中国人p33.6位点的扩增片段长度多态性

用PCR、小型聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对小卫星区域p33.6(D1S111)位点的扩增片段长度多态性(Amp—FLP)进行分析和对100例无关中国人p33.6位点的等位基因频率进行调查及数据处理,发现该位点核心序列重复数从9到22之间的全部14个等位基因,片段长度分布于435～925bp之间,基因频率为0.5～35.5％,杂合度为76％。对6个家系共22名相关个体进行分析,符合孟德尔遗传定律;对人体各种不同组织DNA进行该位点的分析,显示出高度的一致性。该位点适用于法医学上的个人识别以及亲子鉴定。     

太原地区汉族群体Hp基因频率调查

<正> 本研究采用聚丙烯酰胺园盘电泳法(PAGE),对山西省太原地区汉族人群312名无关健康成人进行了HP表型分布调查。除发现3例HPO型外,未见其他     

天津汉族6个STR基因座的基因频率调查

<正> 采用PowerPlex~(TM)16 System荧光标记复合扩增试剂盒,ABI-310型DNA序列分析仪,对219名天津汉族无关个体血样进行TH01、PENT E、     

VNTRP33.6位点变异1例

利用PCR技术对一例凶杀案件中的精斑进行P33.6位点扩增检验,并用亲子鉴定法分析结果时,发现该位点存在变异。现报道如下。 1 案例 　　某女,22岁,在其租借房内被他人杀死,在其阴道内检见大量精液。在侦查过程中发现,嫌疑人某男,25岁,在案发后去向不明。为了确定死者阴道内精液是否系嫌疑人所留,抽取了其父母的血液进行亲子鉴定法比对。共进行了D1S80、D17S30、APOB、P33.4、P33.6五个VNTR位点的扩增检验[1],检验结果表明,前四个位点均符合孟德尔遗传规律,在P33.6位点,阴道拭子检见两条带,嫌疑人父亲血液检材检见一条带,与阴拭的下一条带位置相同,嫌疑人母亲血液检材检见两条带,与阴拭的条带位置均不同,后者的上一条带位置比前者上一条带位置稍低。为了进一步确定结果,对嫌疑人的住所进行了搜查,在其床单上提取到一处精斑,经检验,与阴拭中的精斑在上述五个位点上均相同,遂基本认定了其作案嫌疑。数日后,嫌疑人在外地被抓获,抽取其血液与阴拭比对,在此五个位点上结果均相同。与其父母血液检材比对结果仍同上。审讯中嫌疑人对强奸杀人后外逃的事实供认不讳。     

太原地区汉族Hum TH01位点基因频率分布调查

短串联重复序列（STR），是由几个碱基对作为核心单位，串联重复形成的一类DNA序列。由于其核心重复单位数目的变化构成了STR基因座的遗传多态性。在人类基因组中，平均每15kb就存有1个STR基因座，为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源。1991年，Edwards［1］等人报告了从基因库中发现的10个“核心序列”为3～4hp的STR位点；1993年，国内刘健［2］等采用PCR技术成功地对HumTH01、HumFABP、HulnARA三个STR位点进行了复合扩增。笔者参考了以上文献报道的方法，根据本实验室的条件，用PCR技术电泳分离和银染色…     

郑州地区汉族人群TFC亚型基因频率调查

我们根据谭明等介绍的超薄层聚丙烯酸胺等电聚焦电泳技术检测TFC亚型的方法，略加改进，对郑州地区214例无亲缘关系的健康人转铁蛋白（TF）亚型的分布进行了调查（表1），其结果用Hardy一Weinberg公式检验，x2=0·4119，df=4．0．975＜p＜0．990，即观测值与期望值吻合度良好。本文调查结果与辽宁、广东、成都等地区的调查结果相比较，无显著性差异（P＞0·25）。根据我们的调查结果，郑州地区汉族人群TFC亚型的非父排除率（EPP）为15·67％，个人识别能力（DP值）为0．5412。郑州地区汉族人群TFC亚型基因频率调查@申成斌$河南省公…     

