新疆维吾尔族群体D6S1043、D12S391基因座遗传多态性

本研究调查了居住在新疆境内的677个维吾尔族无关个体D6S1043、D12S391基因座的遗传多态性,现报道如下。 1材料与方法 677份无关个体血样全部来自于日常检案,采耳垂静脉血制成血痕样本保存。血样采取Chelex-100法提取。     

SeqType~? P52人类祖先识别SNP检测试剂盒性能验证

目的评估基于高通量测序平台研发的SeqType~? P52人类祖先识别SNP检测试剂盒对中国5个民族的区分效能。方法基于高通量测序平台检测SeqType~? P52人类祖先识别SNP检测试剂盒,对来自中国汉族、藏族、蒙古族、维吾尔族、彝族共计350份样本进行检测和族群聚类分析。结果单个样本单个位点有效测序深度≥720×,平均检出率96%。藏族、蒙古族、维吾尔族、彝族4个民族和汉族的群体间等位基因频率差均值分别为0.20、0.05、0.24和0.11。在Structure 2.3.4 K=5模式下可以检测到汉族、藏族和维吾尔族比较独立的祖先成分,这与主成分分析(pricipal component analysis,PCA)结果相一致。对于彝族,其2/3拥有相对独立的与藏族人群接近的祖先成分,1/3成分和维吾尔族相似。蒙古族则拥有与汉族人群相似的祖先来源成分。结论本研究筛选并建立的52个祖先信息SNP位点复合检测体系能够有效地实现汉族、藏族、维吾尔族人群的成分构成和个体遗传成分的分析,对汉族、蒙古族、彝族3个民族区分能力还有待提高。SeqType~? P52人类祖先识别SNP检测试剂盒可以用于法医DNA部分案件中个体祖先的来源推断。     

新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性

目的 研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法 应用Goldeneye?DNA身份鉴定系统17X对502例（女性251例,男性251例）新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算维吾尔族与其他8个人群间的遗传距离,并根据遗传距离进行多维尺度分析以及系统发育树的构建。结果 在502例新疆维吾尔族无关个体中,所检测的16个X-STR基因座共观察到67个等位基因,等位基因频率为0.001 3～0.572 4,PIC为0.568 8～0.855 3,女性CDP为0.999 999 999 999 999,男性CDP为0.999 999 999 743 071,三联体累积平均非父排除率为0.999 999 997 791 859,二联体累积平均非父排除率为0.999 998 989 000 730。维吾尔族人群与哈萨克族人群遗传距离较近,与汉族人群遗传距离较远。结论该16个X-STR基因座在维吾尔族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力,可为该人群的法医学个体...     

新疆维吾尔族人群D6S1043和PentaE基因座遗传多态性

本文对新疆境内307例维吾尔族无关个体D6S1043、PentaE两个STR基因座遗传多态性进行调查,为相关研究与应用提供参考数据。     

新疆维吾尔族20个STR基因座遗传多态性

<正>本文对新疆南疆地区维吾尔族人群20个STR基因座进行基因频率调查,为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究等提供基础资料。     

中国广西瑶族群体mtDNA多态性

<正> 为了解中国瑶族mtDNA多态性,本文作者对中国瑶族无关个体mtDNA进行调查,现报道如下。1 材料与方法 105例瑶族无关健康个体样本取自广西都安瑶族自治县,三代内无族外通婚。     

山西地区汉族人群D8S1179和FGA基因座的频率调查

<正> 为获得本地区人群D8S1179和FGA基因座等位基因频率的分布数据,对山西地区132例汉族无关个体进行了遗传学调查。1 材料与方法 132名个体枸橼酸钠抗凝血样本来自日常检案及     

人类线粒体DNA的异质型

研究中国人群中线粒体 D 环区不同组织间的差别,用 PCR-测序方法对53个无关个体的毛发与血液样本进行线粒体 DNA 高变区 HVⅠ进行测序分析,通过377测序仪检测,发现1例个体中血液与毛发样本线粒体 HV Ⅰ区15997～16401间存在序列差异。在16235碱基处,毛发样本表现为 T,血液样本为 C/T。结果显示中国人群同一个体不同组织存在线粒体序列差异。     

