15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析

目的评估15个短串联重复(DODIS)基因座和Penta D、Penta E)在单亲亲子鉴定中的亲权排除率。方法 以644个随机个体构成207046个假想的家系,然后统计不排除或只有一个基因座排除亲权关系的例数。结果有27个假想家系15个STR均不排除亲权关系,排除率为0.999869。有384个假想家系只有一个基因座排除,占0.185％。结论用15个STR认定单亲案的亲权关系时要谨慎。出现单个基因座排除时要检测更多的遗传标记,以区分是否系突变。     

15个STR基因座的突变观察和分析

目的调查15个STR基因座的突变情况。方法采集817例亲子鉴定的2722份血样本,采用Identi—filerTM系统扩增15个STR基因座分型,共有33060次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在15个基因座中发现涉及11个基因座共25次突变,平均突变率为0．8×101（95％C10．5—1．1×10-3）,其中一步突变20次,两步突变3次,三步突变2次;父、母来源突变比率为2．6：1,不能确定来源突变7次。结论STR基因座等位基因在IdentifilerTM复合扩增系统突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

祖孙双单亲鉴定的系统效能分析

目的推导祖孙双单亲排除率(PEGDS)公式,并以随机模拟法进行验证。方法本研究首先建立PEGDS的定义,并在此基础上自行推导PEGDS的数学公式,依据19个基因座上的数据计算PEGDS的公式值。其次以随机模拟法设计实验,计算19个基因座上计算PEGDS的模拟值。最后,以模拟值对比公式值的方式,对公式进行实验验证。结果推导出PEGDS公式,经模拟实验验证与之符合。AGCU EX20系统的祖孙双单亲累积排除率(CPEGDS)为1-3.10310×10-9。祖孙双单亲鉴定的系统效能近似等于三联体鉴定,远高于二联体鉴定。结论本文公式可应用于祖孙双单亲鉴定的系统效能计算。     

Identifiler体系在单亲血缘关系鉴定中应用价值的研究

目的研究16基因位点Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的应用价值. 方法对无关个体中随机抽样组成的假设父-子二联体100例、正常人群中已知真父-子二联体100例及已知非父-子二联体100例、实际单亲血缘关系亲子鉴定案228例、特意省去母亲的二联体鉴定案136例,应用Identifiler体系的16基因位点进行检测,得出每案例的RCP值,将检测结果同应用其他体系检测的结果比对,同三联体检测结果比对,同真实情况比对,计算出单独使用Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的正确率. 结果对228例单亲鉴定案应用Identifiler体系检测的结果,同应用Profiler Plus和Cofiler两个体系再加用24个其他位点银染检测(共37个位点)的结果完全相同;对无关个体100例及真父-子二联体100例及非父-子二联体100例,用Identifil er体系检测的结果同调查核实的真实情况完全相符;对136例特意省去母亲的二联体案,用I dentifiler体系检测的结果同原实际检案中三联体检测的结果完全相同. 结论 单独使用Identifiler体系完全可以解决法医亲子鉴定中的单亲血缘关系鉴定问题.     

Identifiler体系在单亲血缘关系鉴定中应用价值的研究

目的　研究 16基因位点Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的应用价值。　方法　对无关个体中随机抽样组成的假设父—子二联体 10 0例、正常人群中已知真父—子二联体 10 0例及已知非父—子二联体 10 0例、实际单亲血缘关系亲子鉴定案 2 2 8例、特意省去母亲的二联体鉴定案 136例 ,应用Identifiler体系的 16基因位点进行检测 ,得出每案例的RCP值 ,将检测结果同应用其他体系检测的结果比对 ,同三联体检测结果比对 ,同真实情况比对 ,计算出单独使用Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的正确率。　结果　对 2 2 8例单亲鉴定案应用Identifiler体系检测的结果 ,同应用ProfilerPlus和Cofiler两个体系再加用 2 4个其他位点银染检测 (共 37个位点 )的结果完全相同 ;对无关个体 10 0例及真父—子二联体 10 0例及非父—子二联体 10 0例 ,用Identifiler体系检测的结果同调查核实的真实情况完全相符 ;对 136例特意省去母亲的二联体案 ,用Identifiler体系检测的结果同原实际检案中三联体检测的结果完全相同。　结论　单独使用Identifiler体系完全可以解决法医亲子鉴定中的单亲血缘关系鉴定问题。     