辽宁汉族人群HLA-A座位低分辨基因频率调查

人类白细胞抗原(HLA)是迄今所知人类基因组内最复杂、最具多态性的遗传系统,受控于人类第6对染色体短臂上(6P21),DNA序列长3600kb,约占人类基因组总长度的1/3000。其中含有224个基因座位,有功能的基因为128个,现发现至少有18个位点存在复等位基因。本文应用聚合酶链反应-序列特     

哈尔滨地区汉族人群3个基因座的基因频率调查

短串联重复序列(ＳＴＲ)由2～5ｂｐ的核心序列串联重复构成。ＳＴＲ广泛分布于整个基因组中,是人类重要的遗传标记系统,现已被广泛用于法医个体识别和亲权鉴定中。本文作者对哈尔滨地区160名无关个体的Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ820、Ｄ13Ｓ317基因座进行基因频率分布调查,其结果如下1　材料与方法11　材料160名本室检案积累的无关个体血样;Ｐｒｏｍｅｇａ公司的Ｓｉｌｖｅｒｌｌ复合扩增系统试剂盒。12　方法采用酚—氯仿抽提法提取血样ＤＮＡ。ＰＣＲ复合扩增,其基因座[1、2]引物,ＰＣＲ反应在25μｌ[3]体系中进行,25μｌ10×ｂｕｆｆｅｒ(10ｍｍｏ…     

天津地区汉族群体9个STR基因座的频率调查

<正> 采用荧光标记复合扩增技术[1],对天津地区汉族260名无关个体进行了D3S1358、D21S11、D5S818、D13S17、D18S51、D7S820、vWA、FGA、 D8S1179等9个STR基因座检测后,得到该地区汉族群体各基因座的基因频率及其相关统计数据,现报道如下。 天津地区汉族260份无关个体(男171,女89)血液样品取自天津市中心血站及日常检案积累。血样品的DNA提取、扩增、检测及数据分析按文献[2～4]     

广东地区汉族人群 13个 STR基因座的频率调查

目的调查广东地区汉族无关个体的 13个 STR基因座（ D3S1358、 vWA、 FGA、 D8S1179、 D21S11、 D18S51、 D5S818、 D13S317、 D7S820、 D1 6S539、 TH01、 TPOX、 CSF1PO）多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法用 AmpFlSTR Profiler Plus及 Cofiler二个荧光标记系统对新鲜血样进行 13个基因座的复合扩增,用 ABI 377-96全自动测序仪对扩增产物进行检测,用 GenoTyper软件进行基因分型。结果 13个基因座 PIC >0.5,DP >0.76,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有 13个 STR基因座的二个荧光标记复合扩增系统可满足法医物证学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

西安汉人D1S80位点基因频率调查

利用PCR技术、小型聚丙烯酰胶凝胶电泳及银染法，检测D1S80位点的VNTR扩增片段长度多态性（Amp－FLP）。在175名无关的西安地区汉族人群中发现了22个等位基因，片段大小分布于320～750bp之间，频率分布为0．0057～03314，杂合度为82．3％，个人识别率（DP）为0.9588，非父排除率（EPP）为0．6704。对7个家系23名相关个体分析，证实DIS80位点的遗传符合孟德尔方式。已发现的64种基因型分布符合Hardg－Weinberg定律。     

中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查

目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率，并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex~(TM)16荧光标记复合扩增系统，对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增；用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型，统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因，频率在0.0001～0.5512；除D8S1179基因座外，其它基因座均发现稀有等位基因，数目1～7个不等，共34个。在中国汉族人群，稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2，D18S51基因座的等位基因15.2和17.2，Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27，D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15，Penta D基因座的等位基因18、19和20，TPOX基因座的等位基因14，FGA基因座的等位基因13，以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因；本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。     

