常染色体STR基因座三带型的观察与分析

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象，分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定（含29111个个体）的STR分型数据，筛选三带型事件，统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0．0721％（21／29111），其中D21Sll检出率最高，为0．0172％（5／29111）；D18S51检出率为0．0137％（4／29111）；FGA检出率为0．0103％（3／29111）。Typel三带型携带者随机传递一个等位基因给子代，Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见，判读须慎重。     

STR基因座中检出三带型等位基因5例

<正> 单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰。本文作者在2000例(共5500名个体)亲子鉴定或个人识别检案中,检出5例三带型等位基因(three-bandedallele patterns),现报道如下。     

STR基因座中检出三带型等位基因7例

目前，国内外亲子鉴定主要采用短串联重复序列（STR）分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸STR。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或杂合子，纯合子个体图谱表现为只有1条带或者1个峰，杂合子个体图谱表现为2条带或者2个峰，由于人是二倍体，正常情况下不会出现3条带或3个峰。在极个别情况下，单个STR分型图谱会出现3条带或3个峰，此种情况通常被认为是三带型。本文在2000个（共5000名个体）亲子鉴定或个体识别案例中，共计检出7例三带型等位基因，现报道如下。     

STR基因座中检出三带型等位基因3例

<正>目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰,杂合子个体的分型图谱表现为2条带或2个     

STR基因座中检出三带型等位基因3例CSCD

目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰.     

STR基因座三带型等位基因的统计学分析

目的探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法。方法对8846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA，通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型，采用GeneMapperIDv3．2软件分析STR基因型，并通过直接计数法检测三带型基因型频率，公式计算三带型等位基因频率，并推导三带型统计学分析在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结果8846份样本中，共检出4例三带型等位基因和3种三带型基因型。且发现等位基因基因频率的乘积与实际发生率差异具有统计学意义，并成功推导出三带型在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结论三带型等位基因某两个等住基因作为整体在群体中遗传的频率可用这两个等位基因频率的乘积进行估算。     

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据。方法用GlobalFiler PCR AmplificationKit荧光标记试剂盒对1081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增．3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates．xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在中国北方汉族人群中．21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度（H）分布在0．604～0．939之间,随机匹配率（MP）分布在0．007～0．206之间,个体识别力（PD）在0．794～0．993之间,非父排除率（PE）在0．296～0．875之间,典型父权指数（TPI）在1．26-8．19之间,多态性息含量（PIC）在0．55．0．94之间：DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0．4158。结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别。     

常染色体STR突变基因座父权指数计算

目的概括归纳常染色体STR突变基因座的父权指数计算方法,以在实际检案中应用推广。方法根据目前对常染色体STR基因座突变的认识,用经验递减模型从基因座突变率计算等位基因突变率,分别推导在标准三联体和二联体亲子鉴定中STR突变基因座的父权指数计算式,并举例进行演算。结果总结了在标准三联体鉴定中,只允许假设父突变和既允许假设父也允许母发生突变时,以及二联体鉴定时X和Y的计算式。结论STR基因座发生突变时计算得的父权指数明显低于未发生突变时,提示要检测更多的遗传标记才能使累积父权指数达到认定亲权关系的标准。     

Y染色体STR基因座的研究进展

人类Y染色体STR基因座作为一个特殊的遗传标记以其独特的优势在法医学实践中发挥着重要作用。本文就Y染色体STR基因座的相关理论和研究动态等进行综合评述，为Y染色体STR基因座在法医学中的应用进行有益的探索。     

Y染色体STR基因座的研究进展

人类Y染色体STR基因座作为一个特殊的遗传标记以其独特的优势在法医学实践中发挥着重要作用。本文就Y染色体STR基因座的相关理论和研究动态等进行综合评述,为Y染色体STR基因座在法医学中的应用进行有益的探索。     

Early Access STR Kit v1对24个常染色体STR基因座和Ame-logenin基因座的法医学检测

正含有3~5个碱基重复单元的STR基因座是法医学常用遗传标记,主要表现为长度多态性,可用于个体识别及亲权鉴定[1-2]。其中,根据STR基因座核心序列结构的重复情况,可以分为简单重复结构、复合重复结构及复杂重复结构[3]。常用的毛细管电泳检测平台主要根据等位基因片段长度的大小及荧光素标记技术对STR基因座各等位基因进行读取和分析,检测方便且成本低,但无法获取内部序列结构信息[3-4]。     

福建汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的调查福建汉族人群21个常染色体STR基因座多态性参数,评估GlobalFilerTM Express试剂盒的法医学应用价值。方法应用GlobalFilerTM Express试剂盒复合扩增检测741名福建汉族无关个体,计算21个常染色体STR基因座的群体遗传学参数。结果 21个常染色体STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),21个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度为0.589~0.914,个体识别率为0.754~0.992,多态信息含量为0.520~0.940,非父排除率为0.278~0.825。其中以SE33基因座多态性程度最高。结论 GlobalFilerTM Express试剂盒的21个STR基因座有较强的系统效能,该试剂盒可应用于福建汉族人群的法医学个体识别及亲权鉴定。     

