STR基因座中检出三带型等位基因3例CSCD

目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰.     

STR基因座中检出三带型等位基因7例

目前，国内外亲子鉴定主要采用短串联重复序列（STR）分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸STR。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或杂合子，纯合子个体图谱表现为只有1条带或者1个峰，杂合子个体图谱表现为2条带或者2个峰，由于人是二倍体，正常情况下不会出现3条带或3个峰。在极个别情况下，单个STR分型图谱会出现3条带或3个峰，此种情况通常被认为是三带型。本文在2000个（共5000名个体）亲子鉴定或个体识别案例中，共计检出7例三带型等位基因，现报道如下。     

超出等位基因阶梯范围的基因峰与三带型等位基因的鉴别

目前国内外法医学亲子鉴定和个体识别的主要技术方法是短串联重复序列(STR)基因座分型方法[1]。随着技术的不断进步,市场上出现多种商业STR荧光标记复合扩增试剂盒,所标记的STR基因座也在不断增加[2-5]。常染色体上单个STR基因座在PCR扩增正常情况下,纯合子个体的毛细管电泳图谱表现为1个基因峰,杂合子个体表现为2个基因峰。极少数个体的STR分型图谱会出现三带型,即出现3个基因峰[6-9]。法医工作者需要有丰富的经验对在实验中所发现的单个基因座上出现3个基因峰的情况进行分析,并判断3个峰的真实性。     

两例STR三带型的分析

人类短串联重复序列（short tandem repeat,STR）以核心序列重复单位数的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性。正常人常染色体单个STR基因座的PCR分型图谱,纯合     

TPOX基因座遗传多态性及三等位基因研究

正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱为纯合子个体只有1个峰,杂合子个体有2个峰,一般情况下不会出现3个或多个峰。本研究     

TPOX基因座遗传多态性及三等位基因研究

正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱为纯合子个体只有1个峰,杂合子个体有2个峰,一般情况下不会出现3个或多个峰。本研究     

D13S317基因座三等位基因遗传学分析

<正>正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。1案例资料1.1简要案情     

STR基因座中检出三带型等位基因5例

<正> 单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰。本文作者在2000例(共5500名个体)亲子鉴定或个人识别检案中,检出5例三带型等位基因(three-bandedallele patterns),现报道如下。     

PowerPlex^TM16体系OL等位基因序列分析及命名探讨

目的观察中国汉族人群PowerPlexTM16体系STR基因座分型标准物外等位基因(OL等位基因)的序列组成,探讨其类型及命名。方法应用PowerPlexTM16体系和ABI377或3100遗传分析仪,对10071名中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的分型,筛选出OL等位基因样本;对该样本进行单基因座扩增、聚丙稀酰胺凝胶电泳、银染显色,获取等位基因条带并再次扩增和测序。结果在11个基因座检见OL等位基因,共32个,频率0.05‰￣4.02‰,各基因座OL等位基因数目1￣9个不等。按其组成分为四类:(1)重复单位完整重复,但重复次数在ladder范围外;(2)不完整重复;(3)侧翼序列个别碱基的插入或缺失;(4)较大片断的缺失。结论OL等位基因类型不一,既有重复次数的变化,也有侧翼序列或核心序列的变化,现有命名原则尚不能反映其组成类型。     

基于二代测序的24个STR基因座序列多态性

目的对95名中国汉族无关个体的24个STR基因座序列多态性进行调查。方法采用Thermo Fisher公司25重早期测试试剂盒进行STR基因座复合扩增,应用HID-Ion AmpliSeq~(TM)文库试剂盒进行文库构建,使用Ion PGM~(TM)基因测序仪进行测序反应,对Ion Torrent Suite~(TM) v4.6软件显示的STR基因分型结果分析评估,使用PowerStats分析软件计算法庭科学参数,并与STR长度多态性的参数进行比较。结果 24个STR基因座共观察到252个不同重复序列的等位基因。其中,12个STR基因座具有相同长度的不同等位基因核心序列,其累计随机匹配概率为3.5×10~(-15),其累计非父排除率达0.999 998 2。序列多态与长度多态STR的累计随机匹配概率相差两个数量级。结论针对调查的中国汉族人群,本文24个序列多态STR基因座具有较好的个体识别能力,该数据为法医STR基因座序列多态性研究提供很好的参考。     

