用（ilL）的多态这一特性来鉴定亲子关系，以明确抚养或刑事责任，为司法部门正确办案提供科学依据。我室应用细细胞血型和HLA分型技术鉴定亲子案件41例，现报告如下：材料与方法1．案例在41个案例中，由司法部门及有关行政部门委托的有16例，占39％，由各省市计划生育委员会委托的有11例，占27％，由个人申请的有14例，占34％。2．血样无菌抽取受检者静脉血5～sml，加玻璃珠抗凝，按国际标准程序D’，在利＼时内检测，2刎。时判断打分。其中3例强奸受孕案…     

单亲亲子鉴定的分析研究

目的从理论和实际应用方面客观评价13～15个STR位点应用于单亲亲子鉴定的准确性。方法依据中国人群基因频率资料,计算单亲亲子鉴定的非父排除率及单亲亲子鉴定的亲子关系概率,并选择有明确排除结论的104例排除案例,分析统计其中父-子二联体出现的排除指标数。结果对于单亲亲子鉴定,选用13～15个STR位点,联合非父排除率为0.9805～0.9906;亲子关系概率均大于99.73%。104例二联体排除案例中,有3例的排除指标数小于2,未发现排除指标为零的现象。结论若应用ProfilerPlus和CofilerPlus试剂盒的13个STR位点进行日常单亲亲子鉴定工作,存在微弱漏判非父的风险,必要时增加检测指标数。不排除案例的单亲亲子鉴定,其亲子概率均可达国际认定标准。     

PCR-SSP法检验HLA-DRB基因多态性的法医学应用

HLA是迄今发现的最复杂的人类遗传标记，具有高度多态性。由于用传统的淋巴细胞毒试验检验HLA分型，对检材要求很高，因此很难应用于法医学领域中。随着分子生物学技术的迅猛发展，HLA分型已深入到基因水平。国内陆续研究报道了应用PCR一特异性寡核着酸探针（SSOP）及PCR-单链构象多态性（SSCP）对HLAⅡ类抗原的DQ－A及DQ－B等位基因进行分型，使HLA在法医学中的应用成为现实。本文应用1992年瑞典Olerup和Zetterquist首创的PCR-序列特异引物（PCR-SSP）方法对HLA－DRB基因分型在法医学中的应用进行了初探，认为在法医…     

PCR扩增STR位点在强奸案中的应用

利用Chelcx－100、PK、SDS、DTT对精液和阴道液、精液和血液混合班进行处理，除去女性阴道上皮细胞和血细胞获得精于细胞，提取DNA，经扩增STR位点[1]，获得高度多态性l‘ISTR位点分型图，与同一个体血液DNA的STR位点分型比较计算其概率，达到个体认定的作用．对强奸致孕案，由于STh位点等位基因按孟德尔遗传规律由亲代向子代传递，在母亲是肯定的情况下，可把STR位点分型与嫌疑父亲进行对比，计算其RCP父权相对机会）值认定嫌疑父亲为生物学父亲．通过对多起强奸案混合斑和强奸致孕案的实际应用，成功地排除或认定了罪犯，现…     

HLA-A位点DNA分型及其法医学应用

应用聚合酶链反应0寡核苷酸探针（PCR－SSO）斑点杂交技术，对222名辽宁地区汉族人群无关个体进行HLA－A基因检测，研究中国辽宁地区汉族群体的HLA－A座位基因分布状况。共检出HLA－A等位基因24个，其中以等位基因HLA－A0201最为常见，频率为0．2635；依次是2402101和1101，等位基因频率分别为0．1847和0．1262.理论杂合度为87％，个人鉴别机率为92％，非父排除率为73．3％。在中国辽宁汉族中检出73种基因型，对观察值和期望值进行X2检验，符合Hardy－Weinberg平衡定律（x2＝6．28，df＝9，0．5＜P＜0．75）。家系分析结果表明按照孟德尔方式遗传。提出的中国辽宁汉族HLA－A等位基因的遗传基因情况，可用于法医学个人识别和亲子鉴定。人类学，HLA相关疾病，及器官移植研究。     

