四川汉族红细胞酯酶D(EsD)表型频率调查

六十年代末Tashian等人发现非特异性的羧酸酯酶A、B、C、后1973年Hopkinson等人利用淀粉凝胶电泳发现了1种具有多态性的酯酯D(Esterase.D,EsD)。分子量为60,000道尔顿,最适pH介于5.0～5.5之间。 EsD的电泳表型有EsD1-1。EsD2-1与EsD2-2型,分别受等位基因EsD~1、EsD~2所控制。以后,相继发现稀有型EsD~3、EsD~4、EsD~5、EsD~6、EsD~0、EsD~7等几种等位基因。均存在于13号染色体上。 EsD的发现和其他同工酶一样。在群体     

中国牡丹江地区朝鲜族人群3个STR基因座遗传多态性

应用复合扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳和银染检测技术 ,对中国牡丹江地区朝鲜族人群的Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ82 0、Ｄ13Ｓ317基因座进行了遗传多态性调查 ,获得了 95名无关个体的群体遗传学数据。Ｄ16Ｓ539基因座检出 6个等位基因、 18种基因型 ,等位基因频率分布范围为 0 0 158～ 0 2 789;Ｄ7Ｓ82 0基因座检出 8个等位基因、 2 2种基因型 ,等位基因频率分布范围为 0 0 10 5～ 0 3368,Ｄ13Ｓ317基因座检出 7个等位基因、 2 3种基因型 ,等位基因频率分布范围为 0 0 2 63～ 0 2 789。统计学分析结果显示 3个ＳＴＲ基因座在中国牡丹江地区朝…     

浙江汉族人群5个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的　完善浙江省汉族人群Y STR基因座遗传多态性的频率调查 ,为法医学应用提供基础数据。方法　应用Y PLEXTM5荧光标记复合扩增系统 ,对浙江汉族 2 0 0名无关男性个体进行 5个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310 0型基因分析仪对扩增产物进行检测 ,统计 5个Y STR基因座的群体遗传学参数。　结果DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS4 39、DYS4 38和DYS392基因座分别检出 4、7、5、4、6个等位基因 ,其GD值分别为0 5 86 8、0 7779、0 6 734、0 5 0 6 2和 0 6 32 8。观察到 5个Y STR基因座共同构成的单倍型 95种 ,其中有 5 4种单倍型只出现 1次 ,15种出现 2次 ,12种出现 3次 ,5种出现 4次 ,4种出现 5次 ,1种出现 6次 ,1种出现 7次 ,2种出现 8次 ,1种出现 11次 ,累计GD值为 0 992 0。结论　 5个Y STR基因座多态性分布较好 ,适合浙江法庭科学应用。     

北京地区汉族群体ITI的遗传多态性

<正> 间-α-胰蛋白酶抑制因子(Inter-α-trypsin in-hibitor,ITI)是由两条重链和一条轻链所组成的糖蛋白,分子量为220道尔顿。它由肝脏合成,存在于人类血浆中,正常浓度为0.5mg/ml。1990年。Vogt等首先应用等电聚焦免疫印迹和免疫固定技术在德国人群中报道了人类 ITI 的遗传多态性,发现了3个等位基因:ITI*1、ITI*2、ITI*3,并称其为一种新的遗传标记。随后国内外学者相继报道了ITI 的遗传多态性,并发现了一些罕见的等位基因。本文作者采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(IEF)免疫     

武汉汉族8个Y染色体双等位基因标记遗传多态性

目的筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并研究其等位基因及单体群频率分布, 为法医学应用和群体进化研究提供基础数据。方法采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的8个Y染色体双等位基因标记(M9、M89、M111、M119、M122、M134、IMS-JST003305 和SRY+465)进行分型。结果 8个双等位基因标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性(GD)范围为 0．0126-0．4830,共检出9种不同单体群(Hg1～9),其单体群多样性(HD)为0．7776。结论 8个Y染色体双等位基因标记组成的单体群在法医学应用和群体进化研究中具有一定的实用价值,可作为Y-STRs标记的有效补充。     

河南汉族群体DYF403S1和DYF404S1序列分析及多态性

目的调查2个新的多拷贝基因座DYF403S1和DYF404S1在240例河南汉族群体无关男性个体中的遗传多态性,评价其法医学应用价值。方法用6-FAM荧光染料标记引物,PCR扩增产物采用ABI 3500遗传分析仪检测,根据分型检测结果,分别对2个基因座的不同等位基因进行序列分析。结果 DYF403S1基因座为4拷贝,该基因座包含2种核心序列并表现出2种不同的基序,等位基因分别为23~33、38~53。DYF404S1基因座为双拷贝,等位基因为11~18。本研究中2个多拷贝基因座组成的联合单体型共229种,出现最多的单体型为26-28-29-48/14-15,频率是0.016 7,仅出现1次的单体型共220种,占91.67%。单体型多样性(HD)和个体识别力(DP)分别为0.999 6和0.995 4,单体型辨别能力(DC)为0.954 2。结论 2个多拷贝基因座DYF403S1和DYF404S1在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性。     

