41-Plex SNP色素推断复合检测体系在中国人群中的适用性研究

目的 根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究.方法 基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex.使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试.通过人工表型分类读取眼...     

混合效应模型在玻璃体液推断死亡时间中的应用

目的通过检测不同温度下家兔尸体玻璃体液内K~+、Mg~(2+)浓度随PMI的变化规律,探索应用混合效应模型推断死亡时间(postmortem interval,PMI)的可行性。方法家兔处死后分别置于5℃、15℃、25℃和35℃温度下保存,在0~120h内每12h双眼交替微量提取玻璃体液80~100μL。应用生化免疫分析仪检测玻璃体液中K~+、Mg~(2+)的浓度。应用混合效应模型进行分析拟合,建立PMI推断方程。使用放置于10℃、20℃、30℃温度下均经过20、40、65h的样本检测数据对PMI推断方程进行验证。结果各温度(y)下家兔玻璃体液中K~+、Mg~(2+)浓度[f(x,y)]随PMI(x)延长均呈上升趋势。在5℃~35℃,PMI及温度拟合的K~+、Mg~(2+)浓度方程分别为:f_(K~+)(x,y)=3.413 0+0.309 2 x+0.337 6 y+0.010 83 xy-0.00247x~2(P0.000 1);f_(Mg~(2+))(x,y)=0.745 6+0.006432 x+0.0338y(P0.000 1)。经验证,PMI为0~40 h时,K~+、Mg~(2+)浓度推断PMI的偏离时间均在10 h以内;PMI为40~65 h时,偏离时间在21h以内。结论在5℃~35℃的环境温度区间内,利用混合效应模型拟合的方法可实现利用温度和玻璃体液物质浓度双参数推断PMI,将为解决玻璃体液化学物质在PMI推断中的实际应用提供新方法。     

DNA甲基化年龄推断模型在华东汉族人群中的跨平台应用

目的 评估基于DNA甲基化年龄推断模型在华东汉族人群中的法医学应用价值,为探索适用于不同检测平台的年龄推断模型提供理论依据。方法 根据已发表的中国汉族人群血液DNA甲基化年龄推断模型中6个年龄相关甲基化位点,使用焦磷酸测序和下一代测序（next-generationsequencing,NGS）技术分别检测48例样本的DNA甲基化水平,分别将其代入年龄推断模型后计算预测年龄,并与真实年龄进行比较。结果 两种检测技术下6个甲基化位点都与年龄相关,使用焦磷酸技术的R2为0.85,平均绝对误差（medianabsolutedeviation,MAD）为4.81岁,使用NGS技术的R2为0.84,MAD=4.41岁。结论 该血液DNA甲基化年龄推断模型可以在焦磷酸测序与基于NGS的多重目的区域甲基化富集测序技术下使用,并能够较为准确地推断年龄。     

19个STR在人群地域推断中的初步探索

本文汇总了近二十年19个常染色体STR(Short Tandem Repeat)在25个省份汉族人群中的研究报道。统计发现19个STR共有642个等位位点,其中等位位点数目最少的为D8S1179,有20个;数目最多的是D21S11,有60个等位位点。杂合度(He)为0.6203(TPOX)~0.9187(Penta E),多态性指数(PIC)为0.5600(TPOX)~0.9130(Penta E)个体识别率(PD)为0.6279(TPOX)~0.9859(Penta E)。19个STR的CPD、CPE和CMP分别为0.999999999999999999998、0.99999993和1.97×10^-21。通过POPTREE2.0对25个省份汉族19个STR进行聚类分析,发现我国汉族人群的分布有明显南北方地域差异,分为南方省份和北方省份。通过主成分分析也进一步证明了我国汉族人群分布具有南北方地域特点。另外,通过对15个少数民族与其所在省份汉族人群和无关省份汉族人群的STR聚类分析,发现新疆维吾尔族、哈萨克族与新疆汉族聚类在一个亚分支中;广西汉族、云南汉族与该省份的少数民族聚类在一起,这也进一步证明了我国汉族人群和少数民族具有一定的地域分布特性。综上所述,STR不仅可以应用于个体识别、亲子鉴定等,未来还可用于人员地域推断。伴随着STR数量的不断增加和人员STR数据库的不断丰富以及与测序技术的结合,STR技术将会在各类案件中发挥更多作用。     

中国不同语系人群的色素表型推断

目的对中国不同语系人群的色素表型进行推断及差异分析,为法医人类学和遗传学提供数据参考同区。域方的法印欧在、实汉验藏室、阿构尔建泰包、含苗41瑶个、侗色台素、表南型亚6相个关语位系点的的1H7Ir个isP人le群x-的S2复6合66扩份增成检年验男体性系DN,对A分样布本在进中行国分不型检验。通过在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行色素表型分类推断,并对输出数据进行统计分析。结果印欧语系及阿尔泰语系的亚欧混合人群有1.92%的蓝色眼睛和34.29%的棕色、金色头发个体,其他人群的眼睛和头发颜色表型没有明显差异,均为棕色眼睛和黑色头发。各人群肤色具有语系和地域差异:印欧语系人群肤色最浅,南亚语系人群肤色最深;西南地区少数民族人群较平原地区人群肤色偏深。结论中国人群的色素表型推断结果与对各人群的外观认知基本一致,证明体系可靠性较佳。眼睛、头发颜色主要与祖源成分相关,肤色则呈现出语系间的差异性,并与人群地域分布密切相关。     