四代家系STR亲缘关系鉴定分析1例

短串联重复序列（STR）是鉴定亲缘关系的重要技术手段之一。本文对中国山东地区25名确定亲缘关系的四代家系成员的18个基因座进行STR分型检测,发现vWA基因座连续两代发生基因突变,并对该基因座突变现象进行分析探讨。     

争议父(母)与真父(母)有血缘关系的亲权纠纷案鉴定2例

亲子鉴定主要是通过对遗传基因的检测 ,根据遗传规律判定被检者之间是否存在生物学亲生关系。一般的亲子鉴定案均可按孟德尔遗传规律通过DNA分型来判断。但当争议父 (母 )与真父 (母 )有血缘关系时 ,争议父 (母 )与孩子之间 (如祖孙、叔侄、姨甥等 )就会有同源基因 ,而且血缘越近 ,有同源基因的STR基因座就会越多。这种情况达到一定程度就会给亲子鉴定尤其是单亲案件的分析鉴定带来困难。现就近年来本室受理的典型案例作一浅析并提出注意事项。1　资料和方法1 1　资料案例 1:李某 (女 ,35岁 )自述曾抱养一小孩 ,现群众举报其涉嫌超生 ,因…     

亲子鉴定中常用STR基因座突变3例

STR基因座的平均突变率为2.1×10-3[1],在用STR进行亲权鉴定尤其在排除时需谨慎。目前报道的多为父系突变,母系突变的较少见,本实验室在进行亲子鉴定中,观察了205例已确定亲子关系的家系,发现有3个案例分别出现1个STR基因座在亲代传给子代的过程中发生了变异,现报道如下。     

中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

目的调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况。方法收集1 932个三联体家系4 546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、Global Filer_Express~(TM)系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率。结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10~(-3)(95%CI:0.8~1.1×10~(-3)),突变率最高的是基因座SE33。其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的突变观察和分析

目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。     

单亲亲子鉴定及其法律问题思考——附275例单亲鉴定分析

目的探讨单亲鉴定及其有关的法律及社会问题. 方法对1998年1月至2002年12月275例单亲鉴定进行回顾分析,对案例的数量、来源、鉴定事由、鉴定结论等作统计分析. 结果单亲鉴定近3年明显增多,占亲子鉴定总数的三成.案例来源以自诉为主,占95.27%.鉴定事由中,怀疑妻子有婚外性关系为主 ,占88.36%.275例单亲鉴定中,排除亲生关系39例,占14.18%.结果表明,非婚生子女只占少数. 结论自诉单亲鉴定存在法律盲区,但在维护家庭稳定具有一定作用.受理单亲鉴定宜取慎重态度,有关的社会及法律问题需要解决.     

单亲亲子鉴定及其法律问题思考--附275例单亲鉴定分析

目的探讨单亲鉴定及其有关的法律及社会问题. 方法对1998年1月至2002年12月275例单亲鉴定进行回顾分析,对案例的数量、来源、鉴定事由、鉴定结论等作统计分析. 结果单亲鉴定近3年明显增多,占亲子鉴定总数的三成.案例来源以自诉为主,占95.27%.鉴定事由中,怀疑妻子有婚外性关系为主 ,占88.36%.275例单亲鉴定中,排除亲生关系39例,占14.18%.结果表明,非婚生子女只占少数. 结论自诉单亲鉴定存在法律盲区,但在维护家庭稳定具有一定作用.受理单亲鉴定宜取慎重态度,有关的社会及法律问题需要解决.     

联合应用常染色体STR和X-STR标记鉴定单亲疑难案例

目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye 20A试剂盒和AGCU21＋1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16个STR基因座。结果用Goldeneye 20A试剂盒检测后发现每个单亲案例均有一个基因座不符合遗传规律,当常染色体STR基因座增加到39个时,案例1累计出现3个矛盾基因座;案例2和案例3均没有出现新的矛盾基因座。X染色体STR分型结果显示案例1有8个矛盾基因座,案例2和案例3无矛盾基因座,与常染色体分型结论相符。结论对于出现单基因座不符合遗传规律的母女、母子、父女单亲案例鉴定,不仅可以增加新的常染色体STR检测,也可以增加X染色体STR的检测,这样在相互验证的同时也能获得更加可靠的鉴定意见。     