台湾汉族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的为获得15个基因座在台湾汉族群体中的遗传学数据,探究其在法医学检验中的应用价值. 方法用ProwerPlex(r)16 System荧光标记试剂盒 (Promega公司)检测15个STR基因座的多态性. 结果在189例台湾汉族随机个体中,15个STR基因座分别检出6、7、15、15、19、10、8、8、7、8、10、8、9、6、19 个等位基因,各等位基因频率为0.002 6～0.452 4.观察杂合度(HO)为 0.608 2～0.926 1 ,期望杂合度(HE)为0.6103～0.916 2, 多态信息含量(PIC)为0.5491～0.9073,亲权排除率(PE)为0.353 2～0.826 4,个体识别率为0.609 1～0.914 3.累积亲权排除率(PE)为 0.999 999, 累积个体识别率为0.999 999 999. 结论该15个STR基因座具有很高的多态性,已可以满足大多数的亲权鉴定和法医学个人识别的需要.     

新疆地区汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

20 0份中国新疆汉族无关个体的血样 (日常检案积累 ) ,用chelex - 10 0法提取DNA后 ,参照profilerplus试剂盒和ABI 310型遗传分析仪使用说明书对D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0等 9个STR基因座进行扩增和检测 ,分别发现 7、 9、 16、 11、 14、 14、 8、 8、7个等位基因和 17、 2 5、 5 0、 35、 4 1、 5 3、 2 3、 2 4、2 1个基因型 ,其等位基因频率见表 1。经 χ2 检验分析[1] ,9个STR基因座P值均大于 0 0 5 ,符合Hardy-Weinberg平衡。表 1　新疆地区汉族人群 9个STR基因座等…     

中国北方汉族群体DRD4基因3个位点遗传多态性

目的调查DRD4基因启动子区-1240L/S、-521C/T和第三外显子48bp VNTR 3个位点在中国北方汉族群体的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值。方法收集中国北方汉族207例个体血液样本,提取模板DNA,采用聚合酶链反应和等位基因特异性扩增技术,对3个位点进行分型检测,应用Arlequin 3.5软件对分型数据进行统计分析。结果 3个位点分别检出2个(-1240L/S、-521C/T)和6个(48bp VNTR)等位基因,3种和9种基因型,经χ2检验,各位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05);DP值均超过0.5;3个位点共检出14种单倍型,其中8种为主要单倍型,DP值为0.940,PE值为0.804;-1240L/S位点与非洲及高加索人群间的差异具有统计学意义(P0.05),而与日本人群以及-521C/T位点与3种群体之间均无显著性差异(P0.05)。结论中国北方汉族人群DRD4基因3个位点多态性分布均较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

南京地区汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

利用四色荧光标记引物复合扩增技术,对南京地区的500名汉族(由本实验室日常办案积累)无关个体的9个STR基因座( D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820)进行分型研究,并计算9个STR基因座的基因频率,统计分析各基因座的杂合度(H)、多态性信息总量(PIC)、个体识别机率刑事技术2005年第4期D3S1358 vWA FGA D8S1179 D21S11等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率130·004130·005170·001100·116270·002140·047140·255180·015110·079280·048150·347150·026190·…     

内蒙古呼伦贝尔汉族人群18个STR位点遗传多态性

短串联重复序列（STR）是广泛存在于人类基因组中具有高度多态性的遗传学标记[1-3],常用于人类遗传学和法医学研究,其等位基因频率具有地区差异性。本文采用DNATyperTM19试剂盒（公安部物证鉴定中心研制）[4-7],对内蒙古呼伦贝尔市汉族人群18个STR位点的遗传多态性进行调查,旨在为相关检验提供数据。     

武汉地区211例GLOI分型调查

应用淀粉/琼脂糖凝胶平板电泳法对武汉地区211例献血员作了红细胞乙二醛酶Ⅰ(GLOI)的分型调查.3个常见表现型的分布为GLOI 1-1型7例(3.32%)、2-1型52例(24.64%)、2-2型152例(72.04%).基因频率GLOI~1=0.1564,GLOI~2=0.8436.识别能力(DP值)为0.4192. 人类红细胞GLOI(Glyoxalase I)具有遗传多态性,它是由人类第6号染色体上一对等显性等位基因GLOI~1和GLOI~2所控     

中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性

目的调查中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性。方法应用荧光标记引物试剂盒及基因扫描技术检测vWA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539位点等位基因。结果100例汉族群体共检出62个等位基因,累计非父排除率为0.9975;50例维吾尔族群体共检出52个等位基因,累计非父排除率为0.9973。2群体总个人识别机率均超过0.9999。基因频率分布2群体间存在显著性差异。结论8个STR位点在汉族与维吾尔族群体中具有较高的遗传多态性,频率分布有民族差别。     

