台湾汉族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的为获得15个基因座在台湾汉族群体中的遗传学数据,探究其在法医学检验中的应用价值. 方法用ProwerPlex(r)16 System荧光标记试剂盒 (Promega公司)检测15个STR基因座的多态性. 结果在189例台湾汉族随机个体中,15个STR基因座分别检出6、7、15、15、19、10、8、8、7、8、10、8、9、6、19 个等位基因,各等位基因频率为0.002 6～0.452 4.观察杂合度(HO)为 0.608 2～0.926 1 ,期望杂合度(HE)为0.6103～0.916 2, 多态信息含量(PIC)为0.5491～0.9073,亲权排除率(PE)为0.353 2～0.826 4,个体识别率为0.609 1～0.914 3.累积亲权排除率(PE)为 0.999 999, 累积个体识别率为0.999 999 999. 结论该15个STR基因座具有很高的多态性,已可以满足大多数的亲权鉴定和法医学个人识别的需要.     

贵州省汉族群体22个STR基因座遗传多态性

应用Power PlexFusion 5色荧光标记复合扩增系统,对605名贵州省汉族无关个体22个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果 22个STR基因座共观察到260个等位基因,945种基因型,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。22个基因座遗传学参数值范围分别为:H值0.625~0.929,DP值0.804~0.985,PE值0.322~0.855,PIC值0.57~0.91,累计非父排除概率为0.999 999 999,累计个人识别率为1-1.301 4×10-26。22个STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,具有较高的法医学应用价值。     

16个X-STR基因座在河南汉族人群中的法医学应用评估

目的调查16个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法应用Goldeneye~(TM)DNA身份鉴定系统17X试剂盒,对河南地区326名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130xl型遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper~ID-X软件分析等位基因片段大小。统计分析16个X-STR基因座的频率数据和群体遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果在所检测的16个X-STR基因座中,DXS6800具有中度多态性,其余15个基因座均具有高度多态性。这16个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率为0.999 999 999 999 992,在男性群体的累积个人识别率为0.999 999 996 577 712,在三联体中的累积非父排除率为0.999 999 971,在二联体中的累积非父排除率为0.999 992 574。结论这16个X-STR基因座达到了法医物证学应用要求,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值。     

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的 调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法 应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间,多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率（CPE）为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169.结论 本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.     

海南汉族人群19个STR基因座遗传多态性及其应用

目的建立海南地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性数据资料,并探讨此19-STR基因座系统在亲子鉴定中的应用。方法对海南汉族462例无血缘关系个体,采用Goldeneye~(TM) 20A系统复合扩增并检测,得到19个STR基因座的遗传数据信息;在283例亲子鉴定案例中,评价19-STR基因座系统的应用。结果 19个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),杂合度在0.603~0.914之间,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 994。283例亲子鉴定中,三联体170例,二联体113例;认定案例247例(87.3%),排除案例36例(12.7%);发生等位基因突变案例14例(4.9%),均为一步突变。结论 19个STR基因座中的14个基因座具有高度遗传多态性,19-STR基因座复合扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足海南地区亲子鉴定的需要,同时应注意亲子鉴定中的基因突变现象。     

10个STR基因座荧光复合扩增体系的研制

目的建立10个STR基因座荧光标记复合扩增体系,并评价其法医学应用价值。方法在北京、山西、广东汉族,辽宁满族、西藏藏族群体中调查STR基因座遗传多态性,筛选出9个具有高度多态性和法医应用价值的STR基因座及性别基因座。构建四色荧光素标记复合扩增体系,制备等位基因分型标准物,编制分析软件,并对体系的种属特异性、灵敏度、稳定性、混合样本等检测能力进行考察。结果建立的复合扩增体系遗传稳定好,累积非父排除率可达0.999 96,累积个体识别率可达0.999 999 999 999 3;与CODIS系统均不存在连锁遗传;各基因座间布局合理、无杂峰、扩增结果清晰易辨,并可实现检测分析自动化。体系种属特异性较好,灵敏度为0.1ng,稳定性好,混合样本检出范围在2∶8～8∶2之间。实际案例检材检测结果好。结论本文建立的复合扩增体系在法医学实践中有较好的应用价值。     

