D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的为了解中国成都地区汉族群体D1S549、D3S1754和D22S683基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个STR基因座的群体遗传数据,探究在法医学应用中的意义.方法应用PCR扩增技术,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D1S549、D3S1754和D22S683基因座分型.结果 109个个体中D1S549共检出9个等位基因,23种基因型;D3S1754共检出9个等位基因,15种基因型;D22S683共检出10个等位基因,30种基因型.三个STR基因座基因型频率分布总的看来符合Hardy-Weinberg平衡.三个STR基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为0.7～0.76,非父排除概率分别为0.4711～0.6404,个人识别机率分别为0.8693～0.9422.结论结果显示D1S549、D3S1754和D22S683基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值.     

3个STR基因座在温州汉族群体中的遗传多态性

<正> 应用PCR-PAGE技术,对温州地区227例汉族无关个体进行D5S818、D18S865、D12S375基因座的遗传学多态性调查,获得了该3个基因座的遗传多态性参数,现报道如下。     

3个miniSTR基因座在高度降解检材中的应用及其遗传多态性

目的研究D1S1677、D4S2364、D10S1248 3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材中的法医学应用价值并调查河北地区汉族人群3个基因座的遗传多态性。方法对所有样本的3个基因座进行PCR扩增;PCR产物在AB I3100 Avant基因分析仪上电泳分离;GeneScan 3.7及Genotyper3.7软件分析结果。结果3个m in iSTR基因座均获得了清晰的基因型分型结果,扩增片段均小于125bp,分别检出7,5,8个等位基因和12,10,16种基因型,基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。3个基因座在河北汉族人群的非父排除率和个人识别力分别为0.3530、0.3637、0.4901和0.7954、0.8113、0.8913。结论3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材的法医学分析中具有较高应用价值,并且在河北地区汉族人群中具有较好的遗传多态性。     

中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查

目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率，并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex~(TM)16荧光标记复合扩增系统，对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增；用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型，统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因，频率在0.0001～0.5512；除D8S1179基因座外，其它基因座均发现稀有等位基因，数目1～7个不等，共34个。在中国汉族人群，稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2，D18S51基因座的等位基因15.2和17.2，Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27，D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15，Penta D基因座的等位基因18、19和20，TPOX基因座的等位基因14，FGA基因座的等位基因13，以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因；本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。     

3个miniSTR基因座四色荧光复合分型体系的构建及应用

目的建立D3S3053、D6S474、D20S482（扩增片段〈150bp）3个miniSTR基因座四色荧光复合分型体系,用于高度降解DNA样本的基因分型。方法采用6-FAM、HEX、TAMRA荧光染料标记D20S482、D3S3053、D6S474基因座上游引物,构建并优化复合扩增体系,在ABI310遗传分析仪上对扩增产物进行电泳分析,Genemapper3．2软件分析产物片段大小并进行分型。采用上述体系对120份河北汉族健康无关个体血样进行检测,并计算群体遗传学参数。比较该体系与ID试剂盒用于高度降解检材的成功率及灵敏度。结果D3S3053、D6S474、D20S4823个miniSTR基因座荧光标记复合扩增分型体系稳定可靠,灵敏度达50pg,用于高度降解检材分析的成功率明显高于ID试剂盒。3个基因座在河北汉族人群中的累积个人识别能力为0．998,累积非父排除率为0．84。结论该系统可用于分析高度降解DNA样本的基因分型,进行法医学个人识别和亲权鉴定。     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族D3S1744、D18S849基因座的遗传多态性

<正> D3S1744和D18S849基因座分别位于3号和18号染色体上,重复单位均为TATC,是2个具有高度遗传多态性的STR基因座。本文调查了辽宁汉族、新疆维吾尔族、新疆哈萨克族3个群体D3S1744和D18S849的等位基因分布频率,并对多态现象进行了初步分析,现报告如下。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的　调查中国武汉地区汉族人群STR基因座—D3S1 358、D1 3S31 7、D1 2S391基因频率分布和群体遗传数据。方法　从 2 0 8个汉族无关个体收集血液标本 ,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座分型。结果　D3S1 358检出 7个等位基因和 4 1个基因型。三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。观察 2 31次减数分裂均未发现突变基因。另外 ,调查结果计算显示D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座的杂合度 (H)分别为 0 70 98、 0 80 56和 0 84 0 0 ;三个人识别能力 (DP)分别为 0 851 6、 0 9332和 0 952 3;非父排除率 ( pE)分别为 0 4 463、 0 60 1 6和 0 681 8。结论　D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值     

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

目的 调查D6S1043、D12S391和D1S1656 3个STR基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。方法 应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因,D12S391基因座共检出13个基因型,D1S1656基因座共检出15个基因型。D6S1043的H值为0.877,PIC值为0.870,DP值为0.972,PE值为0.749;D12S391的H值为0.850,PIC值为0.830,DP值为0.956,PE值为0.694;D1S1656的H值为0.840,PIC值为0.810,DP值为0.952,PE值为0.674。D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座DP值均大于0.9,PIC值均大于0.8,H值均大于0.8。结论 D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的调查中国武汉地区汉族人群STR基因座 -D3S1358、D 13S317、D12S391基因频率分布和群体遗传数据.方法从208个汉族无关个体收集血液标本,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1358 、D13S317和D12S391基因座分型. 结果 D3S1358检出7个等位基因和41个基因型.三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.观察231次减数分裂均未发现突变基因.另外,调查结果计算显示D3S1358、D13S317和D12S391基因座的杂合度(H)分别为0.7098、0.8056和0 .8400;三个人识别能力(DP)分别为0.8516、0.9332和0.9523;非父排除率(pE)分别为0 .4 463、0.6016和0.6818.结论 D3S1358、D13S317和D12 S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值.     

