高父权指数的祖孙关系法医学鉴定1例

1案例1．1简要案情A（男,8岁）,因父亲去世,拟随B（男,85岁,自称A的祖父）和C（女,82岁,自称A的祖母）入户。鉴定人员受自称A的母亲D（女,31岁）的委托,对A、B和C之间是否存在祖孙关系进行鉴定。     

常染色体STR突变基因座父权指数计算

目的概括归纳常染色体STR突变基因座的父权指数计算方法,以在实际检案中应用推广。方法根据目前对常染色体STR基因座突变的认识,用经验递减模型从基因座突变率计算等位基因突变率,分别推导在标准三联体和二联体亲子鉴定中STR突变基因座的父权指数计算式,并举例进行演算。结果总结了在标准三联体鉴定中,只允许假设父突变和既允许假设父也允许母发生突变时,以及二联体鉴定时X和Y的计算式。结论STR基因座发生突变时计算得的父权指数明显低于未发生突变时,提示要检测更多的遗传标记才能使累积父权指数达到认定亲权关系的标准。     

常染色体STR三体基因座父权指数计算方法探讨

目的探讨常染色体三体综合征患者异常基因座的父权指数计算方法。方法根据三体综合征的发病机理,以及父权指数计算原理,分别推导涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体亲子鉴定中的异常基因座的父权指数计算式,并举例演算。结果总结了在涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体的亲子鉴定中,分别在明确和不明确不分离染色体来源的情况下,X和Y的计算式。结论对于涉及到三体综合征孩子的亲子鉴定,在明确的核型分析诊断的前提下,可通过归纳的计算式进行三体基因座的父权指数计算。     

单亲案亲权鉴定结果判定策略

目的探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略。方法根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的概率和似然率(亲权指数)。结果对STR共显性基因座,其单亲非父排除率的计算公式为:PEM=∑i=n1pi2(1-pi)2 ∑i相似文献   

中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查

目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率，并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex~(TM)16荧光标记复合扩增系统，对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增；用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型，统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因，频率在0.0001～0.5512；除D8S1179基因座外，其它基因座均发现稀有等位基因，数目1～7个不等，共34个。在中国汉族人群，稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2，D18S51基因座的等位基因15.2和17.2，Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27，D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15，Penta D基因座的等位基因18、19和20，TPOX基因座的等位基因14，FGA基因座的等位基因13，以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因；本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。     

常染色体STR分型鉴定祖孙关系的亲权指数计算

随着DNA遗传标记在亲权鉴定中的广泛应用,不仅扩大了检材的使用范围,也扩大了亲缘关系的鉴定范围,使鉴定隔代、同胞、旁系亲缘关系成为可能。近几年,由于父或/和母已亡,或某种原因不能参与检验,为了认亲、移民、继承财产、入户等要求进行隔代鉴定的案例有所增加。作者在实际工作中已受理了10余起祖父、祖母、孙“三联”的隔代血缘关系鉴定,现对此类个案根据家系基因型重建计算亲权指数的方法[1]作一分析讨论。1隔代亲权鉴定的原理隔代(一三代)亲权鉴定的原理与鉴定父权的原理一样。根据孟德尔遗传规律,孩子与父母各方必定有1个等位基因同…     

通过计算叔伯指数排除近亲亲权关系2例

1 案 例 1.1 简要案情 案例1:陈某(女)为将孩子(男)出生医学证明上的母亲信息由姐姐改写为自己,与姐姐和孩子一同来我鉴定中心进行亲子关系鉴定. 案例2:戴某(男)因怀疑女孩是自己弟弟的孩子,携女孩来我鉴定中心进行亲子关系鉴定.     