STR-typer 10G/F试剂在单亲鉴定中的应用

目的观察和分析STR-typer 10G/F试剂盒在单亲鉴定中的作用。方法随机抽样湖北地区汉族个体206人静脉血样,Chelex-100法提取基因组DNA。采用STR-typer 10G/F试剂盒进行复合扩增,分型并计数基因型并计算基因频率、基因座杂合度(H)、标准三联体非父排除率(PE3)和二联体非父排除率(PE2)。结果 9个STR基因座等位基因数9～14个,基因型分布观察值与Hardy-Weinberg平衡理论值的差异均无显著性(P>0.05),杂合度在0.75以上,平均非父排除率0.57～0.75;STR-typer 10G/F试剂盒累积非父排除率(PE3)0.999 973,合并使用Identifiler Plus系统,累积非父排除率可达0.999 999 967 6。结论 STR-typer 10G/F系统多态性程度基本接近Identifiler Plus系统,在单亲鉴定时,可作为Identifiler试剂盒的有效补充。     

亲子鉴定中STR基因座D18S51罕见多步突变1例

<正>我中心在进行某例亲子鉴定检测过程中在D15S51基因座上发现1例涉及4步或5步的罕见复杂突变,现报道如下。1材料和方法1.1材料检材来源于我中心受理的某三联体检测案例,其中生母35岁,女儿12岁,被检父40岁。1.2方法使用Qiagen公司的QIAamp?DNA Blood Mini Kit,按照技术手册进行检材的DNA提取;常染色     

家系基因型重建法在单亲祖孙关系鉴定中的应用研究

目的对有参考个体参与的单亲祖孙关系鉴定中家系基因型重建方法的应用及计算思路的选择进行探索研究。方法依据河北汉族人群38个常染色体短串联重复序列遗传学数据,用计算机模拟8000个祖孙家系,选择生母及不同数量父辈个体作为参考样本进行单亲祖孙关系鉴定,应用家系基因型重建法的三种不同计算思路:期望值法、最小概率值法及改良的最小概率值法计算祖孙关系指数(grandparent index, GI),通过诊断实验设定累积祖孙关系指数(combined grandparent index,CGI)界值,并用60例实际案例进行验证。结果父辈参考个体数目显著影响单亲祖孙关系的判定,随着参考个体数目的增加,判定的准确性增加。若以104、10-4作为认定与排除的界值,即使只有1个父辈参考个体,期望值法获得的判定准确度也在90%以上,2个父辈个体参与时准确度达99.8%,而最小概率值法的灵敏度较低,假阴性率较高,改良的最小概率值法介于二者之间。60例实际案例验证结果显示,以期望值法计算CGI值,除有一个单参考个体真家系不能判定外,其余家系均被准确认定或排除。结论在单亲祖孙关系鉴定中,生母及父辈个体参与鉴定时,应用家系基因型重建法可以有效利用更多被检个体的遗传信息,提高鉴定效力;在讨论的三种计算思路内,期望值法能更准确的估计亲缘关系成立的可能性,其效力和安全性均足以满足该类鉴定需求。     

亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析

美国联邦调查局建立的联合DNA索引系统即CODIS系统至今已有10年,该系统确定的13个STR基因座及近年来开发的PentaD、PentaE、D2S1338和D19S433基因座被全世界范围内的实验室广泛采用,在亲权鉴定和罪犯数据库建设等方面发挥了重要的作用。本文利用Web of Knowledge核心检索系统和Elsevier等全文数据库及网络资源,对近年来常用STR基因座的基因组学特征和遗传学特征进行了深入地分析,并对这些STR基因座在实践中的应用情况进行了综述。     

河南汉族群体20个常用STR基因座突变分析

目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。     

从实际案例探讨父系关系鉴定中单独检验Y-STR标记的局限性

1案例1.1案例11.1.1简要案情朱某,男,年幼时被父母送给他人抚养,从此与家人失去了联系。53岁时,他为了与赵某(男,疑为朱某的全同胞兄弟)认亲,提出同一父系的检验要求。1.1.2检验过程采集朱某和赵某的指血,用Chelex-100法提取基因组DNA,用Yfiler试剂盒(美国AB公司)对17个Y-STR基因座进行扩增,PCR产物在3130XL遗     

STR基因座在二联体亲子鉴定中的应用分析

常见亲子鉴定类型主要有南父-子（女）-母组成的三联体亲子鉴定和由父（母）-子（女）组成的二联体亲子鉴定，其中二联体亲子鉴定在日常鉴定中占有较大比例。笔者对522个家系中906个无亲缘关系个体的17个STR基因座多态性分布资料进行统计分析，获取随机人群在17个STR基因座符合亲子关系多态性分布的出现情况，以及各STR基因座的差异出现率，为二联体亲子鉴定标准的选择提供参考。