EX16+10Y试剂盒检测新疆维吾尔族人群的效能

目的检验EX16+10Y试剂盒在新疆维吾尔族人群中的法医学检测效能。方法采集4 620个新疆地区维吾尔族男性个体血样,用EX16+10Y试剂盒进行扩增,用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型。结果获得4 620个新疆维吾尔族男性个体的15个常染色体STR基因座和10个Y染色体STR基因座的完整分型图谱。15个常染色体STR基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡,STR基因座的杂合度为0.637~0.838,多态信息含量为0.580~0.860,个体识别率为0.811~0.978。10个Y染色体STR基因座有766种单倍型。结论 EX16+10Y试剂盒检测结果准确可靠,可用于实际工作中同时完成个体识别和男性家系排查。     

Early Access STR Kit v1对24个常染色体STR基因座和Ame-logenin基因座的法医学检测

正含有3~5个碱基重复单元的STR基因座是法医学常用遗传标记,主要表现为长度多态性,可用于个体识别及亲权鉴定[1-2]。其中,根据STR基因座核心序列结构的重复情况,可以分为简单重复结构、复合重复结构及复杂重复结构[3]。常用的毛细管电泳检测平台主要根据等位基因片段长度的大小及荧光素标记技术对STR基因座各等位基因进行读取和分析,检测方便且成本低,但无法获取内部序列结构信息[3-4]。     

基于下一代测序的全解析度STR分型研究进展与展望

下一代测序技术具有高通量、高速度、集成化、低成本等显著优势,近年来已在科研和临床诊断领域得到广泛应用,在法医遗传学领域亦具有重要应用前景。当前主流的STR分型方法仅关注序列的长度多态性,然而由于核心重复结构存在差异或扩增区段内存在SNP,序列长度相等的等位基因可能是具有遗传稳定性的完全不同的等位基因,此类STR序列多态性是个体识别或亲缘关系分析的宝贵资源。基于下一代测序的STR分型在现有数据输出方式基础上,允许进一步关注STR的序列多态性,对STR基因座进行全解析度分型,显著提升STR基因座的个体识别能力。本文以法医STR遗传标记和下一代测序技术为关注焦点,系统综述基于下一代测序的全解析度STR分型领域国际最新研究进展,深入探讨该技术在法医DNA实验室的实际应用潜力和可能面临的挑战,希冀对相关研究和实践提供参考。     

牛四核苷酸STR基因座的筛选和多态性分析

目的筛选阴影带出现率低且多态性较高的牛四核苷酸STR基因座。方法用Tandem repeats finder软件搜索牛基因组中的四核苷酸重复STR序列片段,用Primer Premier 5.0软件设计引物,然后扩增、电泳,筛选出符合要求的STR基因座,并对100份无关黄牛个体血样进行STR基因座分型。结果共筛选出6个具有多态性的牛四核苷酸重复STR基因座（B006、B007、B008、B022、B025、B026）,其100份无关黄牛个体血样的累积个体识别率和累积非父排除概率分别为0.99995和0.859591。结论本研究筛选出的6个四核苷酸STR基因座阴影带出现率低且多态性较高,可用于牛的个体识别和亲子鉴定的研究。     

北京地区汉族人群SE33基因座遗传多态性

SE33基因座是短串联重复序列STR基因座,位于人类6号染色体长臂,核心序列为AAAG,片段大小在203~333之间。本文对北京地区汉族人群206例无关个体的血样进行SE33基因座多态性调查,现报道如下。1材料和方法206份北京地区汉族无关个体血样。Chelex-100法提取DNA;PowerPlex SE33基因座扩增试剂盒(Promega,美国)(详见试剂盒说明)、9700基因扩增仪扩增;产物用AB I 3100基因分析仪进行分离和检测;Genescan和Genetyper软件进行结果分析。运用统计学计算通用公式[1]进行统计学分析。2结果和讨论206例无关个体的SE33基因座分型结果见表1。表1…     