新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性

目的 研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法 应用Goldeneye?DNA身份鉴定系统17X对502例（女性251例,男性251例）新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算维吾尔族与其他8个人群间的遗传距离,并根据遗传距离进行多维尺度分析以及系统发育树的构建。结果 在502例新疆维吾尔族无关个体中,所检测的16个X-STR基因座共观察到67个等位基因,等位基因频率为0.001 3～0.572 4,PIC为0.568 8～0.855 3,女性CDP为0.999 999 999 999 999,男性CDP为0.999 999 999 743 071,三联体累积平均非父排除率为0.999 999 997 791 859,二联体累积平均非父排除率为0.999 998 989 000 730。维吾尔族人群与哈萨克族人群遗传距离较近,与汉族人群遗传距离较远。结论该16个X-STR基因座在维吾尔族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力,可为该人群的法医学个体...     

藏獒16个STR基因座的遗传多态性

目的通过对449头藏獒的16个STR基因座遗传多态性进行研究,建立藏獒的基因多态性数据库。方法选用犬荧光标记16个STR复合扩增试剂盒进行PCR扩增,对扩增产物进行检测及统计学分析。结果 449头藏獒的16个STR基因座累积个体识别率为0.999 999 999 999 999,累积非父排除率为0.999 997 795,除FH2010(等位基因数10)、PEZ21(等位基因数12)、PEZ05(等位基因数13)外,其余STR基因座的等位基因数均在15个以上;16个STR基因座的杂合度均0.5,多态信息含量均0.7。结论 16个犬STR基因座在藏獒中具有较高的个体识别能力,可用于藏獒的个体识别和亲权鉴定。通过本研究获得的各种数据,可用于建立藏獒的DNA多态性数据库。     

闽南地区汉族人群37个Y-STR基因座遗传多态性分析及族源推断研究

目的 基于37个Y-STR基因座探究闽南地区汉族人群的遗传多态性，并评估这些基因座的法医学效能，为闽南地区汉族人在法庭科学、父系关系评估和族源推断等领域提供数据支撑。方法 收集闽南地区汉族421例健康无关男性个体的血液样本，采用MicroreaderTM Y Prime Plus ID System试剂盒测定37个Y-STR基因座分型，计算基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等法医学参数，同时基于遗传距离结果制作MDS图和系统进化树，分析闽南地区汉族群体与其他参考群体的遗传关系。结果 在421名闽南地区汉族个体中，共检出417个等位基因，等位基因频率分布范围为0.002 4～0.786 2。37个Y-STR基因座的基因多态性分布在0.345 2～0.951 6，群体遗传学分析结果表明闽南地区汉族群体与东南沿海地区的汉族群体有较近的遗传距离。结论 37个Y-STR基因座在闽南地区汉族群体中具有较好的遗传多态性，可以为闽南地区汉族父系亲缘关系的鉴定和家系排查提供有力的数据支撑。     

广东广西地区5个群体9个STR基因座的频率调查

目的 调查广东汉族、广西汉族、广西侗族、广西壮族、广西苗族5个群体9个STR基因座多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法 应用AmpFISTR Profiler PlusTM荧光标记复合扩增系统,对广东广西5个群体4个民族的1191个无关个体的血样DNA进行9个STR基因座的复合扩增;用ABI 3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计9个STR基因座的群体遗传学参数。结果 9个STR基因座在广东广西地区5个群体中的累积偶合率为1.51×10-11～8.08×10-11,累积非父排除率为0.99981—0.99990。,结论 该9个STR基因座可满足汉族、壮族、侗族、苗族群体法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

湖南汉族人群21个STR基因座的遗传多态性(英文)