河北地区汉族群体19个STR基因座的遗传多态性

本文对D3S1358、D8S1179等19个STR基因座在河北汉族人群中的遗传学数据进行了调查研究。1材料和方法来源于本实验室保存的河北地区251个无关个体的血样。采用Chelex-100法提取样本DNA,采用ABI公司的Sino filer试剂盒和Promega公司的PP16试剂盒进行扩增,扩增产物用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳分离,应用ABI Genemapper IDX软件分析结果。     

分子克隆技术制备miniSTR基因座等位基因分型标准物

目的调查D9S2157、D9S1122、D10S1435、D12ATA63和D2S1776共5个miniSTR基因座在河北汉族人群中的遗传多态性,并用分子克隆的方法制备等位基因分型标准物。方法用荧光PCR和ABI 310遗传分析仪对河北汉族120份无关个体血样中的5个miniSTR基因座进行遗传多态性分析。用分子克隆的方法构建等位基因分型标准物。结果5个基因座在河北汉族人群中分别检测出了8、8、7、5和8个等位基因,多态信息含量分别为0．790、0．720、0．750、0．630和0．850。结论5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量,其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

南方汉族、黎族人群15个STR基因座频率调查

目的调查南方汉族、黎族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对南方332例汉族、334例黎族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在南方汉族、黎族人群的累积偶合率分别为4.94×10-17、2.50×10-17,累积非父排除率分别为0.9999989、0.9999988。结论该15个STR基因座足可满足南方汉族、黎族法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的　调查青岛地区汉族人群无关个体的 13个STR基因座 (D3S135 8、VWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、TH0 1、TPOX、CSFIPO)的基因频率分布 ,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值。　方法　用美国ABI - 310型遗传分析仪对ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测 ,基因分型软件为GeneScanv3.1和Genotyperv2 .5 .2。　 结果　获得 13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据 ,13个STR基因座的PIC >0 .5 ,DP >0 .71,CCE =0 .999999,TDP值接近 1,TPm =1.2× 10 -14 ,家系调查符合孟德尔遗传规律。　结论　ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值。     

深圳地区汉族人群13个STR基因座的遗传多态性

<正> 运用荧光标记、复合扩增、ABI3100型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型,对居住深圳地区的205个汉族无关个体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820等13个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,获得上述13个STR基因座的频率分布资料,得到多项群体遗传学参数,现报道如下。     

江苏汉族人群D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性

本文对中国江苏地区汉族206名健康无关个体进行D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性进行调查。采用Global FilerTM试剂盒对样本DNA进行直接扩增及检测。结果在3个STR基因座共检出50个等位基因和189种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。本文3个STR基因座在所调查的江苏汉族人群中具有较好识别能力,可在相关鉴定中选择应用。     

D6S1043和D12S391基因座在亲权鉴定中的应用

目的研究D6S1043和D12S391基因座在亲权关系鉴定案件中的应用价值。方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中所收集的192名汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI3100-Avant遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳,用GeneMapperv3.2软件进行基因分型,统计分析D6S1043和D12S391基因座的多态信息。结果在D6S1043和D12S391基因座分别发现12个等位基因,它们在中国汉族人群中的个体识别能力分别为0.9656和0.9510,二联体非父排除率分别为0.573和0.510,三联体非父排除率分别为0.731和0.679。结论D6S1043和D12S391基因座具有高度多态性,在亲权鉴定中具有重要应用价值。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的调查青岛地区汉族人群无关个体的13个STR基因座(D3S1358、VWA 、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、TH01、TPOX、CS FIPO)的基因频率分布,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值 . 方法用美国ABI-310型遗传分析仪对Profiler Plus和Cofiler两个系统的13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测,基因分型软件为GeneScan v3.1和Genotyper v2.5.2. 结果获得13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据,13个STR基因座的PIC>0.5,DP>0.71,CCE=0.999999,T DP值接近1,TPm=1.2×10-14,家系调查符合孟德尔遗传规律. 结论 Profiler Plus和Cofiler两个系统的13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值.     

北京地区汉族人群16个非CODIS STR基因座的遗传多态性

目的调查16个非CODIS STR基因座(D6S477、D22-GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D17S1290、D14S608、D2S441、D18S535、D13S325、D10S1435、D11S2368、D1S1656、D7S3048、D10S1248和D19S253)在北京地区汉族人群的遗传多态性。方法应用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统18NC试剂盒,对北京地区300名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130XL遗传分析仪电泳分析,GeneMapper v3.2分析等位基因片段大小。结果 16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.677～0.873,个体识别率在0.890～0.967,非父排除率在0.393～0.741,多态信息含量在0.706～0.853。结论这16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体中具有较好的多态性,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

温州汉族人群D18S1364和D20S478基因座遗传多态性

本文应用PCR-PAGE技术,对温州地区420例汉族无关个体进行D18S1364和D20S478基因座的遗传学多态性调查,获得了该位点的遗传多态性参数,现报道如下。     

河南地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

应用Ampflstr Identifiler荧光标记复合扩增系统对220例河南地区汉族无关个体进行15个STR基因座的多态性调查,获得了河南汉族群体遗传学调查数据,现报道如下:1材料和方法1·1实验材料220例河南地区汉族无关个体血样取自郑州市公安局日常建库人员,男性195名,女性25名。1·2方法[1、2]1·2·1 DNA提取Chelex-100法提取样本DNA1·2·2 PCR反应按Ampflstr Identifiler Kit说明书用ABI9700型扩增仪进行复合扩增,检测D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、THO1、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S…