应用常染色体STR基因座共有等位基因数认定无名尸1例

某市某公园树林中发现一具腐败的无名女尸,容貌已毁,无法辨认。经勘察,现场遭到很大程度的破坏．没有获得其他现场生物检材和其他有价值的信息。无名女尸的身份鉴定是破获本案的关键,     

STR等位基因梯阶制备的研究

目的 建立制备STR的等位基因梯阶标准对照的新方法。方法 以T-质粒载体直接连接STR等位基因扩增产物,导入大肠杆菌,使其随大肠杆菌的无性繁殖而复制、扩增,获得单一DNA分子的大量拷贝;经PCR鉴定及测序分析后,制备出标准的STR等位基因梯阶对照(AL)。结果 所建方法制备出了标准AL;保存重组质粒及转染的大肠杆菌,可保证AL的大量快速制备,并能长期保存。结论 该方法制备的AL在法医物证检验中有很高的应用价值,对STR试剂盒国产化有重要意义。     

广东地区汉族人群 13个 STR基因座的频率调查

目的调查广东地区汉族无关个体的 13个 STR基因座（ D3S1358、 vWA、 FGA、 D8S1179、 D21S11、 D18S51、 D5S818、 D13S317、 D7S820、 D1 6S539、 TH01、 TPOX、 CSF1PO）多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法用 AmpFlSTR Profiler Plus及 Cofiler二个荧光标记系统对新鲜血样进行 13个基因座的复合扩增,用 ABI 377-96全自动测序仪对扩增产物进行检测,用 GenoTyper软件进行基因分型。结果 13个基因座 PIC >0.5,DP >0.76,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有 13个 STR基因座的二个荧光标记复合扩增系统可满足法医物证学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

CODIS位点在排除亲权中的应用价值

目的 对 CODIS位点 (FGA、 vWA、 CSF1PO、 TH01、 TPOX、 D3S1358、 D5S818、 D7S820、 D8S1179、 D13S317、 D16S539、 D18S51和 D21S11共 13个 STR位点 )在 100例排除亲权的亲子鉴定中的应用价值进行研究。方法 采用 Profiler Plus及 Cofiler荧光标记复合扩增系统,通过 310遗传分析仪对上述二个检测体系扩增产物的基因型进行分析。结果 在排除亲权的母亲－孩子－假设父亲三联体组中,所有观察案例其出现的排除指标数都在 3个以上,平均排除指标数为 6.63个;在假设父亲－孩子二联体组中, 94.0％的观察案例其排除指标数均在 3个以上,平均排除指标数为 5.01个。结论 CODIS位点在排除亲权的二联体和三联体组合亲子鉴定中,都符合鉴定应用要求 ;选择多态性较高的位点与增加排除指标存在直接的联系,以 DP、 H、 PE作为衡量 DNA位点应用价值的指标在具体鉴定实践中是可靠和可行的。     

亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析

目的探讨Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点。方法应用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案，对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y—STR基因座检测。结果在认定亲子关系的676例中，观察1304次减数分裂，Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定19例突变，其中D18S51基因座4例，D2S1338基因座3例，D8S1179、D16S539、vWA、D7S820、D13S317基因座各2例，D5S818和TH01基因座各1例，D21S11、FGA、D3S1358、D19S433、TPOX、CSF1P0基因座未见突变；一步突变的17例，二步突变的为1例，四步突变的1例；1个基因座发生突变的18例，2个基因座同时发生基因突变的为1例；突变来自父亲与来自母亲的比例为13：2，4例来源不能确定。结论用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1—2个基因座发生突变，须增加对其它遗传标记的检测。     

新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

2例亲权鉴定案中的嵌合体STR谱分析

先天性基因嵌合体由遗传获得，是胚胎早期两个不同受精卵相互混合或血管交叉吻合继而发育成的一个包含两套（种）不同细胞系的个体。分为血型嵌合体（twin chimeras）和全身器官组织嵌合体（whole body chimerasl两种。本文通过两例亲权鉴定中发现的男性先天性嵌合体及其家族成员常染色体、性染色体的STR谱遗传分析，探讨先天性基因嵌合体的类型、发生、基因嵌合现象在不同组织中的表现及其作为证据可能在法庭科学调查中存在的风险。分析结果表明，两例男性Y—STR单倍型显示正常，分别与其男性家族成员Y—STR单倍型一致。但其在常染色体和X染色体上的STR基因表现嵌合现象，分别是在胚胎发育早期由男性-女性、男性-男性的异卵双生子发生融合并发育而成的的全身器官组织嵌合体。嵌合体上不同来源组织的STR等位基因强度显示不均衡状态。     

