武汉地区211例GLOI分型调查

应用淀粉/琼脂糖凝胶平板电泳法对武汉地区211例献血员作了红细胞乙二醛酶Ⅰ(GLOI)的分型调查.3个常见表现型的分布为GLOI 1-1型7例(3.32%)、2-1型52例(24.64%)、2-2型152例(72.04%).基因频率GLOI~1=0.1564,GLOI~2=0.8436.识别能力(DP值)为0.4192. 人类红细胞GLOI(Glyoxalase I)具有遗传多态性,它是由人类第6号染色体上一对等显性等位基因GLOI~1和GLOI~2所控     

内蒙古中西部地区汉族、蒙古族ApoB基因遗传多态性

目的研究内蒙古中西部地区汉族、蒙古族ApoB基因遗传多态性。方法选取内蒙古中西部地区汉族、蒙古族无关个体,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术,判断样本中是否含有ApoB基因中的稀有等位基因：XbaI（x＋）和＆DRI（E-）,并计算其基因型频率、等位基因频率及相关的群体遗传学参数。结果内蒙古汉族群体中稀有等位基因XbaI（x＋）和＆0RI（E-）频率分别为2％和4．6％,而在蒙古族群体中没有检测出此两种稀有等位基因。结论ApoB基因XbaI和＆0RI位点的等位基因频率分布在不同种族中差异较大,具有种族鉴定的应用可能。     

用同步电泳法检测内蒙地区纯蒙古族人群ESD、GLOI、PGM_1表型分布及基因频率

<正> 作者采用淀粉琼脂糖混合凝胶电泳法,在一块凝胶板上同时分析血液或血痕的ESD、GLOI、PGM_1三种红细胞酶型,并调查了内蒙地区254名无血缘关系的纯蒙古族健康献血员的三种红细胞酶型的表型分布及基因频率。检出ESD、GLOI、PGM_1均有1-1,2-1,2-2三种常见表型,根据表型频率计算出这三种酶型在内     

中国北方汉族群体TPH基因座T3792A位点遗传多态性

目的研究中国北方汉族群体色胺酸羟化酶（TPH）基因座T3792A位点的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用等位基因特异性PCR的方法，检测173例中国北方汉族无关个体TPH基因座T3792A位点的遗传多态性。结果TPH基因座T3792A位点在中国北方汉族群体中的多态性分布符合Hardy—Weinberg平衡定律，等位基因A及T的频率分别为0．486和0．514。结论TPH基因座T3792A位点具有较好的遗传多态性．可应用于个体识别与亲权鉴定。     

中国成都汉族及泰国群体D7S2846基因座的遗传多态性

研究STR基因座D7S2 846的遗传多态性 ,为法科学应用提供基础数据。应用PCR及PAG电泳技术 ,对376名中国成都汉族无关个体及 131名泰国无关个体进行了调查。两群体分别检出 8个和 7个等位基因 ,首次获得该基因座基因在两群体中的频率分布。两群体基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。该基因座在两群体中的个人识别能力 (Dp)分别为 0 85 70、 0 86 0 2 ,杂合度 (H )分别为0 6 915、 0 6 870 ,多态性信息含量 (PIC)分别为 0 6 445、 0 6 5 5 3 ,非父排除率 (PE )分别为 0 415 2、 0 40 85。D7S2 846基因座在法医学个人识别及亲子鉴定中具有较高的实用价值。     

用PCR-SSCP法进行亲子鉴定及个体识别

HLA－DR位点是一个具有高度遗传多态性的基因位点。到目前为止已发现其具有68个等位基因，此外还有7个假性基因。从国内外DRll基因频率调查来看，各基因频率的分布比较均衡。因此通过检测HLA－DRB基因位点进行亲子鉴定能获得较高的父权排除率，进行个体识别时能达到较高的个体识别率。以往用RFI，P（限制性片段长度多态性）或SSO（序列特异性寡核着酸）方法进行HI，A－DRB基因的定型所需时间较多，而且不能同时对其假性基因进行分析。根据单链构象多态性（polymerasechainreaction－singlestrandconformatlonPoly－mornhism，PC…     

