ABO基因分型的等位基因特异性引物消耗法

目的建立一种新的ABO基因型分型的等位基因特异性引物消耗法(CASPA)。方法根据ABO基因碱基序列中的第261、297、803nt3处多态性位点设计6条特异性引物及1条公用引物,采用CASPA法鉴定146名中国汉族无关个体血液斑样品的ABO基因型。结果146名中国汉族无关个体血液斑样品中检出AAb、AB、AO1、BOv、O1Ov、AA、BB、O1O1、BO1等9种基因型,结果明确,其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论ABO基因型CASPA分型方法为ABO血型的鉴定提供了一个新的检测方法。     

新疆维吾尔族15个STR基因座的遗传多态性

目的　建立新疆维吾尔族 1 5个STR基因座的等位基因分布基础遗传数据库 ,并比较其与天津汉族群体调查结果的差异。方法　应用荧光标记复合扩增、ABI 31 0 0 (Avant)型基因分析仪检测新疆 2 6 5名无关个体AmpFeSTR○RIdentifilerTM系统 ,统计 1 5个STR基因座的群体遗传参数。结果　 2 6 5名无关个体 1 5个STR基因座中共检出 1 5 7个等位基因及 5 2 3种基因型 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 999999999999999998,累积非父排除能力 (PE)为 0 .99999984 (三联体 )。结论　新疆维族 1 5个STR基因座的等位基因呈高度多态性分布 ,与天津汉族群体调查数据无显著差异 ,适用于个体识别和亲权鉴定     

北京及宁波地区汉族人群24个STR基因座遗传多态性

本文分别对中国北京及宁波地区汉族中369名及452名健康无关个体进行24个STR基因座遗传多态性调查。采用磁珠法提取样本DNA,用Sure ID?Pan Global人类DNA身份鉴定试剂盒进行扩增及检测。结果 24个STR基因座在北京地区检出293个等位基因和1046种基因型,宁波地区检出303个等位基因和1162种基因型,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的北京及宁波地区汉族人群24个STR基因座具有较高的个体识别能力。     

用新设计引物调查武汉汉族Penta D和Penta E基因座遗传多态性

目的　研究PentaD和PentaE基因座分型引物设计 ,调查PentaD和PentaE基因座在武汉汉族人群中的遗传多态性。方法　用重新设计的PentaD和PentaE基因座分型引物 ,采用热启动PCR和PAGE技术对 2 81名武汉地区汉族无关个体进行分型调查 ,并将其分型结果与Promega公司的PowerPlexTM16系统荧光标记复合扩增试剂盒分型结果进行比较。结果　新设计引物扩增产物的片段大小范围分别为 15 3～ 198bp和 10 7～ 2 12bp ,其分型结果与PowerPlexTM16系统的分型结果完全一致 ,且用银染法检测的灵敏度显著提高 (由 0 5ng提高到 0 2ng)。PentaD和PentaE基因座在武汉汉族群体分别检出 10个和 2 1个等位基因 ,其基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。家系调查证实了其等位基因的传递符合孟德尔遗传规律。两基因座的个体识别能力 (DP)分别为 0 92 62、 0 9860 ,非父排除率 (PE)分别为 0 665 1、 0 83 2 5。结论　新设计引物用于PentaD和PentaE基因座的分型检测准确可靠 ,两基因座多态性程度高 ,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有使用价值。     

福建汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的调查福建汉族人群21个常染色体STR基因座多态性参数,评估GlobalFilerTM Express试剂盒的法医学应用价值。方法应用GlobalFilerTM Express试剂盒复合扩增检测741名福建汉族无关个体,计算21个常染色体STR基因座的群体遗传学参数。结果 21个常染色体STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),21个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度为0.589~0.914,个体识别率为0.754~0.992,多态信息含量为0.520~0.940,非父排除率为0.278~0.825。其中以SE33基因座多态性程度最高。结论 GlobalFilerTM Express试剂盒的21个STR基因座有较强的系统效能,该试剂盒可应用于福建汉族人群的法医学个体识别及亲权鉴定。     

大庆地区汉族群体18个STR基因座遗传多态性

目的调查大庆地区汉族人群18个STR基因座的遗传多态性。方法应用DNATyper TM19试剂盒检测221名大庆地区汉族无关个体18个STR基因座的等位基因频率,并应用统计软件计算群体遗传学参数。结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),18个基因座的杂合度(H)在0.608~0.896之间,匹配概率(Pm)在0.016~0.196之间,个体识别概率(DP)在0.804~0.984之间,多态信息含量(PIC)在0.560~0.910之间,非父排除概率(PE)值在0.301~0.788之间。结论 18个STR基因座在大庆汉族人群中有较高的多态性,所得的群体遗传学数据可为大庆地区刑事案件的法医学的个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供基础数据。     

Y染色体A10 STR基因座在中国汉族群体中的多态性

目的获得A10基因座在中国汉族人群的多态性资料.方法用Chelex100方法提取100名无关个体汉族男性血痕DNA,利用荧光标记引物进行PCR扩增结合ABD377测序仪检测扩增产物.结果在A10基因座中国汉族人群发现6个等位基因,等位基因频率为0.01～0.48,GD值为0.6505.     