云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性

正STR是当前法医DNA分析的主流遗传标记,具有较高的突变率,这虽然会影响法医分型判断和鉴定意见的准确性,但为群体遗传学提供了研究基础。因此,常染色体STR基因座被广泛运用于人类群体遗传学研究。本研究对云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。     

常染色体STR、X染色体STR鉴定姐妹关系一例

法医DNA技术发展至今．利用常染色体STR进行父子、母子亲缘关系鉴定已很常见。但近年来．由于双亲皆无或双亲皆疑时,在认亲、遗产继承等案件中往往需要做同胞关系鉴定。笔者运用PCR—STR技术分别对两女性个体进行常染色体STR基因座、X染色体STR基因座分型,成功为当事人解决姐妹亲缘关系认定。现报道如下。     

湖南地区汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多态性

STR基因座因其在人类基因中分布广泛、片段小、易扩增，所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传图谱、基因定位、遗传病连锁分析、基因诊断和法医学鉴定方面。本研究探讨了湖南汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多态性，为该地区汉族人群法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。     

法医常染色体STR分型

短串联重复序列 (ＳＴＲ)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的ＤＮＡ序列。它由 2～ 6个碱基对构成核心序列 ,呈串联重复排列 ,其长度多态性主要由核心序列拷贝数目的变化而产生。一般认为 ,人类基因组平均每 6～ 10ｋｂ就有 1个ＳＴＲ基因座 ,为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源。与限制性片段长度多态性产生的ＤＮＡ指纹相比 ,用聚合酶链反应技术 (ＰＣＲ)扩增ＳＴＲ基因座产生的ＤＮＡ纹印具有更高的灵敏度。ＳＴＲ扩增片段较短 (10 0～ 30 0ｂｐ) ,对于常见含部分降解ＤＮＡ的陈旧斑痕 ,ＰＣＲ扩增ＳＴ…     

1例死胎组织多个STR基因座三带现象分析

临床上有关染色体畸变现象的研究报道较多,如肖冰等[1]报道急性淋巴细胞8号染色体的三体现象(8三体),周俊等[2]报道慢性B淋巴细胞12号染色体的三体现象(12三体),方群[3]报道在产前诊断中胎儿的三体现象,如21三体,18三体及13三体,其中21三体综合征(临床上称先天愚型或唐氏综合征)是小儿染色体病中最常见的一种,发病率为1/600~1/800,此类患儿第21条染色体为三条,表现为智力低下且常伴有心脏疾病[4-6]。三体综合征(trisomy)个体因其多了一条染色体,在检测STR基因座时可能出现三带型等位基因。在法医个体识别和亲子鉴定中,此类报道较少。曾燕…     

常染色体和 Y染色体STR同时突变1例

1 案例资料 因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.     

51个常染色体STR基因座在ITO法判断全同胞中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞鉴定中的应用价值。方法根据342对全同胞和3 900对无关个体的19、21、39、51个常染色STR基因座的分型结果,采用ITO法计算全同胞关系指数(FSI)。用SPSS软件Fisher判别分析法,分别建立lg FSI全同胞-无关个体的判别函数。结果每组全同胞对和无关个体对的lg FSI符合正态分布,具有显著性差异。在19、21、39、51个STR基因座,全同胞组判别函数分别为L同胞=1.666 6×lg FSI-5.208 0,L同胞=1.643 9×lg FSI-5.512 0,L同胞=1.569 4×lg FSI-8.076 4,L同胞=1.480 7×lg FSI-9.860 9;无关个体组分别为L无关=-1.346 1×lg FSI-3.638 5,L无关=-1.330 9×lg FSI-3.851 7,L无关=-1.319 2×lg FSI-5.910 2,L无关=-1.273 8×lg FSI-7.477 6。平均错判率分别为:1.361 9%、1.228 5%、0.438 6%和0.146 2%。结论 ITO判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有很高的应用价值,且检测基因座越多,系统效能越高,并能降低错判风险。     

FGA基因座三带型遗传学分析1例

在STR基因座分型研究和实践中,出现三带型的情况已越来越多见[1-3]。一个特定基因座三带型的峰高（峰面积）,大致可分为1∶1∶1和1∶1∶2（2∶1∶1）两种情形。其中三带型的峰高（峰面积）比为1∶1∶1的报道较为多见,而峰高（峰面积）比为1∶1∶2（2∶1∶1）的报道较少[4]。本文报道1例在FGA基因座三带型峰高（峰面积）比为1：1：2的样本，并与其父母样本的STR分型进行比对分析，探究样本在FGA基因座出现三带型的原因。