目的调查湖南地区汉族人群21个STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、D2S441、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D10S1248、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5S818、D12S391和FGA)的遗传多态性。方法共采集560例湖南汉族健康无关个体血液样本,使用Chelex-100法提取DNA,应用AGCU EX22试剂盒及9700 PCR扩增仪进行复合扩增,扩增产物使用310遗传分析仪进行分离分析。结果共发现248个等位基因,等位基因频率分布在0.001~0.518。除Penta E(P=0.023)外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。21个基因座的累积个人识别率、累积非父排除率、累积匹配率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 999 8、0.999 999 998和1.36×10-25。结论 21个STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性。本研究可为法医学个人识别及亲子鉴定提供有价值的数据及理论基础。     

贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper~ID v3.1进行基因分型。结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.916 4,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×10~(-22),累积非父排除率为0.999 999 99。贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义。结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的　调查青岛地区汉族人群无关个体的 13个STR基因座 (D3S135 8、VWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、TH0 1、TPOX、CSFIPO)的基因频率分布 ,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值。　方法　用美国ABI - 310型遗传分析仪对ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测 ,基因分型软件为GeneScanv3.1和Genotyperv2 .5 .2。　 结果　获得 13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据 ,13个STR基因座的PIC >0 .5 ,DP >0 .71,CCE =0 .999999,TDP值接近 1,TPm =1.2× 10 -14 ,家系调查符合孟德尔遗传规律。　结论　ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值。     

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究

目的　通过研究 6个STR基因座FGA ,TPOX ,D3S135 8,vWA ,D8S1179,D2 1S11的遗传多态性 ,了解它们在河南汉族人群中的多态分布 ,与其他群体进行比较 ,得出遗传距离 ,并了解它在法医学中的应用价值。　方法　采用多聚酶链式反应扩增这 6个基因座 ,采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析。　结果　得出这 6个基因座在河南汉族人群中的基因频率 ,并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率 ,与其他群体比较得出进化距离。　结论　这 6个基因座有较高的杂合度 ,并且具有相对遗传稳定性 ,在人群中的分布符合Hardy -Weinberge平衡 ,有较高的法医学价值 ,可以应用于个体识别和亲权鉴定。     

五色荧光标记20个基因座复合扩增体系及法医学应用

目的建立20个基因座五色荧光标记复合扩增检测体系,并评价其法医学应用价值。方法收集368份无关人血样及55份实际案例样本(包括血斑、体液斑、组织及毛发),采用五色荧光素标记技术,对Amelogenin和19个STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338和FGA)进行基因型检测,并考察方法的一致性、灵敏度、种属特异性及检材适用性。结果本文五色荧光标记复合扩增检测体系可对所选20个基因座分型,结果稳定准确,且均衡性良好、无杂峰;群体调查显示累积个人识别率和累积非父排除率分别是0.999 999 999 999 999 999 999和0.999 999 99;灵敏度达125pg,种属特异性高,实际案例检材分型成功率高。结论本文五色荧光标记复合扩增检测体系各项指标可达到当前商品化试剂盒的检测水平,具有重要的法医学应用价值。     

Population genetics data of 23 autosomal STR loci for three Populations in United Arab Emirates

