ITO法和判别函数法在同胞关系鉴定中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞、半同胞关系鉴定中的应用价值。方法根据500对全同胞、50对半同胞及500对无关个体的15个STR基因座（PowerPlex^TM 16体系）的分型结果,采用ITO法分别计算全同胞关系指数（FSI）、半同胞关系指数（HSI）及其比值（FSI：HSI）。比较三组配对个体的等位基因匹配情况,计算分型结果全不同的基因座数（x0）、半相同的基因座数（x1）和完全相同的基因座数（x2）,利用SPSS 13．0分析软件建立全同胞、半同胞和无关个体的判别函数。结果（1）以FSI≥19、FSI〈1作为全同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为96.4％;以HSI≥19、HSI〈I作为半同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为85.3％;以FSI：HSI≥1、FSI：HSI〈1作为全同胞与半同胞的判别标准,交互准确率为87．5％。（2）分别建立了全同胞-半同胞-无关个体、全同胞-无关个体、半同胞-无关个体、全同胞-半同胞4组判别函数．判别函数交互准确率为84．4％～97．7％,其中同胞-无关个体判别准确率最高。结论ITO法与判别函数法在全同胞、半同胞鉴定中均具有较高的应用价值。     

常染色体STR分型鉴定半同胞关系的亲缘关系指数计算

目的获得双方生母均参与情形下计算两个或三个孩子间半同胞关系指数(half-sib index, HSI)的简化公式。方法在给定的前提假设下,根据HSI值的定义,首先推导出单基因座上HSI值的统一表达式,再获得不同基因型组合下的计算公式,最后归纳出两种鉴定情形下的简化公式。将简化公式应用于1例典型的半同胞关系鉴定,根据39个常染色体STR位点的分型计算不同鉴定情形下的累积HSI值。结果成功地推导和归纳出双方生母均参与情形下计算两个或三个孩子间HSI值的简化公式。实际案例的计算结果显示,当双方生母均参与时,任意两个孩子间的累积HSI值与生母均不参与时相比均发生了数量级的改变,即在半同胞关系情形下大约为10~4～10~6倍,在无关个体情形下大约为10~(-4)～10~(-3)倍。结论所推导出的简化公式可用于计算双方生母均参与情形下两个或三个孩子间的HSI值。     

应用家系重建鉴定半同胞关系亲权指数计算

在法医物证鉴定中，目前对于半同胞亲缘关系的鉴定还没有统一的技术规范，较为常用的方法是通过ITO法计算两个被鉴定个体之间的半同胞关系指数进行判定，但在部分实际检案中，即使加测更多数量的STR基因座仍不能达到阈值。本文探讨通过家系重建法鉴定半同胞关系，根据被检孩子生母是否参与鉴定，以及缺席鉴定者不同的推测基因型分别推导亲权指数的计算公式，并对其进行了归纳和总结。     

父母基因型重构在复杂同胞亲缘关系鉴定中的应用

目的为识别参考个体中存在的可疑半同胞,在没有父母遗传信息情况下,解决可疑同胞与参考个体之间的全同胞及半同胞复杂亲缘关系鉴定问题。方法通过检测常染色体并计算参考同胞之间的全同胞指数(Full-sib Index,FSI)及进行IBS评分(Identity by states score),并检测Y染色体以进一步明确参考同胞中的可疑半同胞;根据参考同胞信息构建亲代X染色体及常染色体基因型,并利用已识别的参考半同胞信息推导母亲常染色体基因型。结果确定了参考个体中一名半同胞,最后在没有线粒体技术辅助的情况下,不仅排除了评估对象与参考个体之间的全同胞关系,也明确否定了半同胞关系。结论充分利用参考个体(本案中的全同胞与半同胞)遗传信息,能为复杂亲缘鉴定提供有力的判定依据。     

双方生母参与下半同胞关系鉴定中的似然比算法

目的推导双方生母参与鉴定时半同胞关系似然比(likelihood ratio,LR)的计算公式。方法针对双方生母均参与下两个个体之间半同胞关系鉴定的情况建立半同胞关系甄别的检验假设,对备择假设与原假设条件下的遗传学证据的条件概率比值进行化简,并应用于一个半同胞关系鉴定的实际案例中。同时,在假设只有单方生母参与或双方生母均不参与的情形下,分别计算半同胞关系LR。结果在无生父参与的同父异母半同胞关系鉴定案件中,同样的遗传指标经检验分析后,双方生母参与下的累积LR值高于只有单方生母参与或双亲皆无情形下的累积LR值。结论用常染色体STR检验进行两个个体之间半同胞关系鉴定分析时,在双方生母均参与的情况下,其LR计算简单、直观、可操作性强。孩子生母应尽可能参与检验,否则需要增加检验STR基因座的数量才能获得更加明确的意见。     