ABO位点限制性扩增片段长度多态性的研究

建立了PCR扩增、限制性酶切、8％（T）、5％（C）聚丙烯酸胺凝胶垂直电泳和银染检测ABO位点的限制性片段长度多态性的方法体系。应用Amp-RFLP技术对185名中国人（哈尔滨）ABO位点的基因频率和基因型分布进行了调查和统计分析。ABO位点特异片段长度为140～200bp，基因频率为0．2000～0．5568。6种基因型频率为0．973～0．3135，杂合度0．5838，Dp值0．7146。经H－W平衡吻合度检测，完全符合群体遗传多态分布。通过对11个家庭33名相关个体的分析，证明完全符合孟德尔遗传定律。ABO基因型检验适用于法庭科学的个体识别和亲权鉴定。     

KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型

目的调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源。方法用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶（msRE）HhaI和HpaⅡ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因。结果KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力（PD）、多态性信息含量（PIC）和非父排除率（PE）分别为0．852、0．66和0．484。HhaI和HpaII可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因。结论KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。     

D3S1754、D18S535基因座在中国北方汉族的多态性分析

目的 了解D3S1754、D18S535基因座多态性在中国北方人群中的分布特点及其应用价值。方法 使用PCR、聚丙烯酰胺垂直板电泳及银染的方法。结果D3S1754基因座检出9个等位基因（n=184）,D185535基因座检出8个等位基因（n=201）,两个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）,它们的杂合率（He）分别为0.706和0.807,个人识别机率（DP）分别是0.859和0.934,非父排除率（EPP）分别为0.464和0.629。结论 D3S1754、D18S535两个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传,具有较高的应用价值。     

遵义地区仡佬族、土家族、苗族、汉族红细胞PGM_1、GLOI、ESD酶型分布频率

采用琼脂糖水解淀粉混合凝胶平板电泳同时检测血班红细胞同功酶PGMI、GLOI、ESD得到遵义地区仡佬族、土家族、苗族、汉族红细胞PGMI、GLOI、ESD表型分布及基因频率，并与国内报道的结果进行比较，现介绍如下。本次共采集血样650份，其中忆佬族140份；土家族140份；苗族170份；汉族200份。全部献血员均为发育正常健康的无关个体。所有血样均制成血痕纱布，晾干、低温保存，两周内检验。结果见表1。本组结果与国内各地区PGMI、GLOI、ESD基因频率进行比较，无显著性差异（P＞0.05）。因仡佬族未见报导，无资料对比，但根据本地区…     

中国北方五群体EsD、PGM、Hp型的分布比较

采用淀粉／琼脂糖混合凝胶电泳同步检测血痕和聚丙烯酸胺凝胶电泳的方法分别对鄂温克、鄂伦春、达斡尔，东部蒙古族和布里亚特蒙古人EsD、PGM和Hp表型分布进行了检测，计算了基因频率及其识别能力。并与不同地区，不同国家和不同民族进行比较研究。     

广州人群红细胞GLOI表型的分布调查及血痕GLOI的检测

本文报道了广州地区人群的GLOI表型分布,基因频率为:GLOI~1=0.1716,GLOI~2=0.8284。室温下(25-30℃)保存的血痕20天内可全部正确分型;日晒8小时,露天过夜,4℃保存105天的血痕均可正确分型;流水冲洗2小时的血痕不能分型;室内腐败血标本9天内检测结果可靠。在实际应用时应考虑这些因素。     

云南省11个民族腺苷脱氨酶(ADA)频率的分布调查

采用电泳技术对云南省汉、彝、自、傣、哈尼、瑶、布朗、基诺、拉祜、佤及苦聪等11个民族的ADA 进行了表型分布调查。并对-20℃、4℃、室温(20℃左右)保存的血痕ADA 活性进行了测定。在汉族人群中发现了一例ADA4-1稀有型,家系调查表明其是由父亲遗传下来的。     

中国(辽宁地区)汉族人群血清H因子多型性分布的研究

应用超薄层聚丙烯酸胶凝胶等电聚焦电泳结合免疫印迹技术，首次报导中国（辽宁地区）汉族人群血清中H因子遗传多型性的分布。HF的基因频率：HFA=0．4828，HFB=0．5172，按Hardy-Weinberg法则进行吻合度检验，其观察值与期望值一致，并对中国（辽宁地区）与其它人群HF等位基因的差异性做了比较。     

