D21S11和Penta D基因座STR分型异常2例

1案例资料 1.1案件简介 案例1某年10月下旬,市郊花坛内发现一名男婴,经走访是王某夫妇所遗弃,采集王某夫妇和婴儿纸质血样要求DNA检验,结果发现男婴D21S11、Penta D基因座STR分型检出三等位基因。 案例2某年4月7日上午,城区文化广场附近小溪岸边发现一具女尸,其尸体东南侧50m范围内有滴落状血迹,DNA检验系一女性所留,但Penta D基因座检出三等位基因,采集嫌疑对象和其父母血样进行DNA检验。     

D21S11稀有等位基因落入相邻基因座1例

正1案例1.1简要案情建立基因档案,送检血液样本一份。1.2初次检验采用Chelex-100法提取DNA,Amp FSTR~SinofilerTM试剂盒(美国AB公司)进行PCR复合扩增,扩增体系和热循环反应按试剂盒说明书进行,扩增产物在3130xl遗传分析仪(美国AB公司)电泳,Genemapper ID v3.2软件分析结果。D21S11基因座表现为纯合子,D7S820基因座显示为5/8/11三带型,     

D3S1358基因座重复序列分析1例

1案例资料1.1简要案情作者在对1例非正常死亡案件死者的血样进行DNA检验中,发现D3S1358基因座呈三带型。1.2检验方法STR分型按照硅珠法[1]提取血样模板DNA,用Identifiler Plus荧光检测试剂盒进行PCR扩增,产物在ABI 3130XL遗传分析仪进行分型检测,使用GeneMapper ID-X软件进行数据分析。筛选阳性克隆设计的引物序列见表1。     

辽宁地区汉族人群D12S391、D6S1043基因座遗传多态性

当前法医DNA检验所用的商品化试剂盒当中,只有AB公司近年来推出的Sinofiler选用了D12S391和D6S1043这两个基因座。本实验室使用该产品以来积累了一定量的数据,现将上述两个基因座在辽宁地区汉族人群中的遗传多态性报道如下。     

STR基因座中检出三带型等位基因7例

目前,国内外亲子鉴定主要采用短串联重复序列（STR）分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸STR。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或杂合子,纯合子个体图谱表现为只有1条带或者1个峰,杂合子个体图谱表现为2条带或者2个峰,由于人是二倍体,正常情况下不会出现3条带或3个峰。在极个别情况下,单个STR分型图谱会出现3条带或3个峰,此种情况通常被认为是三带型。本文在2000个（共5000名个体）亲子鉴定或个体识别案例中,共计检出7例三带型等位基因,现报道如下。     

辽宁汉族人群D6S1043和D12S391基因座遗传多态性

D6S1043染色体定位6q16.1,重复序列为（ATCT）n[1];D12S391基因座染色体定位12p13.2,重复序列为（AGAT）8-17（AGAC）6-10（AGAT）0-1[2]。本文应用PCR和PAGE等技术对D6S1043和D12S391基因座在辽宁地区汉族人群中的遗传多态性进行调查,为法医学应用提供基础数据。     

STR基因座中检出三带型等位基因3例

<正>目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰,杂合子个体的分型图谱表现为2条带或2个     

STR基因座中检出三带型等位基因3例CSCD

目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰.     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族D3S1744、D18S849基因座的遗传多态性

<正> D3S1744和D18S849基因座分别位于3号和18号染色体上,重复单位均为TATC,是2个具有高度遗传多态性的STR基因座。本文调查了辽宁汉族、新疆维吾尔族、新疆哈萨克族3个群体D3S1744和D18S849的等位基因分布频率,并对多态现象进行了初步分析,现报告如下。     

Y-STR分型在三联体亲子鉴定中应用1例

1案例资料 1.1简要案情 因怀疑胎儿非亲生,李某（男,37岁）要求对其妻血液和死胎组织（男,4月胎龄）进行DNA检验,鉴定与胎儿的亲缘关系。     

浙江汉族人群D1S1656、SE33和D2S1338基因座的遗传多态性调查

本文在CODIS系统为主的STR基因座调查研究的基础上[1-2],应用NGM Select荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族433名无关个体进行群体遗传学调查,获得D1S1656、SE33和D2S1338三个基因座的频率分布,并进一步计算各基因座的群体遗传学参数,为其法医学应用提供基础数据。现报道如下：     

3个STR基因座在大庆地区汉族人群中的遗传多态性

运用聚丙烯酰胺变性凝胶电泳、银染检测分型技术,对大庆地区汉族群体中的208个无关个体的D2S1338、D8S1179、D5S818 3个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,得到该地区群体的基因频率及相关群体遗传学数据.     