多种遗传标记在同母异父半同胞关系鉴定中的综合应用

目的通过对常染色体和X染色体STR基因座以及线粒体DNA高变区多态性的检验,探讨同母异父半同胞关系鉴定策略。方法提取3名全同胞及其1名疑似同母异父半同胞个体的DNA,采用SinofilerTM试剂盒检测常染色体上的15个STR基因座、采用Mentype Argus X-8试剂盒和自主研制的16重X染色体STR扩增体系,共检验X染色体上的19个STR基因座,同时采用基因测序技术分析线粒体DNA高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的多态性。结果依据常染色体STR基因型结果及全同胞指数和半同胞指数计算结果排除可疑个体与已知3名全同胞间存在全同胞关系,线粒体DNA高变区多态性检测结果提示4名被鉴定人为同一母系,X染色体STR分型结果支持被鉴定个体间为半同胞关系。结论对于同母异父半同胞鉴定案例,综合运用常染色体STR、X染色体STR及线粒体DNA高变区测序等多种遗传分析手段,可获得可靠的鉴定结论。     

依据共有STR基因座数判别全同胞关系

目的建立并探讨基于共有STR基因座数的全同胞关系判别方法。方法根据280对全同胞（fullsibling,FS）及2 003对无关个体（unrelated individual,UI）Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,采用计数法计算全不同基因座数（A0）、半相同基因座数（A1）和全相同基因座数（A2）,依据ITO法计算每对受试者的全同胞指数（FSI）,应用判别分析得出基于共有基因座数或FSI进行全同胞及无关个体关系判别的Fisher判别函数,并比较其判别效能。结果全同胞对中的A1、A2和无关个体对中的A0、A1均呈正态分布,全同胞对中的A0和无关个体对中的A2均呈偏态分布。A1在两组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0.01）。同时采用A0和A2建立的全同胞及无关个体关系的判别函数分别为ZFS=0.99817A0＋4.24442A2-12.77970和ZUI=2.014 56 A0＋1.546 58 A2-7.280 76。采用上述判别函数进行全同胞及无关个体关系判别的平均错判率为0.049 0。上述判别函数的判别效能与基于FSI的判别函数的判别效能差异无统计学意义。结论可以采用Identifiler系统的共有基因座数进行全同胞及无关个体关系的判别,所建立的判别公式的判别效能与经典ITO法相近。     

常染色体STR遗传标记在同胞鉴定中的应用

目的 探讨常染色体STR遗传标记用于鉴定两个体同胞关系的可行性。方法 用Power Plex~(TM)16体系15个STR基因座检测150对同胞个体和150对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PI_(FS))与同胞关系概率(W_(FS)),并比较两组W_(FS)值及两个体间等位基因匹配情况的差异,对前者进行组间差异的x~2检验。结果 100对(66.67％)同胞个体的W_(FS)大于0.9995;无关个体W_(FS)均小于0.8,其中100对(66.67％)W_(FS)小于0.27。同胞个体两个体间等位基因全相同的基因座个数为1～10个不等,平均5.49个,无关个体0～5个不等,平均1.33个;等位基因全不同的基因座个数,同胞个体0～6个不等,平均1.66个,无关个体2～11个不等,平均6.57个;等位基因半相同的基因座个数,同胞个体3～13个不等,平均7.85个,而无关个体1～13个不等,平均7.11个。经x~2检验,同胞个体和无关个体间全相同和全不同的基因座数差异均有极显著意义(P<0.001),半相同的基因座数差异无显著意义(P>0.05)。结论 PowerPlex~(TM)16体系可用于鉴定同胞关系。当两个体全不同基因座个数大于或等于6个,或全相同基因座数为0时,提示为无关个体;当两个体全不同基因座个数小于或等于1个,或全相同基因座数大于或等于6个时,提示为同胞。     

51个常染色体STR基因座在ITO法判断全同胞中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞鉴定中的应用价值。方法根据342对全同胞和3 900对无关个体的19、21、39、51个常染色STR基因座的分型结果,采用ITO法计算全同胞关系指数(FSI)。用SPSS软件Fisher判别分析法,分别建立lg FSI全同胞-无关个体的判别函数。结果每组全同胞对和无关个体对的lg FSI符合正态分布,具有显著性差异。在19、21、39、51个STR基因座,全同胞组判别函数分别为L同胞=1.666 6×lg FSI-5.208 0,L同胞=1.643 9×lg FSI-5.512 0,L同胞=1.569 4×lg FSI-8.076 4,L同胞=1.480 7×lg FSI-9.860 9;无关个体组分别为L无关=-1.346 1×lg FSI-3.638 5,L无关=-1.330 9×lg FSI-3.851 7,L无关=-1.319 2×lg FSI-5.910 2,L无关=-1.273 8×lg FSI-7.477 6。平均错判率分别为:1.361 9%、1.228 5%、0.438 6%和0.146 2%。结论 ITO判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有很高的应用价值,且检测基因座越多,系统效能越高,并能降低错判风险。     

两个个体间常用亲缘关系指数的统一算法

目的 介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法.方法 以ITO法计算二联体亲权指数(paternity index in duos,PID)、全同胞指数(full sibling index,FSI)、半同胞指数(half sibling index,HSI)、叔侄指数(avuncular index,A...