四川省茂汶县羌族Gc表型的分布调查

Gc(维生素D结合蛋白)的遗传多态性由Hirschfeld首次发现。用免疫电泳或聚丙稀胺凝胶园盘电泳可检查Gc三种表型:Gc1-1、Gc2-1、与Gc2-2,它们受一对等位基因Gc~1与Gc~2的控制。本文调查了四川省茂汶县羌族三种Gc表型的分布,算出其基因频率,作为羌族人群亲子鉴定的理论根据。     

武汉汉族群体3个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性

目的提供DYS385、DYS459和DYS464基因座的群体遗传学资料。方法用荧光标记引物及ABI 3100型基因分析仪对武汉地区176名汉族男性无关个体的DYS385、DYS459和DYS464 3个多拷贝Y-STR基因座进行分型。结果在DYS385和DYS459基因座的个体,可观察到1~2个不同长度的扩增产物;DYS464基因座个体,可观察到1~4个不同长度的扩增产物。DYS385基因座检出14个等位基因及47种单倍型,DYS459检出4个等位基因及7种单倍型,DYS464检出9个等位基因及51种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9591、0.6047和0.9560。3个基因座构成的联合单倍型共有133种,其多样性值达0.9909。结论3个多拷贝Y-STR基因座均为高多态性的遗传标记,联合应用具有较高的个体分辨能力。     

武汉汉族4个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的　调查汉族人群DYS19、GATA A10、GATA A7 2和DYS4 5 8Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法　利用PCR和PAGE技术对 16 0例无关男性血样进行 4个Y STR基因座分型。结果　 4个Y STR基因座群体调查分别发现 5、5、6和 9个等位基因 ,基因座GD值分别为 0 6 36 5、0 6 996、0 6 377和 0 82 39。共检出 10 7种单倍型、单倍型GD值为 0 986 7。结论　 4个Y STR基因座均具有较高的遗传多态性 ,在法医学个人识别和亲子鉴定有实用价值     

太原人群红细胞GLOI表型的分布调查及血痕GLOI的检测

1975年Kǒmpf等首次发现人红细胞乙二醛酶I具有多态性,用淀粉凝胶电泳可将其分为GLOI_(1-1),GLOI_(2-1),GLOI_(2-2)三种表现型.由第6号染色体短臂2区1带2亚带(6 P212)上的一对共显性等位基因GLOI~1、GLOI~2控制.对法医学亲权鉴定及个人识别有一定意义.我们采用淀粉琼脂糖混合凝胶电泳方法     

D7S817,D18S865位点的群体遗传学研究

目的　调查D7S817、D18S86 5两个STR位点的遗传多态性 ,获得群体遗传学基本数据。　方法　采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。结果　D7S817位点在成都汉族群体中发现 9个等位基因 ,2 3种基因型 ,杂合度为 0 .738,个人识别机率为 0 .931。在甘肃东乡族群体中发现 8个等位基因 ,2 0种基因型 ,杂合度为 0 .75 2 ,个人识别机率为 0 .917。D18S86 5位点在成都汉族群体中发现 7个等位基因 ,17种基因型 ,杂合度为 0 .72 ,个人识别机率为 0 .90 6 ;在甘肃东乡族群体中发现 6个等位基因 ,15种基因型 ,杂合度为 0 .814,个人识别机率为 0 .898。基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在 2个群体之间无显著性差异。　结论　D7S817、D18S86 5位点的扩增效率高 ,重复性好 ,个人识别能力强 ,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高的价值。     

对女性肋骨进行组织形态测量推断年龄

探讨人类密质骨的年龄变化规律 ,为法医学、人类学利用骨骼推断年龄提供新方法。收集 6 7例中国北方汉族女性右侧第六肋骨的中 1/3段 ,制作脱钙骨切片 ,在计算机图像分析仪上测量 9项组织形态学参数 ,并进行多元逐步回归分析 ,得到一个推断年龄的多元回归方程 :^Y =31 2 6 4+0 86 8X2 +2 86 6 93X4 +0 6 89X7-778 874X8-0 0 0 6X9,复相关系数和标准误分别是 0 92 3和 4 0 8。经 2 5例已知年龄的标本检验 ,预测年龄的误差在± 5岁以内的可达 84% ,误差在± 8岁以内的可达 10 0 %。结果表明 :应用肋骨的组织结构特征可准确推断死者年龄     

中国汉族群体人类补体C8A多态性

采用免疫沉淀、SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳 (SDS- PAGE)、被动转印及酶免分析 ,研究了人类补体 C8A等位基因频率在成都地区汉族群体中的分布。 12 1份样本被分为 3种常见型 ,即 C8A- A、C8A- B及 C8A- AB,由两个等位共显性基因 C8A * A及 C8A* B控制 ;同时发现了 2个稀有亚型 ,即 A3亚型及新发现的 Ax亚型。等位基因频率为 C8A* A=0 .5 0 83,C8A* B=0 .4835 ,C8A*稀有型 =0 ,0 0 83。说明 C8A多态性在中国群体中具有良好的分布 ,个人识别率(DP)达到 6 1.14% ,可用于法医学个人识别及亲子鉴定