吉林延边地区朝鲜族D1S1171基因座遗传多态性

在利用STR多态性进行的法医学个人识别及亲子鉴定中,如何选择高多态性基因座是非常重要的[1].D1S1171基因座具有重复结构简单(GAAA)、重复变化多(9～21次)、长度短(96～144bp)和容易扩增等特点[2],适合在法医学个人识别及亲子鉴定中使用.     

D18S51基因座等位基因丢失3例

正随着STR试剂盒的应用越来越普遍,在过去几年内研究人员做了大量的引物一致性研究,使用不同STR试剂盒,在某个基因座会出现不同分型结果~([1])。本鉴定所在采用GoldenEye~(TM) 20A试剂盒(由北京基点认知技术有限公司生产)和PowerPlex~?21试剂盒(由美国Promega公司生产)进行亲子鉴定过程中,发现了3个案例两种类型D18S51基因座等位基因丢失情况。     

D21S11基因座母系突变分析1例

本文对一例母亲与女儿在D21S11基因座不符合孟德尔遗传规律的案例进行分析,旨在为法医学实践提供可参考的依据。1案例资料1.1样本及DNA提取、定量三联体家系案例1例,采用Chelex-100法提取样本DNA,荧光分光光度计ND-1000（基因有限公司）对DNA进行定量。     

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

目的 调查D6S1043、D12S391和D1S1656 3个STR基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。方法 应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因,D12S391基因座共检出13个基因型,D1S1656基因座共检出15个基因型。D6S1043的H值为0.877,PIC值为0.870,DP值为0.972,PE值为0.749;D12S391的H值为0.850,PIC值为0.830,DP值为0.956,PE值为0.694;D1S1656的H值为0.840,PIC值为0.810,DP值为0.952,PE值为0.674。D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座DP值均大于0.9,PIC值均大于0.8,H值均大于0.8。结论 D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。     

男性个体Amelogenin基因座X片段缺失1例

<正> 在使用Profiler Plus、Identifiler(ABI)试剂盒和PowerPlex 16TM (Promega)进行法医学个体识别和亲子鉴定时,会遇到由于模板中某些碱基突变造成的等位基因丢失现象,如在D8S1179、vWA、D13S317、CD4、HumFIBRA等基因座均出现的这类     

STR基因座三带型等位基因的统计学分析

目的探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法。方法对8846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA，通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型，采用GeneMapperIDv3．2软件分析STR基因型，并通过直接计数法检测三带型基因型频率，公式计算三带型等位基因频率，并推导三带型统计学分析在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结果8846份样本中，共检出4例三带型等位基因和3种三带型基因型。且发现等位基因基因频率的乘积与实际发生率差异具有统计学意义，并成功推导出三带型在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结论三带型等位基因某两个等住基因作为整体在群体中遗传的频率可用这两个等位基因频率的乘积进行估算。     

FGA基因座三带型遗传学分析1例

在STR基因座分型研究和实践中,出现三带型的情况已越来越多见[1-3]。一个特定基因座三带型的峰高（峰面积）,大致可分为1∶1∶1和1∶1∶2（2∶1∶1）两种情形。其中三带型的峰高（峰面积）比为1∶1∶1的报道较为多见,而峰高（峰面积）比为1∶1∶2（2∶1∶1）的报道较少[4]。本文报道1例在FGA基因座三带型峰高（峰面积）比为1：1：2的样本,并与其父母样本的STR分型进行比对分析,探究样本在FGA基因座出现三带型的原因。     

亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析

目的探讨Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点。方法应用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案，对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y—STR基因座检测。结果在认定亲子关系的676例中，观察1304次减数分裂，Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定19例突变，其中D18S51基因座4例，D2S1338基因座3例，D8S1179、D16S539、vWA、D7S820、D13S317基因座各2例，D5S818和TH01基因座各1例，D21S11、FGA、D3S1358、D19S433、TPOX、CSF1P0基因座未见突变；一步突变的17例，二步突变的为1例，四步突变的1例；1个基因座发生突变的18例，2个基因座同时发生基因突变的为1例；突变来自父亲与来自母亲的比例为13：2，4例来源不能确定。结论用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1—2个基因座发生突变，须增加对其它遗传标记的检测。