In the present study, forensic parameters were estimated for three populations residing in the United Arab Emirates (UAE) including UAE Arabs, Pakistanis and Indians based on the population data of 23 autosomal short tandem repeats (STRs). The UAE Arabs is a vital population to study due to high rates of consanguineous marriages. Therefore, it is essential to estimate the allele distribution and frequencies within this population. In addition, it is crucial to study the largest communities living in the UAE such as Indians and Pakistanis. A total of 1272 blood samples were collected on FTA® cards, comprising of 571 UAE Arabs, 352 Indians and 349 Pakistanis. All of these samples were amplified directly using Verifiler® Express PCR Amplification Kit that focuses on 23 autosomal STR loci, namely D3S1358, vWA, D16S539, CSF1PO, TPOX, D8S1179, D21S11, D18S51, D2S441, D19S433, TH01, FGA, D22S1045, D5S818, D13S317, D7S820, D10S1248, D1S1656, D12S391, D2S1338, D6S1043, Penta D and Penta E loci. The PCR products were electrophoresed on ABI 3500 Genetic Analyzer and analyzed using GeneMapper ID-X v1.4 software. Arlequin v3.5 and PowerStats software were utilized to determine the forensic parameters and population structure using AMOVA. Gene diversity, ranged from 0.67406 (TPOX) to 0.9226 (Penta E) in the UAE Arabs, 0.69955 (TPOX) to 0.9214 (Penta E) in Indian and 0.69853 (TPOX) to 0.921 (Penta E) in Pakistani population. The most discriminating autosomal STR loci observed was Penta E (PD = 0.985), (PD = 0.986), (PD = 0.986) in the UAE Arabs, Indian and Pakistani population, respectively. The obtained results showed the 23 STR loci had a relatively high genetic variation, confirming the suitability for forensic identification and kinship analysis, in the relevant populations. The significance of this study is to build an allelic frequency database for one of the most powerful commercially available STR amplification kits by using the current forensic workflow.     

1066例新疆汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性分析

目的研究21个常染色体STR基因座(CSF1PO,D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,D13S317,D16S539,D18S51,D21S11,FGA,TH01,VWA,D2S1338,D19S433,D1S1656,D12S391,D2S441,D10S1248,TPOX,D22S1045,SE33)在新疆汉族人群中的遗传多态性。方法用GlobalFiler^TM R PCR Amplification荧光标记试剂盒对1066例新疆汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapper■ID-X v1.4软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates和Arlequin v3.5分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在新疆汉族人群中,21个常染色体STR基因座不存在连锁不平衡现象,基因型分布符合Hardy–Weinberg平衡,共检出282个等位基因和1147种基因型,杂合度期望值(He)范围从0.6291(TPOX)到0.9428(SE33),多态信息含量(PIC)范围从0.5648(TPOX)到0.9393(SE33),累计个体识别率(CDP)>0.99999999999999999999。结论新疆汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。     

Genetic diversity at 15 STR loci in two tribal populations in Southern China

In this research, the allelic distribution of 15 tetrameric short tandem repeats (STR) loci (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818, FGA) were obtained from 167 Mulao and 108 Maonan unrelated individuals. The Genepop v3.4 and the PowerStats v1.2 were used to perform statistical tests and to calculate the forensic parameters. All loci of the two populations showed no significant deviation from Hardy-Weinberg equilibrium. The results showed the 15 STR loci of the two populations have a high degree of genetic polymorphism.     

Allele frequencies for 15 autosomal STR loci and admixture estimates in Puerto Rican Americans

Allelic frequencies of 15 short tandem repeats (STR) markers (CSF1PO, FGA, THO1, TPOX, VWA, D3S11358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, D19S433 and D2S1338) were determined using the AmpFl STR Identifiler PCR Amplification Kit in Puerto Rican American individuals (N=205) from Massachusetts. The FGA, D18S51 and D2S1338 loci had a high power of discrimination (PD) with values of 0.967, 0.965 and 0.961, respectively. Significant deviations from the Hardy-Weinberg (HW) equilibrium were not detected. An important genetic contribution of Caucasian European (76.4%) was detected in Puerto Rican Americans. However, comparative analysis between Puerto Rican American and other neighboring populations from United States mainly with African and Caucasian Americans, revealed significant differences in the distribution of STR markers. Our results are important for future comparative genetic studies of different American ethnic groups, in particular a cultural group called Hispanic-Americans and should be helpful for forensic and paternity testing.     

16 STR data of a Greek population

Allele frequencies for 16 STR loci (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818, FGA, and SE33) were calculated for a sample of 300 unrelated individuals from Greece. No deviations from Hardy–Weinberg equilibrium were observed for all loci. The combined power of discrimination (PD) and the combined power of exclusion (PE) for the 16 tested STR loci were 0.999999999 and 0.999999816, respectively. Population comparisons were carried out and low genetic distances were found between our data and those previously published for other neighbouring European populations.