红细胞酯酶D(EsD)型的分布及血痕EsD型的检出

本文应用高压琼脂糖凝胶电泳法对沈阳地区汉族221例随机献血者的红细胞酯酶D(EsD)型进行了检测,其基因频率为 EsD~1=0.629,EsD~2=0.371。结合文献资料分析了EsD 型分布的种族差异,发现黄种人的 EsD~1频率最低,白种人及黑人最高。用本法对红细胞溶血液的最小检出量为1μl;以1μl 溶血液作成的血痕检样,室温保存2周仍可分型。以5μl 溶血液作成的血痕检样可分型时间为3周;37℃保存的溶血液可分型时间为7～8天。     

成都地区汉族群体C_3表型频率调查与血痕中C_3表型的检测

用醋酸纤维素薄膜电泳免疫固定法,调查了成都地区汉族群体 C_3表型频率的分布。在400例无关健康献血员中发现三种 C_3表型,SS 型397例,FS 型2例,SS_(var)型1例,其基因频率是 C_3~S=0.9963,C_3~F=0.0025,C_3~(Svar)=0.0013。表现型观察值与期望值吻合(p>0.95)。37℃和室温中放置2天的血痕,4℃中放置23天的血纱布和放置35天的玻璃上血痕,-20℃中放置至少87天血液的 C_3表型,可全部检出。人血清在室温中放3天,4℃中放13天,-20℃中至少放106天,可以全部检出 C_3表型。5例亲子鉴定案中检查了 C_3系统。     

辽宁地区汉族人补体C81遗传多型性研究

本文应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦结合免疫印迹法,首次调查了辽宁地区汉族人(203例)C81型遗传多态性的分布、C81的基因频率为C_(81)~A=0.5567,C_(81)~B=0.4433,其个人鉴别几率为0.6222,非父排除率为0.1859,比较不同人种C81的频率分布,未见明显差异。     

应用窄范围两性电解质聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦法检验人血痕中的Gc亚型

采用窄范围两性电解质聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦加免疫吸印技术,对人血痕中 Gc 亚型进行分型,并调查了北京地区284名无关汉族群体的 Gc 亚型的分布及基因频率。结果显示:Gc~(IF)0.4287,Gc~(IS)0.2500.Gc~20.3222.观察值与期望值吻合度良好(ΣX~2=0.7530,P>0.80).Gc 的个人识别率为0.6507.且室温下保存7周的血痕可以准确判型。将调查结果与中国其它地区及国外不同人种 Gc 亚型的表型的分布与基因频率进行了比较,发现地理及人种间差异明显。     

吉林地区朝鲜族唾液酸性富含脯氨酸蛋白遗传多态性的研究

应用聚丙烯酸胺凝胶等电聚焦技术，调查了吉林地区226名朝鲜族个体唾液酸性富含脯氨酸蛋白二位点上共6种等位基因频率的分布：PRH1*1为0．0331，PRH1*2为0．2124，PRH1*4为0．7477，PRH1*6为0．0068；PRH2*1为0．7544，PRH2*2为0．2456。按Hardy－Weinberg法则进行吻合度检验，其观察值和期望值一致，并对吉林地区朝鲜族与其它地区人群酸性富含脯氨酸蛋白等位基因的差异性做了比较。PRH1和PRH2在吉林延边地区朝鲜族的个人识别能力分别为0.58和0．53，两者总鉴别机率为0．80；PRH1和PRH2的非父排除率为0．1875和0．1510，两者总非父排除率为0．3102。     

红细胞酸性磷酸酶(EAP)型的分布及血痕EAP的检出

本文应用琼脂糖凝胶电泳法对辽宁地区213例汉族随机献血员的红细胞酸性磷酸酶(EAP)型进行了检测,其基因频率为EAP~(?)=0.169,EAP~b-0.831。结合文献资料分析了EAP型分布的种族差异,指出了各人种EAP型分布的特点。用琼脂糖凝胶电泳法,对红细胞溶血液EAP型的最小检出量为2μL(2×3mm滤纸条)及0.5μL(直接加样);对血痕EAP型的最小检出量为7.5μL血液制成的检样。本法在4℃保存4周以内的红细胞溶血液和室温保存25天的血痕均能正确判定EAP的型别。