Y染色体DYS622和DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的三大特征[1-3],Y染色体的独特性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。本研究选取了2个新的Y染色体STR基因座DYS622和DYS630,调查其在华东地区汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用作初步探讨。1材料与方法1.1样本87例无关男性个体EDTA抗凝血或颊粘膜试子采自江苏、浙江、上海等地。Chelex-100法[4]提取样本DNA。1.2引物在GDB查得两个基因座的引物序列,见表1。表1 DYS622和DYS630基因座信息特征基因座GenBank登录号重复序…     

河南汉族群体D4Satt、D5Saat miniSTR基因座遗传多态性

在法医学实践中,严重降解或者微量的生物检材采用STR分型,结果常不理想,而miniSTR技术是有效的一种检测方法[1]。本文从人类基因组DNA序列中查找并对D4Satt、D5Saat2个miniSTR基因座进行分型检测,希望可在日常法医学鉴定中作为核心STR基因座的补充[2]。1材料与方法1.1样本和DNA的提取134例河南汉族健康无关个体枸橼酸钠抗凝血样取自郑州市中心血站。采用酚-氯仿法提取DNA。1.2引物设计从GeneBank上下载4、5号染色体DNA序列,用Tandem repeats finder软件在距常用STR基因座较远的区域(50Mb以外)查找重复单位为3bp,连续重复12次以上的STR基因座。用Primer3软件设计引物,使扩增片段在150bp以内。引物由上海生工生物工程技术服务公司合成(表1)。1.3 PCR扩增及产物检测PCR扩增体系总体积20μL,包括1ng模板DNA,10×Buffer(含Mg2+1.5mmol/L)2μL,10mmol/LdNTPs 0.4μL,100μmol/L正反向引物各0.1μL,Taq表1 2个MiniSTR基因座一般信息基因座引物序列(5′-3′)重复区结...     

湖南汉族人群16个Y—STR基因座遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）被广泛应用于父权鉴定、个体识别、人类学和遗传学研究,这些基因座基因频率分布调查是必要的。本文调查了湖南汉族人群174例无关男性个体16个Y—STR基因座的基因频率分布情况,以期为相关实践提供参考数据。     

FUT2/01基因座在中国北方汉族人群中的多态性

目的调查STR基因座FUT2/01在中国人群中的基因结构特征及其在中国人群中的多态性分布特点,并对其法医学应用前景进行探讨。方法应用PCR方法扩增FUT2/01基因,DNA测序确定所有等位基因的序列;常规聚丙烯酰胺凝胶电泳调查中国人群中FUT2/01基因座的多态性分布,同时应用荧光标记引物进行自动化检测分析和基因型鉴定。结果DNA测序结果仅显示核心序列的重复数目变化所导致的长度差异;在所调查的中国汉族人群162例个体中共发现9种等位基因和28种基因型,系统的个体识别率为0.9639,父权排除率为0.6266。此外,荧光标记引物经自动化检测可对该基因座进行良好的分型。结论FUT2/01基因座在中国汉族人群中表现出高度的杂合性和个体特异性,在法医学鉴定中具有较高的应用价值。     

岫岩满族9个STR基因座遗传多态性

目的用复合荧光扩增体系调查辽宁鞍山岫岩满族无关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198B05等9个STR基因座的遗传多态性。方法用本实验室构建的9个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系,对辽宁鞍山岫岩满族252个无关个体的DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳检测扩增产物及等位基因分型标准物,GeneMapper誖3.2分析软件中导入本体系Panel和Bin,对电泳结果进行分析,按照重复序列重复次数命名等位基因,使用Power-StatsV12和GENEPOP软件进行统计学分析。结果 9个STR基因座在辽宁鞍山岫岩满族基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P﹥0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.794～0.881之间,个体识别力在0.918～0.968之间,非父排除概率在0.587～0.757之间,累积非父排除率为0.999 96,累积个体识别能力为0.999 999 999 999 1。结论这9个非CODIS系统STR基因座在鞍山岫岩满族群体中等...