39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

复合扩增9个STR位点在亲子鉴定中的应用评估

在法医学亲子鉴定中应用复合扩增及四色荧光自动分析技术检测 Profiler plusTM9个 STR位点,一次性获得的信息量大,累计非父排除率达 0.9999。应用于 268例亲子鉴定的结果表明, 9个具有高度多态性 STR基因座的联合检测,能使三联体亲子鉴定的排除结论明确无误。对不排除案例,其 RCP值均可达国际认定标准。对二联体亲子鉴定一般需增加 CofilerTM试剂盒 4个 STR位点检测。     

KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型

目的调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源。方法用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶（msRE）HhaI和HpaⅡ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因。结果KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力（PD）、多态性信息含量（PIC）和非父排除率（PE）分别为0．852、0．66和0．484。HhaI和HpaII可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因。结论KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。     

Case study of dissolving allele dropout

Allele typing performed using the original components of the AmpFlSTR Identifiler kit led to unbalanced peak heights and allele dropouts. However, allele typing was completely successful when substituting the QIAGEN Multiplex PCR Master Mix for the AmpFlSTR PCR Reaction Mix of the Identifiler kit. The successful range for allele typing was 250 pg to 1.5 ng of DNA. The running times for PCR amplification were reduced by about 30 min from the original protocol.     

基于高通量测序进行无创产前亲子鉴定的可行性

目的初步探讨基于高通量测序进行STR分型的技术方法应用于无创产前亲子鉴定的可行性。方法选择13个STR基因座(6个常染色体STR基因座,6个Y染色体STR基因座,1个性别判定基因座),进行复合PCR扩增和高通量测序文库构建后,采用Ion PGM400高通量测序平台进行测序,并采用自主研发软件NGS-STR genotyper(perl脚本)进行STR分型,本文简称上述过程为NGS-STR分型。对13个母子配对混合样本(母亲:儿子=2%~50%)、1组家系样本进行了上述NGS-STR分型,旨在(1)了解其在混合样本中的灵敏度及分型情况;(2)了解其在无创产前亲子鉴定中的应用可能性。结果 (1)当混合样本中低组分(儿子)的比例超过8%,所有基因座均可检出低组分的STR信息;(2)对1例血浆样本进行NGS-STR分型,共计69.2%的基因座可检出胎儿的STR基因型信息,且所有检出基因座均符合孟德尔遗传规律。结论初步证明了NGS-STR分型技术具有进行无创产前亲子鉴定的可行性。     

Congenital tetragametic blood chimerism explains a case of questionable paternity

Human chimerism is the presence of ≥ 2 cell populations in one person that contain genetic material from more than one zygote. Chimerism may be either acquired by transfusion or transplantation of donor cells, or congenital arising from embryo fusion or dizygotic twin-twin transfusion. We encountered a 4-year-old boy with developmental hip dysplasia whose preoperative (serologic) blood group was AB, but whose red cell agglutination was atypical ("mixed field") and caused us to study the patient's parents' ABO blood groups. Parental blood groups (AB and O) suggested possible nonparentage. An alternative explanation of the findings was that the child was chimeric or mosaic. Molecular cloning and genotyping of his ABO locus in leukocytes revealed two heterozygous genotypes: A102/O01 and B101/O01. Other loci, each of which possessed three distinct alleles, unambiguously showed transmission of two alleles from either the child's mother (e.g., HLA-A) or two alleles from the child's father (e.g., D8S1179). Findings indicate that the child is a tetragametic chimera.