核酸及蛋白质在死亡时间推断中的应用

死亡时间(postmortem interval,PMI)推断一直是法医学研究的重点与难点.机体死亡后,组织细胞发生自溶,核酸等大分子物质发生降解,其中DNA含量呈逐渐下降趋势,与PMI具有一定的线性关系,管家基因β-actin、GAPDH mRNA具有一定的稳定性,也可作为内参照进行PMI推测.本文综述了目前DNA、...     

线粒体DNA在年龄推断中的应用

线粒体是机体ATP产生的场所,近年来研究发现线粒体DNA(MitochondrialDNA)的损伤程度会随着年龄的增长而增加。深入研究并将mtDNA的损伤程度应用在法医学软组织的年龄推断中将有重要意义。     

9-CpG年龄推断在不同海拔地域和性别人群中的验证及优化

目的 本研究旨在对早先建立的9-CpG年龄推断模型在不同海拔地域和不同性别人群中年龄推断的适用性进行验证及优化,提升年龄推断的准确性,并研究检测体系的灵敏度.方法 采集367份不同海拔地域、不同性别个体的血液样本,使用EpiTYPER技术平台检测9个CpG位点的甲基化值,利用年龄推断模型预测样本提供者的年龄,综合评估年...     

本质性差异在笔迹鉴定结论推断中的应用

笔迹鉴定中有一条基本原则,即检材与样本之间如有一个本质差异存在,则其提供了排除两者同一的依据。但是,由于对本质差异存在不同理解,这一原则在实际检案中很难进行操作。文献资料表明:目前尚无对于本质差异的统一标准。当鉴定人发现检材与样本之间存在差异时,他们面临着一个难题:是排除嫌疑人?亦或仅为无法认定嫌疑人?笔迹鉴定中十分关键的是对笔迹特征的合理解释,可能导致对差异价值的不同解释的情形有以下几种:1、检材与样本之间有单一特征或字母不同;2、书写模式上存在如草书与印刷体的不同;3、检材书写笔画质量差于样本笔画质量;4、样本不充分;5、书写有伪装,导致检材和样本之间存在明显差异。     

本质差异在笔迹鉴定结论推断中的应用

笔迹鉴定中有一条基本原则,即检材与样本之间如有一个本质差异存在,则其提供了排除两者同一的依据.但是,由于对本质差异存在不同理解,这一原则在实际检案中很难进行操作.文献资料表明目前尚无对于本质差异的统一标准.当鉴定人发现检材与样本之间存在差异时,他们面临着一个难题是排除嫌疑人?亦或仅为无法认定嫌疑人?笔迹鉴定中十分关键的是对笔迹特征的合理解释,可能导致对差异价值的不同解释的情形有以下几种1、检材与样本之间有单一特征或字母不同;2、书写模式上存在如草书与印刷体的不同;3、检材书写笔画质量差于样本笔画质量;4、样本不充分;5、书写有伪装,导致检材和样本之间存在明显差异.     

足在法医人类学身高推断中的应用

推断身高是法医学个体识别的重要研究内容.人体的各个部位长短均与身高呈一定的比例关系.利用上肢和下肢的长骨长度建立的回归方程,推断身高已经被证实是较准确可靠的,但由于长骨的脆弱性,当发现时可能是不完整的,而足有鞋的保护及自身组织的特殊性,足的完整性更有可能保存下来.本文对利用足部推断身高的指标与方法进行回顾,并展望了足部...     

端粒DNA在法医学年龄推断中的应用

法医学中年龄推断的常用方法是对齿龄和骨龄进行推断,但这二种方法都受地理环境、营养状况、生活习惯、民族等因素的影响,尤其对成年人而言准确性会下降。随着对端粒研究的不断深入,已证实端粒DNA长度可反映细胞的分裂程度,代表细胞的生长寿命并与供体年龄有负相关性,因此测定端粒DNA长度有望成为法医学推断年龄有价值的新方法。     

玻璃体钾浓度在推断死亡时间中的应用

近三十年来,眼球玻璃体钾浓度一直是法医学死亡时间(Postmortem Interval,简称PMI)研究中的一个热点.1959年Nauman~[1]首次测定了人死后眼球玻璃体中钾、钠,钙、氯、尿素含量,发现死后钾浓度逐渐升高,而其它成分含量变化不大.1962年Jaffe~[2]发现3l例死者的玻璃体钾浓度与PMI的对数值呈正相关,并观察到死后玻璃     