汉族人群DXS9898基因座的遗传多态性

目的研究汉族群体DXS9898基因座的遗传多态性,为法科学应用提供基础数据。方法应用PCR及PAG电泳技术,对成都地区汉族群体199名女性无关个体及97名男性无关个体进行群体遗传学调查。结果共检出6个等位基因,片段大小为189～214bp,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。家系调查证实等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。女性样本杂合度为0.5930;男、女性样本个人识别能力(Dp)分别为0.5667、0.9420;父-母-女三联体鉴定的非父排除率(PE)为0.5862。结论DXS9898基因座在法科学个人识别及女性小孩的亲权鉴定中具有较高的实用价值。     

贵州黔南地区汉族人群18个STR基因座的遗传多态性

目的调查贵州黔南地区汉族人群D5S818等18个基因座的遗传多态性。方法采用国产DNATyperTM19荧光标记试剂盒,获得1104名黔南地区汉族无关个体18个STR基因座的DNA分型,并应用统计软件计算等位基因的分布频率等群体遗传学数据。结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),杂合度(H)在0.622~0.915之间,匹配概率(Pm)在0.017~0.220之间,个体识别概率(DP)在0.780~0.983之间,多态信息含量(PIC)在0.540~0.900之间,非父排除概率(PE)值在0.318~0.826之间。结论 18个STR基因座具有遗传多态性,在该地区汉族人群的多态性研究中具有较高的应用价值。     

江苏汉族人群D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性

本文对中国江苏地区汉族206名健康无关个体进行D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性进行调查。采用Global FilerTM试剂盒对样本DNA进行直接扩增及检测。结果在3个STR基因座共检出50个等位基因和189种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。本文3个STR基因座在所调查的江苏汉族人群中具有较好识别能力,可在相关鉴定中选择应用。     

PowerPlex 21与GoldeneyeTM 20A试剂盒的一致性验证及法医学应用

目的：确认PowerPlex 21试剂盒与GoldeneyeTM 20A试剂盒分型结果的一致性。方法应用两试剂盒对205名北京汉族无关个体血样DNA进行复合扩增,观察19个重叠STR基因座分型的一致性,并统计D1S1656的遗传多态性。结果所有19个重叠基因座分型相同,两个试剂盒的杂合基因座峰高比例差异无统计学意义（P〉0.05）。D1S1656杂合度为0.878,个人识别率为0.949,三联体非父排除率为0.751,二联体非父排除率为0.506,多态信息含量为0.810。结论 PowerPlex21试剂盒与GoldeneyeTM 20A试剂盒分型结果一致性好,引物设计合理;D1S1656多态性好,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别。     

Allele and genotype frequencies for D1S80 and 3'APOB in Recanati, Central Italy

The VNTR 3'APOB and D1S80 loci were studied in a sample of 179 individuals living in the Recanati Area (Central Italy). For 3'APOB, we found 34 genotypes and 11 alleles. The system was in Hardy-Weinberg equilibrium. The observed and expected heterozygosity were 0.788 and 0.798 respectively. The discrimination power was 0.96, the a-priori paternity exclusion power was 0.619 and the polymorphism information content was 0.773. For D1S80, we found 45 genotypes and 18 alleles. The system deviated significantly from Hardy-Weinberg equilibrium. The observed and expected heterozygosity were 0.696 and 0.790 respectively. The discrimination power was 0.96, the a-priori paternity exclusion power was 0.617 and PIC was 0.767. The Recanati sample was compared with the general Italian frequencies for the 3'APOB locus. A difference of borderline significance was detected (P = 0.04). For D1S80, the sample was compared with a sample from Southern Italy and no significant difference was detected.     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

6个miniSTR基因座荧光标记复合扩增的遗传多态性

目的评价6个miniSTR基因座在DNA高度降解检材中的法医学应用价值,并调查广东汉族人群6个miniSTR基因座的遗传多态性。方法采用两个复合扩增PCR体系、四色荧光标记及毛细管电泳技术,对D1S1677,D2S441,D4S2364,D10S1248,D14S1434,D22S1045基因座进行基因型检测。结果6个miniSTR基因座均获得了清晰的基因型分型结果,扩增片段均小于120bp,分别检出7、7、5、8、8、7个等位基因和14、11、11、19、12、14种基因型,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。6个miniSTR基因座在广东汉族群体的个人识别率和非父排除率分别依次为0.863、0.895、0.792、0.894、0.814、0.904和0.392、0.360、0.353、0.568、0.378、0.513。10例IdentifilerTM试剂盒未能正确分型的高度降解DNA样本,采用6个miniSTR基因座复合扩增体系检测均提高了分型成功率结论6个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系在DNA高度降解检材的检测中具有较高的应用价值,并且在广东地区汉族群体中具有较好的遗传多态性。     