汉族12个STR位点群体遗传学调查

目的240个汉族无关个体12个STR位点基因频率调查及其法医学应用;方法采用12位点复合扩增及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳基因分型;结果该系统12个STR基因位点在汉族人群中均为高识别率位点,特别适合于陈旧血痕检验;结论12位点STR-PCR复合扩增系统检测方法简便,经济实用,在法医个体识别和亲子鉴定中具有应用价值。     

P33.6位点扩增片段长度多态性的法医学应用

P33．6位点扩增片段长度多态性（Amp－FLP）在中国人群中有很高的识别能力，本实验室继对中国人P33．6位点Amp，FLP[1]报道之后，又对血液、血斑、精液、精斑、混合斑、毛发、唾液等生物检材进行P33．6位点的分析，获得了令人满意的结果。将该方法用于案件的检验，在破案中发挥了重要作用。材料与方法一、实验材料1．收集自愿者提供的精液、精斑和精液与阴道分泌物的混合斑各20份，并同时收集供者血液。所有样品均-4℃保存。2．收集自愿者提供的毛发（20根）、唾液（1份）和血斑（10份），室温保存。二、实验方法1．检材样品的处理（1…     

长沙地区汉族人群红细胞ALADH表型及基因频率

本文采用混合淀粉凝胶电泳法调查了长沙地区215例汉族人红细胞ALADH(δ—氨基乙酰丙酸脱水酶)表型频率分布,发现3种ALADH表型,其基因为ALADH~1=0.3930;ALADH~2=0.6070,并与国内外有关资料进行了比较,报道如下.     

山西地区汉族人群D8S1179和FGA基因座的频率调查

<正> 为获得本地区人群D8S1179和FGA基因座等位基因频率的分布数据,对山西地区132例汉族无关个体进行了遗传学调查。1 材料与方法 132名个体枸橼酸钠抗凝血样本来自日常检案及     

豫鄂汉族人群9个STR基因座频率调查

调查了河南、湖北两省D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S5l、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座在汉族人群中的频率分布,对696份汉族无关个体的血样检测结果进行了统计分析,9个STR基因座分别观察到8个等位基因和20、27、70、36、49、63、28、28、26种基因型;统计学计算结果显示两群体9个STR基因座基因频率无显著性差异,9个STR基因座组成的复合扩增系统应用于法医学个体识别及亲权鉴定有很高的实用价值.     

天津地区汉族群体4个STR基因座频率调查

应用荧光标记复合扩增技术对天津地区汉族群体202名无关个体进行了LPL、F13B、FESFPS、F13A014个STR基因座检测,得到了上述基因座在天津汉族群体中的基因频率及其统计学数据,现报告如下。1材料及方法202名天津地区汉族无关个体血样取自本实验室既往检案积累。血样用常规Chelex-     

广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点遗传多态性

目的调查广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点的遗传多态性,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法 DNA微测序技术SNaPshot分析184例广东地区无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点(rs699947、rs1570360、rs833061、rs2010963)的遗传多态性。应用PowerMarker v3.25软件进行统计分析。结果 184例广东地区汉族无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),每个位点均检出3种基因型。rs833061和rs699947位点紧密连锁。共检出6种单倍型,其中C-G-T-C、C-G-T-G、A-A-C-G、A-G-C-G频率均10%,为主要单倍型。rs699947、rs833061、rs2010963位点的个人识别率为0.583~0.634,非父排除率为0.133~0.144;4个SNP构成单倍型的个人识别率为0.868,非父排除率为0.438。结论广东地区汉族人群VEGF基因5′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为个人识别和亲权鉴定的遗传学指标,同时可用于相关疾病关联分析。     

西安地区汉族人群Glm(3)因子频率调查

采用Dot-ELISA法,对西安地区186例个体的Glm(3)因子频率进行了调查,现报告如下. 1 材料和方法 1.1 样本 186例血样随机采自西安地区无血缘关系的健康汉族青年男女(西安市卫生防疫提供).