中国豫北地区17～78岁人群锁骨骨骺愈合情况及年龄推断

目的通过观察分析锁骨内侧骨骺的愈合情况,评价其在年龄推断中的作用。方法收集343对已知年龄和性别的尸体锁骨,以1岁为组,观察分析锁骨内侧端骨骺愈合亭台变化,根据软骨细胞失去增值能力,骺软骨骨板被骨组织所代替情况进行分级分析,对所得数据进行统计学分析,按17～30岁和31岁以上年龄分组进行比较。结果男性和女性的锁骨最早于18岁开始愈合,22岁愈合完全。完全愈合时间在男性最迟为32岁,而女性为31岁。不同性别的骨骺愈合情况在两个年龄组中存在显著差异(P<0.01)。结论锁骨骨骺愈合情况随年龄的增长呈规律性变化,特别是17～32岁年龄段,根据锁骨骨骺愈合情况推断年龄,在法医学实践中有应用价值。     

二代测序在始祖推断中的应用1例

<正>1案例1.1简要案情我市某辖区城中村拆迁区发生一起非正常死亡事件,死者为女性,尸体高度腐败,尸表呈黑色。事发地位于大学城附近,常有黑人留学生在附近活动,技术人员无法排除死者为黑人女性的可能性。为确定死者身源,办案人员采集死者生物样品及一名相关排查人员血样（博茨瓦纳籍黑人男性）送至实验室备检。     

DNA甲基化年龄推断及其在法医学中的应用展望

随着DNA甲基化检测技术的发展,年龄相关甲基化修饰位点的研究发现了更多跨组织的年龄特异性位点,这使得个体年龄推断的灵敏度和准确性都有了提高。此外,各种统计模型的建立,也为不同来源组织的年龄推断提供了新的方向。本文从检测技术、年龄相关胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸位点和模型的选择等方面,对近年来DNA甲基化位点年龄推断的相关研究进行综述。     

CBCT技术研究进展及其在牙龄推断中的应用

牙齿是人体最坚硬的器官,不易因外界理化因素的变化而降解、变形,利用牙齿推断年龄已广泛应用于法医学。通过牙齿影像推断年龄是过去使用最普遍的方法之一,而锥形束计算机体层摄影术(cone beam computed tomography,CBCT)技术的出现为牙齿三维影像的获取提供了新途径,具有照射剂量低、扫描时间短、成像精度高及费用低等优点。本文综述了CBCT技术的研究进展及其在牙龄推断中的应用。     

硬脑膜厚度及生物力学参数时序性变化在死亡时间推断中的应用

目的研究人尸体硬脑膜厚度以及生物力学参数与死亡时间(postmortem interval,PMI)的关系,探讨其用于推断PMI的可行性。方法收集尸体检验的硬脑膜样本并按死后6h、12h、18h、24h、30h、36h、48h、60h、72h、84h、96h分组,统一制作成4.0cm×1.0cm的A、B两块试件。测量A试件厚度后检测极限载荷、最大力变形、抗拉强度、弹性模量、断裂力等生物力学参数,分别拟合厚度和生物力学参数值与PMI的回归方程,并通过验证组验证PMI预测值与实际值之间的差异。B试件经10%中性甲醛溶液固定后制备组织切片观察其形态学变化。结果死后6~96h,硬脑膜厚度逐渐减小,胶原纤维从排列清晰逐渐变为相互融合,细胞核数量逐渐变少;硬脑膜厚度、极限载荷、抗拉强度、弹性模量、断裂力呈时序性下降趋势,其中硬脑膜厚度、极限载荷、弹性模量、断裂力与PMI具有相关性(P<0.05)。回代检验中验证组PMI实际值和预测值之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论人死后6~96 h的硬脑膜厚度、极限载荷、弹性模量、断裂力呈时序性变化,利用其与PMI的关系建立的回归方程可用于PMI推断。     

Y-STR在混合斑及亲缘鉴定案件中的应用

<正> 人类Y染色体除拟常染区(pseudoautosomal re-gion)外,大部分不与染色体发生重组,且序列结构特征能稳定地由父亲传递给儿子。对于父系家族的亲缘关系鉴定,Y-STR多态性具有实用价值。此外,利用PCR技术扩增Y-STR,可获得男女混合样品中男性成份的单倍型分型,而不受女性成份的干扰。在实际检案中,我们运用Y染色体10个STR基因座对遗留有混合精斑、血斑的强奸案件,凶杀案件及亲缘关系鉴定等多类案件进行了检验。     

mRNA在体液斑迹鉴定与组织来源推断中的应用

体液斑迹鉴定及其组织来源推断一直是法医学研究的重要方向之一,其传统的检验方法存在诸如假阳性率高、检材易破坏等缺陷,亟需更高效的确证实验。高度分化的体细胞表达特异的m RNA分子,可推断其来源:外周血、月经血、精液、唾液、阴道分泌物、接触斑等,且灵敏度、特异度及保存时间相对较为理想,是未来用于体液斑迹鉴别的理想遗传标记。本文对m RNA在体液斑迹鉴定和组织来源推断方面的应用及其前景进行综述。