男性个体Amelogenin基因座X等位基因缺失5例

<正>1案例1.1简要案情根据知情同意原则,使用Power Plex^?21系统(美国Promega公司)对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时,发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物,出现Amelogenin基因座等位基因X缺失。对这5例男性样本分别应用3种试剂盒进行检测和Sanger测序。测序结果显示,5例样本均在Amelogenin基因序列的第304位发生突变,即A→G转换,这一转换可能导致引物和DNA模板无法结合和延伸,从而造成Amelogenin基因座X等位基因缺失。     

中国新疆维吾尔族群体DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390 基因座及单倍型遗传多态性分析

在法医检验实践中 ,Ｙ染色体一直被用作性别鉴定。ＤＹＳ390、ＤＹＳ389Ⅰ /Ⅱ基因座是Ｙ染色体上分别以ＣＴＧＴ/ＣＴＡＴ为核心序列重复单位的微卫星。本文作者对中国新疆维吾尔族男性 3个Ｙ ＳＴＲ (Ｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｐｅｃｉｆｉｃｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ ,简称Ｙ ＳＴＲ)基因座基因型及单倍型构成进行了研究 ,并分析其遗传多态性。1　材料与方法1 1　样本ＤＮＡ56份静脉抗凝血随机采自中国新疆乌鲁木齐市无血缘关系健康维吾尔族男性个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。1 2　引物序列[1] (Ｃｙｂｅｒｓｙｎ公司合成 )…     

30个 InDels在中国三个民族的遗传学调查及法医学应用

目的调查Qiagen Investigator@ DIPplex试剂盒30个InDels多态性位点在中国汉族、藏族、维吾尔族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法采集汉、藏、维吾尔族各90名无关个体静脉血,提取DNA。使用3130xL毛细管电泳对该270份样品进行分型,通过统计计算相关的群体遗传学参数。结果实验得到270份样品的分型及基因型频率,30个InDels未明显偏离Hardy-Weinberg平衡及连锁平衡,在汉族、藏族、维吾尔族三个人群中的随机匹配概率分别为1.42×10（-11）、7.19×10（-12）、4.74×10（-13）,累积非父排除率（CPE）均大于0．9951。结论该组插入缺失位点在中国的汉族、藏族、维吾尔族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

EX16+10Y试剂盒检测新疆维吾尔族人群的效能

目的检验EX16+10Y试剂盒在新疆维吾尔族人群中的法医学检测效能。方法采集4 620个新疆地区维吾尔族男性个体血样,用EX16+10Y试剂盒进行扩增,用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型。结果获得4 620个新疆维吾尔族男性个体的15个常染色体STR基因座和10个Y染色体STR基因座的完整分型图谱。15个常染色体STR基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡,STR基因座的杂合度为0.637~0.838,多态信息含量为0.580~0.860,个体识别率为0.811~0.978。10个Y染色体STR基因座有766种单倍型。结论 EX16+10Y试剂盒检测结果准确可靠,可用于实际工作中同时完成个体识别和男性家系排查。     

中国内蒙古达斡尔族15个STR基因座的多态性

<正> 应用PowerPlexTM16系统(Promega)荧光标记复合扩增试剂盒对101名中国内蒙古达斡尔族无关个体进行15个STR基因座的多态性调查,报道如下。1 材料与方法 101例中国内蒙古达斡尔族无关个体血样本由内蒙古包头医学院提供。样本用抽取静脉血涂于纱布     

越南北方人群15个STR基因座遗传多态性

应用AmpFISTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统,对越南北方人群15个STR基因座进行遗传多态性调查,获得了相关的群体遗传学参数,为法医学个体识别、亲权鉴定、DNA数据信息共享,以及人类群体遗传学研究提供基础数据。1材料和方法1.1材料119例越南北部地区的无关个体血纱样本,取自户籍明确的越南广宁省的农民自愿者,其中男性54例,女性65例。1.2方法用Chelex-100法提取样本DNA,按AmpFISTRIdentifilerTMK it说明书,在AB I 9600型热循环仪中进行复合扩增;扩增产物经AB I 3100遗传分析仪毛细管电泳,Data collection 1.01收集信息…     