用PCR-SSCP法进行亲子鉴定及个体识别

HLA－DR位点是一个具有高度遗传多态性的基因位点。到目前为止已发现其具有68个等位基因，此外还有7个假性基因。从国内外DRll基因频率调查来看，各基因频率的分布比较均衡。因此通过检测HLA－DRB基因位点进行亲子鉴定能获得较高的父权排除率，进行个体识别时能达到较高的个体识别率。以往用RFI，P（限制性片段长度多态性）或SSO（序列特异性寡核着酸）方法进行HI，A－DRB基因的定型所需时间较多，而且不能同时对其假性基因进行分析。根据单链构象多态性（polymerasechainreaction－singlestrandconformatlonPoly－mornhism，PC…     

VNTR D17S30位点多态性在亲子鉴定中的应用

运用微量热启动ＰＣＲ技术对２０例正常家系的遗传学分析，证实Ｄ１７Ｓ３０位点的遗传符合孟德尔遗传规律，表现为简单的共显性遗传，同时，对１００例亲子鉴定案例进行了回顾性分析研究，证明Ｄ１７Ｓ３０位点多态性可应用于我国法医学亲子鉴定。根据Ｄ１７Ｓ３０位点基因频率估算的除排概率（７４．０４％）与其实际排除能力（８０．００％）无显著差异，在１５例排除亲子关系的案例中，有２例Ｄ１７Ｓ３０位点单独取得排除证据，     

HLA-DQ_α基因的PCR扩增分型技术在88例刑事案件物证检验中应用的回顾

自从PCR（聚合酶链反应）技术问世以来，已有许多基因位点的分型系统开始应用于法医物证的DNA分析[1]，其中应用最为广泛，技术最为成熟的则是HLA－DQ。基因分型系统。此系统应用PCR技术扩增HLA－DQα基因特异片段，结合等位基因特异性寡核着酸（ASO）探针杂交技术检测HLA－DQα位点的四个等位基因，具有特异性好、灵敏度高、结果稳定、准确可靠等优点。本文应用姜先华等人[2]报告的方法，对88例刑事案件的物证进行了HLA－DQα基因的PCR扩增与分型。现报告如下：材料和方法一、检材233份检材来自于全国十九个省市送检的88例刑…     

单位点DNA探针在早孕期亲子鉴定中的应用研究

本研究利用限制性片段长度多态性分析技术，从3O例早孕期绒毛组织及其父母血液中提取DNA，以两种单位点DNA探针PAC255及PAC256进行检测，根据所获等位基因的大小，查国人此二位点基因频率及每一家系三组合中该基因传递相对机会，计算出相应的亲子关系指数和亲子关系概率。结果．累积条子关系指数和累积亲子关系概率的范围分别是56．80～8333.50和98.27～99.99％、按照国际通用标准，这30个家系中，可以肯定亲手关系者20例（66.7％），极可能有亲子关系者8例（26.7％），非常可能有亲子关系者2例（6.7）。说明同时使用此二单位点探针，在早孕期亲子鉴定中有很高的应用价值。     

用ITO法计算两个体间的血缘关系机会

<正> 亲子鉴定不仅可对假设父-子-母标准三联体、假设父-子-假设母双亲皆疑三联体、假设父(或假设母)-子二联体进行亲子关系鉴定,还可鉴定隔代成员、同胞、旁系亲属间的血缘关系[1]。在有些特殊鉴定案例,只有两个被鉴定人,要求鉴定某种亲缘关系,如兄弟、或表姐妹、或叔侄、或祖孙等。按照盂德尔遗传规律,可以分析家系各成员间遗传标记传递的关系。当被鉴定人之间的遗传标记不符合孟德尔遗传规律,可排除他们之间有血缘关系;反之,不排除被鉴定人具有血缘关系。本文作者针对PCR-STR分型结果,根据Essen-,M(?)ller计算原理,应用ITO法,总结出各种亲缘关系的两个体间亲权指数计算的方法与公式,现介绍如下。     