D11S4463基因座等位基因分型标准物制备及应用

目的制备D11S4463基因座等位基因分型标准物,并调查该基因座在中国汉族人群中的遗传多态性。方法设计引物,用荧光引物PCR扩增和ABI 3130XL遗传分析仪电泳的方法,对中国汉族520份无关个体血斑样本D11S4463基因座遗传多态性进行调查,用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物。结果 D11S4463基因座在中国汉族人群中共检测出9个等位基因,杂合度、匹配概率、个体识别能力、多态性信息含量及非父排除概率分别为0.735、0.089、0.911、0.73、0.485。应用分子克隆的方法成功构建其等位基因分型标准物,按国际法庭血液遗传学学会推荐的原则命名。结论 D11S4463基因座具有较高的遗传多态性,应用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物,在法医科学实践中具有较高的应用价值。     

中国成都汉族及泰国群体D7S2846基因座的遗传多态性

研究STR基因座D7S2 846的遗传多态性 ,为法科学应用提供基础数据。应用PCR及PAG电泳技术 ,对376名中国成都汉族无关个体及 131名泰国无关个体进行了调查。两群体分别检出 8个和 7个等位基因 ,首次获得该基因座基因在两群体中的频率分布。两群体基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。该基因座在两群体中的个人识别能力 (Dp)分别为 0 85 70、 0 86 0 2 ,杂合度 (H )分别为0 6 915、 0 6 870 ,多态性信息含量 (PIC)分别为 0 6 445、 0 6 5 5 3 ,非父排除率 (PE )分别为 0 415 2、 0 40 85。D7S2 846基因座在法医学个人识别及亲子鉴定中具有较高的实用价值。     

成都地区汉族人群D2S441位点的遗传多态性研究

为研究 STR位点 D2S441的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据,应用 PCR及 PAG电泳技术对 260名成都地区汉族无关个体进行了调查,共检出 9个等位基因及 26种基因型,首次获得汉族群体频率分布 ,其等位基因片段大小范围为 131～ 155bp。该位点基因型频率分布符合 Hardy－ Weinberg平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。其个人识别能力（ Dp）、杂合度（ H）、多态性信息含量（ PIC）和非父排除率（ PE）分别为 0.9084、 0.7885、 0.7390和 0.5778,表明该位点在法医学个人识别及亲子鉴定中具有较高的实用价值。     

New alleles and mutational events in D12S391 and D8S1132: sequence data from an eastern German population.

To investigate the DNA mutation rate and pattern in the hypervariable short tandem repeat (STR) locus D12S391 and in the locus D8S1132, samples from an eastern German population (Dresden area) were analysed. A duplex PCR was applied, using short amplification products for D12S391 (129-177bp) and a modified reverse primer for D8S1132 (127-182bp). The sequences of some rare and new variant alleles are described. At the locus D12S391, 13 regular and six incomplete alleles with different lengths were found, exhibiting several sequence structures. Two isolated father/child mismatches were observed in a total of 648 meioses. Novel alleles 13.1, 14.1 and 27 were discovered at the locus D8S1132. Three parent/child mismatches were found in a total of 672 meioses.     

3个miniSTR基因座在高度降解检材中的应用及其遗传多态性

目的研究D1S1677、D4S2364、D10S1248 3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材中的法医学应用价值并调查河北地区汉族人群3个基因座的遗传多态性。方法对所有样本的3个基因座进行PCR扩增;PCR产物在AB I3100 Avant基因分析仪上电泳分离;GeneScan 3.7及Genotyper3.7软件分析结果。结果3个m in iSTR基因座均获得了清晰的基因型分型结果,扩增片段均小于125bp,分别检出7,5,8个等位基因和12,10,16种基因型,基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。3个基因座在河北汉族人群的非父排除率和个人识别力分别为0.3530、0.3637、0.4901和0.7954、0.8113、0.8913。结论3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材的法医学分析中具有较高应用价值,并且在河北地区汉族人群中具有较好的遗传多态性。     

Population study of D1S80 locus in Caucasians living in the Ural region of Russia by capillary electrophoresis

A series of screening tests showed that separation of polymerase chain reaction products and identification of D1S80 by capillary electrophoresis with the use of hydroxyethyl cellulose as the substituting screening template and double internal DNA reference is an accurate, rapid, and reliable method, fit for routine use. D1S80-allele frequencies for Caucasian population were determined in a population of 340 unrelated individuals living in the Ural region of Russia. The D1S80 genotypical frequencies in this population sample do not statistically deviate from the Hardy-Weinberg expectations. The discrimination power for this locus is 0.935. Significant deviations from the zero hypothesis of population homogeneity were detected by comparison of 4 Caucasian population samples. Differences in the frequencies of alleles 25, 30, and 31 seem to be the main cause of heterogeneity in paired comparison.