广东东莞地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

正本文采用PowerPlex 16 System荧光标记复合扩增系统,对广东东莞地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性进行分析调查,旨在为法医学个体识别、亲权鉴定及相关研究提供基础数据。1材料与方法1.1样本采集东莞地区祖孙三代均生活在东莞地区汉族无关个体的血样或带毛囊头发样本共600例,均为作者所在实验室积累,其中男性324例,女性276例。1.2 STR分型及统计学处理     

河南汉族人群Penta D和Penta E基因座遗传多态性

<正>本文采用荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群Penta D和Penta E基因座遗传多态性进行了调查,获得了相关遗传学数据。1材料与方法1.1样本417例河南汉族无关个体FTA卡血样取自实验     

四川彝族人群15个常染色体STR基因座遗传多态性

应用AmpFeSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统,对302例四川彝族人群无关个体15个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查,以期为相关研究及应用提供参考. 1材料与方法 1.1 样本及DNA提取 遵照知情同意的原则随机采自四川地区彝族人群无关个体样本302例(女性47名,男性255名).用Chelex-100法提取血液DNA[1].     

基于深度学习实现维吾尔族青少年左手腕关节骨龄自动化评估

目的将深度学习运用于维吾尔族青少年左手腕关节数字化X线摄影(digital radiography,DR)图像识别中,实现骨龄评估的自动化,探索该方法在法医骨龄鉴定中的应用价值。方法在我国新疆维吾尔自治区采集13.0~19.0岁维吾尔族男性青少年245例、女性青少年227例左手腕关节DR图像,将预处理后的图像作为研究对象,将AlexNet作为图像识别的回归模型。在上述总样本中分别选取男、女性60%左手腕关节DR图像样本作为网络训练集,10%的样本作为验证集,余30%作为测试集,获取与样本真实年龄误差范围分别在±1.0岁、±0.7岁以内的图像识别准确率。结果深度学习的内测结果:误差范围在±1.0岁及±0.7岁以内的网络训练集准确率,男性分别为81.4%和75.6%,女性分别为80.5%和74.8%。误差范围在±1.0岁及±0.7岁以内的测试集准确率,男性分别为79.5%和71.2%,女性分别为79.4%和66.2%。结论青少年左手腕关节骨龄研究与深度学习相结合,具有较高的准确性及较好的可行性,为躯体其余骨关节的骨龄自动化评估体系奠定研究基础。     

法医SNP复合检测体系的构建及应用

目的构建48-SNP位点复合检测体系,用于个体识别、性别鉴定、ABO基因分型。方法采集225份无关个体样本(血斑及口腔拭子),18份案例样本(不同组织及体液斑),选择43个常染色体位点、4个ABO基因位点和1个性别鉴定位点,根据单碱基延伸技术通过GenomeLabTMSNPstream基因分型系统进行SNP分型;并检测体系灵敏度、同一个体不同组织同一性及模拟腐败检材。结果 48-SNP体系分型结果与测序结果的一致性为100%,最小DNA检出量为0.25ng,不同组织来源样本检测同一性很好;利用该体系检测225名无关汉族个体,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡,整个系统的随机匹配概率为9.4×10-18,累积非父排除率(CEP)为0.999 788,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999 99。结论本文48-SNP体系能同时进行个体识别、ABO基因分型和性别鉴定,可以作为现有STR检验体系的补充。     

江苏地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

<正>本文采用Identifiler荧光标记复合扩增系统,对江苏地区583名汉族无关个体15个STR基因座遗传多态性进行调查,为相关人群法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。1材料与方法1.1样本583份无血缘关系汉族个体口腔FTA卡样本(男495份,女88份),均为本实验室DNA数据库和日常检案积累。1.2 DNA分型检验采用Chelex法[1]提取样本模板DNA;采用