中国北方汉族人群HLA-DQα基因型及其等位基因频率的分布

应用PCR和等位基因特异性寡该苷酸（ASO）探针杂交技术对中国北方汉族人群的HLA－DQα基因进行分型。在246例无关个体中观察到4种等位基因组成的10种基因型。等位基因频率分布在10．0～31．9％之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律。DP值为0．8669。对6个家系49个个体的调查表明，HLA－DQα基因按孟德尔方式遗传。不同人群HLA－DQα的DP值比较，中国人群高于其它人群。     

亲子鉴定中STR位点数选择及其应用价值研究

目的对在亲子鉴定中STR位点数的选择及其鉴定应用价值进行研究。方法将CODIS13个STR位点分为四个观测组,观测对象包括排除亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合102例,以及肯定亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合100例,通过310遗传分析仪对荧光复合扩增产物进行分型检测。结果各STR观察组出现的最低排除指标数与各观察组累积非父排除概率(CPE)值成一定正相关性,CPE值超过99.99%的两个STR观察组其出现的最低排除指标数为三个,同时这两个STR观察组在肯定亲权的案例分析中,其亲子关系概率值(RCP)值都超过了99.99%。结论对于亲子鉴定中的STR位点检测系统,其非父排除指标应为三个以上,其累积非父排除概率(CPE)值达到99.99%时,就可以认为该STR位点检测系统具有了相关的鉴定应用价值。     

应用多个Y-STR位点鉴定兄弟关系1例

1案例某日,在东莞市一水域发现一具腐败尸体,怀疑是一周前广州增城某单位失踪人员林某。因尸体高度腐败肿胀,无法辨别身份。将死者肋软骨与林某的哥哥血纱送检做DNA。经荧光标记引物扩增Y染色体DYS390、DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、A10、C4位点,3100全自动遗传分析仪检测分型,结果显示二者由上述8个Y-STR位点组成的单倍型相同(见表1),支持二者具有兄弟关系。表1案例8个Y-STR基因座的检验结果检材DYS19DYS390DYS389I/IIDYS385A10C4死者15229/2512-121213林兄15229/2512-1212132讨论STR基因座的分型技术简单、快速,适用于…     

Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异

目的 探讨人类Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异。方法 应用PCR-RFLPs结合DNA序列分析技术,对140例来自中国藏族、日本、南非黑人及南非白人男性的Y染色体M4、M9和M122基因座的等位基因进行分析。结果 全部样品M4基因座的等位基因均为野生型M4A,未发现多态性。共检出3种单倍型,黑人个体均为野生型单倍型M4A/M9C/M122T。白人个体有8例单倍型为M4A/M9G/M122T,未检出等位基因M122C。日本及中国藏族群体以单倍型M4A/M9C/M122T为主,频率分别为0.50和0.65,未检出单倍型M4A/M9C/M122C,个人识别机率与父权排除率分别为0.6191和0.4994。单倍型频率分布在中国藏族和日本群体之间存在显著性差异(P<0.01)。结论 单倍型M4A/M9G/M122C为亚洲人特征,M9和M122基因座在中国藏族和日本群体中具有较高的遗传多态性,并显示出明显的人种和群体差异。     

32例父权鉴定DNA指纹图结果与血型血清学方法检测结果的比较

32例父权鉴定案例,应用‘Myo’小卫星DNA探针,以Southern印迹杂交技术进行DNA分析,所得结果与血型血清学检测方法(15～24种红细胞抗原、血清蛋白型及红细胞酶型系统)的结果比较,获得一致性结论。其中8例排除父权,24例肯定父权。并就两种检测方法的内部联系进行了讨论。